Pewny wynik testu NIFTY – wysoka skuteczność powyżej 99% | Test Nifty
Pon-pt. 7.00-22.00, Sb-ndz. 9.00-21.00
Zapytaj o badanie:

Przykładowy wynik testu NIFTY Pro

Co zawiera wynik testu NIFTY Pro?

Wynik testu NIFTY obejmuje przede wszystkim informacje czy dziecko może mieć jedną z poniższych wad genetycznych:

  • 6 trisomii: 21 — zespół Downa., 18 — zespół Edwardsa., 13 — zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu
  • 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
  • 84 mikrodelecje / mikroduplikacje — choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy zespole Downa

Oto 10 kolejnych ważnych informacji, które posiadają konkretne znaczenie dla pewności i wiarygodności badania.

  1. KOD PASKOWY NIFTY – Jest to unikalny kod, który nadaje się w laboratorium dla każdego wykonywanego testu NIFTY
  2. WIEK CIĄŻY – W tym miejscu wpisywana jest liczba tygodni ciąży. Najpewniejszą i zalecaną metodą ustalenia wieku ciąży jest badanie USG w pierwszym trymestrze wykonywane przez lekarza ginekologa. Jest to bardzo ważne, aby wiek ciąży był precyzyjne określony, gdyż test można przeprowadzić wyłącznie po 10 tygodniu ciąży.
  3. EDC – Jest to data określająca przypuszczalny termin porodu, która powinna zostać wyliczona na pierwszym badaniu USG przez ginekologa
  4. RODZAJ PRÓBKI – Do wykonania testu NIFTY zawsze wykorzystywana jest próbka krwi z żyły odłokciowej. Podczas umówionej wizyty w placówce lekarz lub położna pobiera 10ml próbki z krwi, która jest umieszczana w specjalnym pojemniku i jest dostarczana do laboratorium.
  5. cfDNA – Wolne pozakomórkowe DNA: cfDNA (ang. cell-free DNA) to krótkie fragmenty chromosomalnego DNA znajdujące się w krwiobiegu. W czasie ciąży we krwi matki pojawia się dodatkowo wolne pozakomórkowe DNA płodu – cffDNA, którego procentowy poziom jest wpisywany w tym miejscu. Aby badanie NIFTY mogło się odbyć, minimalny procent cffDNA musi być na poziomie przynajmniej 3,5%.
  6. WYNIK – W tym miejscu mogą znaleźć Państwo dwa możliwe komunikaty: Niskie ryzyko lub Wysokie ryzyko. Ryzyko określane jest na podstawie obliczonego prawdopodobieństwa. Wysokie ryzyko z dużym prawdopodobieństwem (98 – 100% w zależności od badanego chromosomu) wskazuje na występowanie wady u płodu, prawdopodobieństwo wystąpienia wady jest bliskie 1. Wysokie ryzyko wskazuje na konieczność przeprowadzenia diagnostyki inwazyjnej u pacjentek, które chcą mieć 100% pewność występowania wady. Ryzyko niskie wskazuje na minimalną szansę (często 1 do kilkuset tysięcy lub kilkunastu milionów) wystąpienia danej wady.
  7. PRAWDOPODOBIEŃSTWO – W tym miejscu znajdą Państwo wynik wystąpienia ryzyka. Jest ono liczone przez niezwykle precyzyjny algorytm w oparciu o dziesiątki tysięcy przeprowadzonych prób i lata doświadczeń laboratorium. Prawdopodobieństwo wskazuje w jednoznaczny sposób ryzyko
  8. INTERPRETACJA – W tej części znajdziecie Państwo komentarz ( w przypadku wysokiego ryzyka), który jest objaśnieniem wyniku oraz komunikat „skontaktuj się z lekarzem” w przypadku niskiego ryzyka. Ponieważ badanie NIFTY jest testem przesiewowym, a nie diagnostycznym, dlatego zaleca się pacjentkom na każdym etapie oraz przy każdym rodzaju wyniku konsultację z lekarzem prowadzącym lub lekarzem genetykiem. Fachowa konsultacja specjalisty jest obowiązkowa przy wysokim ryzyku, ale także zalecana jest również przy wynikach z niskim ryzykiem, tak aby nie zostawić wątpliwości.

  • 9. INNE STWIERDZENIA –  W tej części mogą Państwo znaleźć informacje na temat badanych dodatkowych aberracji: aneuplodii, delecji lub deplikacji chromosomowych. Jeżeli w trakcie badania żadne z powyższych stwierdzeń nie zostanie potwierdzone, to ta sekcja pozostanie pusta.

 

  • 10. DANE KLINICZNE W tej części znajdą Państwo opisane procentowo cztery wartości: czułość, specyficzność, wartość predykcyjną dodatnią (PPV) i wartość predykcyjną ujemną testu (NPV).  Są to dane, które potwierdzają pewność i skuteczność testu NIFTY, a także świadczą o wysokiej jakości.
  • 11. PODPIS OSOBY ZATWIERDZAJĄCEJ TEST – wyniki opracowywane i autoryzowane są przez osoby, które posiadają specjalne wykształcenie i wieloletnie doświadczenie. W tym miejscu znajdziecie Państwo pieczątkę i podpis osoby, która autoryzuje wyniki badań i posiada specjalne upoważnienia do tego celu.

 

Zobacz też:

Możesz sprawdzić najczęściej zadawane pytania

Ile kosztuje test NIFTY?

Całkowity koszt testu NIFTY wynosi 2397 zł. Cena ta obejmuje analizę próbki, pobranie materiału w placówce medycznej, wynik w języku polskim i/lub angielskim, oraz zwrot części poniesionych kosztów wykonania badań diagnostycznych. Opłatę za badanie można rozłożyć na raty. Więcej…

Co bada test NIFTY?

Test NIFTY określa ryzyko wystąpienia:

  • Najczęstszych wad chromosomowych tj. zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau, trisomii 9, 16 i 22
  • Aneuploidii chromosomów płci: monosomia X (zespół Turnera), XXY (zespół Klinefeltera ), XXX, XYY
  • Zespołu mikrodelecji: 5p (zespół kociego krzyku), 1p36, 2q33.1, zespołu Jacobsena (11q23),zespołu DiGeorge’a 2 (10p14-p13), zespołu Van der Woude (1q32.2), zespołu Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2).
Czy test NIFTY to jest to samo co test PAPPA?

Po części tak. Test NIFTY podobnie jak test Pappa jest przesiewowym badaniem prenatalnym określającym ryzyko wystąpienia jednej z trzech trisomii. Niemniej jednak czułość testu NIFTY jest zdecydowanie wyższa i wynosi ponad 99%. W przypadku testu Pappa jest to 90%.

Czy test NIFTY to jest to samo co amniopunkcja?

Nie. Test NIFTY jest przesiewowym badaniem prenatalnym natomiast amniopunkcja to test diagnostyczny. Co to oznacza? W przypadku kiedy test NIFTY wskaże ryzyko wystąpienia trisomii rekomendowane jest wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy.

Ile czeka się na wynik badania?

Na wynik testu oczekuje się 11 dni roboczych.

zobacz więcej pytań

Dowiedz się więcej:
zadzwon napisz skorzystaj-z-czatu
5 (100%) 1 głos[y]

Zadzwoń teraz
Napisz na czacie