Co badamy?

Co bada test NIFTY?

Test NIFTY PRO to obecnie najszerszy nieinwazyjny test prenatalny w Polsce. Oprócz  dobrze znanych chorób genetycznych takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau wykrywa również mikrodelecje oraz mikroduplikacje, które jak się okazuje wcale nie są takie rzadkie. Co dokładnie wykrywa test NIFTY?

• 6 trisomii: 21 — zespół Downa., 18 — zespół Edwardsa., 13 — zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu
• 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
• 84 mikrodelecje / mikroduplikacje — choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy Zespole Downa

Zobacz też: Szczegółowy zakres badania NIFTY Pro (tabela)

Choć większość wyników testu NIFTY pozwala odzyskać spokój ponieważ nie potwierdza podejrzenia wad genetycznych, które sugeruje test PAPP-A lub USG genetyczne, to w przypadku wyniku nieprawidłowego pacjentka może liczyć na nasze wsparcie. Każdy taki wynik jest bezpłatnie konsultowany przez naszego lekarza genetyka. 

Ważne!

Test NIFTY to jedyny nieinwazyjny test prenatalny, w przypadku którego pacjentka jest objęta ubezpieczeniem na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego. Co to oznacza? W przypadku, kiedy test NIFTY nie wykryje jednej z głównych trisomii czyli zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy Patau pacjentka otrzyma odszkodowanie w wysokości do 210 000 zł. Dodatkowo każda pacjentka, która uzyska wynik potwierdzający jedną z tych chorób może wykonać badanie diagnostyczne prywatnie i otrzyma zwrot jego kosztów do 2 600 zł. 

Badanie NIFTY PRO możesz również  wykonać w pakiecie  z testem sprawdzającym polimorfizmy w genie MTHFR. Dzięki temu zyskasz również informację,  jaki kwas foliowy jest najlepszy dla Ciebie i Twojego dziecka.

Kliknij i dowiedz się więcej >>

Porównanie badań prenatalnych

Czym są aberracje chromosomowe?

Aberracje chromosomowe (inaczej mutacje chromosomowe) polegają na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Dochodzi do niej spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysoka temperatura itp.).

Zespół Downa

Chorzy na Zespół Downa posiadają dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona odpowiedzialna jest za rozwój cech charakterystycznych dla wyżej wspomnianego schorzenia. Warto wiedzieć, że częstość występowania Zespołu Downa jest aż 10 razy wyższa w przypadku noworodków, które urodzone zostały przez kobiety po 40 roku życia. Nie oznacza to jednak, że młode kobiety nie rodzą dzieci z tymże zespołem. Uważa się jednak, że ich organizm w większości przypadków w naturalny sposób rozpoznaje nieprawidłowość i dochodzi do samoistnego poronienia.

Warto wiedzieć, że zdolności intelektualne oraz sam rozwój społeczny dzieci chorych na Zespół Downa są w dużej mierze uzależnione od warunków środowiskowych i mogą być przez nie aktywnie kształtowane.

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną, której ryzyko rośnie podobnie jak w przypadku Zespołu Downa wraz z wiekiem matki. Jest on spowodowany pojawieniem się dodatkowego (trzeciego) chromosomu 18. Chorują na niego przede wszystkim dziewczynki (cztery razy częściej niż chłopcy).

Dzieci z Zespołem Edwardsa są znacznie mniejsze od normalnych noworodków. Cechą charakterystyczną są w tym przypadku również szeroko rozstawione oczy z często opadającą górną powieką. Typowe są również zaciśnięte piąstki z nachodzącymi na siebie palcami oraz niewykształcone kciuki i paznokcie a także zdeformowane stópki. W czaszce chorych na Zespół Edwardsa obecna jest cysta splotu naczyniówkowego (zbiorniczek z płynem). Oprócz tego mają oni także zaburzone funkcje wielu układów tj. oddechowego czy krążenia, częste wady serca oraz przepuklinę. Dzieci, które są w stanie przeżyć dłużej niż rok nie mogą opanować nauki chodzenia, a ich zdolności poznawcze oraz komunikacyjne są mocno ograniczone.

Warto wiedzieć: Wiek matki nie jest jedynym czynnikiem zwiększającym prawdopodobieństwo wystąpienia Zespołu Edwardsa. Istotny jest w tym przypadku również jej tryb życia a także stan zdrowia. Pamiętajmy, że na kondycję komórek jajowych negatywnie wpływają m.in. stres, choroby, przewlekłe napięcie itp. Im z kolei słabsze komórki, tym większe ryzyko powstania wady genetycznej.

Zespół Patau

Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) jest zespołem wad wrodzonych, którego przyczyną jest obecność dodatkowej trzeciej kopii chromosomu 13. Częściej dotyka ona dziewczynki niż chłopców (płody płci męskiej najczęściej nie dożywają porodu). Z uwagi na bardzo rozległe wady wrodzone aż 80% dzieci z Zespołem Patau umiera w przeciągu kilku dni lub tygodni od narodzin. Ponad 90% nie dożywa końca pierwszego roku życia, tylko 5% wszystkich pacjentów osiąga z kolei wiek trzech lat.

Podstawowym czynnikiem rozwoju tej choroby jest wiek matki a także nosicielstwo translokacji zrównoważonej chromosomu 13 pary przez jedno z rodziców.

Czym są zespoły mikrodelecyjne?

Zespół mikrodelecyjny jest wynikiem utraty części chromosomu. Stopień nasilenia objawów chorobowych zależy w tym przypadku od lokalizacji i rozmiaru delecji. Osobom dotkniętym mikrodelecjami mogą towarzyszyć różnego rodzaju zaburzenia, a w tym: niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa, epilepsja, zaburzenia wzrostu, zaburzenia zachowania, problemy z odżywaniem, nietypowy wygląd zewnętrzny (dysmorfia) i wiele innych. Test NIFTY określa ryzyko rozwoju następujących zespołów mikrodelecyjnych:

Zespół kociego krzyku (ang. cri du chat syndrome)

Jest chorobą genetyczną spowodowaną częściową utratą materiału genetycznego w obrębie 5 chromosomu – (mikrodelecja 5p). Jednym z objawów schorzenia jest charakterystyczny płacz dziecka (przypominający miauczenie kota). Do innych symptomów choroby zalicza się m.in.: małogłowie, mikrognację (mała, cofnięta żuchwa), obecność zmarszczki nakątnej, wydatne guzy czołowe, okrągłą i asymetryczną twarz, krótki nos o płaskiej nasadzie, wady zgryzu. Specyficzny płacz dziecka jest natomiast związany z nieprawidłową budową krtani i nagłośni oraz zaburzeniami funkcjonowania układu nerwowego. Dzieciom cierpiącym na zespół kociego krzyku towarzyszą również zmiany kostno – stawowe, niepełnosprawność intelektualna oraz zaburzenia pracy wielu narządów wewnętrznych.

Zespół monosomii 1p36

To zespół wad spowodowanych utratą fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1. Wśród objawów choroby wymienia się zarówno te o charakterze dysmorficznym, jak i nieprawidłowości funkcjonowania narządów wewnętrznych. Do pierwszej grupy zaliczamy m.in.: małogłowie, duże przednie ciemiączko, zbyt duże lub zbyt małe małżowiny uszne, wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, płaski nos, krótkie i wąskie szpary powiekowe, rozszczepy wargi/ podniebienia, zaburzenia wzrostu oraz wiele innych. Do drugiej grupy zalicza się wrodzone wady serca, ubytki słuchu, zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego, nieprawidłowości w rozwoju narządów płciowych – np. wnętrostwo.

Zespół monosomii 2q33.1

Dzieci obciążone tym zespołem charakteryzują się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami zachowania. Dość często występują również nieprawidłowości o charakterze dysmorficznym, np. rozszczep podniebienia.

Czym są aneuploidie?

Aneuploidia to zjawisko polegające na nieprawidłowej ilości materiału genetycznego w jądrach komórkowych, która jest skutkiem niewłaściwego rozdzielenia się chromosomów podczas podziału komórki. Zestaw chromosomów osób dotkniętych aneuploidią będzie albo wzbogacony, albo pozbawiony jednego lub większej liczby chromosomów.

Test NIFTY bada najpopularniejsze aneuploidie chromosomów płci, a w tym:

Zespół Turnera (monosomia chromosomu X)

Choroba genetyczna, na którą zapadają wyłącznie osoby płci żeńskiej. Jest ona wynikiem całkowitego lub częściowego braku drugiego chromosomu płciowego. U dziewczynek dotkniętych tym schorzeniem obserwuje się: niski wzrost, brak fizycznych cech płciowych (płaska klatka piersiowa), niedorozwój narządów płciowych (w tym jajników), bezpłodność, obecność zmarszczki nakątnej, obrzęki limfatyczne, bogatą oprawę oka.

Zespół Klinefeltera (XXY)

To choroba genetyczna, która dotyka wyłącznie osoby płci męskiej. Jest ona wynikiem obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X. Charakterystycznym objawem zespołu jest kobieca sylwetka ciała, wysoki wzrost, długie kończyny, bezpłodność, upośledzenie umysłowe.

Zespół XXX

To wada genetyczna występująca wyłącznie u kobiet, która polega na obecności dodatkowego chromosomu X. Choroba nie niesie ze sobą zbyt widocznych objawów. Mogą wystąpić problemy z miesiączkowaniem i zaburzeniami płodności.

Zespół XYY (zespół Jacobs)

To zespół wad spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu Y. Wśród symptomów choroby wymienia się: wyższy wzrost, trądzik młodzieńczy, obniżony poziom inteligencji (trudności z opanowaniem języka, problemy w nauce).

Możesz sprawdzić najczęściej zadawane pytania

zobacz więcej pytań

Dowiedz się więcej:

• Czym jest test NIFTY?
• Dla kogo przeznaczony jest test
• Przeciwwskazania do testu NIFTY
• Najczęstsze pytania
• Metoda badania