Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?
Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21. obliczone w badaniach prenatalnych? Co robić, gdy test wskazał na wysokie ryzyko trisomii 21? Podpowiadamy!
Wynik badań prenatalnych powinien być interpretowany przez lekarza. Artykuł ma charakter informacyjny.
Spis treści:
- Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21?
- Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 – co robić?
- Wysokie ryzyko trisomii 21 – co oznacza taki wynik?
- Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?
Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21?
Na podstawie przesiewowych badań prenatalnych wykonywanych w I trymestrze ciąży obliczane jest ryzyko wystąpienia trisomii 21. (zespołu Downa) oraz innych chorób. Uwzględniane są przy tym wyniki testu PAPPa, USG i inne parametry. Wynik jest podawany w formie liczbowej i ma wartość statystyczną.
Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21? Jest to ryzyko wystąpienia trisomii 21, czyli zespołu Downa, wynoszące od 1:300 do 1:1000. Co to oznacza? W sytuacji, gdy ciężarna np. otrzymała ryzyko wynoszące 1:400, oznacza to, że na 400 kobiet z takim samym wynikiem badania przesiewowego jedna z nich urodzi dziecko z zespołem Downa.
Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 – co robić?
W sytuacji gdy otrzymano pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 nie oznacza, że dziecko jest na pewno chore. W celu potwierdzenia lub wykluczenia wad genetycznych należy wykonać dalsze badania. Pośrednie ryzyko trisomii 21 stanowi jedno ze wskazań do wykonania nieinwazyjnych prenatalnych genetycznych, takich jak test NIFTY pro.
W sytuacji uzyskania ryzyka wystąpienia trisomii 21. od 1:100 do 1:1000 rekomendowane jest wykonanie badania płodowego DNA. [1]
WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%) wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci. Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie bezpieczny i nie wiąże się ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej, tak jak badania inwazyjne.
Wysokie ryzyko trisomii 21 – co oznacza taki wynik?
Badania prenatalne mogą wskazać także na wysokie ryzyko trisomii 21. W takiej sytuacji lekarz zazwyczaj zaleca wykonanie prenatalnych badań inwazyjnych – pacjentce mogą zostać zaproponowane badania takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki.
Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?
✔Pewność i spokój ✔Szybki wynik ✔Bezpieczny dla dziecka
Dzięki wysokiej czułości, wynik badania NIFTY pro może pozwolić odzyskać spokój oraz zdecydować o konieczności wykonywania badań inwazyjnych. Jest przy tym zupełnie bezpieczny, a wynik dostępny jest szybko.
Pewność i spokój
- Wysoka cułość testu NIFTY pro.
- Ponad 6 000 000 badań NIFTY na całym świecie i szeroka walidacja kliniczna.
- <0,1% wyników fałszywie negatywnych.
- Jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne z ubezpieczeniem wyniku.
- Szeroki zakres – m.in. trisomie 21., 13., 18. oraz mikrodelecje i mikroduplikacje (w sumie 94 chorób).
- Pozytywne opinie Mam. Sprawdź opinie
Szybki wynik
- Szybki wynik do 10 dni roboczych (jest to maksymalny czas, często wynik jest dostępny szybciej).
- Gotowy wynik jest od razu udostępniany on-line, bez konieczności odbioru w placówce.
- Badanie dostępne już od 10 tygodnia ciąży.
- Szybkie terminy badań, nawet na następny dzień.
Bezpieczeństwo
- Badanie nieinwazyjne z krwi, które ma czułość porównywalną do amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.)
- Prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć badań inwazyjnych takich jak amniopunkcja
- Wsparcie konsultantów – bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu
- W przypadku nieprawidłowego wyniku badania NIFTY pro konsultacja z lekarzem genetykiem jest w cenie badania.
Umów test NIFTY pro
Test NIFTY pro
- Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI
- Bezpieczny test z krwi o wysokiej czułości.
- Pobranie próbki w placówce lub w domu w cenie badania – w całej Polsce.
- Jedyny test NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji, analizy mikromacierzy chromosomów) do 2600 zł jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
- Najszerszy test NIFTY – 94 choroby. Zakres: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje.
- Płeć podawana na wyniku na życzenie rodziców.
- Dostępny od 10 tygodnia ciąży.
- Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium, transport trwa najczęściej 1-2 dni robocze). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej.
- Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
- Bezpłatna konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego.
- Możliwość płatności w ratach.
Całkowita cena testu NIFTY pro wynosi 2397 zł. Jest to cena ostateczna, bez dodatkowych opłat.
Ogólnopolski formularz rejestracji
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Zobacz też:
- Więcej informacji o teście NIFTY pro
- Test NIFTY pro – cena
- Gdzie zrobić test NIFTY pro?
- Test NIFTY pro – wynik badania
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
* W zależności od kursu walut
Źródła: 1. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017; 2, 5: 230–233.
Aktualizacja: 25 sierpnia 2020 r.
Zadzwoń teraz