Badanie na zespół Downa w ciąży – kiedy je wykonywać?
Zespół Downa to najczęściej występująca trisomia – ryzyko choroby genetycznej występuje u każdej ciężarnej, jednak rośnie ono np. wraz z wiekiem matki. Jest wiele dostępnych na rynku badań genetycznych, które wykrywają zaburzenia genetyczne już w okresie prenatalnym. Mogą z nich korzystać wszystkie ciężarne – dla kobiet po 35 roku życia niektóre badania prenatalne są refundowane.
Badanie na zespół Downa w ciąży to prenatalne badanie genetyczne?
Czy zalecane jest badanie na zespół Downa w ciąży po 40?
Jakie badania w ciąży na zespół Downa są dostępne na rynku?
Badanie na zespół Downa w ciąży a inne badania prenatalne
Badanie na zespół Downa w ciąży to prenatalne badanie genetyczne?
Każde badanie na zespół Downa w ciąży jest prenatalnym badaniem genetycznym. Cechą badan prenatalnych jest ich wykonywanie jeszcze na etapie trwania ciąży – dzięki temu przyszli rodzice mogą poznać stan zdrowia dziecka nawet od 10 tygodnia ciąży i dzięki temu można wykluczyć lub potwierdzić ryzyko wystąpienia zaburzeń DNA u dziecka.
Czy zalecane jest badanie na zespół Downa w ciąży po 40?
Badanie w ciąży na zespół Downa jest w szczególności polecane dla kobiet w ciąży po 35 roku życia – wraz z wiekiem matki rośnie ryzyko zaburzeń genetycznych płodu. U kobiety 35-letniej ryzyko wystąpienia zespołu Downa wynosi 1:360, a po ukończeniu 45 roku życia ryzyko to wynosi już 1:30. Z tego te powodu zaleca się wykonywać badania prenatalne po 35 roku życia i część z nich jest refundowana w ramach NFZ.
Jakie badania w ciąży na zespół Downa są dostępne na rynku?
Podstawowym badaniem prenatalnym, podczas którego można wykryć zespół Downa jest USG genetyczne, które powinna mieć wykonane każda ciężarna. Inne badanie na zespół Downa w ciąży to test Papp-a czy nieinwazyjne badania prenatalne – NIFTY, NIFTY PRO, HARMONY czy test SANCO. Oceniają one ryzyko wystąpienia zaburzeń. Możliwe jest ponadto wykonanie badań inwazyjnych np. amniopunkcji, która daje 100% pewności odnośnie zdrowia dziecka.
Badanie na zespół Downa w ciąży a inne badania prenatalne
Większość badań prenatalnych jest w stanie wykryć zespół Downa lub zwiększone ryzyko jego wystąpienia. Jest to najczęściej pojawiająca się trisomia, dlatego też badanie DNA w kierunku zespołu Downa jest standardem w obrębie badań genetycznych.
