Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21. obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru? Co robić, gdy test wskazał na wysokie ryzyko trisomii 21? Podpowiadamy!

Spis treści:

1. Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21?
2. Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 – co robić?
3. Wysokie ryzyko trisomii 21 – co oznacza taki wynik?
4. Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?

Pamiętaj, wynik badań prenatalnych powinien być interpretowany przez lekarza. Artykuł ma charakter informacyjny.

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21?

Na podstawie przesiewowych badań prenatalnych wykonywanych w I trymestrze ciąży obliczane jest ryzyko wystąpienia trisomii 21. (zespołu Downa) oraz innych chorób genetycznych. Uwzględniane są przy tym wyniki testu PAPPa, USG i inne parametry. Wynik jest podawany w formie liczbowej i ma wartość statystyczną.

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21? Jest to ryzyko wystąpienia trisomii 21, czyli zespołu Downa, wynoszące od 1:300 do 1:1000. Co to oznacza? W sytuacji, gdy ciężarna np. otrzymała ryzyko wynoszące 1:400, oznacza to, że na 400 kobiet z takim samym wynikiem badania przesiewowego jedna z nich urodzi dziecko z zespołem Downa. Ryzyko pośrednie jest wskazaniem do wykonania dodatkowych badań.

Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 – co robić?

W sytuacji gdy otrzymano pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 nie oznacza, że dziecko jest na pewno chore. W celu potwierdzenia lub wykluczenia wad genetycznych należy wykonać dalsze badania. Pośrednie ryzyko trisomii 21 stanowi jedno ze wskazań do wykonania nieinwazyjnych prenatalnych genetycznych, takich jak test NIFTY pro.

W sytuacji uzyskania ryzyka wystąpienia trisomii 21. od 1:100 do 1:1000  rekomendowane jest wykonanie badania płodowego DNA. [1] Najczęściej wybieranym nieinwayzjnym testem prenatalnym, któremu zaufało już ponad 6 000 000 Mam, jest test NIFTY. Obecnie jest dostępna jego rozszerzona wersja z ubezpieczeniem.

WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%)  wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci. Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie bezpieczny i nie wiąże się ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej, tak jak badania inwazyjne. Dowiedz się więcej o NIFTY pro

Wysokie ryzyko trisomii 21 – co oznacza taki wynik?

Badania prenatalne mogą wskazać także na wysokie ryzyko trisomii 21. W takiej sytuacji lekarz zazwyczaj zaleca wykonanie prenatalnych badań inwazyjnych – pacjentce mogą zostać zaproponowane badania takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki.

Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?

✔Pewność i spokój ✔Szybki wynik ✔Bezpieczny dla dziecka

Dzięki wysokiej czułości, wynik badania NIFTY pro może pozwolić odzyskać spokój oraz zdecydować o konieczności wykonywania badań inwazyjnych. Jest przy tym zupełnie bezpieczny, a wynik dostępny jest szybko i online.

Pewność i spokój

• Wysoka cułość testu NIFTY pro.
• Ponad 6 000 000 badań NIFTY na całym świecie i szeroka walidacja kliniczna.
• <0,1% wyników fałszywie negatywnych i < 0,05% wyników fałszywie pozytywnych.
• Jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne z ubezpieczeniem wyniku.
• Szeroki zakres – m.in. trisomie 21., 13., 18. oraz mikrodelecje i mikroduplikacje (w sumie 94 chorób).
• Pozytywne opinie Mam. Sprawdź opinie

Szybki wynik

• Szybki wynik do 10 dni roboczych (jest to maksymalny czas, często wynik jest dostępny szybciej).
• Gotowy wynik jest od razu udostępniany on-line, bez konieczności odbioru w placówce.
• Badanie dostępne już od 10 tygodnia ciąży.
• Szybkie terminy badań, nawet na następny dzień.

Bezpieczeństwo

• Badanie nieinwazyjne z krwi, które ma czułość porównywalną do amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.)
• Prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć badań inwazyjnych takich jak amniopunkcja
• Wsparcie konsultantów – bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu
• W przypadku nieprawidłowego wyniku badania NIFTY pro konsultacja z lekarzem genetykiem jest w cenie badania.

Umów test NIFTY pro

Test NIFTY pro

• Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI
• Bezpieczny test z krwi o wysokiej czułości.
• Pobranie próbki w placówce lub w domu w cenie badania – w całej Polsce.
•  Jedyny test NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji, analizy mikromacierzy chromosomów) do 2600 zł jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
• Najszerszy test NIFTY – 94 choroby. Zakres w ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje. Zakres w ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 18., tisomia 13.
• Płeć podawana na wyniku na życzenie rodziców.
• Dostępny od 10 tygodnia ciąży.
• Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium, transport trwa najczęściej 1-2 dni robocze). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej.
• Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
• Bezpłatna konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego.
• Możliwość płatności w ratach.

Całkowita cena testu NIFTY pro wynosi 2397 zł. Jest to cena ostateczna, bez dodatkowych opłat. 

Cena: 2397,-

Ogólnopolski formularz rejestracji

Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji. 

Zobacz też:

• Więcej informacji o teście NIFTY pro
• Test NIFTY pro – cena
• Gdzie zrobić test NIFTY pro?
• Test NIFTY pro – wynik badania

    

    

* W zależności od kursu walut

Źródła: 1. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017; 2, 5: 230–233.

Aktualizacja: 18 lutego 2021 r.