O laboratorium

O laboratorium BGI

Test NIFTY ofe­ro­wa­ny jest przez Insty­tut BGI – jeden z naj­więk­szych, świa­to­wych ośrod­ków zaj­mu­ją­cych się tak zwa­ną geno­mi­ką. Zało­żo­no go w 1999 roku w celu uczest­nic­twa w pre­sti­żo­wym mię­dzy­na­ro­do­wym pro­jek­cie kom­plek­so­we­go pozna­nia geno­mu ludz­kie­go (Human Geno­me Pro­ject). W chwi­li obec­nej BGI sta­no­wi jed­ne­go z naj­waż­niej­szych part­ne­rów nauko­wych dla świa­to­wej spo­łecz­no­ści badaw­czej.

BGI pra­gnie stwo­rzyć łatwo dostęp­ną plat­for­mę nauko­wą poprzez inwe­sto­wa­nie w infra­struk­tu­rę oraz wyko­rzy­sty­wa­nie wie­dzy eks­perc­kiej z dzie­dzi­ny sze­ro­ko poję­tej bio­in­for­ma­ty­ki. W tym celu insty­tut opra­co­wał wyso­kie stan­dar­dy miesz­czą­ce się na gra­ni­cy nauki oraz biz­ne­su. Dowo­dem tego jest wyda­nie ponad 170 publi­ka­cji nauko­wych zamiesz­czo­nych w zna­nych i cenio­nych cza­so­pi­smach takich jak: ”Natu­re” czy ”Scien­ce”.

 

mapaBGI

Centrum Genomiki BGI Europe

10 lute­go 2012 roku w Kopen­ha­skim  Par­ku Nauko­wo-Tech­no­lo­gicz­nym otwar­to Cen­trum Geno­mi­ki BGI Euro­pe. Celem tego pro­jek­tu jest wspo­ma­ga­nie świa­to­wych badań w dzie­dzi­nie geno­mi­ki a tak­że nauk medycz­nych, hodow­li rol­nej czy ochron śro­do­wi­ska.

Zarów­no Cen­tra­la BGI Euro­pe oraz znaj­du­ją­ce się w Kopen­ha­dze labo­ra­to­ria wspól­nie two­rzą sieć współ­pra­cu­ją­cą z naj­waż­niej­szy­mi aka­de­mic­ki­mi i rzą­do­wy­mi insty­tu­cja­mi badaw­czy­mi oraz pre­sti­żo­wy­mi fir­ma­mi dzia­ła­ją­cy­mi na ryn­ku bio­tech­no­lo­gicz­nym i far­ma­ceu­tycz­nym.

Plat­for­my tech­no­lo­gicz­ne BGI wyko­rzy­stu­ją wiel­ko­ska­lo­we Sekwen­cjo­no­wa­nie Nowej Gene­ra­cji. Celem insty­tu­tu jest z kolei opra­co­wa­nie inno­wa­cyj­nych roz­wią­zań w opar­ciu o doświad­cze­nia oraz wie­dzę świa­to­wej kla­sy eks­per­tów z dzie­dzi­ny geno­mi­ki, dzię­ki któ­rym będzie moż­na doko­nać udo­sko­na­le­nia metod dia­gno­stycz­nych i ich udo­stęp­nie­nia dla roz­wo­ju służ­by zdro­wia.
 

Możesz sprawdzić najczęściej zadawane pytania
Ile kosz­tu­je bada­nie? 

Cał­ko­wi­ty koszt testu NIFTY wyno­si 2397 zł. Cena ta obej­mu­je ana­li­zę prób­ki, pobra­nie mate­ria­łu w pla­ców­ce medycz­nej, wynik w języ­ku pol­skim i/lub angiel­skim, oraz zwrot czę­ści ponie­sio­nych kosz­tów wyko­na­nia badań dia­gno­stycz­nych. Opła­tę za bada­nie moż­na roz­ło­żyć na raty. Wię­cej…

Czy test NIFTY to jest to samo co test PAPPA?

Po czę­ści tak. Test NIFTY podob­nie jak test Pap­pa jest prze­sie­wo­wym bada­niem pre­na­tal­nym okre­śla­ją­cym ryzy­ko wystą­pie­nia jed­nej z trzech tri­so­mii. Nie­mniej jed­nak czu­łość testu NIFTY jest zde­cy­do­wa­nie wyż­sza i wyno­si ponad 99%. W przy­pad­ku testu Pap­pa jest to 90%.

Czy test NIFTY to jest to samo co amnio­punk­cja?

Nie. Test NIFTY jest prze­sie­wo­wym bada­niem pre­na­tal­nym nato­miast amnio­punk­cja to test dia­gno­stycz­ny. Co to ozna­cza? W przy­pad­ku kie­dy test NIFTY wska­że ryzy­ko wystą­pie­nia tri­so­mii reko­men­do­wa­ne jest wyko­na­nie amnio­punk­cji w celu potwier­dze­nia dia­gno­zy.

Ile cze­ka się na wynik bada­nia?

Na wynik testu ocze­ku­je się 11 dni robo­czych.

Co bada test NIFTY?

Test NIFTY okre­śla ryzy­ko wystą­pie­nia:

  • Naj­częst­szych wad chro­mo­so­mo­wych tj. zespo­łu Downa, zespo­łu Edward­sa oraz zespo­łu Patau, tri­so­mii 9, 16, 22
  • Aneu­plo­idii chro­mo­so­mów płci: mono­so­mia X (zespół Tur­ne­ra), XXY (zespół Kli­ne­fel­te­ra ), XXX, XYY
  • zespo­łu mikro­de­le­cji: 5p (zespół kocie­go krzy­ku), 1p36, 2q33.1, zespo­łu Jacob­se­na (11q23), zespo­łu DiGeorge’a 2 (10p14-p13), zespo­łu Van der Woude (1q32.2), zespo­łu Pra­de­ra-Wil­lie­go­/An­gel­ma­na (15q11.2)

zobacz wię­cej pytań

Dowiedz się więcej:

 

zadzwon napisz skorzystaj-z-czatu