Test NIFTY pro wyniki – co oznacza i jakie informacje zawiera wynik badania?
Wynik testu NIFTY pro dzięki wysokiej czułości może pomóc zyskać spokój o zdrowie, tak ważny w czasie ciąży, a także uniknąć amniopunkcji.
Wyniki NIFTY pro informują o 102 nieprawidłowościach genetycznych u dziecka, w tym zespole Downa (trisomia 21.), zespole Edwardsa (trisomia 18.) i zespole Patau (trisomia 13.) i innych.
Na życzenie, na wyniku testu NIFTY pro podawana jest także płeć dziecka.
Zapraszamy do zapoznania się z opisem NIFTY pro wyniku wydawanego przez laboratorium testDNA. Jeśli chcesz otrzymać przykładowy wynik badania, napisz do nas na adres: info@badanienifty.pl
- Czy wynik NIFTY pro będzie dla mnie zrozumiały?
- Wynik testu NIFTY pro z opisem – 10 ważnych elementów na wyniku testu NIFTY pro
- Przykładowy wynik testu NIFTY pro [PDF]
- Konsultacje wyniku NIFTY pro w testDNA z lekarzem genetykiem
- Wiarygodność wyniku testu NIFTY pro
- Wynik testu NIFTY pro – częste pytania
Czy wynik NIFTY pro będzie dla mnie zrozumiały?
Tak, wynik jest przedstawiony w prosty sposób. Dodatkowo do naszych wyników NIFTY pro w laboratorium testDNA dołączamy bezpłatnie wskazówki Jak odczytać wynik, opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem. Dzięki temu samodzielne odczytanie wyniku jest jeszcze łatwiejsze.
Co zawiera wynik testu NIFTY pro? Opis wyniku NIFTY pro w testDNA
Oto 10 kolejnych ważnych informacji, które posiadają konkretne znaczenie dla wiarygodności wyniku badania NIFTY pro.
1. KOD KRESKOWY – Jest to unikalny kod, który nadaje się w laboratorium dla każdego jednego wykonywanego testu NIFTY pro. Wynika to z przyjętych procedur. Żadne inne badanie nie posiada takiego samego numeru. Dzięki temu, że każde badanie posiada swój unikalny kod wiedzą Państwo, że przeprowadzony test i jego wynik jest wyłącznie Wasz.
2. WIEK CIĄŻOWY – W tym miejscu wpisywana jest liczba tygodni ciąży czyli tzw. wiek ciąży. Jest to bardzo ważne, aby wiek ciąży był precyzyjne określony, gdyż test NIFTY pro można przeprowadzić po przekroczeniu 10 tygodnia ciąży (wówczas cffDNA osiąga stężenie, które jest już odpowiednie do badania). Najpewniejszą i zalecaną metodą ustalenia wieku ciąży jest badanie USG w pierwszym trymestrze wykonywane przez lekarza ginekologa.
3. PRZEWIDYWANA DATA PORODU – Jest to data określająca przypuszczalny termin porodu. Najpewniejszą i sugerowaną metodą wyliczenia terminu porodu jest USG wykonywane przez specjalistę ginekologa.
4. TYP PRÓBKI – Do wykonania testu NIFTY pro zawsze wykorzystywana jest próbka krwi z żyły odłokciowej. Podczas umówionej przez nas wizyty w placówce lekarz lub położna pobiera do badania 10 ml próbki z krwi od matki, która jest umieszczana w specjalnym pojemniku i jest dostarczana do laboratorium. Procedura jest analogiczna jak do pobrania krwi na badania morfologiczne, więc takie pobranie jest zupełnie bezpieczne i komfortowe dla pacjentki.
5. FRAKCJA PŁODOWA – W tym miejscu znajdą Państwo informacje o procencie cffDNA w krwi matki. cfDNA (ang. cell-free DNA), czyli wolne pozakomórkowe DNA, to krótkie fragmenty chromosomalnego DNA znajdujące się w krwiobiegu. W czasie ciąży we krwi matki pojawia się dodatkowo wolne pozakomórkowe DNA płodu – cffDNA, którego procentowy poziom jest wpisywany w tym miejscu. Aby badanie NIFTY mogło się odbyć, minimalny procent cffDNA musi być na poziomie przynajmniej 3,5%. Wartość ta nie wpływa na pewność wyniku testu NIFTY pro, tylko na możliwość przeprowadzenia badania. Dla pewności wyniku nie ma więc znaczenia, czy stężenie wynosi 3,5 czy np. 7 % – w obu przypadkach wyniki testów NIFTY pro będą tak samo pewne. Jeżeli cffDNA okaże się być za mało, zgłosimy konieczność ponownego pobrania próbki, które jest dla naszych Pacjentek bezpłatne. Są to jednak rzadkie sytuacje. Czytaj więcej o frakcji płodowej
6. PŁEĆ – tutaj znajduje się informacja o identyfikacji płci płodu polegającej na określeniu ilości chromosomu Y. Może to być płeć męska lub żeńska.
7. WYNIK – W tym miejscu mogą znaleźć Państwo komunikaty: Niskie ryzyko lub Wysokie ryzyko, Wykryto lub Nie wykryto.
- Wysokie ryzyko z dużym prawdopodobieństwem wskazuje na występowanie wady u płodu – prawdopodobieństwo wystąpienia wady jest bliskie 1. Wysokie ryzyko wskazuje na konieczność przeprowadzenia diagnostyki inwazyjnej u pacjentek, które chcą mieć pewność występowania wady. Pacjentki wykonujące test NIFTY pro mogą wtedy skorzystać z konsultacji z lekarzem genetykiem (w cenie badania NIFTY pro w testDNA).
- Niskie ryzyko wskazuje na minimalną szansę (często 1 do kilkuset tysięcy lub kilkunastu milionów) wystąpienia danej wady.
7 a. INTERPRETACJA – W przypadku wykrycia jednej z aneuploidii chromosomów płciowych interpretacja jest następująca: Zaleca się dalszą konsultację. Na raporcie jest również napisane: Zalecane jest przeprowadzenie testu diagnostycznego w celu potwierdzenia wyników o wysokim ryzyku.
Ponieważ badanie NIFTY pro jest testem przesiewowym, a nie diagnostycznym, zaleca się pacjentkom na każdym etapie oraz przy każdym rodzaju wyniku konsultację z lekarzem prowadzącym lub lekarzem genetykiem. Fachowa konsultacja specjalisty jest obowiązkowa przy wysokim ryzyku, ale także zalecana jest również przy wynikach z niskim ryzykiem, tak aby nie zostawić wątpliwości. W przypadku wyniku testu NIFTY pro wskazującego na podwyższone ryzyko choroby, nasze pacjentki testDNA mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania.
9. TABELA Z DANYMI – W tej części znajdą Państwo opisane procentowo wartości: czułość, specyficzność, wartość predykcyjną dodatnią (PPV), wartość predykcyjną ujemną testu (NPV) oraz wskaźnik wykrywalności. Są to dane, które potwierdzają pewność i skuteczność testu NIFTY, a także świadczą o wysokiej jakości wykonanego badania. Test NIFTY cechuje się wysoką czułością i współczynnikiem wykrywalności (czułość powyżej 99% dla trisomii 21.) oraz niskim odsetkiem wyników fałszywie ujemnych (poniżej 0,1%) i fałszywie dodatnich (poniżej 0,05%) dla trisomii 21., 18., 13. Dzięki temu wykonanie testu NIFTY może pozwolić na uniknięcie niepotrzebnego zabiegu inwazyjnego, w znacznym stopniu może pomóc również pacjentkom, które mają przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych.
Co oznaczają poszczególne pojęcia? Poniżej znajdziesz definicje:
- Czułość – stosunek wyników prawdziwie dodatnich do sumy prawdziwie dodatnich i fałszywie ujemnych. Czułość 100% oznaczałaby, że wszystkie osoby chore lub ogólnie z konkretnymi poszukiwanymi zaburzeniami/ wadami zostaną rozpoznane. Jest to zdolność testu do prawidłowego rozpoznania choroby tam, gdzie ona występuje.
- Specyficzność – stanowi odsetek zdrowych osób (względem danej choroby), u których otrzymano ujemny wynik testu. Ocenia zdolność testu do wykluczenia choroby.
- PPV – (ang. positive predictive value)- wartość predykcyjna dodatnia, współczynnik precyzyjności testu, wyraża prawdopodobieństwo, że wynik pozytywny jest prawidłowy (wynik pozytywny tzn. wynik, w którym wykryto badaną wadę genetyczną).
- NPV – (ang. negative predictive value)- wartość predykcyjna ujemna, współczynnik precyzyjności testu, wyraża prawdopodobieństwo, że negatywny wynik testu jest prawdziwy (wynik negatywny tzn. wynik, w którym nie wykryto badanej wady genetycznej).
- N / A – dane niedostępne.
10. PODPIS OSOBY ZATWIERDZAJĄCEJ TEST – wyniki testu NIFTY Pro są opracowywane i autoryzowane są przez osoby, które posiadają specjalne wykształcenie i wieloletnie doświadczenie w kierunku diagnostyki laboratoryjnej. W tym miejscu znajdziecie Państwo pieczątkę i podpis osoby, która autoryzuje wyniki badań i posiada specjalne upoważnienia do tego celu.
Ustalenia przypadkowe w NIFTY pro
Test NIFTY pro może wykryć zaburzenia spoza zakresu 102 nieprawidłowości. Jeśli Pacjentka wyrazi zgodę, są one raportowane na wyniku jako „Ustalenia przypadkowe„.
Wynik testu NIFTY pro w testDNA – przykładowy wynik w PDF
Zamów bezpłatną wysyłkę przykładowego wyniku NIFTY pro wypełniając poniższy formularz:
Dlaczego możesz nam zaufać?
- Mamy 20 lat doświadczenia. Specjalizujemy się w badaniach genetycznych od 2003 roku i wykonaliśmy analizy dla 460 000 Pacjentów.
- Jesteśmy podmiotem leczniczym z OC. Laboratorium Diagnostyki Medycznej testDNA jest wpisane na listę laboratoriów prowadzoną przez Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych (KIDL) – wpis nr 3449.
- Nasze badania możesz wykonać w jednym z blisko 300 punktów pobrań lub z pobraniem próbki w domu w całej Polsce. Nasz centralny oddział laboratoryjny mieści się w Katowicach.
- Szybkie terminy badań – nawet w dniu umówienia.
- Raty i płatności odroczone – BLIK płacę później, Mediraty.
- Nasza cena jest całkowita, bez dodatkowych opłat – zawiera już pobranie próbki w placówce i konsultację nieprawidłowego wynik NIFTY pro z lekarzem genetykiem.
- Wyniki NIFTY pro w testDNA konsultuje specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
- Nasi konsultanci medyczni służą pomocą i wsparciem – z bezpłatnych konsultacji możesz skorzystać codziennie.
- Wynik wygodnie online – nasze pacjentki mają dostęp do bezpiecznego Panelu Pacjenta na stronie internetowej.
- Wykonanie badania NIFTY pro u nas nie wiąże się z wpisem do rejestru ciąż.
- Średnia opinia Pacjentów o nas to 4,9/5 ⭐⭐⭐⭐⭐. Opinie możesz sprawdzić w serwisach Facebook i Google oraz na naszej stronie tutaj >>
Ogólnopolski formularz rejestracji on-line na NIFTY pro
Sprawdź cenę NIFTY pro i innych pakietów NIPT w testDNA:
- Najczęstsze trisomie Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
- Rzadkie trisomie 9., 16., 22.
- Aneuploidie chromosomów płci XY Zespół Turnera (X0), Klinefeltera, Jacobsa , XXX
- Delecje i duplikacje 92 delecje i duplikacje od 3 Mpz
- Informacja o płci na życzenie
- Ustalenia przypadkowe na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Pobranie próbki w punkcie pobrań w całej Polsce w cenie. Pobranie domowe za dopłatą 100 zł.
- Wynik do 10 dni.
- Najczęstsze trisomie Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
- Informacja o płci na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- RHD płodu (opcjonalnie)
- Wynik w 4-8 dni.
- Pełna oferta Prenatal testDNA 3
- Rzadkie trisomie 9., 16., 22.
- Aneuploidie chromosomów płci XY Zespół Turnera (X0), zespół Klinefeltera, Jacobsa, XXX
- Pozostałe aneuploidie Trisomie i monosomie wszystkich 22 par chromosomów autosomalnych
- Zespoły delecji i duplikacji Wszystkie delecje i duplikacje ≥ 7 Mpz
- Zespoły mikrodelecji 9 mikrodelecji od 3 Mpz, np. zespół DiGeorge'a
- Wynik w 4-8 dni.
- RHD płodu
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Wynik do 14 dni.
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji i płatności.
Wysłanie formularza nie zobowiązuje do zakupu badania. Już po wysłaniu formularza jest możliwość skorzystania z rat i płatności odroczonych. Informacje o cenie NIFTY pro dostępne są w cenniku tutaj >>
Konsultacja wyniku NIFTY pro z lekarzem genetykiem w testDNA
W większości przypadków badania prenatalne nie wykrywają nieprawidłowości. Gdy jednak wynik badania NIFTY pro jest pozytywny (nieprawidłowy), nasze pacjentki mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania. Wyjaśnia on znaczenie wyniku i zaleca dalsze postępowanie. Czytaj więcej o naszych konsultacjach >>
Dlaczego jest to ważne, aby wynik badania NIFTY pro interpretował lekarz genetyk? Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA:
„W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem” [1]
Wiarygodność wyniku testu NIFTY pro
Pewność i wiarygodność wyniku testu NIFTY pro
Czułość testu NIFTY pro przewyższa 99% dla trisomii 21. – jest większa niż czułość badań biochemicznych w tym testu PAPP-A i jest porównywalna z czułością amniopunkcji. Szczegółowe dane dotyczące czułości badania są podane w tabeli na wyniku.
Test NIFTY pro jest jednym z najbardziej dokładnych nieinwazyjnych badań prenatalnych.
Co jeszcze świadczy o pewności i wiarygodności wyniku testu NIFTY pro?
- Ponad 10 000 0000 badań NIFTY wykonanych na całym świecie
- Szeroka walidacja kliniczna – test NIFTY został zatwierdzony w największym badaniu na świecie dotyczącym dotychczasowej skuteczności klinicznej NIPT, które obejmowało 146 958 ciąż. Czytaj więcej o walidacji
- Analizy przeprowadzane są z wykorzystaniem metody Sekwencjonowania Nowej Generacji (transport próbki do laboratorium trwa tylko 1-2 dni robocze, jak w Polsce).
Więcej informacji: Pewność i wiarygodność wyniku testu NIFTY pro
Wynik testu NIFTY pro – częste pytania o wynik badania NIFTY pro w testDNA
Ile czeka się na wynik testu NIFTY pro?
Na wynik testu NIFTY pro czeka się do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium. To jest maksymalny czas oczekiwania na wynik, często rezultat testu NIFTY pro jest dostępny szybciej, nawet w 5 dni roboczych (gotowy wynik jest udostępniany od razu). Transport próbki do laboratorium jest szybki i trwa 1-2 dni robocze. Dowiedz się więcej o transporcie próbki do laboratorium >>
Co oznacza negatywny wynik testu NIFTY pro (prawidłowy)?
Negatywny wynik testu NIFTY pro oznacza, że w trakcie badania nie stwierdzono podwyższonego ryzyka badanej choroby. Niskie ryzyko wskazuje na minimalną szansę (często 1 do kilkuset tysięcy lub kilkunastu milionów) wystąpienia danej wady. W większości przypadków wynik NIFTY pro jest prawidłowy, co pomaga odzyskać spokój o zdrowie dziecka i uniknąć badań inwayzjnych.
Co oznacza pozytywny wynik testu NIFTY pro (nieprawidłowy)?
Pozytywny (nieprawidłowy) wynik test NIFTY pro oznacza, że wykazał podwyższone ryzyko wystąpienia danej choroby. W takiej sytuacji nasze pacjentki w testDNA mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania.
W sytuacji nieprawidłowego wyniku testu NIFTY pro zalecane jest wykonanie prenatalnego badania diagnostycznego, np. amniopunkcji. W przypadku wyniku pozytywnego nasze pacjentki mają również zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania. Więcej informacji o konsultacji >>
Czy na pewność wyniku testu NIFTY pro wpływa procent cffDNA?
Aby badanie NIFTY pro mogło się odbyć, minimalny procent cffDNA musi być na poziomie przynajmniej 3,5%. Wartość ta nie wpływa na pewność wyniku, tylko na możliwość przeprowadzenia badania. Dla pewności wyniku nie ma więc znaczenia, czy stężenie wynosi 3,5 czy np. 7 % – w obu przypadkach wyniki testów będą tak samo pewne. Jeżeli cffDNA okaże się być za mało, zgłosimy konieczność ponownego pobrania próbki, które jest dla naszych Pacjentek bezpłatne. Czytaj więcej o cffDNA >>
Czy transport próbek do testu NIFTY pro nie wpływa na ich jakość?
Transport próbek do laboratorium zachowuje ich jakość. Próbka do testu NIFTY pro jest przesyłana specjalną przesyłką medyczną dedykowaną dla nauk biologicznych i opieki medycznej – DHL Medical Express. Jest to przesyłka materiałów biologicznych o pilnym terminie doręczenia do laboratorium, która charakteryzuje się pierwszeństwem w dostawie w docelowej lokalizacji, wykwalifikowaną obsługą dla próbek biologicznych i centralnym monitoringiem. Jeżeli jednak z jakiegoś powodu jakość próbki okaże się nie być wystarczająca do badania (np. próbka przeterminuje się), wówczas laboratorium przekazuje taką informację i pobierana jest bezpłatnie nowa próbka do nowej analizy. Są to jednak bardzo rzadkie przypadki. Czytaj więcej o transporcie próbki NIFTY pro >>
Czy wynik testu NIFTY pro jest ubezpieczony?
W przypadku nieprawidłowości wykrytych w NIFTY pro zawsze możesz zrobić bezpłatną amniopunkcję (na NFZ) i to w dowolnej placówce u wybranego przez Ciebie lekarza, a nie w miejscu narzuconym przez firmę sprzedającą NIFTY pro (w ramach dodatkowego „ubezpieczenia” NIFTY pro”).
Jakie są możliwe przyczyny fałszywie negatywnego wyniku testu NIFTY pro?
Test NIFTY pro jest badaniem bardzo czułym, natomiast jak w przypadku każdego badania przesiewowego istnieje małe prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie negatywnego. Zdarza się to bardzo rzadko i powodem tego może być np. mozaikowatość łożyska, której nie jesteśmy w stanie wcześniej przewidzieć.
Powodem występowania takich wyników jest czułość testu NIFTY pro wynosząca ponad 99%, a nie 100%. Przyczyny mogą być wielorakie. Statystycznie, wynik fałszywie negatywny pojawia się w 1/10 000 przypadków. Takie wyniki występują we wszystkich testach NIPT, w ilości od 1-5/10 000 (w zależności od badania).
Należy pamiętać, że test NIFTY pro jest badaniem przesiewowym, nie diagnostycznym. Posiada jednak zalety obu grup badań – pozwala dokładnie sprawdzić zdrowie dziecka z zachowaniem całkowitego bezpieczeństwa, bez ryzyka poronienia.
Zobacz więcej: Najczęściej zadawane pytania o test NIFTY pro >>
Wyniki testu NIFTY pro – o czym informują? Zakres badanych chorób
Test NIFTY PRO jest więc najszerszym testem NIFTY (bada najwięcej nieprawidłowości).
Wyniki testu NIFTY pro w ciąży pojedynczej obejmują przede wszystkim informacje na temat następujących chorób:
- 6 trisomii: 21 — zespół Downa., 18 — zespół Edwardsa., 13 — zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu
- 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
- 92 mikrodelecje / mikroduplikacje — choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy zespole Downa. Przykładowe mikrodelecje i mikroduplikacje badanie w teście NIFTY pro to zespół DiGorge’a i zespoły Angelmana/Pradera-Williego.
Więcej informacji: Pełny zakres badania NIFTY pro [TABELKA]
Wynik testu NIFTY pro a płeć dziecka
Test NIFTY pro ustala płeć dziecka, która na wyniku testu NIFTY pro jest podawana na życzenie. Więcej o ustaleniu płci w teście NIFTY pro >>
Wynik testu NIFTY pro w ciąży bliźniaczej
Wynik testu NIFTY pro w ciąży bliźniaczej informuje o takich samych nieprawidłowościach jak w ciaży pojedynczej, z wyłączeniem aneuploidii XY.
Zobacz więcej: Test NIFTY pro w ciąży bliźniaczej
Sprawdź najczęściej zadawane pytania dotyczące NIFTY pro:
Ile kosztuje NIFY pro i inne NIPT w testDNA
- Najczęstsze trisomie Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
- Rzadkie trisomie 9., 16., 22.
- Aneuploidie chromosomów płci XY Zespół Turnera (X0), Klinefeltera, Jacobsa , XXX
- Delecje i duplikacje 92 delecje i duplikacje od 3 Mpz
- Informacja o płci na życzenie
- Ustalenia przypadkowe na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Pobranie próbki w punkcie pobrań w całej Polsce w cenie. Pobranie domowe za dopłatą 100 zł.
- Wynik do 10 dni.
- Najczęstsze trisomie Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
- Informacja o płci na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- RHD płodu (opcjonalnie)
- Wynik w 4-8 dni.
- Pełna oferta Prenatal testDNA 3
- Rzadkie trisomie 9., 16., 22.
- Aneuploidie chromosomów płci XY Zespół Turnera (X0), zespół Klinefeltera, Jacobsa, XXX
- Pozostałe aneuploidie Trisomie i monosomie wszystkich 22 par chromosomów autosomalnych
- Zespoły delecji i duplikacji Wszystkie delecje i duplikacje ≥ 7 Mpz
- Zespoły mikrodelecji 9 mikrodelecji od 3 Mpz, np. zespół DiGeorge'a
- Wynik w 4-8 dni.
- RHD płodu
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Wynik do 14 dni.
Nie. Test NIFTY jest przesiewowym badaniem prenatalnym, natomiast amniopunkcja to test diagnostyczny. Co to oznacza? W przypadku kiedy test NIFTY wskaże ryzyko wystąpienia trisomii, rekomendowane jest wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy. Niemniej jednak test NIFTY jest najczulszym i najbardziej pewnym przesiewowym badaniem prenatalnym. Wiele pacjentek decyduje się więc na test NIFTY w sytuacji, gdy wynik testu PAPP-A jest nieprawidłowy. Zobacz porównanie testu NIFTY pro i amniopunkcji >>
Na wynik testu oczekuje się do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium. To jest maksymalny czas oczekiwania, często zdarza się, że wynik jest wydawany szybciej i jest udostępniany od razu online.
Test NIFTY pro wykonuje się po 10 tygodniu ciąży.
Test NIFTY pro posiada szerszy zakres badania. Czytaj więcej
Opinie o testDNA
.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969badanienifty.pl/zrodla
Publikacje dotyczące testu NIFTY pro
- Clinical application of massively parallel sequencingbased prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11 105 pregnancies with mixed risk factors. (Prenatal Diagnosis, 2012 Nov 9)
- Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing （Journal of Maternal Fetal and Neonatal Medicine, 2012）
- Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing (PLoS ONE, 2012)
- Clinical utility of Non Invasive Fetal Trisomy (NIFTY) test – Early experience （The Journal of Maternal- Fetal and Neonatal Medicine） Hongyao, et al. (2012)
- Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X. (Prenatal Diagnosis).
*W zależności od kursu walutowego
