Wynik testu PAPP-a – co oznacza i jakie są normy? Co po teście PAPP-A?
Otrzymałaś właśnie wynik testu PAPP-a lub wynik z ryzykiem obliczonym po teście złożonym i nie wiesz, co oznaczają?
Z artykułu dowiesz się, o czym informuje wyniki biochemiczne z krwi matki PAPP-a oraz USG, a jakie normy mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby u dziecka w badaniach prenatalnych I trymestru.
Opisujemy również, dlaczego warto wykonać test NIFTY pro w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a i podwyższonego ryzyka trisomii.
Zobacz film:
Bezpłatne konsultacje
Masz pytania? Aby umówić niezobowiązującą, bezpłatną rozmowę z naszą konsultantką medyczną, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Po otrzymaniu zgłoszenia, oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne codziennie, również w niedziele i święta.
Spis treści – najważniejsze informacje:
- Co oznacza wynik testu PAPP-a i USG w I trymestrze ciąży? Jakie są normy? Test PAPPa normy mlu/l
- Obliczenie ryzyka na podstawie wyniku testu PAPP-a (testu połączonego)
- Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro w sytuacji nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a? Nieprawidłowe wyniki biochemiczne z krwi matki
Uwaga. Artykuł ma charakter informacyjny. Wyniki badań powinny być interpretowane przez lekarza
Co oznacza wynik testu PAPP-a? Jakie są normy?
Zacznijmy od wyjaśnienia, jak odczytać wynik testu PAPP-a i jakie są normy.
Wynik testu PAPP-a informuje, czy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa (trisomia 21.), zespołu Edwardsa (trisomia 18.) i zespołu Patau (trisomia 13.). Badanie opiera się na założeniu, że nieprawidłowy rozwój dziecka związany jest z obniżeniem lub podwyższeniem stężeniem białka PAPP-a w surowicy ciężarnej.
Test PAPPa normy IU/l
Po wykonaniu testu PAPP-a pacjentka otrzymuje wyniki biochemiczne z surowicy krwi matki w międzynarodowej jednostce IU/l
PAPP-a normy: białko PAPPa normy, wolne b-hcg
Następnie lekarz przelicza je na jednostkę MoM.
Test PAPP-a to nie tylko wyniki biochemiczne z krwi matki, uwzględniana jest też ocena parametrów ultrasonograficznych płodu.
Test PAPP-a zwykle jest łączony z badaniem przezierności karkowej (badanie USG) oraz fbHCG i jest określany wtedy testem połączonym, inaczej mówiąc złożonym (ang. CST, Combined Screening Test). Poza badaniem wymaga przeprowadzenia szczegółowego wywiadu z lekarzem.
W takim ujęciu:
Obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM), podwyższony hormon beta hCG (powyżej 2,52 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – mogą świadczyć o zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa.
Obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,33 MoM) i beta hCG (poniżej 0,33 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – mogą świadczyć o podwyższonym ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa i zespołu Patau. [3]
Obliczenie ryzyka na podstawie wyniku testu PAPP-a (testu połączonego) w badaniach prenatalnych I trymestru
Aby ustalić ryzyko wystąpienia choroby, stosuje się specjalistyczne programy komputerowe. Analizują one dodatkowo wiek pacjentki, wiek ciąży czy obciążenia wywiadu położniczego. Warto wiedzieć, że na wynik testu PAPP-a wpływają też niektóre leki czy zbyt wczesne lub zbyt późne wykonanie badania – dlatego ważne jest przeprowadzenie testu PAPP-a między ukończonym 10 tygodniem ciąży 14 (dokładnie 13 +6 dni).
Uzyskane wyniki badania mają wartość statystyczną. Jeśli więc na wyniku pojawia się zapis 1 : 100 to oznacza, że istnieje prawdopodobieństwo, że jedna na 100 kobiet z takimi samymi wynikami badań biochemicznych urodzi dziecko z wadą genetyczną (aberracją chromosomową), a 99 kobiet urodzi dziecko bez tej wady.
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300. [5]
Zły wynik testu PAPP-a nie oznacza jednak, że dziecko na pewno urodzi się chore. Wyniki biochemiczne z krwi matki określają jedynie ryzyko pojawienia się nieprawidłowości i w połączeniu z USG wskazują, że konieczne jest sprawdzenie przyczyny i dalsza diagnostyka.
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego** wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]
**Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karku płodu NT, CRL, FHR) oraz test podwójny (czyli beta-hCG i badanie PAPP-A).
Zły wynik PAPP-A a NIFTY pro
W takiej sytuacji można wykonać nieinwazyjny test NIPT o wysokiej czułości – NIFTY pro. Jest dokładny i jednocześnie nieinwazyjny, a jego prawidłowy wynik może pomóc podjąć decyzję, czy amniopunkcja jest konieczna.. NIFTY został wykonany już ponad 10 000 000 razy na całym świecie i jest dostępny w całej Polsce. Gdzie wykonać NIFTY pro >>
Czy wiesz, że… Jeśli otrzymany wynik testu PAPP-a i testu złożonego wskazuje na podwyższone ryzyko trisomii, można wykonać nieinwazyjny test NIFTY pro. Ma wysoką czułość (ponad 99% dla trisomii 21.) i jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia testem inwazyjnym.
W placówkach, w których prowadzi się rzetelnie badania prenatalne przesiewowe i odpowiednio kwalifikuje pacjentki, wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%. Daje to 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego (diagnostycznego, np. amniopunkcji). [4]
Oznacza to, że nawet jeśli uzyskałaś zły wynik testu PAPP-A, który wskazuje na zwiększone ryzyko trisomii, to nie jest równoznaczne z tym, że Twoje dziecko jest chore.
Jeśli nie chcesz wykonać badań inwazyjnych, np. amniopunkcji, można wykonać test NIFTY pro w testDNA – nieinwazyjny test z krwi mamy, o wysokiej czułości. Dzięki niemu mniej pacjentek, które mają nieprawidłowy wynik testu PAPP-a, jest kierowanych na amniopunkcję.
Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji. Można do nas zadzwonić codziennie pod numer tel. 533 090 626 lub zamówić bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę telefoniczną klikając w baner poniżej.
Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro w sytuacji nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a?
Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%) wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci.
Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie nieinwazyjny. Więcej o NIFTY pro >>
Umów test NIPT teraz
Sprawdź ceny pakietów NIFTY pro i innych NIPT w testDNA:
NIFTY pro |
|||
---|---|---|---|
Zakres badania | |||
3 najczęstsze trisomie 21. - zespół Downa 18. - Edwardsa 13. - Patau | |||
3 rzadkie trisomie | |||
Pozostałe trisomie i monosomie | Na życzenie – skuteczność testu w tym zakresie (“inne ustalenia”) nie jest w pełni zweryfikowana [2] | ||
Zmiany liczby chromosomów płci (XY) | |||
Delecje i duplikacje | 92 zespoły od 3 Mpz Na życzenie również inne powyżej 5 Mpz – skuteczność testu w tym zakresie (“inne ustalenia”) nie jest w pełni zweryfikowana [2] Sprawdź listę >> |
Wszystkie zespoły powyżej 7 Mpz i 9 mikrodelecji od 3 Mpz. Sprawdź listę >> |
|
RHD płodu (opcjonalnie) | |||
Płeć płodu (na życzenie) | |||
Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej |
|
Dane | |||
Gwarancja braku przekazywania danych poza Unię Europejską (np. do Chin) | |||
Wynik online | |||
Czas oczekiwania na wynik | Do 10 dni | 4-8 dni | 4-8 dni |
Przygotowanie | |||
Możesz przyjmować heparynę Nie musisz odstawiać przed badaniem | |||
Czułość | |||
3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00% [1] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00 [1] |
Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | Brak danych [2] | 99,99% [1] | Nie dotyczy |
Zmiany liczby chromosomów płci | 99,9% [2] | 99,36% [1] | Nie dotyczy |
Delecje i duplikacje | > 10 Mpz – 88,9% < 10 Mpz – 72,73% [2] | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | Nie dotyczy |
Usługi dodatkowe w cenie badania | |||
Pobranie próbki w placówce | |||
Pobranie próbki w domu | Dodatkowo płatne 100 zł | ||
Konsultacja wyniku nieprawidłowego z lekarzem genetykiem klinicznym | |||
Informacje dodatkowe | |||
Metoda badania | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. |
Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Brak danych | Ponad 300 000 | Ponad 300 000 |
CE-IVD i akredytacja Test wykonywany na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach z certyfikatem CE-IVD (przeznaczenie dla diagnostyki medycznej) przez akredytowane laboratorium UNI EN ISO 15189:2013, nr 0018M (potwierdzenie jakości i wiarygodnego wyniku) | Brak danych | ||
Gdzie są wysyłane próbki i dane | Zagrzeb (Chorwacja). Opcjonalnie próbki mogą być wysłane do Hongkongu (Chiny). | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. |
Walidacja kliniczna | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] |
Cena: 1990 zł |
Cena: 2177 zł |
Cena: 1547 zł |
|
Promocja tylko do 28.02.25 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin |
Promocja tylko do 28.02.25 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2277 zł. Regulamin |
Promocja tylko do 28.02.25 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1647 zł. Regulamin |
|
Kup teraz i zapłać później lub rata już od 57,05 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata już od 69,12 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata już od 47,21 zł | |
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku Prenatal testDNA (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Ogólnopolski formularz rejestracji
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności w tym płatność internetową i P24NOW.
,
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
.
.
Z kim skonsultować wynik testu PAPP-a i USG?
Wynik badania PAPP-A warto skonsultować z lekarzem ginekologiem. W przypadku obliczonego ryzyka po teście złożonym, taki wynik warto skonsultować też z lekarzem genetykiem.
Pacjentki, które zrobiły test PAPP-a z USG bardzo często nie wiedzą co zrobić z otrzymanym wynikiem obliczonego ryzyka. To naturalne – bez odpowiedniej wiedzy informacje w nim zawarte nie będą mówiły zbyt wiele. Często zdarza się, że lekarz ginekolog prowadzący ciążę nie jest w stanie im go dokładnie wyjaśnić. W takiej sytuacji warto skonsultować wynik testu PAPP-a.
Test PAPP-a i badanie USG służą do oceny ryzyka wystąpienia wad o podłożu genetycznym. W związku z czym powinien zostać zinterpretowany pod kątem oceny ryzyka wad genetycznych płodu przez lekarza ze specjalizacją z genetyki klinicznej.
Warto wiedzieć, że same wyniki biochemiczne z surowicy krwi matki oraz wyniki badania USG to nie wszystko. Lekarz przeprowadzi też szczegółowy wywiad rodzinny. Pozwoli to ustalić, czy w rodzinie wystąpiły choroby dziedziczone w specyficzny sposób. Lekarz weźmie też pod uwagę szczegóły dotyczące przebiegu ciąży takie jak przyjmowane leki czy przebyte choroby.
Jakie informacje uzyskasz w czasie konsultacji wyniku testu PAPP-a
Lekarz genetyk jest w stanie prawidłowo odczytać wszystkie parametry badania oraz udzielić wskazówki co do dalszego postępowania. W czasie telefonicznej konsultacji lekarz dokładnie wyjaśni i omówi wynik testu PAPP-a. Na podstawie informacji uzyskanych od ciebie i analizy twojego rodowodu, będzie mógł ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u dziecka i zalecić dalsze postępowanie, w tym badania. Konieczna może okazać się dalsza diagnostyka prenatalna. Informacje o konsultacjach z genetykiem dostępne są tutaj >>
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233 [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33 [3] dobreusg.pl [4] https://badaniaprenatalne.pl/czeste-pytania/czy-bac-sie-badan-prenatalnych/ [5] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalne. 2009. Ginekologia Polska 80: 390-393.Więcej: badanienifty.pl/zrodla
* W zależności od kursu walutowego
Oceń artykuł: