Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny, objawy, diagnostyka Przeskocz do treści
Autoryzowane placówki i wizyty domowe w całej Polsce
Autoryzowane placówki i wizyty domowe w całej PolsceAutoryzowane placówki i wizyty domowe w całej Polsce
testDNA
Ponad 200 punktów pobrań i wizyty w całej polsce
badanienifty.pl Test NIFTY pro Co bada test NIFTY pro? Zakres badania Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

zespół Downa, trisomia 21, trisomia 21 kiedy się martwić

Zespół Downa (trisomia 21) wynika z obecności dodatkowego chromosomu 21. Charakterystyczne objawy trisomii 21. to nie tylko upośledzenie umysłowe, ale i także cechy dysmorfii oraz wady wielu narządów wewnętrznych. Zaburzenie można wykryć na bardzo wczesnym etapie – bo już w trakcie ciąży. W pierwszej kolejności zwykle wykonywane są badania prenatalne nieinwazyjne, które oceniają ryzyko trisomii 21.

Spis treści:

  1. Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny
  2. Zespół Downa (trisomia 21) – objawy
  3. Zespół Downa (trisomia 21) – diagnostyka i leczenie
  4. Zespół Downa (trisomia 21) a test NIFTY pro
  5. „Trisomia 21 kiedy się martwić?” Wyniki badań prenatalnych
Czy wiesz, że… Jeśli otrzymane wyniki badań prenatalnych Cię niepokoją, możesz wykonać test NIFTY pro.  Może on pozwolić odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji. Czułość testu NIFTY pro dla trisomii 21. wynosi ponad 99% jest więc porównywalna do czułości amniopunkcji. Jednocześnie NIFTY pro jest nieinwazyjny i bezpieczny dla dziecka i mamy, a wynik dostępny jest w kilka dni roboczych (maksymalnie do 10).

Zespół Downa (trisomia 21) – przyczyny

Zespół Downa to choroba uwarunkowana genetycznie. Trisomia 21 jest spowodowana aberracją chromosomową – obecnością nadmiarowego chromosomu 21. W prawidłowych warunkach każdy z nas posiada dwa chromosomy 21. pary. Natomiast dla dziecka z zespołem Downa charakterystyczny jest nadmiar materiału genetycznego – zamiast dwóch chromosomów 21. pary występują u niego trzy chromosomy.

zespół Downa, trisomia 21

Trisomia 21 to wada genetyczna, która powstaje najczęściej w sposób losowy. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem ciężarnej [1]. U kobiet, które zaszły w ciążę po 45. roku życia może ono wynieść nawet 1:20.

Zespół Downa (trisomia 21) – objawy

Charakterystyczne objawy zespołu Downa to:

  • cechy dysmorficzne twarzy i szyi – skośne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna, nadmiar skóry na karku, nisko osadzone uszy, bruzda zgięciowa na dłoniach;
  • nadmierny przyrost masy ciała;
  • niedosłuch;
  • niepełnosprawność intelektualna;
  • opóźniony rozwój psychoruchowy;
  • powolny wzrost;
  • wady serca, układu pokarmowego oraz układu kostnego;
  • zaburzenia endokrynologiczne oraz immunologiczne;
  • zaburzenia okulistyczne;
  • zaburzenia zachowania i psychiczne;
  • zmniejszone napięcie mięśniowe.

Zespół Downa (trisomia 21) – diagnostyka i leczenie

Zespół Downa to choroba genetyczna, której nie można wyleczyć. Jeśli jednak trisomia 21 zostanie wykryta na wczesnym etapie, można wdrożyć już od pierwszych dni życia dziecka takie działania, które poprawią jakość życia malucha i jego bliskich.

Kluczowe znaczenie dla funkcjonowania dzieci z zespołem Downa w społeczeństwie ma terapia ruchowa oraz rehabilitacja psychiczna. Leczenie należy prowadzić przez całe życie chorego. Średnia długość życia osób z trisomią 21 zależy od obecności wrodzonych wad narządów wewnętrznych, obecnie wynosi ona około 50 lat.

Jak wykryć Zespół Downa jeszcze na etapie ciąży? W pierwszej kolejności zwykle służą temu prenatalne badania przesiewowe (USG), biochemiczne badania krwi (test PAPP-A) oraz nieinwazyjne prenatalne badania z krwi (badania wolnego płodowego DNA).

Zespół Downa (trisomia 21.) a NIFTY pro

czułość ponad 99%

Obecnie Mamy mogą wykonać bezpieczne badanie NIFTY pro o wysokiej czułości porównywalnej do czułości amniopunkcji – dla trisomii 21. (zespół Downa) wynosi ona ponad 99%. 

Badanie NIFTY pro jest zalecane w szczególności, gdy:

Dzięki wysokiej czułości NIFTY pro prawidłowy wynik pozwala odzyskać spokój o zdrowie dziecka i uniknąć niepotrzebnych badań inwazyjnych takich jak amniopunkcja. Jednocześnie jest zupełnie bezpieczny – do badania NIFTY pro pobiera się próbkę krwi mamy, podobnie jak do morfologii. Dlatego test nie wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej. Dowiedz się więcej o NIFTY pro

porównanie badań prenatalnych

„Trisomia 21 kiedy się martwić”? Wyniki badań prenatalnych

Trisomia 21 kiedy się martwić” – mamy często zadają takie pytanie w odniesieniu do wyników nieinwazyjnych badań prenatalnych, które wskazują na podwyższone ryzyko trisomii 21. Co ono oznacza? Czy świadczy o chorobie? Jakie badania zrobić? Zapraszamy do zapoznania się z artykułami związanymi z wynikami badań prenatalnych:

Powrót do: Co bada test NIFTY pro? Zakres badania

Źródła:
1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa


NIFTY pro

x
Opinie klientów
4.94 / 5.00 157 opinii
Poznaj opinie naszych Pacjentek
x
Zarezerwuj termin
Zadzwoń terazTel. 533 090 626