Co badamy?

Test NIFTY słu­ży do okre­śle­nia ryzy­ka wystą­pie­nia trzech naj­czę­ściej wystę­pu­ją­cych wad chro­mo­so­mo­wych: Zespo­łu Downa (czę­stość uro­dze­nio­wa 1:700), Zespo­łu Edward­sa (czę­stość uro­dze­nio­wa 1:3000) oraz Zespo­łu Patau (czę­stość uro­dze­nio­wa 1:8000–12000). Z aber­ra­cja­mi chro­mo­so­mo­wy­mi rodzi się 0,5 – 0,6% dzie­ci.

Dodat­ko­wo test NIFTY okre­śla ryzy­ko wystą­pie­nia: aneu­plo­idii chro­mo­so­mów płci tj. mono­so­mia X (zespół Tur­ne­ra), XXY (zespół Kli­ne­fel­te­ra ), XXX, XYY oraz zespo­łu mikro­de­le­cji: 5p (zespół kocie­go krzy­ku), 1p36, 2q33.1.

 Badanie NIFTY możesz wykonać w pakiecie i sprawdzić jaki kwas foliowy jest najlepszy dla Ciebie i Twojego dziecka.

Kliknij i dowiedz się więcej »

Porównanie badań prenatalnych

Czym są aberracje chromosomowe?

Aber­ra­cje chro­mo­so­mo­we (ina­czej muta­cje chro­mo­so­mo­we) pole­ga­ją na zmia­nie struk­tu­ry lub licz­by chro­mo­so­mów. Docho­dzi do niej spon­ta­nicz­nie lub pod wpły­wem czyn­ni­ków muta­gen­nych (np. pro­mie­nio­wa­nie joni­zu­ją­ce, pro­mie­nio­wa­nie ultra­fio­le­to­we, wyso­ka tem­pe­ra­tu­ra itp.).

Zespół Downa

Cho­rzy na Zespół Downa posia­da­ją dodat­ko­wą infor­ma­cję gene­tycz­ną chro­mo­so­mu 21. To ona odpo­wie­dzial­na jest za roz­wój cech cha­rak­te­ry­stycz­nych dla wyżej wspo­mnia­ne­go scho­rze­nia. War­to wie­dzieć, że czę­stość wystę­po­wa­nia Zespo­łu Downa jest aż 10 razy wyż­sza w przy­pad­ku nowo­rod­ków, któ­re uro­dzo­ne zosta­ły przez kobie­ty po 40 roku życia. Nie ozna­cza to jed­nak, że mło­de kobie­ty nie rodzą dzie­ci z tym­że zespo­łem. Uwa­ża się jed­nak, że ich orga­nizm w więk­szo­ści przy­pad­ków w natu­ral­ny spo­sób roz­po­zna­je nie­pra­wi­dło­wość i docho­dzi do samo­ist­ne­go poro­nie­nia.

War­to wie­dzieć, że zdol­no­ści inte­lek­tu­al­ne oraz sam roz­wój spo­łecz­ny dzie­ci cho­rych na Zespół Downa są w dużej mie­rze uza­leż­nio­ne od warun­ków śro­do­wi­sko­wych i mogą być przez nie aktyw­nie kształ­to­wa­ne.

Zespół Edwardsa

Zespół Edward­sa jest cho­ro­bą gene­tycz­ną, któ­rej ryzy­ko rośnie podob­nie jak w przy­pad­ku Zespo­łu Downa wraz z wie­kiem mat­ki. Jest on spo­wo­do­wa­ny poja­wie­niem się dodat­ko­we­go (trze­cie­go) chro­mo­so­mu 18. Cho­ru­ją na nie­go przede wszyst­kim dziew­czyn­ki (czte­ry razy czę­ściej niż chłop­cy).

Dzie­ci z Zespo­łem Edward­sa są znacz­nie mniej­sze od nor­mal­nych nowo­rod­ków. Cechą cha­rak­te­ry­stycz­ną są w tym przy­pad­ku rów­nież sze­ro­ko roz­sta­wio­ne oczy z czę­sto opa­da­ją­cą gór­ną powie­ką. Typo­we są rów­nież zaci­śnię­te piąst­ki z nacho­dzą­cy­mi na sie­bie pal­ca­mi oraz nie­wy­kształ­co­ne kciu­ki i paznok­cie a tak­że zde­for­mo­wa­ne stóp­ki. W czasz­ce cho­rych na Zespół Edward­sa obec­na jest cysta splo­tu naczy­niów­ko­we­go (zbior­ni­czek z pły­nem). Oprócz tego mają oni tak­że zabu­rzo­ne funk­cje wie­lu ukła­dów tj. odde­cho­we­go czy krą­że­nia, czę­ste wady ser­ca oraz prze­pu­kli­nę. Dzie­ci, któ­re są w sta­nie prze­żyć dłu­żej niż rok nie mogą opa­no­wać nauki cho­dze­nia, a ich zdol­no­ści poznaw­cze oraz komu­ni­ka­cyj­ne są moc­no ogra­ni­czo­ne.

War­to wie­dzieć: Wiek mat­ki nie jest jedy­nym czyn­ni­kiem zwięk­sza­ją­cym praw­do­po­do­bień­stwo wystą­pie­nia Zespo­łu Edward­sa. Istot­ny jest w tym przy­pad­ku rów­nież jej tryb życia a tak­że stan zdro­wia. Pamię­taj­my, że na kon­dy­cję komó­rek jajo­wych nega­tyw­nie wpły­wa­ją m.in. stres, cho­ro­by, prze­wle­kłe napię­cie itp. Im z kolei słab­sze komór­ki, tym więk­sze ryzy­ko powsta­nia wady gene­tycz­nej.

Zespół Patau

Zespół Patau (tri­so­mia chro­mo­so­mu 13) jest zespo­łem wad wro­dzo­nych, któ­re­go przy­czy­ną jest obec­ność dodat­ko­wej trze­ciej kopii chro­mo­so­mu 13. Czę­ściej doty­ka ona dziew­czyn­ki niż chłop­ców (pło­dy płci męskiej naj­czę­ściej nie doży­wa­ją poro­du). Z uwa­gi na bar­dzo roz­le­głe wady wro­dzo­ne aż 80% dzie­ci z Zespo­łem Patau umie­ra w prze­cią­gu kil­ku dni lub tygo­dni od naro­dzin. Ponad 90% nie doży­wa koń­ca pierw­sze­go roku życia, tyl­ko 5% wszyst­kich pacjen­tów osią­ga z kolei wiek trzech lat.

Pod­sta­wo­wym czyn­ni­kiem roz­wo­ju tej cho­ro­by jest wiek mat­ki a tak­że nosi­ciel­stwo trans­lo­ka­cji zrów­no­wa­żo­nej chro­mo­so­mu 13 pary przez jed­no z rodzi­ców.

Czym są zespoły mikrodelecyjne?

Zespół mikro­de­le­cyj­ny jest wyni­kiem utra­ty czę­ści chro­mo­so­mu. Sto­pień nasi­le­nia obja­wów cho­ro­bo­wych zale­ży w tym przy­pad­ku od loka­li­za­cji i roz­mia­ru dele­cji. Oso­bom dotknię­tym mikro­de­le­cja­mi mogą towa­rzy­szyć róż­ne­go rodza­ju zabu­rze­nia, a w tym: nie­peł­no­spraw­ność inte­lek­tu­al­na i psy­cho­ru­cho­wa, epi­lep­sja, zabu­rze­nia wzro­stu, zabu­rze­nia zacho­wa­nia, pro­ble­my z odży­wa­niem, nie­ty­po­wy wygląd zewnętrz­ny (dys­mor­fia) i wie­le innych. Test NIFTY okre­śla ryzy­ko roz­wo­ju nastę­pu­ją­cych zespo­łów mikro­de­le­cyj­nych:

Zespół kociego krzyku (ang. cri du chat syndrome)

Jest cho­ro­bą gene­tycz­ną spo­wo­do­wa­ną czę­ścio­wą utra­tą mate­ria­łu gene­tycz­ne­go w obrę­bie 5 chro­mo­so­mu – (mikro­de­le­cja 5p). Jed­nym z obja­wów scho­rze­nia jest cha­rak­te­ry­stycz­ny płacz dziec­ka (przy­po­mi­na­ją­cy miau­cze­nie kota). Do innych symp­to­mów cho­ro­by zali­cza się m.in.: mało­gło­wie, mikro­gna­cję (mała, cof­nię­ta żuchwa), obec­ność zmarszcz­ki nakąt­nej, wydat­ne guzy czo­ło­we, okrą­głą i asy­me­trycz­ną twarz, krót­ki nos o pła­skiej nasa­dzie, wady zgry­zu. Spe­cy­ficz­ny płacz dziec­ka jest nato­miast zwią­za­ny z nie­pra­wi­dło­wą budo­wą krta­ni i nagło­śni oraz zabu­rze­nia­mi funk­cjo­no­wa­nia ukła­du ner­wo­we­go. Dzie­ciom cier­pią­cym na zespół kocie­go krzy­ku towa­rzy­szą rów­nież zmia­ny kost­no – sta­wo­we, nie­peł­no­spraw­ność inte­lek­tu­al­na oraz zabu­rze­nia pra­cy wie­lu narzą­dów wewnętrz­nych.

Zespół monosomii 1p36

To zespół wad spo­wo­do­wa­nych utra­tą frag­men­tu krót­kie­go ramie­nia chro­mo­so­mu 1. Wśród obja­wów cho­ro­by wymie­nia się zarów­no te o cha­rak­te­rze dys­mor­ficz­nym, jak i nie­pra­wi­dło­wo­ści funk­cjo­no­wa­nia narzą­dów wewnętrz­nych. Do pierw­szej gru­py zali­cza­my m.in.: mało­gło­wie, duże przed­nie cie­miącz­ko, zbyt duże lub zbyt małe mał­żo­wi­ny uszne, wydat­ne czo­ło, głę­bo­ko osa­dzo­ne oczy, pła­ski nos, krót­kie i wąskie szpa­ry powie­ko­we, roz­sz­cze­py wargi/ pod­nie­bie­nia, zabu­rze­nia wzro­stu oraz wie­le innych. Do dru­giej gru­py zali­cza się wro­dzo­ne wady ser­ca, ubyt­ki słu­chu, zabu­rze­nia ośrod­ko­we­go ukła­du ner­wo­we­go, nie­pra­wi­dło­wo­ści w roz­wo­ju narzą­dów płcio­wych – np. wnę­tro­stwo.

Zespół monosomii 2q33.1

Dzie­ci obcią­żo­ne tym zespo­łem cha­rak­te­ry­zu­ją się opóź­nie­niem roz­wo­ju psy­cho­ru­cho­we­go, zabu­rze­nia­mi zacho­wa­nia. Dość czę­sto wystę­pu­ją rów­nież nie­pra­wi­dło­wo­ści o cha­rak­te­rze dys­mor­ficz­nym, np. roz­sz­czep pod­nie­bie­nia.

Czym są aneuploidie?

Aneu­plo­idia to zja­wi­sko pole­ga­ją­ce na nie­pra­wi­dło­wej ilo­ści mate­ria­łu gene­tycz­ne­go w jądrach komór­ko­wych, któ­ra jest skut­kiem nie­wła­ści­we­go roz­dzie­le­nia się chro­mo­so­mów pod­czas podzia­łu komór­ki. Zestaw chro­mo­so­mów osób dotknię­tych aneu­plo­idią będzie albo wzbo­ga­co­ny, albo pozba­wio­ny jed­ne­go lub więk­szej licz­by chro­mo­so­mów.

Test NIFTY bada naj­po­pu­lar­niej­sze aneu­plo­idie chro­mo­so­mów płci, a w tym:

Zespół Turnera (monosomia chromosomu X)

Cho­ro­ba gene­tycz­na, na któ­rą zapa­da­ją wyłącz­nie oso­by płci żeń­skiej. Jest ona wyni­kiem cał­ko­wi­te­go lub czę­ścio­we­go bra­ku dru­gie­go chro­mo­so­mu płcio­we­go. U dziew­czy­nek dotknię­tych tym scho­rze­niem obser­wu­je się: niski wzrost, brak fizycz­nych cech płcio­wych (pła­ska klat­ka pier­sio­wa), nie­do­ro­zwój narzą­dów płcio­wych (w tym jaj­ni­ków), bez­płod­ność, obec­ność zmarszcz­ki nakąt­nej, obrzę­ki lim­fa­tycz­ne, boga­tą opra­wę oka.

Zespół Klinefeltera (XXY)

To cho­ro­ba gene­tycz­na, któ­ra doty­ka wyłącz­nie oso­by płci męskiej. Jest ona wyni­kiem obec­no­ści przy­naj­mniej jed­ne­go dodat­ko­we­go chro­mo­so­mu X. Cha­rak­te­ry­stycz­nym obja­wem zespo­łu jest kobie­ca syl­wet­ka cia­ła, wyso­ki wzrost, dłu­gie koń­czy­ny, bez­płod­ność, upo­śle­dze­nie umy­sło­we.

Zespół XXX

To wada gene­tycz­na wystę­pu­ją­ca wyłącz­nie u kobiet, któ­ra pole­ga na obec­no­ści dodat­ko­we­go chro­mo­so­mu X. Cho­ro­ba nie nie­sie ze sobą zbyt widocz­nych obja­wów. Mogą wystą­pić pro­ble­my z mie­siącz­ko­wa­niem i zabu­rze­nia­mi płod­no­ści.

Zespół XYY (zespół Jacobs)

To zespół wad spo­wo­do­wa­nych obec­no­ścią dodat­ko­we­go chro­mo­so­mu Y. Wśród symp­to­mów cho­ro­by wymie­nia się: wyż­szy wzrost, trą­dzik mło­dzień­czy, obni­żo­ny poziom inte­li­gen­cji (trud­no­ści z opa­no­wa­niem języ­ka, pro­ble­my w nauce).

Opiekun medyczny badania

Kata­rzy­na Drab

Tel. kom.: 570 047 770

E-mail: info@badanienifty.pl / kontakt@badanienifty.pl  

Możesz sprawdzić najczęściej zadawane pytania

zobacz wię­cej pytań

Dowiedz się więcej:

• Czym jest test NIFTY?
• Dla kogo prze­zna­czo­ny jest test
• Prze­ciw­wska­za­nia do testu NIFTY
• Naj­częst­sze pyta­nia
• Meto­da bada­nia