Test NIFTY określa ryzyko wystąpienia: • Trzech najczęstszych wad chromosomowych tj. Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa oraz Zespołu Patau, trisomii 9, 16, 22 • Aneuploidii chromosomów płci: monosomia X (zespół Turnera), XXY (zespół Klinefeltera ), XXX, XYY • Zespołu mikrodelecji: 5p (zespół kociego krzyku), 1p36, 2q33.1, zespołu Jacobsena (11q23), zespołu DiGeorge’a 2 (10p14-p13), zespołu Van der Woude (1q32.2), zespołu Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2).

Metoda badania – Sekwencjonowanie Nowej Generacji

Q: Ile kosztuje test NIFTY?

Całkowity koszt testu NIFTY wynosi 2397 zł. Cena ta obejmuje analizę próbki, pobranie materiału w placówce medycznej, wynik w języku polskim i/lub angielskim, oraz zwrot części poniesionych kosztów wykonania badań diagnostycznych. Opłatę za badanie można rozłożyć na raty.

Test NIFTY pro (Noninvasive Fetal Trisomy Test) jest badaniem odznaczającym się bardzo dużą skutecznością. Czułość badania jest bardzo wysoka. Jest to możliwe dzięki wykorzystaniu bardzo czułej i dokładnej metody nazywanej Sekwencjonowaniem Nowej Generacji (NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. Metoda NGS pozwala na odczytanie całej sekwencji genomu badanego organizmu w czasie tzw. jednej procedury.

Spis treści:

na czym polega test nifty pro

Analiza DNA płodu obecnego w krwi matki

Test NIFTY pro opiera się on na analizie wolnego płodowego DNA (cffDNA), które znajduje się w osoczu oraz surowicy kobiety ciężarnej. Wchodzi on w skład wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA), w którym jest również DNA pochodzący od matki.

cffDNA płodu stanowi około 3,4% (we wczesnej ciąży) do nawet 6,2% (w późnej ciąży) całkowitego wolnego DNA znajdującego się w osoczu kobiety ciężarnej. Jego obecność potwierdzono już w 32 dniu od zapłodnienia. Wraz z postępem ciąży poziom cffDNA rośnie – w pierwszym trymestrze ciąży nawet o 21% w każdym kolejnym tygodniu. Wolne DNA płodu pojawia się w krwioobiegu kobiety na skutek dwukierunkowej wymiany cffDNA pomiędzy płodem a matką. Istotną różnicą pomiędzy cfDNA matki a płodu jest fakt, że to drugie jest zdecydowanie krótsze oraz bardziej pofragmentowane w porównaniu z DNA matczynym. Czytaj więcej o cffDNA

cffdna

Jak przebiega badanie NIFTY? Metoda badania

Aby wykonać test NIFTY pro potrzebne jest pobranie ok. 10 ml. krwi z żyły odłokciowej matki.

Analiza ryzyka wystąpienia chorób

Z próbki krwi matki izolowane jest cfDNA – DNA matki oraz płodu.
Następnie wykonywane jest sekwencjonowanie genomu z wykorzystaniem technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS, Next Generation Sequencing). Poszczególne odczyty zapisu genetycznego są porównywane z próbką kontrolną.
Dane analizowane są za pomocą algorytmów bioinformatycznych BGI i dokonywana jest ocena ryzyka.

Identyfikacja płci

Z próbki krwi matki izolowane jest cfDNA – DNA matki oraz płodu.
Następnie wykonywany jest molekularny test genetyczny, w którym sprawdza się, czy został wykryty chromosom Y.

Dane kliniczne

Test NIFTY został zatwierdzony w największym badaniu na świecie z 146 958 ciążami dotyczącymi dotychczasowej skuteczności klinicznej NIPT.

walidacja nifty pro

Próbki pobierano od stycznia 2011 r. Do sierpnia 2013 r. Badanie opublikowano w czasopiśmie Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Dane powyżej to połączenie badania klinicznego i obliczeń laboratoryjnych.

Zobacz też: Przykładowy wynik badania NIFTY pro wraz z opisem

Sekwencjonowanie Nowej Generacji a klasyczne metody

Genom człowieka jest bardzo obszerny pod względem informacji genetycznych. Zawiera on ponad 3 miliardy par zasad. Klasyczne metody sekwencjonowania nie są więc wystarczające do ich efektywnego odczytania. Zajmuje to bowiem zbyt wiele czasu i jest bardzo kosztowne. Taka próba została już przeprowadzona i trwała bagatela 13 lat. Pochłonęła mnóstwo pracy ale też środków finansowych. Wykonały ją współpracujące ze sobą prestiżowe ośrodki naukowe z całego świata w ramach projektu zwanego Human Genome. Technika Sengera (klasyczna metoda sekwencjonowania) nadal znajduje swoje zastosowanie w genetyce, ale wykorzystuje się ją do weryfikacji obciążenia mutacją w konkretnym genie. Natomiast jest ona zupełnie nieefektywna w odczytywaniu informacji całego genomu.

Wieloletnie prace nad ulepszeniem klasycznej metody sekwencjonowania przyniosły rewolucyjne odkrycie – Sekwencjonowanie Nowej Generacji. Dostarcza ono bardzo dużej ilości informacji genetycznych w krótkim czasie. To z kolei zmniejsza koszty i czyni analizy bardziej efektywnymi.

sekwencjonowanie-nowej-generacji

Laboratorium BGI

Analizy testu NIFTY pro wykonywane są w laboratorium BGI, które opracowało metodologię badania. BGI to jeden z największych, światowych ośrodków zajmujących się genomiką. Wykonanie tak dokładnego testu w pewny sposób jest możliwe wyłącznie w jednym z najnowocześniejszych ośrodków na świecie, którym bez wątpienia jest BGI. Instytut BGI założono w 1999 roku w celu uczestnictwa w prestiżowym międzynarodowym projekcie kompleksowego poznania genomu ludzkiego (Human Genome Project). Dowiedz się więcej o laboratorium BGI

Możesz sprawdzić najczęściej zadawane pytania

Ile kosztuje test NIFTY?

Całkowity koszt testu NIFTY wynosi 2397 zł. Cena ta obejmuje analizę próbki, pobranie materiału w placówce medycznej, wynik w języku polskim i/lub angielskim, oraz zwrot części poniesionych kosztów wykonania badań diagnostycznych. Opłatę za badanie można rozłożyć na raty. Więcej…

Co bada test NIFTY?

Test NIFTY określa ryzyko wystąpienia:

Trzech najczęstszych wad chromosomowych tj. Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa oraz Zespołu Patau, trisomii 9, 16, 22
Aneuploidii chromosomów płci: monosomia X (zespół Turnera), XXY (zespół Klinefeltera ), XXX, XYY
Zespołu mikrodelecji: 5p (zespół kociego krzyku), 1p36, 2q33.1, zespołu Jacobsena (11q23), zespołu DiGeorge’a 2 (10p14-p13), zespołu Van der Woude (1q32.2), zespołu Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2).

Czy test NIFTY to jest to samo co test PAPPA?

Po części tak. Test NIFTY podobnie jak test Pappa jest przesiewowym badaniem prenatalnym określającym ryzyko wystąpienia jednej z trzech trisomii. Niemniej jednak czułość testu NIFTY jest zdecydowanie wyższa i wynosi ponad 99%. W przypadku testu Pappa jest to 90%.

Czy test NIFTY to jest to samo co amniopunkcja?

Nie. Test NIFTY jest przesiewowym badaniem prenatalnym natomiast amniopunkcja to test diagnostyczny. Co to oznacza? W przypadku kiedy test NIFTY wskaże ryzyko wystąpienia trisomii rekomendowane jest wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy.

Ile czeka się na wynik badania?

Na wynik testu oczekuje się 11 dni roboczych.

zobacz więcej pytań