Przykładowy wynik testu NIFTY Pro

Co zawiera wynik testu NIFTY Pro?

Wynik testu NIFTY obejmuje przede wszystkim informacje czy dziecko może mieć jedną z poniższych wad genetycznych:

• 6 trisomii: 21 — zespół Downa., 18 — zespół Edwardsa., 13 — zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu
• 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
• 84 mikrodelecje / mikroduplikacje — choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy zespole Downa

Oto 10 kolejnych ważnych informacji, które posiadają konkretne znaczenie dla pewności i wiarygodności badania.

1. KOD PASKOWY NIFTY – Jest to unikalny kod, który nadaje się w laboratorium dla każdego wykonywanego testu NIFTY
2. WIEK CIĄŻY – W tym miejscu wpisywana jest liczba tygodni ciąży. Najpewniejszą i zalecaną metodą ustalenia wieku ciąży jest badanie USG w pierwszym trymestrze wykonywane przez lekarza ginekologa. Jest to bardzo ważne, aby wiek ciąży był precyzyjne określony, gdyż test można przeprowadzić wyłącznie po 10 tygodniu ciąży.
3. EDC – Jest to data określająca przypuszczalny termin porodu, która powinna zostać wyliczona na pierwszym badaniu USG przez ginekologa
4. RODZAJ PRÓBKI – Do wykonania testu NIFTY zawsze wykorzystywana jest próbka krwi z żyły odłokciowej. Podczas umówionej wizyty w placówce lekarz lub położna pobiera 10ml próbki z krwi, która jest umieszczana w specjalnym pojemniku i jest dostarczana do laboratorium.
5. cfDNA – Wolne pozakomórkowe DNA: cfDNA (ang. cell-free DNA) to krótkie fragmenty chromosomalnego DNA znajdujące się w krwiobiegu. W czasie ciąży we krwi matki pojawia się dodatkowo wolne pozakomórkowe DNA płodu – cffDNA, którego procentowy poziom jest wpisywany w tym miejscu. Aby badanie NIFTY mogło się odbyć, minimalny procent cffDNA musi być na poziomie przynajmniej 3,5%.
6. WYNIK – W tym miejscu mogą znaleźć Państwo dwa możliwe komunikaty: Niskie ryzyko lub Wysokie ryzyko. Ryzyko określane jest na podstawie obliczonego prawdopodobieństwa. Wysokie ryzyko z dużym prawdopodobieństwem (98 – 100% w zależności od badanego chromosomu) wskazuje na występowanie wady u płodu, prawdopodobieństwo wystąpienia wady jest bliskie 1. Wysokie ryzyko wskazuje na konieczność przeprowadzenia diagnostyki inwazyjnej u pacjentek, które chcą mieć 100% pewność występowania wady. Ryzyko niskie wskazuje na minimalną szansę (często 1 do kilkuset tysięcy lub kilkunastu milionów) wystąpienia danej wady.
7. PRAWDOPODOBIEŃSTWO – W tym miejscu znajdą Państwo wynik wystąpienia ryzyka. Jest ono liczone przez niezwykle precyzyjny algorytm w oparciu o dziesiątki tysięcy przeprowadzonych prób i lata doświadczeń laboratorium. Prawdopodobieństwo wskazuje w jednoznaczny sposób ryzyko
8. INTERPRETACJA – W tej części znajdziecie Państwo komentarz ( w przypadku wysokiego ryzyka), który jest objaśnieniem wyniku oraz komunikat „skontaktuj się z lekarzem” w przypadku niskiego ryzyka. Ponieważ badanie NIFTY jest testem przesiewowym, a nie diagnostycznym, dlatego zaleca się pacjentkom na każdym etapie oraz przy każdym rodzaju wyniku konsultację z lekarzem prowadzącym lub lekarzem genetykiem. Fachowa konsultacja specjalisty jest obowiązkowa przy wysokim ryzyku, ale także zalecana jest również przy wynikach z niskim ryzykiem, tak aby nie zostawić wątpliwości.

• 9. INNE STWIERDZENIA –  W tej części mogą Państwo znaleźć informacje na temat badanych dodatkowych aberracji: aneuplodii, delecji lub deplikacji chromosomowych. Jeżeli w trakcie badania żadne z powyższych stwierdzeń nie zostanie potwierdzone, to ta sekcja pozostanie pusta.

• 10. DANE KLINICZNE W tej części znajdą Państwo opisane procentowo cztery wartości: czułość, specyficzność, wartość predykcyjną dodatnią (PPV) i wartość predykcyjną ujemną testu (NPV).  Są to dane, które potwierdzają pewność i skuteczność testu NIFTY, a także świadczą o wysokiej jakości.
• 11. PODPIS OSOBY ZATWIERDZAJĄCEJ TEST – wyniki opracowywane i autoryzowane są przez osoby, które posiadają specjalne wykształcenie i wieloletnie doświadczenie. W tym miejscu znajdziecie Państwo pieczątkę i podpis osoby, która autoryzuje wyniki badań i posiada specjalne upoważnienia do tego celu.

Zobacz też:

• Ubezpieczenie wyniku testu NIFTY Pro
• Zakres badania (tabela)

Możesz sprawdzić najczęściej zadawane pytania

zobacz więcej pytań

Dowiedz się więcej:

• Czym jest test NIFTY?
• Dla kogo przeznaczony jest test
• Przeciwwskazania do testu NIFTY
• Najczęstsze pytania
• Metoda badania