Test NIFTY określa ryzyko wystąpienia: • Trzech najczęstszych wad chromosomowych tj. Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa oraz Zespołu Patau, trisomii 9, 16, 22 • Aneuploidii chromosomów płci: monosomia X (zespół Turnera), XXY (zespół Klinefeltera ), XXX, XYY • Zespołu mikrodelecji: 5p (zespół kociego krzyku), 1p36, 2q33.1, zespołu Jacobsena (11q23), zespołu DiGeorge’a 2 (10p14-p13), zespołu Van der Woude (1q32.2), zespołu Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2).

Metoda badania NIFTY – Sekwencjonowanie Nowej Generacji

Q: Ile kosztuje test NIFTY?

Całkowity koszt testu NIFTY wynosi 2397 zł. Cena ta obejmuje analizę próbki, pobranie materiału w placówce medycznej, wynik w języku polskim i/lub angielskim, oraz zwrot części poniesionych kosztów wykonania badań diagnostycznych. Opłatę za badanie można rozłożyć na raty.

Q: Ile czeka się na wynik badania?

Na wynik testu oczekuje się 11 dni roboczych.

Test NIFTY pro (Noninvasive Fetal Trisomy Test) wymaga pobrania małej próbki krwi Mamy, jak do morfologii. Jednocześnie jest badaniem odznaczającym się dużą skutecznością. Czułość badania jest bardzo wysoka. Jest to możliwe dzięki wykorzystaniu dokładnej metody nazywanej Sekwencjonowaniem Nowej Generacji (NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. Metoda NGS pozwala na odczytanie całej sekwencji genomu badanego organizmu w czasie tzw. jednej procedury.

Spis treści:

W skrócie:

Analiza DNA płodu obecnego w krwi matki

Test NIFTY pro opiera się on na analizie wolnego płodowego DNA (cffDNA), które znajduje się w osoczu oraz surowicy kobiety ciężarnej. Wchodzi on w skład wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA), w którym jest również DNA pochodzący od matki.

cffDNA płodu stanowi około 3,4% (we wczesnej ciąży) do nawet 6,2% (w późnej ciąży) całkowitego wolnego DNA znajdującego się w osoczu kobiety ciężarnej. Jego obecność potwierdzono już w 32 dniu od zapłodnienia. Wraz z postępem ciąży poziom cffDNA rośnie – w pierwszym trymestrze ciąży nawet o 21% w każdym kolejnym tygodniu. Wolne DNA płodu pojawia się w krwioobiegu kobiety na skutek dwukierunkowej wymiany cffDNA pomiędzy płodem a matką. Istotną różnicą pomiędzy cfDNA matki a płodu jest fakt, że to drugie jest zdecydowanie krótsze oraz bardziej pofragmentowane w porównaniu z DNA matczynym. Więcej o cffDNA

cffdna

Jak przebiega badanie NIFTY? Metoda badania

Aby wykonać test NIFTY pro potrzebne jest pobranie ok. 10 ml. krwi z żyły odłokciowej matki.

Analiza ryzyka wystąpienia chorób

Z próbki krwi matki izolowane jest cfDNA – DNA matki oraz płodu.
Następnie wykonywane jest sekwencjonowanie genomu z wykorzystaniem technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS, Next Generation Sequencing). Poszczególne odczyty zapisu genetycznego są porównywane z próbką kontrolną.
Dane analizowane są za pomocą algorytmów bioinformatycznych BGI i dokonywana jest ocena ryzyka.

Identyfikacja płci

Z próbki krwi matki izolowane jest cfDNA – DNA matki oraz płodu.
Następnie wykonywany jest molekularny test genetyczny, w którym sprawdza się, czy został wykryty chromosom Y.

Dane kliniczne

Test NIFTY został zatwierdzony w największym badaniu na świecie z 146 958 ciążami dotyczącymi dotychczasowej skuteczności klinicznej NIPT.

Próbki pobierano od stycznia 2011 r. Do sierpnia 2013 r. Badanie opublikowano w czasopiśmie Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Dane powyżej to połączenie badania klinicznego i obliczeń laboratoryjnych.

Więcej informacji: Przykładowy wynik badania NIFTY pro wraz z opisem >>

Sekwencjonowanie Nowej Generacji a klasyczne metody

Genom człowieka jest bardzo obszerny pod względem informacji genetycznych. Zawiera on ponad 3 miliardy par zasad. Klasyczne metody sekwencjonowania nie są więc wystarczające do ich efektywnego odczytania. Zajmuje to bowiem zbyt wiele czasu i jest bardzo kosztowne. Taka próba została już przeprowadzona i trwała bagatela 13 lat. Pochłonęła mnóstwo pracy ale też środków finansowych. Wykonały ją współpracujące ze sobą prestiżowe ośrodki naukowe z całego świata w ramach projektu zwanego Human Genome. Technika Sengera (klasyczna metoda sekwencjonowania) nadal znajduje swoje zastosowanie w genetyce, ale wykorzystuje się ją do weryfikacji obciążenia mutacją w konkretnym genie. Natomiast jest ona zupełnie nieefektywna w odczytywaniu informacji całego genomu.

Wieloletnie prace nad ulepszeniem klasycznej metody sekwencjonowania przyniosły rewolucyjne odkrycie – Sekwencjonowanie Nowej Generacji. Dostarcza ono bardzo dużej ilości informacji genetycznych w krótkim czasie. To z kolei zmniejsza koszty i czyni analizy bardziej efektywnymi.

Laboratorium BGI

Analizy testu NIFTY pro wykonywane są w laboratorium BGI, które opracowało metodologię badania. BGI to duży, światowy ośrodek zajmujący się genomiką. Instytut BGI założono w 1999 roku w celu uczestnictwa w prestiżowym międzynarodowym projekcie kompleksowego poznania genomu ludzkiego (Human Genome Project). Więcej o laboratorium BGI

bgi

Najczęściej zadawane pytania

Ile kosztuje test NIFTY?

Całkowity koszt testu NIFTY w testDNA wynosi 2397 zł. Cena ta obejmuje analizę próbki, pobranie materiału w placówce medycznej, wynik w języku polskim oraz ubezpieczenie i konsultację nieprawidłowego wyniku NIFTY pro z lekarzem genetykiem. Opłatę za badanie można rozłożyć na raty. Więcej w cenniku >>

Co bada test NIFTY pro?

Test NIFTY pro w ciąży pojedynczej określa ryzyko wystąpienia:

Trzech najczęstszych wad chromosomowych tj. zespołu Downa, Zespołu Edwardsa oraz Zespołu Patau, a także trisomii 9, 16, 22
Aneuploidii chromosomów płci: monosomia X (zespół Turnera), XXY (zespół Klinefeltera ), XXX, XYY
Zespołu 84 mikrodelecji i mikroduplikacji.

Dodatkowo, na wyniku podawana jest płeć na życzenie.

Czy test NIFTY to jest to samo co test PAPPA?

Po części tak. Test NIFTY podobnie jak test Pappa jest przesiewowym badaniem prenatalnym określającym ryzyko wystąpienia jednej z trzech trisomii. Niemniej jednak czułość testu NIFTY jest zdecydowanie wyższa i wynosi ponad 99%. W przypadku testu Pappa jest to 90%.

Czy test NIFTY to jest to samo co amniopunkcja?

Nie. Test NIFTY jest przesiewowym badaniem prenatalnym natomiast amniopunkcja to test diagnostyczny. Co to oznacza? Do NIFTY pro pobiera się nieinwazyjnie krew matki. I w przypadku kiedy test NIFTY wskaże wysokie ryzyko wystąpienia trisomii rekomendowane jest wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy. Jednak NIFTY pro ma niskie prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego, czyli wskazującego na chorobę, której nie ma. Wynosi ono poniżej 0,05% dla trisomii 21., 13. i 18.

Ile czeka się na wynik badania NIFTY pro?

Na wynik testu oczekuje się maksymalnie 10 dni roboczych od dostarczenia próbki do laboratorium. W testDNA wynik wydajemy online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.

Więcej pytań >>