Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21.?
Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21. obliczone w badaniach prenatalnych I trymestru? Co robić, gdy test wskazał na wysokie ryzyko trisomii 21? Podpowiadamy!
Pamiętaj, wynik badań prenatalnych powinien być interpretowany przez lekarza. Artykuł ma charakter informacyjny.
Czy wiesz, że… Jeśli otrzymany wynik testu PAPP-a i testu złożonego Cię niepokoi, możesz wykonać bezpieczny i nieinwazyjny test NIFTY pro. Może on pomóc zyskać spokój i uniknąć amniopunkcji.
W placówkach, w których rzetelnie prowadzi się przesiewowe badania prenatalne i odpowiednio kwalifikuje pacjentki, wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%. Daje to 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego (np. amniopunkcji). Oznacza to, że nawet jeśli uzyskałaś zły wynik testu PAPP-A (wskazujący na zwiększone ryzyko choroby), to nie oznacza, że Twoje dziecko jest na pewno chore.
Jeśli obawiasz się wykonać badania inwazyjne (np. amniopunkcji), możesz wykonać test NIFTY pro. Jest to nieinwazyjny test z krwi mamy, o wysokiej czułości. Dzięki testowi NIFTY pro znacznie mniej pacjentek, które mają nieprawidłowy wynik testu PAPP-a jest kierowanych na amniopunkcję. Czytaj więcej o NIFTY pro >>
Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21?
Na podstawie przesiewowych badań prenatalnych wykonywanych w I trymestrze ciąży obliczane jest ryzyko wystąpienia trisomii 21. (zespołu Downa) oraz innych chorób genetycznych. Uwzględniane są przy tym wyniki testu PAPPa, USG i inne parametry. Wynik jest podawany w formie liczbowej i ma wartość statystyczną.
Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21? Jest to ryzyko wystąpienia trisomii 21, czyli zespołu Downa, wynoszące od 1:300 do 1:1000. Co to oznacza? W sytuacji, gdy ciężarna np. otrzymała ryzyko wynoszące 1:400, oznacza to, że na 400 kobiet z takim samym wynikiem badania przesiewowego jedna z nich urodzi dziecko z zespołem Downa. Ryzyko pośrednie jest wskazaniem do wykonania dodatkowych badań.
Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 – co robić?
W sytuacji gdy otrzymano pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 nie oznacza, że dziecko jest na pewno chore. W celu potwierdzenia lub wykluczenia wad genetycznych należy wykonać dalsze badania. Pośrednie ryzyko trisomii 21 stanowi jedno ze wskazań do wykonania nieinwazyjnych prenatalnych genetycznych NIPT, takich jak test NIFTY pro.
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]
WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%) wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci. Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie bezpieczny i nie wiąże się ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej, tak jak badania inwazyjne. Dowiedz się więcej o NIFTY pro >>
Wysokie ryzyko trisomii 21 – co oznacza taki wynik?
Badania prenatalne mogą wskazać także na wysokie ryzyko trisomii 21. W takiej sytuacji lekarz zazwyczaj zaleca wykonanie prenatalnych badań inwazyjnych – pacjentce mogą zostać zaproponowane badania takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki.
Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro przy pośrednim ryzyku trisomii 21.?
✔Dla spokojnej ciąży ✔Szybki wynik ✔Bezpieczny dla dziecka
Dzięki wysokiej czułości (ponad 99% dla triomii 21.), wynik badania NIFTY pro może pozwolić odzyskać spokój oraz uniknąć amniopunkcji. Jest przy tym zupełnie bezpieczny, a wynik dostępny jest szybko (maksymalnie do 10 dni roboczych, często szybciej 5-6 dni).
Dla spokojnej ciąży
- Wysoka czułość testu NIFTY pro (ponad 99% dla trisomii 21.)
- Ponad 9 000 000 badań NIFTY na całym świecie i szeroka walidacja kliniczna.
- Dokładność: <0,1% wyników fałszywie negatywnych i < 0,05% wyników fałszywie pozytywnych.
- Jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne z pełnym ubezpieczeniem wyniku – obejmuje 3 sytuacje i cały zakres badanych chorób.
- Szeroki zakres – m.in. trisomie 21., 13., 18. oraz mikrodelecje i mikroduplikacje (w sumie 94 chorób).
- Pozytywne opinie Mam. Sprawdź opinie
Szybki wynik
- Szybki wynik do 10 dni roboczych (jest to maksymalny czas, często wynik jest dostępny szybciej).
- Gotowy wynik jest od razu udostępniany on-line w testDNA, bez konieczności odbioru w placówce.
- Badanie dostępne już od 10 tygodnia ciąży.
- Szybkie terminy badań NIFTY pro w testDNA, nawet w dniu umówienia badania.
Bezpieczeństwo
- Badanie nieinwazyjne z krwi, które ma czułość porównywalną do amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.)
- Prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć badań inwazyjnych takich jak amniopunkcja
UWAGA. W testDNA pacjentki mają zapewnioną konsultację złego wyniku NIFTY pro (wskazującego na nieprawidłowość) z lekarzem genetykiem. Wyjaśnia on znaczenie rezultatu i zaleca dalsze postępowanie.
Dlaczego jest to ważne, aby wynik badania NIFTY pro interpretował lekarz genetyk? Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA:
„W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem” [3]
Umów test NIFTY pro w testDNA teraz
Test NIFTY pro
- Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI. Bezpieczny test z krwi o wysokiej czułości.
- NIFTY to jedyny test NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu NIFTY pro jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji, analizy mikromacierzy chromosomów) do 2600 zł jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
- Najszerszy test NIFTY – 94 choroby. Zakres w ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje. Zakres w ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 18., tisomia 13.
- Płeć podawana na wyniku na życzenie rodziców.
- Dostępny od 10 tygodnia ciąży.
- Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium, transport trwa najczęściej 1-2 dni robocze). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej.
- Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
Dodatkowo w testDNA:
- Pobranie próbki w placówce lub w domu w cenie badania – w całej Polsce.
- Bezpłatna konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego.
- Wynik wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta
- Możliwość płatności w ratach, P24NOW (kup teraz, zapłać później) – skontaktuj się z nami i zapytaj o raty.
Ogólnopolski formularz rejestracji NIFTY pro w NIFTY pro
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Dlaczego NIFTY pro warto wykonać w testDNA?
- Szybkie terminy badań – nawet w dniu umówienia.
- Raty i płatności odroczone – P24NOW, PayPo, Mediraty.
- Oryginalny NIFTY pro z najszerszym zakresem badanych chorób i pełnym ubezpieczeniem, analizy wykonywane są w BGI w Hongkongu.
- Autoryzowane placówki i wizyty domowe w całej Polsce – również wizyta domowa jest w cenie badania NIFTY pro. Pobrania w domu organizujemy też w małych miasteczkach i wsiach.
- Wynik wygodnie ONLINE – nasze pacjentki mają dostęp do wygodnego Panelu Pacjenta na stronie internetowej.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem w cenie badania NIFTY pro w przypadku uzyskania wyniku pozytywnego (nieprawidłowego).
- Bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu, również w święta.
- Marka testDNA jest obecna na rynku od 2003 roku. W tym czasie wykonaliśmy analizy dla ponad 250 000 pacjentów, nawiązaliśmy współpracę z wieloma specjalistami i ośrodkami, zdobyliśmy zaufanie sądów, prokuratury i lekarzy.
- Pozytywne opinie naszych Pacjentek (średnia 4,94/5 na badanienifty.pl). Zobacz opinie o NIFTY pro w testDNA >>
Zobacz też:
- Więcej informacji o teście NIFTY pro
- Test NIFTY pro – cena
- Gdzie zrobić test NIFTY pro?
- Test NIFTY pro – wynik badania
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017; 2, 5: 230–233. [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33 [3] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969* W zależności od kursu walutowego
Tel. 533 090 626