Przeskocz do treści
Autoryzowane placówki i wizyty domowe w całej Polsce
Autoryzowane placówki i wizyty domowe w całej PolsceAutoryzowane placówki i wizyty domowe w całej Polsce
testDNA
Ponad 200 punktów pobrań i wizyty w całej polsce
badanienifty.pl Test NIFTY pro Co bada test NIFTY pro? Zakres Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Downa (trisomia 21) wynika z obecności dodatkowego chromosomu 21. Charakterystyczne objawy trisomii 21 to nie tylko upośledzenie umysłowe, ale i także cechy dysmorfii oraz wady wielu narządów wewnętrznych. Zaburzenie można wykryć na bardzo wczesnym etapie – bo już w trakcie ciąży.

zespół Downa, trisomia 21Spis treści:

  1. Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny
  2. Zespół Downa (trisomia 21) – objawy
  3. Zespół Downa (trisomia 21) – diagnostyka i leczenie

Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny

Zespół Downa to choroba uwarunkowana genetycznie. Trisomia 21 jest spowodowana aberracją chromosomową – obecnością nadmiarowego chromosomu 21. W prawidłowych warunkach każdy z nas posiada dwa chromosomy 21. pary. Natomiast dla dziecka z zespołem Downa charakterystyczny jest nadmiar materiału genetycznego – zamiast dwóch chromosomów 21. pary występują u niego trzy chromosomy.

zespół Downa, trisomia 21

Trisomia 21 to wada genetyczna, która powstaje najczęściej w sposób losowy. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem ciężarnej [1]. U kobiet, które zaszły w ciążę po 45. roku życia może ono wynieść nawet 1:20.

Zespół Downa (trisomia 21) – objawy

Charakterystyczne objawy zespołu Downa to:

  • cechy dysmorficzne twarzy i szyi – skośne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna, nadmiar skóry na karku, nisko osadzone uszy, bruzda zgięciowa na dłoniach;
  • nadmierny przyrost masy ciała;
  • niedosłuch;
  • niepełnosprawność intelektualna;
  • opóźniony rozwój psychoruchowy;
  • powolny wzrost;
  • wady serca, układu pokarmowego oraz układu kostnego;
  • zaburzenia endokrynologiczne oraz immunologiczne;
  • zaburzenia okulistyczne;
  • zaburzenia zachowania i psychiczne;
  • zmniejszone napięcie mięśniowe.

Zespół Downa (trisomia 21) – diagnostyka i leczenie

Zespół Downa to choroba genetyczna, której nie można wyleczyć. Jeśli jednak trisomia 21 zostanie wykryta na wczesnym etapie, można wdrożyć już od pierwszych dni życia dziecka takie działania, które poprawią jakość życia malucha i jego bliskich.

Kluczowe znaczenie dla funkcjonowania dzieci z zespołem Downa w społeczeństwie ma terapia ruchowa oraz rehabilitacja psychiczna. Leczenie należy prowadzić przez całe życie chorego. Średnia długość życia osób z trisomią 21 zależy od obecności wrodzonych wad narządów wewnętrznych, obecnie wynosi ona około 50 lat.

Jak wykryć Zespół Downa jeszcze na etapie ciąży? W pierwzej kolejności służą temu prenatalne badania przesiewowe (USG), biochemiczne badania krwi (test PAPP-A) oraz nieinwazyjne prenatalne badania genetyczne (test NIFTY pro).

Badanie NIFTY pro jest zalecane w szczególności, gdy:

  • kobieta zaszła w ciążę powyżej 35. rok życia;
  • para wykonała podstawowe badania przesiewowe i otrzymała nieprawidłowe lub niejednoznaczne wyniki.

Gdy prenatalny test genetyczny w kierunku zespołu Downa da nieprawidłowy wynik, w dalszej kolejności wykonuje się badania rozstrzygające, które są inwazyjne. Po pobraniu próbki płynu owodniowego płodu metodą amniopunkcji lub biopsji kosmówki analizowany jest jego zestaw chromosomów, czyli kariotyp.

Trisomia 21 – kiedy się martwić?

Trisomia 21 kiedy się martwić” – mamy często zadają takie pytanie w odniesieniu do wyników nieinwazyjnych badań prenatalnych, które wskazują na podwyższone ryzyko trisomii 21. Zapraszamy do zapoznania się z artykułami związanymi z tym tematem:

Powrót do: Co bada test NIFTY pro? Zakres badania

Źródła:
1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa

Aktualizacja: 25 lutego 2021 r.


Zrób test NIFTY pro w domu z wynikiem ONLINE

x
Opinie klientów
4.93 / 5.00 137 opinii
Poznaj opinie naszych Pacjentek
x
Zarezerwuj termin
Zadzwoń terazZadzwoń teraz, tel. 533 090 626