Wynik testu PAPP-A – co oznacza, jakie są normy i co warto zrobić dalej?
Otrzymałaś wynik testu PAPP-A i zastanawiasz się, czy jest prawidłowy? Nie jesteś sama. Dla wielu przyszłych mam wartości MoM, ryzyko 1:300 czy informacja o podwyższonym ryzyku są trudne do zrozumienia. W tym artykule wyjaśniamy prostym językiem, co oznacza wynik PAPP-A, kiedy warto rozważyć dodatkowe badania i jakie są kolejne kroki.
Dowiesz się, co oznaczają wyniki biochemiczne z krwi mamy, USG oraz obliczone ryzyko.
Po przeczytaniu artykułu będziesz też wiedzieć, co możesz zrobić, aby zyskać więcej wiedzy o zdrowiu dziecka, abyś mogła poczuć się spokojniej.
W artykule możesz również:
- Pobrać bezpłatny poradnik o PAPP-A opracowany z lekarzem, dzięki któremu lepiej zrozumiesz swoją sytuację.
- Skorzystać z bezpłatnej rozmowy z konsultantką medyczną, która odpowie na Twoje pytania i doradzi rozwiązanie.
Najważniejsze informacje w skrócie:
- Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym, nie diagnostycznym. Ma na celu wychwycić ciąże, w których warto zrobić dokładniejsze badania, a nie postawić diagnozę.
- Prawidłowy wynik nie daje 100% pewności zdrowia dziecka.
- Nieprawidłowy wynik nie oznacza choroby dziecka.
- Test PAPP-A jest częścią większego badania i dopiero w połączeniu z innymi czynnikami pozwala obliczyć ryzyko zespołu Downa, Edwardsa i Patau.
- Wynik to ryzyko statystyczne. Przykładowo wynik 1:300 oznacza, że 1 spośród 300 kobiet z takim samym może mieć dzieckiem z daną nieprawidłowością.
- Gdy ryzyko jest podwyższone (powyżej 1:1000) warto sprawdzić je dokładniejszymi badaniami – testami genetycznymi z krwi (NIPT) lub inwazyjnymi (np. amniopunkcją).
- Nawet przy niskim ryzyku część przyszłych mam decyduje się na NIPT, jeśli chce uzyskać więcej informacji o zdrowiu dziecka.
Spis treści:
- Czym jest PAPP-A i co bada?
- Co oznacza wynik testu PAPP-a? Jakie są normy?
- Jak obliczane jest ryzyko na podstawie wyniku testu PAPP-A w I trymestrze?
- Co dalej po wyniku PAPP-A? Krok po kroku
- Jakie ryzyko jest nieprawidłowe i co robić dalej?
- Co może wpłynąć na wynik PAPP-A poza chorobą dziecka?
- Czy prawidłowy wynik PAPP-A oznacza, że dziecko jest zdrowe?
- FAQ – najczęściej zadawane pytania
Uwaga. Artykuł ma charakter informacyjny. Wyniki badań powinny być interpretowane przez lekarza
Czym jest PAPP-A i co bada?
Test PAPP-A to badanie prenatalne z krwi mamy wykonywane od 10. tygodnia ciąży do 13 tyg. i 6 dnia ciąży. W połączeniu z USG oraz oznaczeniem wolnej β-hCG pozwala oszacować ryzyko wystąpienia nieprawidłowości u dziecka, takich jak zespół Downa (trisomia 21.), Edwardsa (trisomia 18.) czy Patau (trisomia 13.). Jest to podstawowe, bezpłatne badanie w ciąży – refundowane przez NFZ niezależnie od wieu mamy.
Co oznacza wynik testu PAPP-a? Jakie są normy?
Badanie opiera się na analizie stężenia białka PAPP-A we krwi przyszłej mamy. Jego zbyt niskie lub zbyt wysokie wartości mogą wiązać się z podwyższonym ryzykiem choroby.
Ważne. Zanim zapoznasz się z normami, musisz wiedzieć, że nie ocenia się samego badania krwi i PAPP-A. Zwykle jest to tylko pierwsza część większego badania, obejmującego również USG (często w innym terminie). Poniższe normy podajemy wyłącznie w celach informacyjnych.
Źródła: [3]
Jakie normy PAPP-A mogą wskazywać na podwyższone ryzyko?
W przypadku zespołu Downa (trisomia 21.) o podwyższonym ryzyku może świadczyć jednoczesne występowanie kilku nieprawidłowości:
- obniżone stężenie białka PAPP-A poniżej 0,5 MoM,
- podwyższone stężenie wolnego β-hCG powyżej 2,52 MoM,
- zwiększona przezierność karkowa (NT) w badaniu USG. [3]
Podwyższone ryzyko zespołu Edwardsa (trisomia 18) lub zespołu Patau (trisomia 13) może być związane z:
- obniżonym stężeniem białka PAPP-A poniżej 0,33 MoM,
- obniżonym stężeniem wolnego β-hCG poniżej 0,33 MoM,
- zwiększoną przeziernością karkową (NT) widoczną w badaniu USG. [3]
Wiele przyszłych mam najpierw otrzymuje wyniki badań biochemicznych (PAPP-A i wolnego β-hCG), a dopiero kilka dni później odbywa badanie USG i konsultację lekarską, podczas której obliczane jest ostateczne ryzyko.
Dlatego po badaniu krwi często zostają same z wynikiem PAPP-A w MoM, co może wiązać się z wątpliwościami i stresem. Dlatego pamiętaj, że sam wynik PAPP-A lub jego wartość wyrażona w MoM nie pozwala jeszcze ocenić ryzyka wystąpienia trisomii. Do prawidłowej interpretacji potrzebne są również wyniki USG oraz inne dane.
Przed uzyskaniem pełnego wyniku badania warto unikać samodzielnej interpretacji i wyciągania pochopnych wniosków na podstawie pojedynczego parametru.
Jak obliczane jest ryzyko na podstawie wyniku testu PAPP-A w I trymestrze?
Ryzyko obliczane po teście PAPP-A wyliczane jest przez lekarza za pomocą specjalnych programów. Uwzględniają one m.in. wiek przyszłej mamy, wiek ciąży oraz informacje z wywiadu.
W dalszej części artykułu znajdziesz więcej informacji o tym, co może wpłynąć na PAPP-A i ryzyko poza samą chorobą dziecka.
Co oznacza, że ryzyko jest statystyczne?
Oznacza, to, że pokazuje jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia danej nieprawidłowości na podstawie wyników badań i danych dotyczących ciąży. Dlatego wynik może wskazywać na podwyższone ryzyko nawet wtedy, gdy dziecko jest zdrowe, lub niskie ryzyko mimo obecności niektórych nieprawidłowości.
Ryzyko podawane jest w formie liczbowej np. 1:100.
Wynik 1:100 nie oznacza, że dziecko jest chore w 1%.
Przykładowo zapis ryzyka 1:100 oznacza, że u jednej na 100 kobiet z takim samym wynikiem dziecko może mieć daną wadę genetyczną, a pozostałe 99 kobiet będzie miało zdrowe dziecko.
Przykład interpretacji wyników ryzyka dla zespołu Downa (trisomii 21.)
Poniższe przykłady mają charakter poglądowy i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Pokazują jedynie, jak najczęściej interpretowane są różne poziomy obliczonego ryzyka.
- Wynik 1:1500 – jest to wynik niskiego ryzyka wystąpienia trisomii 21.
- Wynik 1:700 – jest to ryzyko pośrednie, wyższe niż w populacji ogólnej.
- Wynik 1:200 – jest to wynik wysokiego ryzyka wystąpienia trisomii 21.
- Wynik 1:50 – wynik wysokiego ryzyka. Nadal nie oznacza jednak, że dziecko na pewno jest chore.
W dalszej części artykułu dowiesz się, jakie dalsze kroki zalecane są zwykle w zależności od poziomu ryzyka.
Co oznacza, że ryzyko jest skorygowane?
Na wyniku badań prenatalnych często można znaleźć dwa rodzaje ryzyka: ryzyko podstawowe oraz ryzyko skorygowane, co obrazuje poglądowa grafika poniżej.
Ryzyko podstawowe wynika głównie z wieku ciężarnej. Ryzyko skorygowane uwzględnia dodatkowo wyniki badań prenatalnych, takie jak PAPP-A, β-hCG i parametry z USG.
To właśnie ryzyko skorygowane, a nie pojedyncza wartość PAPP-A, jest istotnym wynikiem badania prenatalnego I trymestru.
Co dalej po otrzymaniu wyniku testu PAPP-A? Krok po kroku
Poniższy schemat pokazuje możliwe kolejne kroki po wyniku PAPP-A.
Jakie ryzyko jest nieprawidłowe i co zrobić dalej?
Za nieprawidłowy wynik testu PAPP-A uznaje się taki, w którym obliczone ryzyko wynosi 1:300 lub więcej. Taka interpretacja wynika z rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP). [5]
W zależności od obliczonego ryzyka, rekomendowane są dalsze badania:
Źródła: [2, 5]
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP) oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) dalsze postępowanie zależy od poziomu obliczonego ryzyka w treście złożonym** [2]:
- Ryzyko mniejsze niż 1:1000 zwykle nie wymaga dodatkowych badań, kontynuuje się standardową opiekę nad kobietą w ciąży, w tym badania prenatalne II trymestru.
- Przy ryzyku pomiędzy 1:300 a 1:1000 możliwe jest rozważenie nieinwazyjnego badania prenatalnego (NIPT),
- Przy ryzyku pomiędzy 1:100 a 1:300 można rozważyć badanie NIPT lub diagnostykę genetyczną po inwazyjnym pobraniu próbki.
- Ryzyko powyżej 1:100 jest wskazaniem do badań diagnostycznych, takich jak np. amniopunkcja.
**Test złożony, na podstawie którego obliczane jest ryzyko, obejmuje badanie USG (m.in. ocenę przezierności karkowej NT) oraz test podwójny czyli oznaczenie beta-hCG i PAPP-A.
Otrzymałaś podwyższone ryzyko? To nie oznacza diagnozy
Wiele przyszłych mam po odebraniu wyniku testu PAPP-A z podwyższonym ryzykiem odczuwa niepokój. Warto jednak pamiętać, że test PAPP-A jest badaniem przesiewowym, którego celem jest wskazanie ciąż wymagających dokładniejszej oceny.
Podwyższone ryzyko oznacza jedynie, że prawdopodobieństwo wystąpienia danej nieprawidłowości jest wyższe niż w populacji ogólnej. Nie oznacza natomiast, że dziecko jest chore. Dlatego taki wynik wymaga dalszej interpretacji i w razie potrzeby dodatkowych badań.
Pamiętaj, że nieprawidłowy wynik PAPP-A jest informacją, która pomaga zaplanować kolejne kroki diagnostyczne, a nie diagnozą choroby dziecka.
Wynik PAPP-A nie zależy od diety, aktywności fizycznej czy pojedynczego stresującego dnia. W większości przypadków nieprawidłowy wynik nie jest skutkiem działania przyszłej mamy.
Najważniejsza informacja: wynik PAPP-A nie odpowiada na pytanie, czy dziecko jest chore. Odpowiada jedynie na pytanie, czy warto wykonać dokładniejsze badania.
Nie wiesz, od czego zacząć?
Zacznij od bezpłatnej konsultacji z konsultantką medyczną. Jeśli będzie to potrzebne, pomożemy również umówić konsultację lekarską i wyjaśnimy możliwe dalsze kroki.
Zadzwoń: 📞 533 090 626
Ile jest czasu na podjęcie decyzji o dalszych badaniach?
Otrzymanie podwyższonego ryzyka po teście PAPP-A nie oznacza zwykle konieczności podejmowania decyzji tego samego dnia.
W większości przypadków jest czas na spokojne omówienie wyniku z lekarzem i wybór dalszego postępowania.
Warto jednak pamiętać, że poszczególne badania wykonuje się na różnych etapach ciąży, co obrazuje poniższa grafika.
Dlatego po otrzymaniu nieprawidłowego wyniku nie musisz podejmować decyzji natychmiast.
Kiedy warto rozważyć NIPT w sytuacji nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a?
Badanie NIPT może być pomocne, jeśli po otrzymaniu wyniku PAPP-A chcesz uzyskać dokładniejsze informacje o ryzyku najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych u dziecka. Najczęściej rozważa się je przy wyniku pośredniego ryzyka lub wtedy, gdy kobieta nie chce od razu decydować się na amniopunkcję.
Test NIPT jest badaniem dokładniejszym i może zweryfikować wyniki PAPP-A, które dały podwyższone ryzyko trisomii. Dla wielu mam wynik NIPT, który nie potwierdza nieprawidłowości, często pozwala zyskać spokój na kolejne miesiące ciąży i pomaga podjąć decyzję dotyczącą wykonania amniopunkcji.
NIPT ma bardzo niskie prawdopodobieństwo wyniku fałszywie dodatniego, czyli takiego które wskazuje na chorobę, której nie ma. Na przykład w NIFTY pro wynosi ono poniżej 0,05% dla trzech najczęstszych trisomii. Oznacza, to, że dzięki NIPT mniej kobiet jest kierowanych na badania inwazyjne, gdy dziecko rzeczywiście nie ma danej nieprawidłowości.
W ośrodkach prowadzących rzetelne badania przesiewowe jedynie około 30% nieprawidłowych wyników potwierdza się w badaniach diagnostycznych. Oznacza to, że około 70% kobiet z takim wynikiem rodzi zdrowe dzieci. [4] Dlatego w przypadku wątpliwości część kobiet rozważa nieinwazyjne testy prenatalne NIPT, które nie wiążą się z ryzykiem poronienia.
Masz podwyższone ryzyko i nie wiesz czy NIPT jest dla Ciebie?
Zadzwoń do nas i porozmawiaj z konsultantką medyczną. Podczas bezpłatnej konsultacji wyjaśnimy, kiedy warto rozważyć NIPT i jakie są możliwe dalsze kroki.
Zadzwoń: 📞533 090 626
Możesz też zamówić bezpłatną konsultację wypełniając formularz poniżej – oddzwonimy do Ciebie.
Czy badanie NIPT oceniające tylko 3 trisomie wystarczy po nieprawidłowym wyniku PAPP-A?
Niekoniecznie. Podwyższone ryzyko uzyskane w badaniu prenatalnym I tremstru nie zawsze jest związane wyłącznie z tymi trzema nieprawidłowościami.
Badania pokazują, że część nieprawidłowych wyników może być związana również z innymi aberracjami chromosomowymi, takimi jak monosomia X (zespół Turnera), triploidia czy inne zmiany chromosomowe. [8] [9]
Dlatego po uzyskaniu podwyższonego ryzyka ważna jest konsultacja z lekarzem, który spojrzy cały obraz ciąży.
U części kobiet badanie NIPT oceniające trisomie 21, 18 i 13 będzie wystarczającym kolejnym krokiem.
W innych przypadkach wskazane może być badanie NIPT o szerszym zakresie analizy lub diagnostyka inwazyjna. Dlatego wybór dalszego postępowania po nieprawidłowym wyniku PAPP-A powinien być zawsze indywidualny i uwzględniać wszystkie dostępne wyniki badań, a nie wyłącznie samą wartość obliczonego ryzyka.
Podwyższone ryzyko po teście PAPP-A nie zawsze oznacza zwiększone ryzyko wyłącznie zespołu Downa, Edwardsa lub Patau.
Czasami przyczyną nieprawidłowego wyniku PAPP-A mogą być inne zmiany chromosomowe. Dlatego wyniki zawsze warto omówić z lekarzem, który spojrzy na cały obraz ciąży.
Czy prawidłowy wynik NIPT oznacza, że dziecko jest zdrowe?
Choć testy NIPT należą do najdokładniejszych badań nieinwazyjnych dostępnych w ciąży, nie dają 100% pewności, że dziecko jest zdrowe.
Wynik prawidłowy znacząco zmniejsza ryzyko badanych nieprawidłowości chromosomowych, jednak nie wyklucza wszystkich możliwych chorób genetycznych, wad rozwojowych ani schorzeń, które nie są objęte zakresem danego badania. Dlatego nawet po prawidłowym wyniku NIPT nadal bardzo ważne pozostają badania USG i inne wykonywane w czasie ciąży.
Warto również pamiętać, że podobnie jak test PAPP-A, badania NIPT są badaniami przesiewowymi, a nie diagnostycznymi. Oznacza to, że wynik NIPT wskazujący na chorobę wymaga potwierdzenia w badaniu diagnostycznym, takim jak amniopunkcja.
Dlatego zarówno test PAPP-A, jak i NIPT należy traktować jako element procesu, który pomaga ocenić ryzyko i podjąć decyzję o ewentualnych dalszych badaniach.
Nieprawidłowy wynik PAPP-A a amniopunkcja
W przypadku podwyższonego ryzyka po teście PAPP-A jedną z możliwości dalszej diagnostyki jest amniopunkcja.
Jest to badanie diagnostyczne polegające na pobraniu igłą pod kontrolą USG niewielkiej ilości płynu owodniowego, który zawiera komórki płodu. W przeciwieństwie do testu PAPP-A czy NIPT pozwala ono z wysoką pewnością ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć wiele nieprawidłowości.
Największą zaletą amniopunkcji jest jej dokładność diagnostyczna. Badanie to nie ocenia ryzyka, lecz umożliwia bezpośrednią analizę materiału genetycznego dziecka. Z drugiej strony jest to procedura inwazyjna, dlatego wiąże się z niewielkim ryzykiem powikłań ciążowych, w tym poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznych.
Dla mam, które nie chcą od razu decydować się na badanie inwazyjne, często dobrym rozwiązaniem jest wykonanie badania NIPT. Jego prawidłowy wynik zwykle już nie wymaga potwierdzenia amniopunkcją.
Co może wpłynąć na wynik PAPP-A poza chorobą dziecka?
Nieprawidłowy wynik PAPP-A nie zawsze oznacza podwyższone ryzyko zespołu Downa, zespołu Edwardsa lub zespołu Patau. Choć obniżone stężenie białka PAPP-A częściej obserwuje się w ciążach z niektórymi nieprawidłowościami chromosomowymi, może ono występować również w wielu innych sytuacjach.
Obniżone wartości PAPP-A obserwuje się częściej w ciążach po zapłodnieniu in vitro (IVF/ICSI) [12]
PAPP-A jest białkiem produkowanym przez łożysko, dlatego jego stężenie może odzwierciedlać nie tylko rozwój płodu, ale również funkcjonowanie samego łożyska.
Niski poziom PAPP-A może być również związany ze zwiększonym ryzykiem zaburzeń wzrastania płodu (FGR), stanu przedrzucawkowego oraz innych powikłań związanych z funkcją łożyska [13]. Dlatego sam wynik PAPP-A zawsze wymaga interpretacji w kontekście całego przebiegu ciąży. PAPP-A nie służy więc wyłącznie do oceny ryzyka trisomii. Wynik tego badania może również dostarczać ważnych informacji o przebiegu ciąży, dlatego pozostaje wartościowym elementem diagnostyki także u kobiet planujących wykonanie badania NIPT.
Dlatego przypadku uzyskania podwyższonego ryzyka, lekarz będzie szukał przyczyny. Cytując artykuł dotyczący wyników ryzyka trisomii autorstwa dr hab. n. med. Marcin Wiechecia, Dr n.med. Agnieszki Nocuń:
„Przykładowo stres pacjentki może spowodować podwyższenie tętna płodu, które w zestawieniu z niewielkim odchyleniem podstawowych parametrów może podwyższyć ryzyko dla trisomii 13. Taka sytuacja wymaga rozmowy z lekarzem i najczęściej nie wiąże się z poważną trisomią 13.” [10]
Czy wiek matki wpływa na wynik PAPP-A?
Nie wpływa bezpośrednio na poziom PAPP-A, ale jest jednym z czynników uwzględnianych podczas obliczania ryzyka trisomii. Dlatego dwie kobiety z identycznym wynikiem PAPP-A mogą otrzymać inne ryzyko końcowe.
Czy prawidłowy wynik testu PAPP-A oznacza, że dziecko jest na pewno zdrowe?
Nie – test PAPP-A nie daje 100% pewności, że dziecko jest zdrowe. Jest to badanie przesiewowe, którego celem jest wskazanie ciąż wymagających ewentualnej dalszej diagnostyki. Nie obejmuje też wszystkich możliwych chorób.
Co oznacza prawidłowy wynik testu PAPP-A?
Prawidłowy wynik testu PAPP-A oznacza niskie ryzyko wystąpienia badanych nieprawidłowości genetycznych u dziecka. To dobra wiadomość, która wskazuje, że w badaniach przesiewowych I trymestru nie stwierdzono podwyższonego ryzyka trisomii.
Jaka jest czułość testu PAPP-A?
Po otrzymaniu wyniku PAPP-A wiele mam pyta o jego wiarygodność jego wyników. W jej ocenie pomocna jest czułość.
Czułość to wartość, która pokazuje jak skuteczny jest test w wykrywaniu choroby. Na przykład: czułość 99% oznacza, że test wykryje 99 przypadków choroby na 100, a jednego „nie zauważy”.
Źródła: [6, 7]
- Czułość testu PAPP-A w wykrywaniu zespołu Downa wynosi około 60–75% [6,7]. Oznacza to, że sam test PAPP-A nie wykrywa wszystkich przypadków trisomii. Czułość badania może wzrosnąć nawet do około 90%, jeśli wynik testu PAPP-A zostanie połączony z innymi parametrami badania I trymestru. praktyce oznacza to, że test wykryje od 60 do 90 na 100 ciąż, w których występuje trisomia 21., a pominie 10-40.
- Czułość testu PAPP-A w wykrywaniu zespołu Edwardsa (trisomia 18) wynosi około 85%, a zespołu Patau (trisomia 13) około 80–90%.
Z tego powodu niezależnie od wyniku PAPP-A (również przy niskim ryzyku) część kobiet decyduje się wykonać dokładniejsze badania z krwi.
Jakie badania nieinwazyjne mają wyższą czułość niż PAPP-A?
Należą do nich testy NIPT, takie jak NIFTY pro i FeliaTest, które charakteryzują się bardzo wysoką czułością (ponad 99% dla najczęstszych trisomii). Jest to czułość porównywalna do czułości amniopunkcji, jednak są to badania nieinwazyjne wykonywane z krwi. Dowiedz się więcej czym są NIPT >>
PAPP-A a NIPT – najważniejsze różnice
| Test PAPP-A | Test NIPT |
|---|---|
| Analiza markerów biochemicznych (w połączeniu z USG). Ocenia ryzyko pośrednio – czynnik wskazujące na możliwość wystąpienia trisomii | Analiza wolnego DNA płodu. Ocenia materiał genetyczny |
| Niższa czułość w wykrywaniu 3 najczęstszych trisomii | Wyższa czułość w wykrywaniu 3 najczęstszych trisomii |
| Można wykonać do 13 tygodnia i 6 dnia ciąży | Praktycznie nie ma górnego tygodnia wieku ciąży |
| Refundowany przez NFZ | Nie jest refundowany przez NFZ |
Czy PAPP-A i NIPT się wykluczają?
Nie. PAPP-A i NIPT odpowiadają na różne pytania. Dlatego w wielu ciążach nie zastępują się, lecz wzajemnie uzupełniają.
- Test PAPP-A łączy wyniki badań biochemicznych z oceną USG i pozwala oszacować ryzyko niektórych nieprawidłowości chromosomowych już w I trymestrze ciąży. Co więcej, mówi też o funkcjonowaniu łożyska. Wcześniej w artykule pisaliśmy o tym, co może wpływać na PAPP-A poza chorobami dziecka.
- Z kolei NIPT analizuje wolne DNA płodowe obecne we krwi mamy, dzięki czemu może dokładniej ocenić ryzyko wybranych zmian chromosomowych. W zależności od rodzaju badania może analizować wiele innych nieprawidłowości (również małych i rzadkich), a także RHD płodu i płeć.
W praktyce wiele mam w ciąży robi badanie PAPP-A (z USG) i NIPT.
Czy po prawidłowym wyniku PAPP-A warto zrobić dodatkowe badania?
Dla części kobiet prawidłowy wynik oznacza wystarczającą informację na tym etapie ciąży.
Inne kobiety decydują się na dodatkowe badania, aby uzyskać więcej informacji. Wielu mamom wynik NIPT pozwala zyskać większy spokój o zdrowie dziecka...
Warto też wiedzieć, że dostępne są rozszerzone testy NIPT, które poza trzema podstawowymi trisomiami badają też inne nieprawidłowości. – w tym zespół Turnera i bardzo małe zmiany, takie jak np. zespół DiGorge’a. W zależności od rodzaju testu NIPT liczba badanych nieprawidłowości może wynosić nawet około 200 i więcej. Dzięki temu przyszła mama może zyskać szeroką wiedzę o zdrowiu dziecka w bezpieczny sposób już od 10. tygodnia ciąży.
Dodatkowo może poznać płeć dziecka, a także zbadać jego RHD – co ma znaczenie dla mam z grupą krwi Rh-, gdy występuje ryzyko konfliktu serologicznego.
Zastanawiasz się, czy w Twojej sytuacji zrobić badanie NIPT?
Podczas bezpłatnej konsultacji wyjaśnimy, kiedy warto rozważyć NIPT i jakie są możliwe dalsze kroki.
Zadzwoń: 📞533 090 626
.
Pobierz bezpłatny poradnik
Telefoniczna konsultacja wyniku z lekarzem
Jeśli masz wynik obliczonego ryzyka, możesz też skorzystać z odpłatnej konsultacji z lekarzem
Wiele pacjentek po otrzymaniu wyniku obliczonego ryzyka nie wie, jak go interpretować. To naturalne – sam wynik statystyczny bez szerszego kontekstu może być trudny do zrozumienia. Podczas konsultacji brane są pod uwagę nie tylko wyniki badań biochemicznych i USG, ale również wywiad rodzinny oraz informacje dotyczące przebiegu ciąży, takie jak przyjmowane leki czy przebyte choroby. Dzięki temu możliwe jest pełniejsze omówienie znaczenia wyniku testu PAPP-A i spokojne uporządkowanie dostępnych informacji.
Zapytaj o odpłatną konsultację z lekarzem.
Zadzwoń: 📞 533 090 626
FAQ – Najczęściej zadawane pytania o wynik testu PAPP-A
Czy wynik testu PAPP-A jest diagnozą choroby u dziecka?
Nie. Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym i pokazuje jedynie statystyczne ryzyko wystąpienia wybranych wad genetycznych. Nie potwierdza ani nie wyklucza choroby i zawsze wymaga interpretacji przez lekarza.
Jakie wartości uznaje się za nieprawidłowy wynik testu PAPP-A?
Za nieprawidłowy uznaje się wynik, w którym obliczone ryzyko wynosi 1:300 lub więcej. Wyniki w zakresie 1:300–1:1000 określane są jako ryzyko pośrednie i również wymagają dalszego wyjaśnienia.
Czy prawidłowy wynik testu PAPP-A oznacza, że dziecko na pewno jest zdrowe?
Nie. Prawidłowy wynik oznacza niskie ryzyko badanych nieprawidłowości, ale nie daje 100% pewności. Test PAPP-A nie obejmuje wszystkich chorób genetycznych i nie jest badaniem diagnostycznym.
Podczas konsultacji wyniku lekarz nie wymawia wyłącznie wartości PAPP-A czy wyliczonego ryzyka. Analizuje cały obraz ciąży -wyniki USG, historię rodzinną, przebieg ciąży i oczekiwania pacjentki. Dopiero wtedy można odpowiedzialnie rekomendować dalsze postępowanie diagnostyczne.
Co zrobić po nieprawidłowym lub pośrednim wyniku testu PAPP-A?
Taki wynik jest wskazaniem do spokojnego omówienia dalszych kroków z lekarzem. W zależności od sytuacji mogą być rozważane dokładniejsze badania, w tym nieinwazyjne badania wolnego DNA płodu (NIPT) lub – w wybranych przypadkach – badania diagnostyczne.
Czy można uniknąć amniopunkcji po złym wyniku testu PAPP-A?
W wielu przypadkach tak. Część kobiet decyduje się najpierw na nieinwazyjne badania prenatalne NIPT, które charakteryzują się bardzo wysoką czułością i mogą pomóc w podjęciu decyzji, czy badanie inwazyjne jest konieczne. O dalszym postępowaniu zawsze decyduje lekarz.
Czy niskie PAPP-A zawsze oznacza zespół Downa?
Nie. Niskie PAPP-A może występować również w zdrowych ciążach.
Czy wysokie PAPP-A jest niebezpieczne?
Najczęściej nie ma znaczenia klinicznego i wymaga interpretacji w kontekście całego testu.
Czy wynik 1:300 jest zły?
Jest uznawany za wynik podwyższonego ryzyka wymagający dalszej oceny.
Czym różni się PAPP-A od NIPT?
Test PAPP-A to badanie biochemiczne analizujące wskaźniki mogące wskazywać na trisomie. Tymczasem NIPT to badanie genetyczne, które analizuje wolne DNA pochodzące od płodu. Jego czułość w wykrywaniu trisomii jest wyższa niż w czułość PAPP-A.
W którym tygodniu ciąży wykonać NIPT?
Test NIPT można wykonać po skończonym 10. tygodniu ciąży, praktycznie bez górnej granicy wieku.
Czy po prawidłowym PAPP-A można wykonać NIPT?
Tak.
Kto powinien interpretować wynik testu PAPP-A?
Lekarz prowadzący lub lekarz genetyk kliniczny.
Uwaga. Artykuł ma charakter informacyjny. Wyniki badań powinny być interpretowane przez lekarza
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„ Jeśli chodzi o samą logistykę badania (infolinia, informacja, placówka w której pobierano mi krew, czas oczekiwania na wynik- u mnie 5 dni!!!) to jest poziom extra ligi. Pełen profesjonalizm, za który serdecznie dziękuję-wart swojej ceny 🙂 ”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233 [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33 [3] dobreusg.pl [4] Badania prenatalne. Czy rzeczywiście należy się bać?, badaniaprenatalne.pl/czeste-pytania/czy-bac-sie-badan-prenatalnych [Dostęp 19.06.2026] [5] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalne. 2009. Ginekologia Polska 80: 390-393. [6] Nicolaides, K. H. (2004). Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. [7] Kagan, K. O., et al. (2009). The role of first trimester screening in the prediction of fetal aneuploidies. Clinical Obstetrics and Gynecology. [8] Metcalfe A, Hippman C, Pastuck M, Johnson JA. Beyond Trisomy 21: Additional Chromosomal Anomalies Detected through Routine Aneuploidy Screening. Journal of Clinical Medicine. 2014;3(2):388-415. doi:10.3390/jcm3020388. [9] Santorum M, Wright D, Syngelaki A, Karagioti N, Nicolaides KH. Accuracy of first-trimester combined test in screening for trisomies 21, 18 and 13. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2017;49(6):714–720. doi:10.1002/uog.17283. [10] Badania prenatalne w pierwszym trymestrze. Jak zrozumieć wyniki obliczonego ryzyka dla trisomii 21, Dr hab. n. med. Marcin Wiecheć, Dr n.med. Agnieszka Nocuń, badaniaprenatalne.pl/wynik/jak-zrozumiec-wyniki-obliczonego-ryzyka-dla-trisomii-21 [Dostęp 19.06.2026] [11] Test PAPP-A – fakty i mity, Dr n. med. Marian Malinowski, marianmalinowski.pl/ciaza/o-co-chodzi-z-ta-pappa [Dostęp 19.06.2026] [12] Gjerris AC, Tabor A, Loft A, Christiansen M, Pinborg A. First trimester prenatal screening among women pregnant after IVF/ICSI. Human Reproduction Update. 2012;18(4):350–359. doi:10.1093/humupd/dms010. [13] Papamichail M, Fasoulakis Z, Daskalakis G, Theodora M, Rodolakis A, Antsaklis P. Importance of Low Pregnancy Associated Plasma Protein-A (PAPP-A) Levels During the First Trimester as a Predicting Factor for Adverse Pregnancy Outcomes: A Prospective Cohort Study of 2636 Pregnant Women. Cureus. 2022;14(11):e31256. doi:10.7759/cureus.31256.Więcej: badanienifty.pl/zrodla
Data publikacji: 28.10.2020, 08:00 | Ostatnia aktualizacja: 22.06.2026, 14:54
