Test NIFTY pro wyniki – co oznacza i jakie informacje zawiera wynik badania?

Wynik testu NIFTY pro dzięki wysokiej czułości może pomóc zyskać spokój o zdrowie, tak ważny w czasie ciąży, a także uniknąć amniopunkcji.

Wyniki NIFTY pro informują o 94 chorobach genetycznych u dziecka, w tym zespole Downa (trisomia 21.), zespole Edwardsa (trisomia 18.) i zespole Patau (trisomia 13.) i  innych. Na życzenie, na wyniku testu NIFTY pro podawana jest także płeć dziecka.

Dowiedz się, o czym informują wyniki testu NIFTY pro, jakie elementy zawiera wynik badania, jaka jest jego pewność, a także jak wygląda przykładowy wynik testu NIFTY pro w testDNA.

Czy wynik NIFTY pro będzie dla mnie zrozumiały?

Tak, wynik jest przedstawiony w prosty sposób. Dodatkowo do naszych wyników NIFTY pro w laboratorium testDNA dołączamy wskazówki Jak odczytać wynik, opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem. Dzięki temu samodzielne odczytanie wyniku jest jeszcze łatwiejsze.

Co zawiera wynik testu NIFTY pro? Opis wyniku NIFTY pro w testDNA

Poniższy opis dotyczy wyniku testu NIFTY pro w testDNA  w ciąży pojedynczej. Informacje o wyniku NIFTY dla ciąży bliźniaczej są dalszej części tekstu.

Oto 10 kolejnych ważnych informacji, które posiadają konkretne znaczenie dla wiarygodności wyniku badania NIFTY pro.

1. KOD KRESKOWY – Jest to unikalny kod, który nadaje się w laboratorium dla każdego jednego wykonywanego testu NIFTY pro. Wynika to z przyjętych procedur. Żadne inne badanie nie posiada takiego samego numeru. Dzięki temu, że każde badanie posiada swój unikalny kod wiedzą Państwo, że przeprowadzony test i jego wynik jest wyłącznie Wasz.

2. WIEK CIĄŻOWY – W tym miejscu wpisywana jest liczba tygodni ciąży czyli tzw. wiek ciąży. Jest to bardzo ważne, aby wiek ciąży był precyzyjne określony, gdyż test NIFTY pro można przeprowadzić po przekroczeniu 10 tygodnia ciąży (wówczas cffDNA osiąga stężenie, które jest już odpowiednie do badania). Najpewniejszą i zalecaną metodą ustalenia wieku ciąży jest badanie USG w pierwszym trymestrze wykonywane przez lekarza ginekologa.

3. PRZEWIDYWANA DATA PORODU – Jest to data określająca przypuszczalny termin porodu. Najpewniejszą i sugerowaną metodą wyliczenia terminu porodu jest USG wykonywane przez specjalistę ginekologa.

4. TYP PRÓBKI – Do wykonania testu NIFTY pro zawsze wykorzystywana jest próbka krwi z żyły odłokciowej. Podczas umówionej przez nas wizyty w placówce lekarz lub położna pobiera do badania 10 ml próbki z krwi od matki, która jest umieszczana w specjalnym pojemniku i jest dostarczana do laboratorium. Procedura jest analogiczna jak do pobrania krwi na badania morfologiczne, więc takie pobranie jest zupełnie bezpieczne i komfortowe dla pacjentki.

5. FRAKCJA PŁODOWA – W tym miejscu znajdą Państwo informacje o procencie cffDNA w  krwi matki.  cfDNA (ang. cell-free DNA), czyli wolne pozakomórkowe DNA, to krótkie fragmenty chromosomalnego DNA znajdujące się w krwiobiegu. W czasie ciąży we krwi matki pojawia się dodatkowo wolne pozakomórkowe DNA płodu – cffDNA, którego procentowy poziom jest wpisywany w tym miejscu. Aby badanie NIFTY mogło się odbyć, minimalny procent cffDNA musi być na poziomie przynajmniej 3,5%. Wartość ta nie wpływa na pewność wyniku testu NIFTY pro, tylko na możliwość przeprowadzenia badania. Dla pewności wyniku nie ma więc znaczenia, czy stężenie wynosi 3,5 czy np. 7 % – w obu przypadkach wyniki testów NIFTY pro będą tak samo pewne. Jeżeli cffDNA okaże się być za mało, zgłosimy konieczność ponownego pobrania próbki, które jest dla naszych Pacjentek bezpłatne. Są to jednak rzadkie sytuacje. Czytaj więcej o frakcji płodowej

6. PŁEĆ – tutaj znajduje się informacja o identyfikacji płci płodu polegającej na określeniu ilości chromosomu Y. Może to być płeć męska lub żeńska.

7. WYNIKI – W tym miejscu mogą znaleźć Państwo komunikaty: Niskie ryzyko lub Wysokie ryzyko, Wykryto lub Nie wykryto.

W przypadku trisomii 21., trisomii 13. i trisomii 18. ryzyko określane jest na podstawie obliczonego prawdopodobieństwa.

• Wysokie ryzyko z dużym prawdopodobieństwem wskazuje na występowanie wady u płodu – prawdopodobieństwo wystąpienia wady jest bliskie 1. Wysokie ryzyko wskazuje na konieczność przeprowadzenia diagnostyki inwazyjnej u pacjentek, które chcą mieć pewność występowania wady. Pacjentki wykonujące test NIFTY pro mają wtedy możliwość uzyskania refundacji badania diagnostycznego do kwoty ok. 2600 zł (w zależności od kursu walutowego) oraz mogą skorzystać z konsultacji z lekarzem genetykiem (w cenie badania NIFTY pro w testDNA).
• Niskie ryzyko wskazuje na minimalną szansę (często 1 do kilkuset tysięcy lub kilkunastu milionów) wystąpienia danej wady.

7 a. INTERPRETACJA – W przypadku wykrycia jednej z aneuploidii chromosomów płciowych interpretacja jest następująca: Zaleca się dalszą konsultację. Na raporcie jest również napisane: Zalecane jest przeprowadzenie testu diagnostycznego w celu potwierdzenia wyników o wysokim ryzyku.

8. PRAWDOPODOBIEŃSTWO – W tym miejscu znajdą Państwo wynik wystąpienia ryzyka. Jest to ważny wskaźnik znajdujący się na badaniu. Jest on liczony na podstawie nowoczesnego i precyzyjnego algorytmu, który powstał w oparciu o dziesiątki tysięcy przeprowadzonych prób i lata doświadczeń laboratorium. Prawdopodobieństwo wskazuje w jednoznaczny sposób ryzyko wystąpienia wady genetycznej lub jej minimalne szanse.

Uwaga. Pacjentki często próbują porównać prawdopodobieństwo otrzymane w teście NIFTY pro z prawdopodobieństwem obliczonym w teście PAPP-a. Należy mieć jednak na uwadze, że są to różne badania i prawdopodobieństwo jest liczone w inny sposób. Zobacz porównanie NIFTY pro i testu Papp-a

Ponieważ badanie NIFTY pro jest testem przesiewowym, a nie diagnostycznym, zaleca się pacjentkom na każdym etapie oraz przy każdym rodzaju wyniku konsultację z lekarzem prowadzącym lub lekarzem genetykiem. Fachowa konsultacja specjalisty jest obowiązkowa przy wysokim ryzyku, ale także zalecana jest również przy wynikach z niskim ryzykiem, tak aby nie zostawić wątpliwości. W przypadku wyniku testu NIFTY pro wskazującego na podwyższone ryzyko choroby, nasze pacjentki testDNA mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania.

9. TABELA Z DANYMI – W tej części znajdą Państwo opisane procentowo wartości: czułość, specyficzność, wartość predykcyjną dodatnią (PPV), wartość predykcyjną ujemną testu (NPV) oraz wskaźnik wykrywalności.  Są to dane, które potwierdzają pewność i skuteczność testu NIFTY, a także świadczą o wysokiej jakości wykonanego badania. Test NIFTY cechuje się wysoką czułością i współczynnikiem wykrywalności (czułość powyżej 99% dla trisomii 21.) oraz niskim odsetkiem wyników fałszywie ujemnych (poniżej 0,1%) i fałszywie dodatnich (poniżej 0,05%) dla trisomii 21., 18., 13. Dzięki temu wykonanie testu NIFTY może pozwolić na uniknięcie niepotrzebnego zabiegu inwazyjnego, w znacznym stopniu może pomóc również pacjentkom, które mają przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych.

Co oznaczają poszczególne pojęcia? Poniżej znajdziesz definicje:

• Czułość – stosunek wyników prawdziwie dodatnich do sumy prawdziwie dodatnich i fałszywie ujemnych. Czułość 100% oznaczałaby, że wszystkie osoby chore lub ogólnie z konkretnymi poszukiwanymi zaburzeniami/ wadami zostaną rozpoznane. Jest to zdolność  testu do prawidłowego rozpoznania choroby tam, gdzie ona występuje.
• Specyficzność – stanowi odsetek zdrowych osób (względem danej choroby), u których otrzymano ujemny wynik testu. Ocenia zdolność testu do wykluczenia choroby.
• PPV – (ang. positive predictive value)- wartość predykcyjna dodatnia, współczynnik precyzyjności testu, wyraża prawdopodobieństwo, że wynik pozytywny jest prawidłowy (wynik pozytywny tzn. wynik, w którym wykryto badaną wadę genetyczną).
• NPV – (ang. negative predictive value)- wartość predykcyjna ujemna, współczynnik precyzyjności  testu, wyraża prawdopodobieństwo, że negatywny wynik testu jest prawdziwy (wynik negatywny tzn. wynik, w którym nie wykryto badanej wady genetycznej).
• N / A – dane niedostępne.

10. PODPIS OSOBY ZATWIERDZAJĄCEJ TEST – wyniki testu NIFTY Pro są opracowywane i autoryzowane są przez osoby, które posiadają specjalne wykształcenie i wieloletnie doświadczenie w kierunku diagnostyki laboratoryjnej. W tym miejscu znajdziecie Państwo pieczątkę i podpis osoby, która autoryzuje wyniki badań i posiada specjalne upoważnienia do tego celu.

Ustalenia przypadkowe w NIFTY pro

Test NIFTY pro może wykryć zaburzenia spoza zakresu 94 chorób. Jeśli Pacjentka wyrazi zgodę, są one raportowane na wyniku jako „Ustalenia przypadkowe„. Ustalenia przypadkowe są w cenie badania NIFTY pro, jednak nie są objęte ubezpieczeniem. Przy wyniku pozytywnym nasze pacjentki mają też możliwość skorzystania z konsultacji z lekarzem genetykiem w cenie badania.

Wynik testu NIFTY pro w testDNA – przykładowy wynik w PDF

Zamów bezpłatną wysyłkę przykładowego wyniku NIFTY pro wypełniając poniższy formularz:

Konsultacja wyniku NIFTY pro z lekarzem genetykiem w testDNA

W większości przypadków badania prenatalne nie wykrywają nieprawidłowości. Gdy jednak wynik badania NIFTY pro jest pozytywny (nieprawidłowy), nasze pacjentki mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania. Wyjaśnia on znaczenie wyniku i zaleca dalsze postępowanie. Czytaj więcej o naszych konsultacjach >>

Dlaczego jest to ważne, aby wynik badania NIFTY pro interpretował lekarz genetyk? Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA:

„W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem” [1]

Pewność i wiarygodność wyniku testu NIFTY pro oraz ubezpieczenie

Pewność i wiarygodność wyniku testu NIFTY pro

Czułość testu NIFTY pro przewyższa 99% dla trisomii 21. – jest większa niż czułość badań biochemicznych w tym testu PAPP-A i jest porównywalna z czułością amniopunkcji. Szczegółowe dane dotyczące czułości badania są podane w tabeli na wyniku.

Test NIFTY pro jest jednym z najbardziej dokładnych nieinwazyjnych badań prenatalnych.

• Prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie negatywnego dla trisomii 21., 13. i 18.: 1: 10 000
• Prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego dla trisomii 21., 13. i 18.: poniżej 0,05% – dzięki temu znacznie mniej Mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na niepotrzebną amniopunkcję

Co jeszcze świadczy o pewności i wiarygodności wyniku testu NIFTY pro?

• Ponad 9 000 0000 badań NIFTY wykonanych na całym świecie
• Szeroka walidacja kliniczna – test NIFTY został zatwierdzony w największym badaniu na świecie dotyczącym dotychczasowej skuteczności klinicznej NIPT, które obejmowało 146 958 ciąż. Czytaj więcej o walidacji
• Analizy przeprowadzane są w jednym z największych, światowych ośrodków zajmujących się genomiką – certyfikowanym laboratorium BGI, z wykorzystaniem metody Sekwencjonowania Nowej Generacji (transport próbki do laboratorium trwa tylko 1-2 dni robocze, jak w Polsce – dowiedz się więcej). Test NIFTY pro jest jedynym NIFTY, którego analizy wykonywane są w BGI w Hongkongu. BGI opracował metodę badania NIFTY, wprowadził je na rynek i ma największe doświadczenie w nieinwazyjnych testach prenatalnych.

Więcej informacji: Pewność i wiarygodność wyniku testu NIFTY pro

Ubezpieczenie wyniku testu NIFTY pro

Ubezpieczenie testu NIFTY pro obejmuje wszystkie 94 nieprawidłowości wymienione w zakresie badania (zobacz zakres) oraz dotyczy 3 sytuacji – żaden inny test NIFTY i NIPT nie posiada takiego ubezpieczenia.

Mimo bardzo wysokiej czułości testu NIFTY pro, w przypadku wyniku fałszywie negatywnego (około 1/10.000 badanych przypadków) ubezpieczyciel wypłaca duże odszkodowanie w wysokości do 210 000 zł (w zależności od kursu walutowego). Takie wyniki dotyczą wszystkich NIPT jednak tylko w NIFTY rodzice mogą uzyskać wówczas wysoką rekompensatę.

Dowiedz się więcej o ubezpieczeniu wyniku NIFTY pro

Umów NIFTY pro w testDNA blisko Ciebie

Test NIFTY pro

• Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI. Bezpieczny test z krwi o wysokiej czułości.
• Najszerszy test NIFTY – 94 choroby. Zakres dla ciąży pojedynczej: trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa), trisomia 13. (zespół Patau), trisomia 9., trisomia 16., trisomia 22., mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje, płeć na życzenie. Zakres dla ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18. i płeć na życzenie.
• Płeć podawana na wyniku na życzenie rodziców.
• NIFTY to jedyny test NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu NIFTY pro jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji, analizy mikromacierzy chromosomów) do 2600 zł jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
• Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium, transport trwa najczęściej 1-2 dni robocze). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej.
• Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.

Dodatkowo w testDNA

• Pobranie próbki w placówce lub w domu w całej Polsce w cenie badania.
• Bezpłatna konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego w cenie badania.
• Wynik wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
• Możliwość płatności w ratach, płatności odroczone (P24NOW) – skontaktuj się z nami i zapytaj o raty.

⭐⭐⭐⭐⭐Ocena 4,96 (średnia z ponad 200 opinii naszych pacjentek o NIFTY pro w testDNA)

Cena: 2397,-

Ogólnopolska rejestracja NIFTY pro w testDNA

Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.

Dlaczego test NIFTY pro warto wykonać w testDNA?

.

Wynik testu NIFTY pro – częste pytania o wynik badania NIFTY pro w testDNA

Ile czeka się na wynik testu NIFTY pro?

Na wynik testu NIFTY pro czeka się do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium. To jest maksymalny czas oczekiwania na wynik, często rezultat testu NIFTY pro jest dostępny szybciej, nawet w 5 dni roboczych (gotowy wynik jest udostępniany od razu). Transport próbki do laboratorium BGI jest szybki i trwa 1-2 dni robocze. Dowiedz się więcej o transporcie próbki do laboratorium >>

Co oznacza negatywny wynik testu NIFTY pro (prawidłowy)?

Negatywny wynik testu NIFTY pro oznacza, że w trakcie badania nie stwierdzono podwyższonego ryzyka badanej choroby. Niskie ryzyko wskazuje na minimalną szansę (często 1 do kilkuset tysięcy lub kilkunastu milionów) wystąpienia danej wady. W większości przypadków wynik NIFTY pro jest prawidłowy, co pomaga odzyskać spokój o zdrowie dziecka i uniknąć badań inwayzjnych.

Warto wiedzieć, że test NIFTY pro jako jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne jest objęte ubezpieczeniem wyniku fałszywie negatywnego w dwóch sytuacjach (oraz wyniku pozytywnego). Takie przypadki zdarzają się niezwykle rzadko w NIPT, jednak tylko w NIFTY rodzice mogą wtedy liczyć na wysokie odszkodowanie. Ubezpieczenie w NIFTY pro obejmuje cały zakres  badanych chorób, nie tylko wybrane nieprawidłowości.

• Jeśli wynik był negatywny, a dziecko urodziłoby się z chorobą (której dotyczył ten wynik), rodzice otrzymują odszkodowanie w wysokości do około 210 000 zł (w zależności od kursu walutowego).
• W przypadku uzyskania wyniku fałszywie negatywnego przed urodzeniem dziecka, z terminacją ciąży, wysokość odszkodowania wynosi do około 11 000 zł (w zależności od kursu walutowego).

NIFTY jest jedynym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym, które posiada ubezpieczenie wyniku. Czytaj więcej o ubezpieczeniu testu NIFTY pro >>

Co oznacza pozytywny wynik testu NIFTY pro (nieprawidłowy)?

Pozytywny (nieprawidłowy) wynik test NIFTY pro oznacza, że wykazał podwyższone ryzyko wystąpienia danej choroby. W takiej sytuacji nasze pacjentki w testDNA mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania.

W sytuacji nieprawidłowego wyniku testu NIFTY pro  zalecane jest wykonanie prenatalnego badania diagnostycznego, np. amniopunkcji.

• Koszty diagnostycznego badania prenatalnego przeprowadzonego w przypadku pozytywnego wyniku testu NIFTY pro są refundowane do kwoty około 2600 zł (w zależności od kursu walutowego). Czytaj więcej o ubezpieczeniu
• W przypadku wyniku pozytywnego nasze pacjentki mają również zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania. Więcej informacji o konsultacji >>

Czy na pewność wyniku testu NIFTY pro wpływa procent cffDNA?

Aby badanie NIFTY pro mogło się odbyć, minimalny procent cffDNA musi być na poziomie przynajmniej 3,5%. Wartość ta nie wpływa na pewność wyniku, tylko na możliwość przeprowadzenia badania. Dla pewności wyniku nie ma więc znaczenia, czy stężenie wynosi 3,5 czy np. 7 % – w obu przypadkach wyniki testów będą tak samo pewne. Jeżeli cffDNA okaże się być za mało, zgłosimy konieczność ponownego pobrania próbki, które jest dla naszych Pacjentek bezpłatne. Czytaj więcej o cffDNA >>

Czy transport próbek do testu NIFTY pro nie wpływa na ich jakość?

Transport próbek do laboratorium zachowuje ich jakość. Próbka do testu NIFTY pro jest przesyłana specjalną przesyłką medyczną dedykowaną dla nauk biologicznych i opieki medycznej – DHL Medical Express. Jest to przesyłka materiałów biologicznych o pilnym terminie doręczenia do laboratorium, która charakteryzuje się pierwszeństwem w dostawie w docelowej lokalizacji, wykwalifikowaną obsługą dla próbek biologicznych i centralnym monitoringiem. Jeżeli jednak z jakiegoś powodu jakość próbki okaże się nie być wystarczająca do badania (np. próbka przeterminuje się), wówczas laboratorium przekazuje taką informację i pobierana jest bezpłatnie nowa próbka do nowej analizy. Są to jednak bardzo rzadkie przypadki. Czytaj więcej o transporcie próbki NIFTY pro >>

W ilu przypadkach w Polsce zdarzyło się, że został wydany fałszywie negatywny wynik testu NIFTY pro?

W Polsce wykonano już kilkadziesiąt tysięcy testów NIFTY pro. Do tej pory odnotowano jeden przypadek wydania fałszywie negatywnego wyniku testu NIFTY pro. Takie wyniki są objęte ubezpieczeniem, które wiąże się z wypłatą odszkodowania do ok. 210 000 zł (w zależności od kursu walutowego). Żaden inny test NIPT nie ma takiego ubezpieczenia.

Jakie są możliwe przyczyny fałszywie negatywnego wyniku testu NIFTY pro?

Test NIFTY pro jest badaniem bardzo czułym, natomiast jak w przypadku każdego badania przesiewowego istnieje małe prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie negatywnego. Zdarza się to bardzo rzadko i powodem tego może być np. mozaikowatość łożyska, której nie jesteśmy w stanie wcześniej przewidzieć.

Powodem występowania takich wyników jest czułość testu NIFTY pro wynosząca ponad 99%, a nie 100%. Przyczyny mogą być wielorakie. Statystycznie, wynik fałszywie negatywny pojawia się w 1/10 000 przypadków.

Takie wyniki występują we wszystkich testach NIPT, w ilości od 1-5/10 000 (w zależności od badania). Test NIFTY jest jednym z najbardziej dokładnym spośród innych NIPT i jako jedyny jest objęty ubezpieczeniem. W przypadku uzyskania fałszywie negatywnego wyniku testu NIFTY pro, pacjentka otrzymuje wysokie odszkodowanie wysokości do 210 000 zł (w zależności od aktualnego kursu walutowego). Czytaj więcej o ubezpieczeniu testu NIFTY pro >>

Należy pamiętać, że test NIFTY pro jest badaniem przesiewowym, nie diagnostycznym. Posiada jednak zalety obu grup badań – pozwala dokładnie sprawdzić zdrowie dziecka z zachowaniem całkowitego bezpieczeństwa, bez ryzyka poronienia.

Zobacz więcej: Najczęściej zadawane pytania o test NIFTY pro >>

Wynik testu NIFTY pro w ciąży bliźniaczej

Wynik testu NIFTY pro w ciąży bliźniaczej informuje o trisomii 21., trisomii 18., trisomii 13.,  także o płci na życzenie. Wynik dotyczy całej ciąży, nie pojedynczych płodów. Dowiedz się więcej o zakresie badania NIFTY pro w ciąży bliźniaczej tutaj >>. Napisz do nas, aby otrzymać przykładowy wynik testu NIFTY pro dla ciąży bliźniaczej: info@badanienifty.pl.

Na poniższym przykładzie uwzględniono wynik wysokiego ryzyka dla trisomii 21.

5. INFORMACJA O PŁCI – W przypadku określenia płci, na wyniku podawana jest informacja o wykrytym chromosomie Y.

• „Wykryto” oznacza, że przynajmniej jeden płód jest płci męskiej (nie jest wykluczone, że drugi jest płci żeńskiej).
• „Nie wykryto” oznacza, że oba płody ciąży bliźniaczej są płci żeńskiej.

6. WYNIK– W tym miejscu mogą znaleźć Państwo komunikaty: Niskie ryzyko lub Wysokie ryzyko. Niskie ryzyko wskazuje na minimalną szansę wystąpienia danej nieprawidłowości. Wysokie ryzyko z dużym prawdopodobieństwem wskazuje na występowanie nieprawidłowości i wskazuje na konieczność przeprowadzenia diagnostyki inwazyjnej u pacjentek, które chcą mieć pewność występowania nieprawidłowości. Pacjentki wykonujące test NIFTY pro mają wtedy możliwość uzyskania refundacji badania prenatalnego diagnostycznego do kwoty ok. 2600 zł (w zależności od kursu walutowego) oraz mogą skorzystać z telefonicznej konsultacji wyniku NIFTY pro z lekarzem genetykiem (w cenie badania). Na wyniku dla ciąży bliźniaczej nie ma podanego prawdopodobieństwa. Dla ciąży bliźniaczej laboratorium BGI nie ma możliwości prezentowania prawdopodobieństwa wystąpienia danej trisomii ze względu na liczbę płodów. Taką wartość można tylko określić dla pojedynczej ciąży.

7. TABELA Z DANYMI W tej części znajdą Państwo opisane procentowo wartości: czułość. Są to dane, które potwierdzają pewność i skuteczność testu NIFTY, a także świadczą o wysokiej jakości wykonanego badania.

Zobacz więcej: Test NIFTY pro w ciąży bliźniaczej

Wyniki testu NIFTY pro – o czym informują? Zakres badanych chorób

Test NIFTY PRO jest więc najszerszym testem NIFTY (bada najwięcej chorób) i dodatkowo zawiera ubezpieczenie obejmujące pełny zakres badanych chorób (94).

Wyniki testu NIFTY pro w ciąży pojedynczej obejmują przede wszystkim informacje na temat następujących chorób:

• 6 trisomii: 21 — zespół Downa., 18 — zespół Edwardsa., 13 — zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu
• 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
• 84 mikrodelecje / mikroduplikacje — choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy zespole Downa. Przykładowe mikrodelecje i mikroduplikacje badanie w teście NIFTY pro to zespół DiGorge’a i zespoły Angelmana/Pradera-Williego.

Więcej informacji: Pełny zakres badania NIFTY pro [TABELKA]

Wynik testu NIFTY pro – płeć dziecka

Test NIFTY pro ustala płeć dziecka, która na wyniku testu NIFTY pro jest podawana na życzenie. Więcej o ustaleniu płci w teście NIFTY pro >>

Sprawdź najczęściej zadawane pytania dotyczące NIFTY pro:

Zobacz więcej pytań o NIFTY pro  >>

    

    

Źródła:

Publikacje dotyczące testu NIFTY pro

1. Clinical application of massively parallel sequencingbased prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11 105 pregnancies with mixed risk factors. (Prenatal Diagnosis, 2012 Nov 9)
2. Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing （Journal of Maternal Fetal and Neonatal Medicine, 2012）
3. Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing (PLoS ONE, 2012)
4. Clinical utility of Non Invasive Fetal Trisomy (NIFTY) test – Early experience （The Journal of Maternal- Fetal and Neonatal Medicine） Hongyao, et al. (2012)
5. Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X. (Prenatal Diagnosis).

*W zależności od kursu walutowego