Ciąża po 35 roku życia i ciąża po 40. Jakie badania prenatalne wykonać i dlaczego warto?
Mamom w ciąży po 35 roku życia zaleca się wykonanie badań prenatalnych. Pozwalają one zadbać o zdrowie dziecka i spokój rodziców tak ważny w czasie ciąży. W większości przypadków nie wykrywają żadnych nieprawidłowości. Jak zadbać o ciążę po 35 i po 40 roku życia?
W pierwszej kolejności zwykle wykonywane są badania prenatalne przesiewowe (nieinwazyjne) takie jak USG i test PAPP-a.
Obecnie dostępny jest nieinwazyjny test prenatalny – test NIFTY pro.
- Jest wykonywany z krwi Mamy, a więc całkowicie bezpieczny dla dziecka (nie wiąże się z ryzykiem poronienia). W krwi mamy jest obecny wolny płodowy DNA.
- Ma czułość wyższą niż test Papp-a (ponad 99% dla trisomii 21.).
- Na wynik NIFTY pro nie wpływa wiek Mamy.
- Dzięki wysokiej czułości NIFTY pro może pomóc zyskać spokój o zdrowie dziecka, a także uniknąć amniopunkcji.
- Jednocześnie NIFTY pro ma szeroki zakres – bada aż 94 choroby genetyczne, dlatego warto zrobić go w ciąży po 35 roku życia, kiedy ryzyko choroby dziecka zwiększa się. Przejdź do informacji o NIFTY pro w testDNA >>
- Ciąża po 35 roku życia – dlaczego warto zrobić badania prenatalne?
- Jakie badania prenatalne po 35 roku życia wykonać? Badania przesiewowe
- Diagnostyczne (inwazyjne) badania prenatalne
- Badania prenatalne z krwi o wysokiej czułości NIPT
- Dlaczego warto zrobić test NIFTY pro po 35 roku życia?
- Badania prenatalne po 35 roku życia a refundacja NFZ i program badań prenatalnych w Polsce
- Ciąża po 35 i po 40 – dlaczego coraz częściej decydujemy się na późniejsze macierzyństwo?
- Badania genetyczne w ciąży po 35 roku
Ciąża po 35 roku życia – dlaczego warto robić badania prenatalne?
Ciąża w wieku 35 lat, a także ciąża po 40 roku życia zwiększa szanse na urodzenie dziecka z zespołem Downa oraz innych chorób genetycznych. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa u kobiety w wieku 20 lat wynosi 1:1527, a u kobiety w wieku 35 lat już 1: 356.
Wiek powyżej 35 lat stanowi więc jedno z podstawowych wskazań do tego, by wykonać badania prenatalne, które pozwalają potwierdzić lub wykluczyć chorobę dziecka jeszcze na etapie życia płodowego.
Warto podkreślić, że w zdecydowanej większości przypadków badania prenatalne przynoszą rodzicom spokój, tak ważny dla mamy i rozwijającego się dziecka. Rodzice zyskują dzięki nim wiedzę, że u dziecka nie zostały wykryte żadne nieprawidłowości, mogą cieszyć się ciążą i ze spokojem oczekiwać narodzin.
Z kolei wychwycenie nieprawidłowości jeszcze na etapie prenatalnym jest bardzo ważne dla zdrowia, a nawet życia dziecka. Obecnie niektóre wady można leczyć jeszcze w łonie matki, co zwiększa szansę na poprawę zdrowia i funkcjonowania dziecka. Lekarze mają też możliwość na opracowanie schematu postępowania obejmującego np. operacje przeprowadzaną w niedługim czasie po narodzinach. Jeśli wykrytej choroby nie można leczyć, wówczas rodzice mają czas na poszerzenie wiedzy o niej, a także zorganizowanie opieki nad bardziej wymagającym maluchem i na oswojenie się z myślą o chorobie.
Jakie badania prenatalne po 35 roku życia wykonać? Badania przesiewowe (nieinwazyjne)
Zwykle w pierwszej kolejności lekarz proponuje wykonanie badań przesiewowych (nieinwazyjnych), które mają na celu ocenę ryzyka wystąpienia chorób u dziecka, w tym zespołu Downa (trisomia 21.), zespołu Edwardsa (trisomia 18.) i zespołu Patau (trisomia 13). Do badań nieinwazyjnych należą:
- biochemiczne badania krwi i USG – np. test PAPP-a i
- USG genetyczne.
Są to badania refundowane mamom powyżej 35 roku życia (wiek powyżej 35 lat jest jednym z kryteriów programu bezpłatnych badań prenatalnych prowadzonego przez NFZ).
Jeśli badania przesiewowe wykryją podwyższone ryzyko choroby, to znaczy, że konieczne jest rozszerzenie diagnostyki. Proponowane są wówczas badania diagnostyczne (rozstrzygające, inwazyjne) np. amniopunkcja, w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby.
Zdarza się tak, że test PAPP-a wskaże na podwyższone ryzyko choroby (które uwzględnia też wiek matki) a dalsze badania go nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe. Aby uniknąć niepotrzebnej amniopunkcji, mamy mogą wykonać nieniwazyjne, bezpieczne badania wolnego płodowego DNA NIPT (więcej informacji w dalszej części tekstu).
REKOMENDACJE
Według Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [3]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego** wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [3]
Diagnostyczne (inwazyjne) badania prenatalne
W diagnostycznych badaniach prenatalnych analizowane są próbki pobrane bezpośrednio z otoczenia płodu, np. płyn owodniowy pobrany w czasie amiopunkcji. Ich podstawową zaletą jest jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego zakresu zaburzeń w rozwoju płodu.
Wiążą się jednak z ryzykiem 1-2% wystąpienia powikłań, wśród których można wymienić utratę ciąży, krwawienie, zakażenie wewnątrzmaciczne, przedwczesne odpływanie wód płodowych czy wystąpienie czynności skurczowej.
Chociaż ryzyko badań diagnostycznych można ograniczyć niemal do zera, gdy są wykonywane przez doświadczonego specjalistę, to część mam obawia się ich wykonania. Co więcej, wiele amniopunkcji wykonywanych jest u mam, które mają zdrowe dzieci. Często bowiem zdarza się, że test PAPP-a wskazuje podwyższone ryzyko wystąpienia choroby, więc wykonuje się amniopunkcję, ale ona nie potwierdza choroby i dziecko rodzi się zdrowe.
W takiej sytuacji mamy mogą sięgnąć po nowoczesne badanie prenatalne NIFTY PRO – jest ono wykonywane z krwi Mamy i ma wysoką czułość, która dla trisomii 21. wynosi ponad 99% – co jest porównywalne z czułością amniopunkcji. Test NIFTY pro jest badaniem genetycznym i na jego wynik nie pływa wiek matki.
Ważne: Test NIFTY PRO ma niskie prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego niż tradycyjne badania przesiewowe (takie jak PAPP-a i USG) – wynosi ono poniżej 0,05%. Oznacza to, że dzięki niemu znacznie mniej kobiet, które mają zdrowe dzieci, jest kierowanych na badania inwazyjne.
Badania prenatalne z krwi o wysokiej czułości NIPT: NIFTY pro
Od kilku lat w Polsce dostępne są badania nieinwazyjne, tzw. testy NIPT. Pierwszym testem NIPT był NIFTY, który cieszy się zaufaniem Mam na całym świecie. Do tej pory został wykonany już ponad 9 000 000 razy i ma szeroką walidację kliniczną, co świadczy o jego wiarygodności.
W NIFTY pro analizuje się DNA płodu (cffDNA) obecne w krwi mamy, a na wynik badania nie wpływa wiek ciężarnej. Charakteryzują się wysoką czułością i całkowitym bezpieczeństwem dla dziecka.
Pozwala więc sprawdzić zdrowie dziecka w szerokim zakresie i to bardzo wcześnie, bo już po 10 tygodniu ciąży.
Test NIFTY pro, który poza podstawowymi trisomiami (zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau) analizuje również inne zaburzenia liczby chromosomów, a także mikrodelecje i mikrodupilkacje – w sumie 94 nieprawidłowości. Określa też płeć dziecka (na życzenie).
Czytaj więcej w artykule: Czym jest test NIFTY pro?
Warto tutaj dodać, że test NIFTY pro jako jedyny nieinwazyjny test prenatalny objęty jest ubezpieczeniem. Dzięki niemu w przypadku uzyskania wyniku pozytywnego (wykrycie podwyższonego ryzyka), mama uzyskuje refundację kosztów przeprowadzonych badań diagnostycznych (np. amniopunkcji, FISH czy analizy mirokomacierzy chromosomów) do kwoty 2600 zł, nie ponosi więc kosztów dwóch badań.
Czytaj więcej: Ubezpieczenie testu NIFTY pro
Dlaczego warto zrobić test NIFTY pro w ciąży po 35 roku życia?
✔ Dla spokojnej ciąży ✔ Szybki wynik ✔Bez wpływu wieku Mamy ✔Bada aż 94 choroby genetyczne (trisomia 21., 13., 18. i inne) ✔ Bezpieczny dla dziecka bez ryzyka poronienia
Test NIFTY pro jest polecany wszystkim kobietom w ciąży po 35 roku życia, które chciałyby sprawdzić zdrowie dziecka i zyskać spokój.
Badanie ma wysoką czułość i bada DNA, nie czynniki wskazujące na możliwość wystąpienia choroby genetycznej. Na wynik testu NIFTY pro nie wpływa wiek matki. O wiarygodności testu świadczy też szeroka walidacja kliniczna i ponad 9 000 000 badań wykonanych na całym świecie. Czułość testu NIFTY pro dla trisomii 21. (zespół Downa) wynosi ponad 99% co jest porównywalne z czułością amniopunkcji.
Test NIFTY pro warto wykonać również w przypadku uzyskania złego wyniku testu PAPP-a aby odzyskać spokój lub podjąć decyzję o wykonaniu amniopunkcji. Jak wspomniano wcześniej, często zdarza się, że amniopunkcja jest wykonywanych u mam zdrowych dzieci. Prawidłowy wynik NIFTY pro może pozwolić uniknąć amniopunkcji.
Badanie obejmuje aż 94 choroby genetyczne i płeć na życzenie.
Test NIFTY pro to bezpieczne i proste badanie wykonywane z małej próbki krwi, pobranej jak do morfologii. Nie wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej.
Zobacz na filmie jak wygląda test NIFTY pro w testDNA
Umów test NIFTY pro w testDNA blisko Ciebie w placówce lub w domu
Test NIFTY pro
- Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI. Bezpieczny test z krwi.
- Jedyny test NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji, analizy mikromacierzy chromosomów) do 2600 zł jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
- Najszerszy test NIFTY – 94 choroby. Zakres w ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje. Zakres w ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18.
- Płeć podawana na wyniku na życzenie rodziców.
- Dostępny od 10 tygodnia ciąży.
- Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium, transport trwa najczęściej 1-2 dni robocze). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej.
- Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
Dodatkowo w testDNA:
- Pobranie próbki w placówce lub w domu w całej Polsce w cenie badania.
- Bezpłatna konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego.
- Wynik udostępniany wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
- Możliwość płatności w ratach, P24Now, PayPo, Mediraty. Skontaktuj się z nami i zapytaj o raty.
⭐⭐⭐⭐⭐Ocena 4,96/5,00 (średnia z ponad 200 opinii naszych Pacjentek)
Całkowita cena testu NIFTY pro w testDNA wynosi 2397 zł. Jest to cena bez dodatkowych opłat.
Ogólnopolski formularz rejestracji NIFTY pro w testDNA
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Dlaczego test NIFTY pro warto wykonać w testDNA?
- Wynik wygodnie ONLINE – nasze pacjentki mają dostęp do wygodnego Panelu Pacjenta na stronie internetowej.
- Szybkie terminy badań – nawet w dniu umówienia.
- Raty i płatności odroczone – P24NOW, PayPo, Mediraty.
- Oryginalny NIFTY pro z najszerszym zakresem badanych chorób i ubezpieczeniem, analizy wykonywane są w BGI w Hongkongu.
- Autoryzowane placówki i wizyty domowe w całej Polsce – również wizyta domowa jest w cenie badania NIFTY pro. Pobrania w domu organizujemy też w małych miasteczkach i wsiach.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem w cenie badania NIFTY pro w przypadku uzyskania wyniku pozytywnego (nieprawidłowego).
- Bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu, również w święta.
- Marka testDNA jest obecna na rynku od 2003 roku. W tym czasie wykonaliśmy analizy dla ponad 250 000 pacjentów, nawiązaliśmy współpracę z wieloma specjalistami i ośrodkami, zdobyliśmy zaufanie sądów, prokuratury i lekarzy.
- Pozytywne opinie naszych Pacjentek (średnia 4,94/5 na badanienifty.pl). Zobacz opinie
Opinie o NIFTY pro w testDNA
W przypadku testu NIFTY opinie często mówią o spokoju, jaki dało rodzicom wykonanie badania. Jeśli występują obawy i wątpliwości dotyczące zdrowia dziecka, spowodowane np. wiekiem ciężarnej czy otrzymanymi wynikami testu PAPP-a, warto zrobić nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości i tak szerokim zakresie, aby odzyskać spokój w ciąży.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Zobacz też: Co mówią lekarze o NIFTY pro?
Badania prenatalne po 35 roku życia a refundacja NFZ i program badań prenatalnych w Polsce
Wiek ponad 35 lat wiąże się ze zwiększonym ryzykiem chorób genetycznych u dziecka i jest jednym z kryteriów programu badań prenatalnych refundowanych przez NFZ. Badania prenatalne refundowane po 35 roku (liczy się rok, w którym mama kończy 35 lat) życia to m. in. test PAPP-a, USG i amniopunkcja.
Refundacją nie są objęte badania wolnego płodowego DNA, co oznacza, że test NIFTY pro można zrobić tylko prywatnie. Umożliwiamy płatność w ratach – skontaktuj się z nami i zapytaj o raty oraz płatności odroczone.
Zobacz też: Metody płatności NIFTY pro
Ciąża po 35 i po 40 – dlaczego coraz częściej decydujemy się na późniejsze macierzyństwo?
Kobiety decydują się na późne macierzyństwo zazwyczaj dlatego, że zależy im na rozwoju i karierze zawodowej. Lekarze jednak są nastawieni do tego dość sceptycznie. Ciąża po 35 roku życia, a tym bardziej ciąża po 40 roku życia wiąże się bowiem ze zwiększonym ryzykiem komplikacji i powikłań.
O ile ciąża po 35 roku życia pozwala na lepsze przygotowanie (emocjonalne i finansowe), by powitać na świecie nowego członka rodziny, o tyle z punktu widzenia biologii nie jest ona zbyt korzystna. Płodność kobiecych komórek jajowych maleje z wiekiem, a im późniejsza ciąża, tym większe ryzyko wystąpienia u dziecka mutacji i wad genetycznych. Na szczęście są dostępne badania prenatalne, które pozwalają sprawdzić zdrowie dziecka jeszcze przed narodzinami i zadbać o nie, a także odzyskać spokój tak ważny w czasie ciąży.
Badania genetyczne w ciąży po 35 roku
Badania genetyczne w ciąży po 35 roku życia wykonywane zwykle w pierwszej kolejności to testy nieinwazyjne. Są to tzw. badania wolnego płodowego DNA. Analizy przeprowadza się na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej, w której krąży wolne płodowe DNA (cffDNA). Zastosowana metoda badawcza nie tylko jest bardzo bezpieczna, ale także pozwala na uzyskanie wysokiej czułości, nawet powyżej 99%. Badania, które nie wiążą się z żadnymi komplikacjami czy też ryzykiem poronienia, są dostępne już po 10 tygodniu ciąży, może je wykonać niemal każda kobieta, której zależy na sprawdzeniu zdrowia dziecka jeszcze przed narodzinami. Jednym z nich jest wspomniany powyżej test NIFTY pro.
Badania genetyczne w ciąży po 35 roku życia, które są inwazyjne, warto rozważyć dopiero wtedy, gdy badania wolnego płodowego DNA dadzą nieprawidłowy wynik (wskazujący na wysokie ryzyko choroby). Są to tzw. badania genetyczne z próbki z otoczenia płodu. Polegają one na pobraniu próbki bezpośrednio z otoczenia płodu (np. z płynu owodniowego), w związku z czym wiążą się z pewnym ryzykiem powikłań. Możliwe komplikacje to uszkodzenie łożyska, pęknięcie pęcherza płodowego, krwawienie z dróg rodnych, infekcja wewnątrzmaciczna lub odpłynięcie wód płodowych. Najmniejsze ryzyko powikłań dotyczy amniopunkcji (ryzyko poronienia wynosi od 0,2% do 1% [1]), dlatego jest to najczęściej zalecane inwazyjne badanie prenatalne. Do amniopunkcji przystąpić można zwykle do 20 tygodnia ciąży. Po jej wykonaniu możliwa jest analiza kariotypu (zestawu chromosomów) dziecka, co pozwala precyzyjnie zdiagnozować nawet 200 różnych nieprawidłowości genetycznych. Inne inwazyjne badania genetyczne w ciąży po 35 roku życia to kordocenteza oraz biopsja kosmówki.
Zobacz więcej artykułów o badaniach prenatalnych na stronie badanienifty.pl:
- Co oznacza wynik testu PAPP-a? Jak go interpretować, jakie są normy, z kim skonsultować wynik badania?
- Nieinwazyjne badania prenatalne i badania z krwi
- Czym są badania prenatalne, kiedy je zrobić i gdzie
Źródła:
1. Kowalczyk D. et al. Analiza przebiegu ciąży i porodu po amniopunkcji genetycznej u kobiet po 35. roku życia. Ginekologia Polska 82: 738-742 (2011)
2. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969
3. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
Można powiedzieć, że NIFTY łączy w sobie bezpieczeństwo badań z krwi i wysoką czułość amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Jest jednym z najdokładniejszych badań prenatalnych i został zatwierdzony w największym badaniu dotyczącym skuteczności klinicznej NIPT. Jest najczęściej wybieranym nieinwazyjnym testem – do tej pory został wykonany już ponad 9 000 000 razy na całym świecie. Kolejna różnica to ubezpieczenie. NIFTY jest jedynym testem prenatalnym z ubezpieczeniem wyniku. Czytaj więcej >>