Wynik testu PAPP-a – co oznacza i jakie są normy? Z kim skonsultować wynik badania?
Otrzymałaś wynik testu PAPP-a oraz USG w pierwszym trymestrze ciąży i nie wiesz, co oznacza? Z artykułu dowiesz się, o czym informuje wynik badania PAPP-a i USG, a jakie normy mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby u dziecka.
W placówkach, w których prowadzi się rzetelnie badania prenatalne przesiewowe i odpowiednio kwalifikuje pacjentki, wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%. Daje to 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego (diagnostycznego, np. amniopunkcji). Oznacza to, że nawet jeśli uzyskałaś zły wynik testu PAPP-A, który wskazuje na zwiększone ryzyko choroby, to nie jest równoznaczne z tym, że Twoje dziecko jest chore.
Jeśli obawiasz się badań inwazyjnych, np. amniopunkcji, możesz wykonać test NIFTY pro – nieinwazyjny test z krwi mamy, o bardzo wysokiej czułości.
Jeśli potrzebujesz szybkiej pomocy, wynik testu PAPP-a z USG możesz skonsultować telefonicznie z lekarzem, bez wychodzenia z domu (sprawdź cennik konsultacji z lekarzem >>).
Spis treści – najważniejsze informacje:
- Co oznacza wynik testu PAPP-a i USG w I trymestrze ciąży? Jakie są normy?
- Obliczenie ryzyka na podstawie wyniku testu PAPP-a (testu połączonego)
- Z kim skonsultować wynik testu PAPP-a?
- Jak umówić konsultację wyniku testu PAPP-a i USG bez wychodzenia z domu?
- Jakie informacje uzyskasz w czasie konsultacji wyniku z lekarzem?
- Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro w sytuacji nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a?
Co oznacza wynik testu PAPP-a? Jakie są normy?
Zacznijmy od wyjaśnienia, jak odczytać wynik testu PAPP-a i jakie są normy. Pamiętaj, że opis ten ma charakter wyłącznie informacyjny, a wyniki badań prenatalnych powinny być zinterpretowane przez lekarza.
Wynik testu PAPP-a informuje, czy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa (trisomia 21.), zespołu Edwardsa (trisomia 18.) i zespołu Patau (trisomia 13.). Badanie opiera się na założeniu, że nieprawidłowy rozwój dziecka związany jest z obniżeniem lub podwyższeniem stężeniem białka PAPP-a w surowicy ciężarnej.
Test PAPP-a zwykle jest łączony z badaniem przezierności karkowej (badanie USG) oraz fbHCG i jest określany wtedy testem połączonym, inaczej mówiąc złożonym (ang. CST, Combined Screening Test). Poza badaniem wymaga przeprowadzenia szczegółowego wywiadu z lekarzem. W takim ujęciu:
Obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM), podwyższony hormon beta hCG (powyżej 2,52 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – mogą świadczyć o zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa.
Obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,33 MoM) i beta hCG (poniżej 0,33 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – mogą świadczyć o podwyższonym ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa i zespołu Patau
Obliczenie ryzyka na podstawie wyniku testu PAPP-a (testu połączonego)
Aby ustalić ryzyko wystąpienia choroby, stosuje się specjalistyczne programy komputerowe. Analizują one dodatkowo wiek pacjentki, wiek ciąży czy obciążenia wywiadu położniczego. Warto wiedzieć, że na wynik testu PAPP-a wpływają też niektóre leki czy zbyt wczesne lub zbyt późne wykonanie badania – dlatego ważne jest przeprowadzenie testu PAPP-a między 11 a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży.
Uzyskane wyniki badania mają wartość statystyczną. Jeśli więc na wyniku pojawia się zapis 1 : 100 to oznacza, że istnieje prawdopodobieństwo, że jedna na 100 kobiet z takimi samymi wynikami badań biochemicznych urodzi dziecko z wadą genetyczną (aberracją chromosomową), a 99 kobiet urodzi dziecko bez tej wady.
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300.
Według rekomendacji Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, badania wolnego płodowego DNA powinny być zaproponowane pacjentce w przypadku, gdy ryzyko wyliczone na podstawie wyniku badania przesiewowego I trymestru ciąży wynosi pomiędzy 1:100 a 1:1000. [1] Dowiedz się więcej o badaniach wolnego płodowego DNA >>
Z kim skonsultować wynik testu PAPP-a i USG?
Pacjentki, które zrobiły test PAPP-a z USG bardzo często nie wiedzą co zrobić z otrzymanym wynikiem. To naturalne – bez odpowiedniej wiedzy informacje w nim zawarte nie będą mówiły zbyt wiele. Często zdarza się, że lekarz ginekolog prowadzący ciążę nie jest w stanie im go dokładnie wyjaśnić. W takiej sytuacji warto skonsultować wynik testu PAPP-a.
Test PAPP-a i badanie USG służą do oceny ryzyka wystąpienia wad o podłożu genetycznym. W związku z czym powinien zostać zinterpretowany pod kątem oceny ryzyka wad genetycznych płodu przez lekarza ze specjalizacją z genetyki klinicznej.
Warto wiedzieć, że sam wynik to nie wszystko. Lekarz przeprowadzi też szczegółowy wywiad rodzinny. Pozwoli to ustalić, czy w rodzinie wystąpiły choroby dziedziczone w specyficzny sposób. Lekarz weźmie też pod uwagę szczegóły dotyczące przebiegu ciąży takie jak przyjmowane leki czy przebyte choroby.
Jak umówić konsultację wyniku bez wychodzenia z domu?
Aby umówić płatną konsultację, skontaktuj się z nami i umów dogodny termin:
- Na bezpłatnym czacie online
- Pod numerem tel. 533 090 626
- W wiadomości na profilu testDNA na Facebook.com
Na kilka dni przed konsultacją dostarcz wyniki badań. W umówionym terminie lekarz zadzwoni do Ciebie w celu przeprowadzenia 30 minutowej konsultacji. Koszt konsultacji wynosi 140 zł.
Konsultacja wyniku testu PAPP-a i USG z lekarzem genetykiem
- Konsultacja odbywa się telefonicznie, w ustalonym terminie lekarz dzwoni do Ciebie
- Rozmowa trwa 30 minut
- Kilka dni przed konsultacją dostarcz wyniki badań: testu PAPP-a oraz badania USG (badanie przezierności karkowej)
Jakie informacje uzyskasz w czasie konsultacji wyniku testu PAPP-a?
Lekarz genetyk jest w stanie prawidłowo odczytać wszystkie parametry badania oraz udzielić wskazówki co do dalszego postępowania. W czasie telefonicznej konsultacji lekarz dokładnie wyjaśni i omówi wynik testu PAPP-a. Na podstawie informacji uzyskanych od ciebie i analizy twojego rodowodu, będzie mógł ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u dziecka i zalecić dalsze postępowanie, w tym badania. Konieczna może okazać się dalsza diagnostyka prenatalna.
Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro w sytuacji nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a?
Jeśli wykonałaś test PAPP-a i wynik Cię niepokoi, wówczas test NIFTY pro może pomóc odzyskać spokój i zdecydować czy konieczne jest wykonanie badań inwazyjnych.
WAŻNE.Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%) wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci. Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie bezpieczny i nie wiąże się ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej, tak jak badania inwazyjne.
Pewność i spokój
- Wysoka czułość (ponad 99% dla trisomii 21.)
- Ponad 6 000 000 badań NIFTY na całym świecie i szeroka walidacja kliniczna.
- <0,1% wyników fałszywie ujemnych, <0,05% wyników fałszywie dodatnich.
- Jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne z ubezpieczeniem wyniku.
- Szeroki zakres – łącznie wykrywa aż 94 choroby, w tym trisomię 21. (zespół Downa), trisomię 18. (zespół Edwardsa), trisomię 13. (zespół Patau) oraz zespół DiGorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego, zespół Wolfa-Hirschhorna i wiele innych chorób
- Pozytywne opinie Mam. Sprawdź
Szybki wynik
- Szybki wynik do 10 dni roboczych (jest to maksymalny czas, często wynik jest dostępny szybciej).
- Gotowy wynik jest od razu udostępniany on-line, bez konieczności odbioru w placówce. Zobacz wynik
- Badanie dostępne już od 10 tygodnia ciąży.
- Szybkie terminy badań, nawet w tym samym dniu. Umów termin teraz
- Jest dostępny w całej Polsce w placówkach medycznych i w domu – pobranie próbki jest w cenie badania.
Bezpieczeństwo
- Bezpieczne badanie nieinwazyjne z krwi. Brak ryzyka poronienia.
- Prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć badań inwazyjnych takich jak amniopunkcja.
- Wsparcie konsultantów – bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu. Kontakt
- W przypadku nieprawidłowego wyniku testu NIFTY pro konsultacja z lekarzem genetykiem jest w cenie badania. Więcej
Umów test NIFTY pro
Test NIFTY pro
- Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI
- Bezpieczny test z krwi o wysokiej czułości.
- Pobranie próbki w placówce lub w domu w cenie badania – w całej Polsce.
- Jedyny test NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji, analizy mikromacierzy chromosomów) do 2600 zł jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
- Najszerszy test NIFTY – 94 choroby. Zakres: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje.
- Płeć podawana na wyniku na życzenie rodziców.
- Dostępny od 10 tygodnia ciąży.
- Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium, transport trwa najczęściej 1-2 dni robocze). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej.
- Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
- Bezpłatna konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego.
- Możliwość płatności w ratach.
Całkowita cena testu NIFTY pro wynosi 2397 zł. Jest to cena ostateczna, bez dodatkowych opłat.
Ogólnopolski formularz rejestracji on-line
Zobacz też:
- Zły wynik testu PAPP-a - co dalej, jakie badania zrobić i dlaczego warto?
- Test NIFTY pro a amniopunkcja - czym różnią się te badania?
Źródła: [1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233
Aktualizacja: 21 sierpnia 2020 r.
Zadzwoń teraz