Wynik testu PAPP-a – co oznacza i jakie są normy? Z kim skonsultować wynik badania?

Otrzymałaś wynik testu PAPP-a oraz USG w pierwszym trymestrze ciąży i nie wiesz, co oznacza? Z artykułu dowiesz się, o czym informuje wynik badania PAPP-a i USG, a jakie normy mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby u dziecka. Sprawdź również, dlaczego warto wykonać test NIFTY PRO w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a.

Jeśli potrzebujesz szybkiej pomocy, wynik testu PAPP-a z USG możesz skonsultować telefonicznie z lekarzem, bez wychodzenia z domu (sprawdź cennik konsultacji z lekarzem).

Spis treści – najważniejsze informacje:

1. Co oznacza wynik testu PAPP-a i USG w I trymestrze ciąży? Jakie są normy?
2. Obliczenie ryzyka na podstawie wyniku testu PAPP-a (testu połączonego)
3. Z kim skonsultować wynik testu PAPP-a?
4. Jak umówić konsultację wyniku testu PAPP-a i USG bez wychodzenia z domu?
5. Jakie informacje uzyskasz w czasie konsultacji wyniku z lekarzem?
6. Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro w sytuacji nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a?

Co oznacza wynik testu PAPP-a? Jakie są normy?

Zacznijmy od wyjaśnienia, jak odczytać wynik testu PAPP-a i jakie są normy. Pamiętaj, że opis ten ma charakter wyłącznie informacyjny, a wyniki badań prenatalnych powinny być zinterpretowane przez lekarza.

Wynik testu PAPP-a informuje, czy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa (trisomia 21.), zespołu Edwardsa (trisomia 18.) i zespołu Patau (trisomia 13.). Badanie opiera się na założeniu, że  nieprawidłowy rozwój dziecka związany jest z obniżeniem lub podwyższeniem stężeniem białka PAPP-a w surowicy ciężarnej.

Test PAPP-a zwykle jest łączony z badaniem przezierności karkowej (badanie USG) oraz fbHCG i jest określany wtedy testem połączonym, inaczej mówiąc złożonym (ang. CST, Combined Screening Test). Poza badaniem wymaga przeprowadzenia szczegółowego wywiadu z lekarzem. W takim ujęciu:

Obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM), podwyższony hormon beta hCG (powyżej 2,52 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – mogą świadczyć o zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,33 MoM) i beta hCG (poniżej 0,33 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – mogą świadczyć o podwyższonym ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa i zespołu Patau

Obliczenie ryzyka na podstawie wyniku testu PAPP-a (testu połączonego)

Aby ustalić ryzyko wystąpienia choroby, stosuje się specjalistyczne programy komputerowe. Analizują one dodatkowo wiek pacjentki, wiek ciąży czy obciążenia wywiadu położniczego. Warto wiedzieć, że na wynik testu PAPP-a wpływają też niektóre leki czy zbyt wczesne lub zbyt późne wykonanie badania – dlatego ważne jest przeprowadzenie testu PAPP-a  między 11 a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży.

Uzyskane wyniki badania mają wartość statystyczną. Jeśli więc na wyniku pojawia się zapis 1 : 100 to oznacza, że istnieje prawdopodobieństwo, że jedna na 100 kobiet z takimi samymi wynikami badań biochemicznych urodzi dziecko z wadą genetyczną (aberracją chromosomową), a 99 kobiet urodzi dziecko bez tej wady.

Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300.

Według rekomendacji Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, badania wolnego płodowego DNA powinny być zaproponowane pacjentce w przypadku, gdy ryzyko wyliczone na podstawie wyniku badania przesiewowego I trymestru ciąży wynosi pomiędzy 1:100 a 1:1000. [1] Dowiedz się więcej o badaniach wolnego płodowego DNA >>

Z kim skonsultować wynik testu PAPP-a i USG?

Pacjentki, które zrobiły test PAPP-a z USG bardzo często nie wiedzą co zrobić z otrzymanym wynikiem. To naturalne – bez odpowiedniej wiedzy informacje w nim zawarte nie będą mówiły zbyt wiele. Często zdarza się, że lekarz ginekolog prowadzący ciążę nie jest w stanie im go dokładnie wyjaśnić. W takiej sytuacji warto skonsultować wynik testu PAPP-a.

Test PAPP-a i badanie USG służą do oceny ryzyka wystąpienia wad o podłożu genetycznym. W związku z czym powinien zostać zinterpretowany pod kątem oceny ryzyka wad genetycznych płodu przez lekarza ze specjalizacją z genetyki klinicznej.

Warto wiedzieć, że sam wynik to nie wszystko. Lekarz przeprowadzi też szczegółowy wywiad rodzinny. Pozwoli to ustalić, czy w rodzinie wystąpiły choroby dziedziczone w specyficzny sposób. Lekarz weźmie też pod uwagę szczegóły dotyczące przebiegu ciąży takie jak przyjmowane leki czy przebyte choroby.

Jak umówić konsultację wyniku bez wychodzenia z domu?

Aby umówić płatną konsultację z lekarzem, skontaktuj się z nami i umów dogodny termin:

• Na bezpłatnym czacie online
• Pod numerem tel. 533 090 626
• W wiadomości na profilu testDNA na Facebook.com

Na kilka dni przed konsultacją dostarcz wyniki badań. W umówionym terminie lekarz zadzwoni do Ciebie w celu przeprowadzenia 30 minutowej konsultacji. Koszt konsultacji wynosi 140 zł.

Konsultacja wyniku testu PAPP-a i USG z lekarzem genetykiem

• Konsultacja odbywa się telefonicznie, w ustalonym terminie lekarz dzwoni do Ciebie
• Rozmowa trwa 30 minut
• Kilka dni przed konsultacją dostarcz wyniki badań: testu PAPP-a oraz badania USG (badanie przezierności karkowej)

Cena: 140 ,-

Jakie informacje uzyskasz w czasie konsultacji wyniku testu PAPP-a?

Lekarz genetyk jest w stanie prawidłowo odczytać wszystkie parametry badania oraz udzielić wskazówki co do dalszego postępowania. W czasie telefonicznej konsultacji lekarz dokładnie wyjaśni i omówi wynik testu PAPP-a. Na podstawie informacji uzyskanych od ciebie i analizy twojego rodowodu, będzie mógł ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u dziecka i zalecić dalsze postępowanie, w tym badania. Konieczna może okazać się dalsza diagnostyka prenatalna.

Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro w sytuacji nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a?

Jeśli wykonałaś test PAPP-a i wynik Cię niepokoi, wówczas test NIFTY pro może pomóc odzyskać spokój i zdecydować czy konieczne jest wykonanie badań inwazyjnych. Dzięki testowi NIFTY pro możesz uniknąć amniopunkcji i cieszyć się spokojem, tak ważnym w czasie ciąży.

WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%) wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci. Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie bezpieczny i nie wiąże się ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej, tak jak badania inwazyjne.

Pewność i spokój

• Wysoka czułość (ponad 99% dla trisomii 21.)
• Ponad 6 000 000 badań NIFTY na całym świecie i szeroka walidacja kliniczna.
• <0,1% wyników fałszywie ujemnych, <0,05% wyników fałszywie dodatnich – dzięki temu więcej Mam mających zdrowe dziecko unika amniopunkcji.
• Jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne z ubezpieczeniem wyniku.
• Szeroki zakres – łącznie wykrywa aż 94 choroby, w tym trisomię 21. (zespół Downa), trisomię 18. (zespół Edwardsa), trisomię 13. (zespół Patau) oraz zespół DiGorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego, zespół Wolfa-Hirschhorna i wiele innych chorób
• Pozytywne opinie Mam. Sprawdź

 Szybki wynik

• Szybki wynik do 10 dni roboczych (jest to maksymalny czas, często wynik jest dostępny szybciej).
• Gotowy wynik jest od razu udostępniany on-line, bez konieczności odbioru w placówce. Zobacz wynik
• Badanie dostępne już od 10 tygodnia ciąży.
• Szybkie terminy badań, nawet w tym samym dniu. Umów termin teraz
• Jest dostępny w całej Polsce w placówkach medycznych i w domu – pobranie próbki jest w cenie badania.

Bezpieczeństwo

• Bezpieczne badanie nieinwazyjne z krwi. Brak ryzyka poronienia.
• Prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć badań inwazyjnych takich jak amniopunkcja.
• Wsparcie konsultantów – bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu. Kontakt
• W przypadku nieprawidłowego wyniku testu NIFTY pro konsultacja z lekarzem genetykiem jest w cenie badania. Więcej

Umów test NIFTY pro

Test NIFTY pro

• Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI
• Bezpieczny test z krwi o wysokiej czułości.
• Pobranie próbki w placówce lub w domu w cenie badania – w całej Polsce.
•  Jedyny test NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji, analizy mikromacierzy chromosomów) do 2600 zł jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
• Najszerszy test NIFTY – 94 choroby. Zakres dla ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje oraz płeć na życzenie. Zakres dla ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18. oraz płeć na życzenie.
• Płeć podawana na wyniku na życzenie rodziców.
• Dostępny od 10 tygodnia ciąży.
• Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium, transport trwa najczęściej 1-2 dni robocze). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej.
• Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
• Bezpłatna konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego.
• Możliwość płatności w ratach.

Całkowita cena testu NIFTY pro wynosi 2397 zł. Jest to cena ostateczna, bez dodatkowych opłat. 

Cena: 2397,-

Ogólnopolski formularz rejestracji on-line

Zobacz też:

• Zły wynik testu PAPP-a - co dalej, jakie badania zrobić i dlaczego warto?
• Test NIFTY pro a amniopunkcja - czym różnią się te badania?

    

    

Źródła: [1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233

Aktualizacja: 27 listopada 2020 r.