Inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne - które wybrać? | Badanie NIFTY Pro
Zapytaj o badanie:
Pon-pt. 7.00-22.00, Sb-ndz. 9.00-21.00
Inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne - które wybrać?

Inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne – które wybrać?

Dla większości kobiet ciąża jest okresem radosnego oczekiwania na pojawienie się dziecka. Radość przeplata się jednak bardzo często obawami o jego przyszłe zdrowie. Gwałtowny postęp medycyny, jaki dokonał się na przestrzeni ostatnich lat daje wiele skutecznych narzędzi, dzięki którym rodzic może dowiedzieć się, czy jego nienarodzone jeszcze potomstwo nie jest obciążone żadnymi poważnymi wadami rozwojowymi.

W celu wykluczenia ewentualnych nieprawidłowości w rozwoju płodu przeprowadza się tzw. badania prenatalne. Są to badania, które wykonuje się, gdy dziecko znajduje się jeszcze w łonie matki. Jest to niezwykle ważne, gdyż współczesna medycyna pozwala na zastosowanie pewnych metod leczenia już w okresie płodowym. Informacja o chorobie może też pomóc w lepszym przygotowaniu się rodziców na przyjęcie dziecka. Badania tego typu zaleca się w szczególności kobietom po 35 roku życia oraz tym, które urodziły już chore dzieci.

Decydując się na przeprowadzenie badania prenatalnego rodzice mają do wyboru dwie opcje. Mogą bowiem wykonać badanie o charakterze przesiewowym, bądź też diagnostycznym.

Badania prenatalne inwazyjne (diagnostyczne)

Do tej grupy zaliczają się m. im. amniopunkcja oraz biopsja kosmówki. Amniopunkcję wykonuje między 13 a 15 tygodniem ciąży, przy czym najlepiej zrobić ją między 15 a 16 tygodniem. Zabieg ten polega na nakłuciu powłok brzusznych specjalną igłą oraz pobraniu ok. 15 ml płynu owodniowego, który następnie poddawany jest analizie. Wszystko odbywa się w znieczuleniu miejscowym, z udziałem aparatu USG oraz w obecności lekarza.

Biopsję kosmówki (trofoblastu) również wykonuje się w znieczuleniu miejscowym. Zabieg można przeprowadzić drogą przezbrzuszną przy użyciu cienkiej igły lub przezpochową za pomocą kaniuli.

Choć zaletą diagnostycznych badań prenatalnych jest ich wyjątkowa dokładność, pozwalająca wykryć szeroką gamę różnych zaburzeń rozwojowych, to ich wykonanie wiąże się niewielkim (1%) z ryzykiem wystąpienia komplikacji. Jest to powód, dla którego badania te realizuje się tylko i wyłącznie w razie absolutnej konieczności. Do innych diagnostycznych badań prenatalnych – oprócz tych wspomnianych powyżej – zaliczamy kordocentezę, fetoskopię, biopsję tkanek płodu oraz diagnostykę przedimplantacyjną.

Badania prenatalne nieinwazyjne (przesiewowe)

Druga grupa badań prenatalnych – a więc przesiewowych – opiera się na analizie próbek krwi pobranych od matki lub na badaniach z użyciem ultrasonografu. Ich największą zaletą, jest fakt, że są one całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak również dziecka. W przeciwieństwie do badań z pierwszej grupy badania nieinwazyjne nie dają możliwości jednoznacznego stwierdzenia nieprawidłowości, a jedynie określają prawdopodobieństwo ich ewentualnego rozwoju.

Czytaj więcej: Badania prenatalne: nieinwazyjne i z krwi

Przesiewowym badaniem prenatalnym stanowiącym nowość na krajowym rynku medycznym jest bez wątpienia test NIFTY (ang. Non-Invasive Fetal Trisomy Test). Pozwala on na określenie ryzyka powstania trzech najczęstszych mutacji chromosomowych (trisomii), a zalicza się do nich zespół Downa, zespół Patau oraz zespół Edwardsa. Badanie to wykonuje się przeważnie między 12 a 24 tygodniem ciąży i polega na pobraniu próbek krwi z żyły odłokciowej przyszłej mamy – w której krąży DNA płodu. Odpowiednio wyizolowane DNA dziecka poddaje się następnie szczegółowej analizie bioinformatycznej. Czytaj więcej o teście NIFTY pro

Do innych przesiewowych badań prenatalnych należą m.in.: test Pappa, test zintegrowany, test podwójny i test potrójny, standardowe badanie USG oraz USG w 4D.

test NIFTY pro w domu

Test NIFTY pro – częste pytania

Co bada test NIFTY pro?

Test NIFTY pro pozwala wykryć:

  • 6 trisomii: 21 — zespół Downa., 18 — zespół Edwardsa., 13 — zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu
  • 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
  • 84 mikrodelecje / mikroduplikacje — choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy Zespole Downa
Czy test NIFTY pro to jest to samo co test PAPPA?

Po części tak. Test NIFTY pro podobnie jak test Pappa jest przesiewowym badaniem prenatalnym określającym ryzyko wystąpienia jednej z trzech trisomii. Niemniej jednak czułość testu NIFTY jest zdecydowanie wyższa i wynosi ponad 99%. W przypadku testu PAPP-A jest to 90%. Co więcej test NIFTY pro ma bardzo szeroki zakres – dużo szerszy niż ma to miejsce w przypadku testu PAPP-A i znacznie rzadziej mamy w tym przypadku do czynienia z wynikiem fałszywie pozytywnym (w przypadku testu PAPP-A jest to dość częsta sytuacja). Podsumowując choć oba testy są przesiewowymi testami prenatalnymi to jednak ich czułość oraz zakres jest nieporównywalny.

Czy test NIFTY pro to jest to samo co amniopunkcja?

Nie. Test NIFTY pro jest przesiewowym badaniem prenatalnym natomiast amniopunkcja to test diagnostyczny. Co to oznacza? W przypadku kiedy test NIFTY pro wskaże ryzyko wystąpienia choroby, rekomendowane jest wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy. Amniopunkcja polega na pobraniu próbki bezpośrednio z otoczenia dziecka (płyn owodniowy) poprzez nakłucie powłok brzusznych i poddaniu go szczegółowej analizie cytogenetycznej.

Ile się czeka na wynik badania NIFTY pro?

Na wynik testu oczekuje się maksymalnie do 10 dni roboczych (od momentu dotarcia próbek do laboratorium).

Co jeśli badanie się nie powiedzie ?

W sytuacji kiedy okaże się, że w pobranej próbce krwi będzie za mało DNA dziecka (np. wiek ciąży został źle określony) Pacjentka zostanie poproszona o ponowne pobranie materiału bez dodatkowych kosztów.

Zobacz więcej pytań o test NIFTY pro

 

 


Zarezerwuj termin
Zadzwoń teraz