Zespół Edwardsa (trisomia 18.) – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zespół Edwardsa (trisomia 18.) to nieuleczalna wrodzona wada genetyczna, wynikająca z obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu 18. w kariotypie. Wskutek zbyt dużej ilości materiału genetycznego aż 95% ciąż obciążonych tą chorobą kończy się samoistnym poronieniem. Jakie są przyczyny tej choroby? Jak się objawia?

Spis treści:

Jakie są przyczyny zespołu Edwardsa?

Przyczyną zespołu Edwardsa jest aberracja chromosomowa (nieprawidłowa liczba chromosomów), a konkretnie – obecność dodatkowego 18. chromosomu w kariotypie. Tego typu nieprawidłowości pojawiają się podczas tworzenia się komórek rozrodczych rodziców (wskutek nierozdzielenia się chromosomów 18. pary podczas pierwszego podziału mejotycznego) i zwykle występują losowo.

Czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa

Częstość występowania zespołu Edwardsa w naszej populacji wynosi 1:8000 (oznacza to, że 1 na 8 tysięcy noworodków będzie posiadał wadę genetyczną). Ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u niemowląt wzrasta wraz z wiekiem matki – wynika to z procesu starzenia się komórek jajowych. U kobiet, które zaszły w ciążę po 35 roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa jest siedmiokrotnie większe.

Statystyki pokazują, że trisomia 18. chromosomu dotyczy częściej dziewczynek niż chłopców – ryzyko rozwoju zespołu Edwardsa u płci żeńskiej jest czterokrotnie wyższe [1]. Szansa na to, że trisomia 18 wystąpi ponownie w kolejnej ciąży, wynosi ok. 1-1,5% [2].

Objawy zespołu Edwardsa w okresie prenatalnym

Pierwsze objawy zespołu Edwarsa są widoczne w ciąży. Jeśli lekarz stwierdzi, że płód nie rośnie lub nie przybiera na wadze, a jego kościec nie rozwija się prawidłowo, pacjentkę należy skierować na dalsze, bardziej szczegółowe badania.

Objawy zespołu Edwardsa po urodzeniu

Zaburzenia spowodowane zespołem Edwardsa mogą dotyczyć różnych sfer rozwoju malucha. Charakterystyczne objawy choroby genetycznej to:

niska masa urodzeniowa;
specyficzny układ dłoni (zaciśnięte piąstki, nachodzenie na siebie palców);
nienaturalnie mała głowa z wystającą potylicą i małą brodą;
szeroki rozstaw oczu;
zniekształcone, nisko osadzone uszy.

Zespół Edwardsa może się objawiać również przez:

rozszczep wargi i podniebienia,
spodziectwo lub wnętrostwo (u chłopców),
niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych (u dziewczynek).

Konsekwencje tej wady genetycznej są bardzo poważne – upośledza ona funkcjonowanie serca, układu oddechowego oraz układu moczowo-płciowego, prowadząc do śmiertelnej dysfunkcji narządów.

Długość życia dziecka z zespołem Edwardsa zależy od nasilenia objawów chorobowych oraz ogólnego stanu zdrowia (zwykle jest on ciężki i maluch wymaga stałej opieki medycznej). Ponieważ maluch z zespołem Edwardsa nie może się prawidłowo rozwijać, w 95% przypadków ciąża kończy się samoistnym poronieniem. Jeśli jednak dziecku udało się przyjść na świat, z powodu rozległych wad rozwojowych może ono przeżyć zaledwie kilka tygodni. Jedynie 5-10% dzieci z tą wadą genetyczną dożywa 1. roku życia, zwykle urodzone dzieci z Zespołem Edwardsa umierają po 2 miesiącach.

Jak zdiagnozować zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa jest chorobą nieuleczalną, którą można diagnozować. Pierwszy krok w rozpoznaniu zespołu Edwardsa to badania przesiewowe. Pozwalają one sprawdzić prawdopodobieństwo zachorowania już na etapie ciąży.

Badania takie jak ultrasonografia, biochemiczne badania krwi (np. test PAPPa) czy testy genetyczne (test NIFTY pro) wykonuje się je, gdy:

lekarz wykryje nieprawidłowości podczas badania USG;
kobieta zaszła w ciążę w wieku powyżej 35 lat;
w rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych.

Badania przesiewowe nie służą postawieniu ostatecznej diagnozy. Ich wynik pozwala ocenić ryzyko wystąpienia choroby genetycznej, dzięki czemu lekarz może podjąć decyzję o konieczności realizacji dalszych badań.

Jeśli badania przesiewowe dały nieprawidłowy wynik, drugi etap to rozstrzygające (inaczej diagnostyczne) badania prenatalne. Pozwalają one sprawdzić, czy dziecko ma wady genetyczne. Badania te polegają na inwazyjnym pobraniu płynu owodniowego (np. podczas amniopunkcji lub biopsji kosmówki) i następnie – analizie kariotypu płodu. W ten sposób można wykryć, czy dziecko ma dodatkowy chromosom 18, odpowiedzialny za zespół Edwardsa.

Jeśli diagnostyczne badanie prenatalne da ujemny wynik (nic nie wykryje), rodzice zyskują cenny spokój i pewność, że ich dziecko rozwija się prawidłowo. Natomiast gdy badanie diagnostyczne potwierdzi rezultat badań przesiewowych, to także ważna informacja – dzięki niej lekarz oraz rodzice mogą się odpowiednio przygotować do narodzin chorego dziecka.

Badania diagnostyczne to badania inwazyjne (amniopunkcja polega na nakłuciu igłą pęcherza płodowego i pobraniu próbki), w związku z czym wiele par obawia się ich wykonania. Gdy otrzymano nieprawidłowy wynik podstawowych badań przesiewowych i skierowanie na amniopunkcję, można jednak wykonać inne badanie – test NIFTY pro.

Zespół Edwardsa a NIFTY pro

Badanie NIFTY pro ma bardzo wysoką czułość, ale korzysta z innych metod niż podstawowe badania prenatalne (biochemiczne, USG) – jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym, ponieważ badana jest próbka krwi ciężarnej. Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro

Prenatalne badania biochemiczne takie jak test PAPPa dużo częściej dają wynik nieprawidłowy, zdarza się, że kierują one na amniopunkcję, mimo że dziecko jest zdrowe. Wykonując badanie NIFTY pro, prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie dodatniego jest o wiele niższe niż w przypadku badań biochemicznych (wynosi ono mniej niż 0,05%). W związku z tym szansa na wykonanie amniopunkcji gdy dziecko jest zdrowe jest także mniejsza.

Dzięki wysokiej czułości badanie NIFTY pro może pomóc w podjęciu decyzji, czy badanie inwazyjne jest rzeczywiście konieczne. Dopiero nieprawidłowy wynik testu DNA jest wskazaniem do wykonania badań diagnostycznych, natomiast jeśli test NIFTY pro dał prawidłowy (negatywny) wynik, dziecko jest najprawdopodobniej zdrowe i rodzice mogą uniknąć amniopunkcji oraz odzyskać spokój.

Chcesz umówić badnie NIFTY pro?

Sprawdź cenę i dostępne opcje badania.

Test NIFTY pro

102 nieprawidłowości genetyczne: trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa), trisomia 13. (zespół Patau), trisomia 9.,16., 22., zmiany liczbowe chromosomów płci XY , 92 zespoły delecji i duplikacji.
Ustalenia przypadkowe na życzenie.
Płeć na życzenie.
Wynik do 10 dni – 98,7% wyników wydajemy do 6 dnia.
Bezpłatne ponowne pobranie próbki.

Dodatkowo w cenie jest:

Konsultacja z lekarzem jeśli test wykryje nieprawidłowość.
Wskazówki „Jak odczytać wynik” opracowane z lekarzem.
Wynik do pobrania wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
Pobranie próbki w placówce w całej Polsce (pobranie domowe kosztuje 100 zł).

⭐⭐⭐⭐⭐Średnia ocena 4,9/5

Kup od 398 zł / mies. 5 rat 0%

Cena: 1990 zł ~~2397 zł~~

PROMOCJA trwa tylko do 30.11.26. Najniższa cena 30 dni przed promocją: 1990 zł. Regulamin >>

Umów badanie

Zarezerwuj termin na test NIFTY pro

Wybierz dogodny termin i miejsce. Oddzwonimy do godziny, aby potwierdzić rezerwację.

1. W jaki sposób chcesz pobrać próbkę?

2. Wybierz termin pobrania próbki

Wybierz datę*

Wybierz godzinę*

3. Dane do kontaktu

Imię i nazwisko*

Numer telefonu*

Adres email*

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą:
ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225,
NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl,
tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:

1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);

2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);

3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badanienifty.pl/polityka-prywatnosci/

Sprawdź, co dalej po wysłaniu formularza:

Skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Kiedy i jak zapłacić? Po rozmowie otrzymasz mail z potwierdzeniem rezerwacji pobrania oraz link do płatności online. Nic nie płacisz na miejscu w placówce i w czasie wizyty domowej. Za nasze badania możesz zapłacić korzystając z szybkich płatności internetowych, płatności bezpłatnie odroczonych i rat.
Ile czeka się na wyniki? Na wyniki NIFTY pro czeka się maksymalnie do 10 dni roboczych. 98,7% wyników wydajemy do 6 dnia. Są to dni robocze liczone od dotarcia próbki do laboratorium.
Masz pytania o badanie? Nie możesz znaleźć placówki lub terminu? Zawsze możesz do nas zadzwonić: tel.533 090 626 – odpowiemy na Twoje pytania i pomożemy umówić NIFTY pro.

      DOSKONAŁA  
   Na podstawie 575 opinii 
    
 
 
 
   
 
 
       Opublikowano na Google  
   
   Grzegorz Rutka 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Badania  materiału dosyć szybko, jednak pracownica placówki w której był materiał pobierany na zlecenie TestDna obrażona na cały świat, że ktoś przyszedł i coś chce...
  
 
      Opublikowano na Google  
   
   Anna Stankiewicz 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Chciałabym serdecznie podziękować za wskazanie kierunku wykonania badań. Doświadczeni specjaliści pomagają w doborze badań. Moje badania wykonane zostały szybko, za co jestem wdzięczna. Znam również płeć swego dzieciątka i mogę godnie pochować. Dziękuję za wszystko i polecam innym, choć jednak z nadzieją, że nie będzie już potrzeby korzystać z tego typu badań. Pozdrawiam serdecznie, wszystkiego dobrego
  
 
      Opublikowano na Google  
   
   Monika Stradomska 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Wyniki badań przyszły terminowo, w łatwy do pobrania sposób. Na etapie kupna pakietów badań otrzymałam wszelkie instrukcje, odpowiedzi na pytania i potrzebne wsparcie zarówno telefonicznie i mailowo. Polecam!
  
 
      Opublikowano na Google  
   
   Anna Fąfara 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Rewelacyjny kontakt, wszystko szczegółowo wyjaśnione , profesjonalnie, dobrze i bezpiecznie.

Odpowiedź właściciela
Dziękujemy za tak pozytywną opinię Pani Anno. Bardzo się cieszymy, że mogła Pani liczyć na jasne wyjaśnienia, profesjonalne podejście i poczucie bezpieczeństwa na każdym etapie. Pozdrawiamy serdecznie zespół Laboratorium testDNA.
  
 
      Opublikowano na Google  
   
   Magdalena Godlewska 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Wszystko przebiegło szybko i sprawnie. Wyniki testu były w przeciągu 5 dni. Kontakt dobry, wszystko jasne i czytelne. Wynik prawidłowy, głowa spokojna. Mam nadzieję, że przy porodzie wyniki się potwierdzą. Dziękuję.

Odpowiedź właściciela
Bardzo dziękujemy Pani Magdaleno za podzielenie się opinią. Cieszymy się, że badanie przebiegło szybko i sprawnie, kontakt był dla Pani jasny, a wynik przyniósł upragniony spokój. Życzymy dużo zdrowia i spokojnego oczekiwania na poród.
  
 
      Opublikowano na Google  
   
   Iwona Kuczyńska 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Polecam, badanie bardzo szybko wykonane

Odpowiedź właściciela
Pani Iwono, dziękujemy za pozostawienie pięciogwiazdkowej opinii i miłe słowa. Bardzo się cieszymy, że cały proces przebiegł sprawnie, a badanie spełniło Pani oczekiwania. Dziękujemy za zaufanie i polecenie.
  
 
      Opublikowano na Google  
   
   marta b 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Wszystko dokładnie wyjaśnione, w przypadku pytań bardzo dobry kontakt. Polecam z czystym sumieniem!

Odpowiedź właściciela
Dziękujemy Pani Marto za pięciogwiazdkową opinię i polecenie. Cieszymy się, że kontakt z nami przebiegł pomyśle i wszystko zostało dokładnie wytłumaczone. Pozdrawiamy zespół Laboratorium testDNA.
  
 
  
  
 
    Potwierdzono przez: Trustindex  Trustindex zweryfikował, że te opinie zostały opublikowane w Profilu Firmy w Google należącym do testDNA - badania DNA, testy na ojcostwo, badania po poronieniu, FeliaTest, NIFTY Pro, testy genetyczne. Dowiedz się więcej

FAQ – odpowiedzi na częste pytania Mam

Co to jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18., jest chorobą genetyczną spowodowaną obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. Zamiast dwóch kopii tego chromosomu występują trzy. Nieprawidłowość może prowadzić do poważnych zaburzeń rozwoju i wad dotyczących różnych narządów.

Czy zespół Edwardsa jest dziedziczny?

Najczęściej trisomia 18. powstaje losowo na skutek nieprawidłowego rozdzielenia chromosomów podczas tworzenia komórek rozrodczych i nie jest bezpośrednio odziedziczona po rodzicach. Istnieją jednak rzadsze postacie trisomii 18., dlatego indywidualną sytuację i ryzyko powtórzenia warto omówić z lekarzem genetykiem.

Czy ryzyko zespołu Edwardsa rośnie z wiekiem Mamy?

Tak. Ryzyko trisomii chromosomowych, w tym zespołu Edwardsa, wzrasta wraz z wiekiem kobiety ciężarnej. Nie oznacza to jednak, że trisomia 18. występuje wyłącznie u dzieci starszych Mam – może pojawić się również w ciąży u młodszej kobiety.

Czy zespół Edwardsa można wykryć w ciąży?

Tak. Ryzyko zespołu Edwardsa można oceniać już podczas badań prenatalnych w I trymestrze ciąży. Służą do tego m.in. USG i test złożony oraz nieinwazyjne badania prenatalne NIPT. Wynik badania przesiewowego wskazujący wysokie ryzyko nie jest jednak diagnozą – rozpoznanie trisomii 18. wymaga badania diagnostycznego (np. amniopunkcji).

Czy zespół Edwardsa widać na USG?

Niektóre nieprawidłowości związane z zespołem Edwardsa mogą być widoczne podczas prenatalnego badania USG, jednak samo USG nie pozwala jednoznacznie potwierdzić ani wykluczyć trisomii 18. W przypadku nieprawidłowego obrazu lekarz może zalecić dalsze badania.

Czy prawidłowe USG wyklucza zespół Edwardsa?

Nie. Prawidłowy wynik USG nie daje stuprocentowej pewności, że trisomia 18. nie występuje. USG i badania genetyczne dostarczają innych informacji, dlatego należy wykonywać badania prenatalne zgodnie z zaleceniami lekarza.

Czy test PAPP-A wykrywa zespół Edwardsa?

Test PAPP-A jest elementem badania przesiewowego I trymestru, które pozwala oszacować ryzyko m.in. trisomii 18. Nie potwierdza jednak ani nie wyklucza zespołu Edwardsa. W zależności od uzyskanego ryzyka lekarz może omówić z pacjentką dalsze możliwości diagnostyczne.

Czy NIFTY pro bada ryzyko zespołu Edwardsa?

Tak. NIFTY pro ocenia ryzyko trisomii 18., czyli zespołu Edwardsa. Jest to nieinwazyjny test prenatalny NIPT wykonywany z próbki krwi Mamy, który można przeprowadzić już od 10. tygodnia ciąży. Oprócz trisomii 18. NIFTY pro ocenia również ryzyko innych nieprawidłowości objętych zakresem badania.

Czy zespół Edwardsa można wyleczyć?

Nie ma leczenia, które pozwalałoby usunąć dodatkowy chromosom 18. będący przyczyną zespołu Edwardsa. Opieka nad dzieckiem jest dostosowywana do występujących wad, objawów i jego indywidualnego stanu zdrowia.

Źródła:
1. Szczapa J., 2015. Neonatologia. PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa.
2. Pietrzyk J. J., Kruczek A., 2004. Wybrane zagadnienia z pediatrii. Aberracje chromosomowe. Wyd. I, Kraków, 413.

badanienifty.pl/zrodla

5/5 - (8 głosów / głosy)

Data publikacji: 30.10.2020, 11:51 | Ostatnia aktualizacja: 30.09.2026, 15:25