Na czym polegają badania wolnego płodowego DNA?
Badania wolnego płodowego DNA to nowoczesna forma diagnostyki prenatalnej, która jest bezpieczna dla matki i dla dziecka. Warto z niej korzystać bez względu na to, jak rozwija się ciąża – nawet jeśli nie ma wskazań do badania, diagnostyka wnosi wiele cennych informacji na temat zdrowia nienarodzonego dziecka.
Badanie wolnego płodowego DNA – czym jest?
Badanie wolnego płodowego DNA – kiedy wykonać?
Przebieg badania wolnego płodowego DNA (cffDNA)
Jakie choroby wykrywa badanie wolnego płodowego DNA?
Badanie wolnego płodowego DNA – czym jest?
Badanie wolnego płodowego DNA to badanie genetyczne nowej generacji. Polega na wyodrębnieniu cffDNA, czyli materiału genetycznego płodu z krwi matki. Dzięki temu nie trzeba pozyskiwać materiału genetycznego bezpośrednio z tkanek dziecka, a sama analiza jest w pełni bezpieczna i bezstresowa. Badania NIPT opierające się na analizie cffDNA wyróżniają się wiarygodnością na poziomie 99%.
Badanie wolnego płodowego DNA – kiedy wykonać?
Badanie wolnego płodowego DNA można wykonywać już od 10 tygodnia ciąży. CffDNA jest obecne w krwi matki od 7 tygodnia, jednak jego optymalna ilość do badania pojawia się trzy tygodnie później. Do wykonania badań NIPT wymagana jest bowiem frakcja płodowa na poziomie 3,5% -ta ilość zapewnia możliwość wykonania analizy bez konieczności ponownego pobierania próbki.
Przebieg badania wolnego płodowego DNA (cffDNA)
Do wykonania badań NIPT konieczne jest wcześniejsze umówienie się na pobranie próbki – kobieta zgłasza się do laboratorium i jest od niej pobierana próbka krwi żylnej. Następnie trafia ona do analizy przy pomocy specjalistycznego sprzętu laboratoryjnego. Już po około 10 dniach roboczych wynik jest dostępny dla pacjentki w formie online.
Jakie choroby wykrywa badanie wolnego płodowego DNA?
Badanie analizujące cffDNA opiera się na analizie wykrywającej nawet 94 schorzenia genetyczne (taki jest zakres badania NIFTY). Zakres badania zależy jednak od typu wykonywanej analizy – każda jest inna, dlatego też warto zastanowić się, które badanie genetyczne wybrać. Wśród wykrywanych chorób warto wymienić najczęściej występujące mutacje jak Zespół Downa czy Patau, ale również znacznie rzadsze choroby, np. Zespół XYY.
