Sekwencjonowanie Nowej Generacji

Sekwencjonowanie Nowej Generacji

Test NIFTY jest bada­niem odzna­cza­ją­cym się bar­dzo dużą sku­tecz­no­ścią. Pew­ność wyda­wa­nych rezul­ta­tów wyno­si 99%. Jest to moż­li­we dzię­ki wyko­rzy­sta­niu bar­dzo czu­łej i dokład­nej meto­dy nazy­wa­nej Sekwen­cjo­no­wa­niem Nowej Gene­ra­cji (NGS). Pozwa­la ona na odczy­ta­nie całej sekwen­cji geno­mu bada­ne­go orga­ni­zmu w cza­sie tzw. jed­nej pro­ce­du­ry.

sekwencjonowanie-nowej-generacji

Szybko, dużo i co ważne dokładnie!

Genom czło­wie­ka jest bar­dzo obszer­ny pod wzglę­dem infor­ma­cji gene­tycz­nych. Zawie­ra on ponad 3 miliar­dy par zasad. Kla­sycz­ne meto­dy sekwen­cjo­no­wa­nia nie są więc wystar­cza­ją­ce do ich efek­tyw­ne­go odczy­ta­nia. Zaj­mu­je to bowiem zbyt wie­le cza­su i jest bar­dzo kosz­tow­ne. Taka pró­ba zosta­ła już prze­pro­wa­dzo­na i trwa­ła baga­te­la 13 lat. Pochło­nę­ła mnó­stwo pra­cy ale też środ­ków finan­so­wych. Wyko­na­ły ją współ­pra­cu­ją­ce ze sobą pre­sti­żo­we ośrod­ki nauko­we z całe­go świa­ta w ramach pro­jek­tu zwa­ne­go Human Geno­me.

Tech­ni­ka Sen­ge­ra (kla­sycz­na meto­da sekwen­cjo­no­wa­nia) nadal znaj­du­je swo­je zasto­so­wa­nie w gene­ty­ce, ale wyko­rzy­stu­je się ją do wery­fi­ka­cji obcią­że­nia muta­cją w kon­kret­nym genie. Nato­miast jest ona zupeł­nie nie­efek­tyw­na w odczy­ty­wa­niu infor­ma­cji całe­go geno­mu.

Więcej możliwości …

Wie­lo­let­nie pra­ce nad ulep­sze­niem kla­sycz­nej meto­dy sekwen­cjo­no­wa­nia przy­nio­sły rewo­lu­cyj­ne odkry­cie – Sekwen­cjo­no­wa­nie Nowej Gene­ra­cji. Dostar­cza ono bar­dzo dużej ilo­ści infor­ma­cji gene­tycz­nych w krót­kim cza­sie. To z kolei zmniej­sza kosz­ty i czy­ni ana­li­zy bar­dziej efek­tyw­ny­mi.

Sekwen­cjo­no­wa­nie Nowej Gene­ra­cji jest tech­no­lo­gią, w któ­rej już dziś świat gene­ty­ki upa­tru­je duże nadzie­je. Dzię­ki niej już wkrót­ce być może każ­dy z nas będzie mógł poznać wszyst­kie swo­je obcią­że­nia gene­tycz­ne i to za sto­sun­ko­wo nie­wiel­ką cenę. W tej chwi­li prze­ana­li­zo­wa­nie całe­go ludz­kie­go geno­mu kosz­tu­je ok. 3000 USD. W przy­szło­ści koszt ten będzie z pew­no­ścią dużo niż­szy.

Możesz sprawdzić najczęściej zadawane pytania
Ile kosz­tu­je test NIFTY

Cał­ko­wi­ty koszt testu NIFTY wyno­si 2397 zł. Cena ta obej­mu­je ana­li­zę prób­ki, pobra­nie mate­ria­łu w pla­ców­ce medycz­nej, wynik w języ­ku pol­skim i/lub angiel­skim, oraz zwrot czę­ści ponie­sio­nych kosz­tów wyko­na­nia badań dia­gno­stycz­nych. Opła­tę za bada­nie moż­na roz­ło­żyć na raty. Wię­cej…

Co bada test NIFTY?

Test NIFTY okre­śla ryzy­ko wystą­pie­nia:

  • Trzech naj­częst­szych wad chro­mo­so­mo­wych tj. Zespo­łu Downa, Zespo­łu Edward­sa oraz Zespo­łu Patau, tri­so­mii 9, 16, 22
  • Aneu­plo­idii chro­mo­so­mów płci: mono­so­mia X (zespół Tur­ne­ra), XXY (zespół Kli­ne­fel­te­ra ), XXX, XYY
  • Zespo­łu mikro­de­le­cji: 5p (zespół kocie­go krzy­ku), 1p36, 2q33.1, zespo­łu Jacob­se­na (11q23), zespo­łu DiGeorge’a 2 (10p14-p13), zespo­łu Van der Woude (1q32.2), zespo­łu Pra­de­ra-Wil­lie­go­/An­gel­ma­na (15q11.2).
Czy test NIFTY to jest to samo co test PAPPA?

Po czę­ści tak. Test NIFTY podob­nie jak test Pap­pa jest prze­sie­wo­wym bada­niem pre­na­tal­nym okre­śla­ją­cym ryzy­ko wystą­pie­nia jed­nej z trzech tri­so­mii. Nie­mniej jed­nak czu­łość testu NIFTY jest zde­cy­do­wa­nie wyż­sza i wyno­si ponad 99%. W przy­pad­ku testu Pap­pa jest to 90%.

Czy test NIFTY to jest to samo co amnio­punk­cja?

Nie. Test NIFTY jest prze­sie­wo­wym bada­niem pre­na­tal­nym nato­miast amnio­punk­cja to test dia­gno­stycz­ny. Co to ozna­cza? W przy­pad­ku kie­dy test NIFTY wska­że ryzy­ko wystą­pie­nia tri­so­mii reko­men­do­wa­ne jest wyko­na­nie amnio­punk­cji w celu potwier­dze­nia dia­gno­zy.

Ile cze­ka się na wynik bada­nia?

Na wynik testu ocze­ku­je się 11 dni robo­czych.

zobacz wię­cej pytań

Dowiedz się więcej:

 

zadzwon napisz skorzystaj-z-czatu