Trisomia 16 – co oznacza dodatkowa kopia chromosomu 16?
Trisomia 16 to zaburzenie genetyczne, które najczęściej uniemożliwia donoszenie ciąży. Natomiast jeśli dziecko się urodzi, obciążone może być bardzo poważnymi wadami, konsekwencją, których jest zazwyczaj śmierć w młodym wieku. Trisomia 16 polega na pojawieniu się trzeciej, dodatkowej kopii chromosomu 16 w komórkach organizmu dziecka. Jakie są jej przyczyny i objawy? Jak wygląda diagnostyka i czy możliwe jest jej leczenie? Na wszystkie pytania odpowiadamy poniżej.
Spis treści:
- Trisomia 16 – jakie przyczyny odpowiadają za jej występowanie?
- Trisomia 16 – jak wyglądają jej objawy?
- Trisomia 16 – diagnoza oparta na testach genetycznych
- Trisomia 16 – czy możliwe jest wprowadzenie leczenia?
Trisomia 16 – jakie przyczyny odpowiadają za jej występowanie?
Za przyczynę trisomii 16 uznaje się nieprawidłowy podział materiału genetycznego. Ma to miejsce w trakcie zapłodnienia lub tuż po nim. Mutacja ta nie jest dziedziczna, pojawia się w sposób losowy. Prawdopodobieństwo wystąpienia tego zaburzenia u kolejnego dziecka pary jest znikome.
Trisomia 16 oznacza występowanie trzeciej, dodatkowej kopii chromosomu 16 w komórkach organizmu. Jeśli u dziecka każda komórka zawiera tę kopię, to mówimy o trisomii pełnej. W takim wypadku następuje poronienie najczęściej przed drugim trymestrem ciąży. Gdy mutacja ta pojawia się tylko w części komórek, istnieje szansa na urodzenie dziecka, lecz obarczonego wadami rozwojowymi. Zazwyczaj są to na tyle poważne, że powodują śmierć w młodym wieku.
Trisomia 16 – jak wyglądają jej objawy?
Trisomia 16 związana jest zarówno z zaburzeniami w funkcjonowaniu narządów i układów w organizmie, jak i wyglądem zewnętrznym.
Wyróżniamy takie objawy, jak: wady układu pokarmowego, niewydolność nerek, wady serca, malformacje odbytnicy i odbytu, wady kręgosłupa i żeber, niedorozwój klatki piersiowej, obrzęk okolicy karkowej, charakterystyczne rysy twarzy, małogłowie, rozczep podniebienia.
Trisomia 16 – diagnoza oparta na testach genetycznych
Diagnoza trisomii 16 może być przeprowadzona zarówno na etapie ciąży, jak i po narodzinach dziecka.
Test NIFTY pro to badanie prenatalne nieinwazyjne, które umożliwia rozpoznanie ryzyka tego zaburzenia na etapie życia płodowego. Gdy wyniki są niepokojące i test pokazuje zwiększone ryzyko wystąpienia mutacji, wykonywane są dalsze badania inwazyjne np. amniopunkcja.
Trisomia 16 po przyjściu dziecka na świat może być wykryta poprzez badanie kariotypu, również po poronieniu wykonywane jest badanie genetyczne na podstawie tkanek.
Trisomia 16 – czy możliwe jest wprowadzenie leczenia?
Trisomia 16 to poważna wada genetyczna, która na tę chwilę jest nieuleczalna. Zaburzenia i zmiany w organizmie są na tyle duże, że najczęściej doprowadzają do śmierci dziecka, zanim uzyska wiek pełnoletniości. Im więcej komórek w organizmie ma dodatkową kopię chromosomu 16, tym bardziej rozległe i zagrażające życiu są pojawiające się nieprawidłowości.
Należy jednak pamiętać, że trisomia 16 nie jest mutacją dziedziczną, więc rodzice mają duże szanse, by ich kolejne dziecko było w pełni zdrowe.
Powrót do: Co bada test NIFTY pro? Zakres badania
