Przykładowy wynik testu NIFTY pro. Co zawiera wynik testu NIFTY pro?

Wynik testu NIFTY pro – o jakich chorobach informuje?
Przykładowy wynik testu NIFTY pro z opisem 11 ważnych elementów

Wynik testu NIFTY pro – zakres badania

Wynik testu NIFTY pro obejmuje przede wszystkim informacje czy dziecko może mieć jedną z poniższych wad genetycznych:

• 6 trisomii: 21 — zespół Downa., 18 — zespół Edwardsa., 13 — zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu
• 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
• 84 mikrodelecje / mikroduplikacje — choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy zespole Downa

Na wyniku testu jest też podana płeć dziecka – tylko na wyraźne życzenie rodziców. Zobacz pełny zakres badania [TABELKA]

Co zawiera wynik testu NIFTY pro? Opis wyniku

Oto 11 kolejnych ważnych informacji, które posiadają konkretne znaczenie dla pewności i wiarygodności badania.

1⃣KOD PASKOWY NIFTY pro – Jest to unikalny kod, który nadaje się w laboratorium dla każdego jednego wykonywanego testu NIFTY pro. Wynika to z przyjętych procedur. Żadne inne badanie nie posiada takiego samego numeru. Dzięki temu, że każde badanie posiada swój unikalny kod wiedzą Państwo, że przeprowadzony test i jego wynik jest wyłącznie Wasz.

2⃣WIEK CIĄŻY – W tym miejscu wpisywana jest liczba tygodni ciąży czyli tzw. wiek ciąży. Jest to bardzo ważne, aby wiek ciąży był precyzyjne określony, gdyż test NIFTY pro można przeprowadzić wyłącznie po przekroczeniu 10 tygodnia ciąży (wówczas cffDNA osiąga stężenie, które jest już odpowiednie do badania). Najpewniejszą i zalecaną metodą ustalenia wieku ciąży jest badanie USG w pierwszym trymestrze wykonywane przez lekarza ginekologa.

3⃣EDC – Jest to data określająca przypuszczalny termin porodu. Najpewniejszą i sugerowaną metodą wyliczenia terminu porodu jest USG wykonywane przez specjalistę ginekologa.

4⃣RODZAJ PRÓBKI – Do wykonania testu NIFTY pro zawsze wykorzystywana jest próbka krwi z żyły odłokciowej. Podczas umówionej przez nas wizyty w placówce lekarz lub położna pobiera do badania 10 ml próbki z krwi od matki, która jest umieszczana w specjalnym pojemniku i jest dostarczana do laboratorium. Procedura jest analogiczna jak do pobrania krwi na badania morfologiczne, więc takie pobranie jest zupełnie bezpieczne i komfortowe dla pacjentki.

5⃣cffDNA – W tym miejscu znajdą Państwo informacje o procencie cffDNA w  krwi matki.  cffDNA (ang. cell-free DNA), czyli wolne pozakomórkowe DNA, to krótkie fragmenty chromosomalnego DNA znajdujące się w krwiobiegu. W czasie ciąży we krwi matki pojawia się dodatkowo wolne pozakomórkowe DNA płodu – cffDNA, którego procentowy poziom jest wpisywany w tym miejscu. Aby badanie NIFTY mogło się odbyć, minimalny procent cffDNA musi być na poziomie przynajmniej 3,5%. Wartość ta nie wpływa na pewność wyniku, tylko na możliwość przeprowadzenia badania. Dla pewności wyniku nie ma więc znaczenia, czy stężenie wynosi 3,5 czy np. 7 % – w obu przypadkach wyniki testów będą tak samo pewne. Jeżeli cffDNA okaże się być za mało, zgłosimy konieczność ponownego pobrania próbki, które jest dla naszych Pacjentek bezpłatne.

6⃣WYNIK – W tym miejscu mogą znaleźć Państwo dwa możliwe komunikaty: Niskie ryzyko lub Wysokie ryzyko. Ryzyko określane jest na podstawie obliczonego prawdopodobieństwa.

• Wysokie ryzyko z dużym prawdopodobieństwem (98 – 100% w zależności od badanego chromosomu) wskazuje na występowanie wady u płodu – prawdopodobieństwo wystąpienia wady jest bliskie 1. Wysokie ryzyko wskazuje na konieczność przeprowadzenia diagnostyki inwazyjnej u pacjentek, które chcą mieć pewność występowania wady. Pacjentki wykonujące test NIFTY pro mają wtedy możliwość uzyskania refundacji badania diagnostycznego do kwoty 2600 zł (w zależności od kursu walutowego) oraz mogą skorzystać z konsultacji z lekarzem genetykiem (w cenie badania).
• Niskie ryzyko wskazuje na minimalną szansę (często 1 do kilkuset tysięcy lub kilkunastu milionów) wystąpienia danej wady.

7⃣PRAWDOPODOBIEŃSTWO – W tym miejscu znajdą Państwo wynik wystąpienia ryzyka. Jest to najważniejszy dla Państwa wskaźnik znajdujący się na badaniu. Jest on liczony na podstawie nowoczesnego i precyzyjnego algorytmu, który powstał w oparciu o dziesiątki tysięcy przeprowadzonych prób i lata doświadczeń laboratorium. Prawdopodobieństwo wskazuje w jednoznaczny sposób ryzyko wystąpienia wady genetycznej lub jej minimalne szanse.

Uwaga. Pacjentki często próbują porównać prawdopodobieństwo otrzymane w teście NIFTY pro z prawdopodobieństwem obliczonym w teście PAPP-a. Należy mieć jednak na uwadze, że są to różne badania i prawdopodobieństwo jest liczone w inny sposób.

8⃣INTERPRETACJA – W tej części znajdziecie Państwo komentarz ( w przypadku wysokiego ryzyka), który jest objaśnieniem wyniku oraz komunikat „skontaktuj się z lekarzem” w przypadku niskiego ryzyka. Ponieważ badanie NIFTY pro jest testem przesiewowym, a nie diagnostycznym, dlatego zaleca się pacjentkom na każdym etapie oraz przy każdym rodzaju wyniku konsultację z lekarzem prowadzącym lub lekarzem genetykiem. Fachowa konsultacja specjalisty jest obowiązkowa przy wysokim ryzyku, ale także zalecana jest również przy wynikach z niskim ryzykiem, tak aby nie zostawić wątpliwości. W przypadku wyniku wskazującego na podwyższone ryzyko choroby, nasze pacjentki mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania.

9⃣INNE STWIERDZENIA –  W tej części mogą Państwo znaleźć dodatkowe informacje na temat badanych dodatkowych aberracji: aneuplodii, delecji lub deplikacji chromosomowych. Jeżeli w trakcie badania żadne z powyższych stwierdzeń nie zostanie potwierdzone, to w tej sekcji znajdą Państwo komunikaty: „Nie wykryto” lub „Brak”.

🔟DANE KLINICZNE W tej części znajdą Państwo opisane procentowo cztery wartości: czułość, specyficzność, wartość predykcyjną dodatnią (PPV) i wartość predykcyjną ujemną testu (NPV).  Są to dane, które potwierdzają pewność i skuteczność testu NIFTY, a także świadczą o wysokiej jakości wykonanego badania. Test NIFTY cechuje się wysokim współczynnikiem wykrywalności (powyżej 99%) oraz niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich (poniżej 1%). Dzięki temu wykonanie testu NIFTY może pozwolić na uniknięcie niepotrzebnego zabiegu inwazyjnego, w znacznym stopniu może pomóc również pacjentkom, które mają przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych.

1⃣1⃣PODPIS OSOBY ZATWIERDZAJĄCEJ TEST – wyniki testu NIFTY Pro są opracowywane i autoryzowane są przez osoby, które posiadają specjalne wykształcenie i wieloletnie doświadczenie w kierunku diagnostyki laboratoryjnej. W tym miejscu znajdziecie Państwo pieczątkę i podpis osoby, która autoryzuje wyniki badań i posiada specjalne upoważnienia do tego celu.

Zobacz też:

• Ubezpieczenie wyniku testu NIFTY Pro
• Zakres badania (tabela)

Możesz sprawdzić najczęściej zadawane pytania

zobacz więcej pytań