Wynik testu PAPP-a – co oznacza i jakie są normy? Z kim skonsultować wynik badania?

Otrzymałaś wynik testu PAPP-a i USG i nie wiesz, co oznacza? Z artykułu dowiesz się, o czym informuje wynik badania i jakie normy mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby u dziecka. Jeśli potrzebujesz szybkiej pomocy, wynik testu PAPP-a z USG (testu połączonego, inaczej złożonego) możesz skonsultować telefonicznie z lekarzem, bez wychodzenia z domu.

Spis treści:

Jeśli otrzymany wynik testu PAPP-a Cię niepokoi, możesz wykonać zupełnie bezpieczny i nieinwazyjny test NIFTY pro. W placówkach, w których prowadzi się rzetelnie badania prenatalne przesiewowe i odpowiednio kwalifikuje pacjentki, wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%. Daje to 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego (diagnostycznego, np. amniopunkcji). Oznacza to, że nawet jeśli uzyskałaś zły wynik testu PAPP-A, który wskazuje na zwiększone ryzyko choroby, to nie jest równoznaczne z tym, że Twoje dziecko jest chore. Jeśli obawiasz się badań inwazyjnych, np. amniopunkcji, możesz wykonać test NIFTY pro – nieinwazyjny test z krwi mamy, o bardzo wysokiej czułości (ponad 99%). Czytaj więcej o teście NIFTY pro

Co oznacza wynik testu PAPP-a? Jakie są normy?

Zacznijmy od wyjaśnienia, jak odczytać wynik testu PAPP-a i jakie są normy. Pamiętaj, że opis ten ma charakter wyłącznie informacyjny, a wyniki badań prenatalnych powinny być zinterpretowane przez lekarza.

Wynik testu PAPP-a informuje, czy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa (trisomia 21.), zespołu Edwardsa (trisomia 18.) i zespołu Patau (trisomia 13.). Badanie opiera się na założeniu, że nieprawidłowy rozwój dziecka związany jest z obniżeniem lub podwyższeniem stężeniem białka PAPP-a w surowicy ciężarnej. Test PAPP-a zwykle jest łączony z badaniem przezierności karkowej (badanie USG) i jest określany wtedy testem połączonym, inaczej mówiąc złożonym (ang. CST, Combined Screening Test). W takim ujęciu:

Obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM), podwyższony hormon beta hCG (powyżej 2,52 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – mogą świadczyć o zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa.
Obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,33 MoM) i beta hCG (poniżej 0,33 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – mogą świadczyć o podwyższonym ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa i zespołu Patau

Aby ustalić ryzyko wystąpienia choroby, stosuje się specjalistyczne programy komputerowe. Analizują one dodatkowo wiek pacjentki, wiek ciąży czy obciążenia wywiadu położniczego. Warto wiedzieć, że na wynik testu PAPP-a wpływają też niektóre leki czy zbyt wczesne lub zbyt późne wykonanie badania – dlatego ważne jest przeprowadzenie testu PAPP-a między 11 a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży.

Uzyskane wyniki badania mają wartość statystyczną. Jeśli więc na wyniku pojawia się zapis 1 : 100 to oznacza, że istnieje prawdopodobieństwo, że jedna na 100 kobiet z takimi samymi wynikami badań biochemicznych urodzi dziecko z wadą genetyczną (aberracją chromosomową), a 99 kobiet urodzi dziecko bez tej wady. Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300.

Według rekomendacji Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, badania wolnego płodowego DNA powinny być zaproponowane pacjentce w przypadku, gdy ryzyko wyliczone na podstawie wyniku badania przesiewowego I trymestru ciąży wynosi pomiędzy 1:100 a 1:1000. [1]

Z kim skonsultować wynik testu PAPP-a i USG?

Pacjentki, które zrobiły test PAPP-a z USG bardzo często nie wiedzą co zrobić z otrzymanym wynikiem. To naturalne – bez odpowiedniej wiedzy informacje w nim zawarte nie będą mówiły zbyt wiele. Często zdarza się, że lekarz ginekolog prowadzący ciążę nie jest w stanie im go dokładnie wyjaśnić. W takiej sytuacji warto skonsultować wynik testu PAPP-a.

Test PAPP-a i badanie USG służą do oceny ryzyka wystąpienia wad o podłożu genetycznym. W związku z czym powinien zostać zinterpretowany pod kątem oceny ryzyka wad genetycznych płodu przez lekarza ze specjalizacją z genetyki klinicznej.

Warto wiedzieć, że sam wynik to nie wszystko. Lekarz przeprowadzi też szczegółowy wywiad rodzinny. Pozwoli to ustalić, czy w rodzinie wystąpiły choroby dziedziczone w specyficzny sposób. Lekarz weźmie też pod uwagę szczegóły dotyczące przebiegu ciąży takie jak przyjmowane leki czy przebyte choroby.

Jak umówić konsultację wyniku bez wychodzenia z domu?

Aby umówić konsultację, skontaktuj się z nami i umów dogodny termin:

Na bezpłatnym czacie online
Pod numerem tel. 533 090 626
W wiadomości na profilu testDNA Laboratorium na Facebook.com

Na kilka dni przed konsultacją dostarcz wyniki badań. W umówionym terminie lekarz zadzwoni do Ciebie w celu przeprowadzenia 30 minutowej konsultacji. Koszt konsultacji wynosi 140 zł.

Konsultacja wyniku testu PAPP-a i USG z lekarzem genetykiem

Konsultacja odbywa się telefonicznie, w ustalonym terminie lekarz dzwoni do Ciebie
Rozmowa trwa 30 minut
Kilka dni przed konsultacją dostarcz wyniki badań: testu PAPP-a oraz badania USG (badanie przezierności karkowej)

Cena: 140 ,-

Jakie informacje uzyskasz w czasie konsultacji wyniku testu PAPP-a?

Lekarz genetyk jest w stanie prawidłowo odczytać wszystkie parametry badania oraz udzielić wskazówki co do dalszego postępowania. W czasie telefonicznej konsultacji lekarz dokładnie wyjaśni i omówi wynik testu PAPP-a. Na podstawie informacji uzyskanych od ciebie i analizy twojego rodowodu, będzie mógł ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u dziecka i zalecić dalsze postępowanie, w tym badania. Konieczna może okazać się dalsza diagnostyka prenatalna.

Zobacz też:

Źródła:

[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233