饾棖饾椉 饾棷饾棶饾棻饾棶 饾榿饾棽饾榾饾榿 饾棥饾棞饾棛饾棫饾棳 饾椊饾椏饾椉? Aberracje chromosomowe | Badanie NIFTY Pro
Zapytaj o badanie:
Pon-pt. 7.00-19.00, Sb-ndz. 9.00-21.00

Co bada test NIFTY pro?

Test NIFTY pro to obecnie najszerszy nieinwazyjny test prenatalny w Polsce. Opr贸cz聽 dobrze znanych chor贸b genetycznych takich jak zesp贸艂 Downa, Edwardsa czy Patau wykrywa r贸wnie偶 mikrodelecje oraz mikroduplikacje, kt贸re jak si臋 okazuje wcale nie s膮 takie rzadkie. W sumie analizuje a偶 94 choroby. Co dok艂adnie wykrywa test NIFTY?

Spis tre艣ci:

  1. Co bada test NIFTY pro?
  2. Szczeg贸艂owy zakres badania NIFTY pro – tabela
  3. Czym s膮 aberracje chromosomowe analizowane w te艣cie NIFTY pro?
  4. Czym s膮 zespo艂y mikrodelecyjne analizowane w te艣cie NIFTY pro?
  5. Czu艂o艣膰 testu NIFTY pro – por贸wnanie bada艅 prenatalnych

Co bada test NIFTY pro?

  • zakres testu nifty pro - a偶 94 choroby6 trisomii: 21 鈥 zesp贸艂 Downa., 18 鈥 zesp贸艂 Edwardsa., 13 鈥 zesp贸艂 Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu
  • 4 choroby zwi膮zane z nieprawid艂owo艣ciami chromosom贸w p艂ci 鈥 zesp贸艂 Turnera, zesp贸艂 Klinefeltera, zesp贸艂 XXX, zesp贸艂 XYY,
  • 84 mikrodelecje / mikroduplikacje 鈥 cho膰 mikrodelecje uznawane s膮 za rzadkie wady genetyczne prawdopodobie艅stwo ich wyst膮pienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem 偶ycia jest nawet wi臋ksze ni偶 ma to miejsce przy Zespole Downa

Cho膰 wi臋kszo艣膰 wynik贸w testu NIFTY pozwala odzyska膰 spok贸j poniewa偶 nie potwierdza podejrzenia wad genetycznych, kt贸re sugeruje test PAPP-A lub USG genetyczne, to w przypadku wyniku nieprawid艂owego pacjentka mo偶e liczy膰 na nasze wsparcie. Ka偶dy taki wynik jest bezp艂atnie konsultowany przez naszego lekarza genetyka.聽

Ubezpieczenie wyniku testu NIFTY proWa偶ne!聽Test NIFTY pro to jedyny nieinwazyjny test prenatalny, w przypadku kt贸rego pacjentka jest obj臋ta ubezpieczeniem na wypadek wydania wyniku fa艂szywie negatywnego. Co to oznacza? W przypadku, kiedy test NIFTY nie wykryje jednej z g艂贸wnych trisomii czyli zespo艂u Downa, zespo艂u Edwardsa czy Patau pacjentka otrzyma odszkodowanie w wysoko艣ci do 210 000 z艂. Dodatkowo ka偶da pacjentka, kt贸ra uzyska wynik potwierdzaj膮cy jedn膮 z tych chor贸b mo偶e wykona膰 badanie diagnostyczne prywatnie i otrzyma zwrot jego koszt贸w do 2 600 z艂. Wi臋cej informacji

Co bada test NITY pro? Szczeg贸艂owy zakres badania – tabela

Zakres badania:
6 trisomii i 4 choroby zwi膮zane z nieprawid艂ow膮 liczb膮 chromosom贸w p艂ci:
Trisomia 21 (zesp贸艂 Downa)
Trisomia 18 (zesp贸艂 Edwardsa)
Trisomi 13 (zesp贸艂 Patau)
Zesp贸艂 Turnera (X)
Zesp贸艂 Klinefeltera (XXY)
Trisomia chromosomu X (XXX)
Zesp贸艂 Jacobsa (XYY)
Trisomia 9
Trisomia 16
Trisomia 22
84 mikrodelecje i mikroduplikacje, w tym:
Delecja chromosomu 7q
Zesp贸艂 delecji chromosomu 18q
Zesp贸艂 delecji chromosomu 9p
Zesp贸艂 delecji chromosomu 14q11-q22
Zesp贸艂 delecji chromosomu 1p36
Zesp贸艂 delecji chromosomu 6q11-q14
Zesp贸艂 delecji chromosomu 8q12.1-q21.2
Zesp贸艂 delecji chromosomu Xq21
Zesp贸艂 delecji chromosomu 1q41-q42
Zesp贸艂 delecji chromosomu 6q24-q25
Zesp贸艂 Dandy-Walker鈥檃
Zesp贸艂 delecji chromosomu 18p
Zesp贸艂 delecji chromosomu 10q26
Zesp贸艂 delecji chromosomu 3pter-p25
Zesp贸艂 delecji chromosomu 2p12-p11.2
Zesp贸艂 delecji chromosomu 5q14.3
Zesp贸艂 delecji chromosomu 13q14
Zesp贸艂 delecji chromosomu 10q22.3-q23.2
Zesp贸艂 Levy-Shanske鈥檊o
Zesp贸艂 delecji chromosomu 15q26-qter
Zesp贸艂 delecji chromosomu 6pter-p24
Zesp贸艂 SHFM5 (Ektrodaktylia)
Zesp贸艂 duplikacji chromosomu Xq27.3-q28
Holoprosencefalia 6
Zesp贸艂 delecji chromosomu Xp21
Zesp贸艂 Cri du Chat
Zesp贸艂 WAGRO
Zesp贸艂 delecji chromosomu 4q21
Zesp贸艂 Yuan-Harel-Lupski鈥檈go
Zesp贸艂 鈥濳ociego Oka鈥 (Cat-Eye)
Zesp贸艂 Jacobsena
Zesp贸艂 DiGeorge 2
Zesp贸艂 Langer-Giedion
Zesp贸艂 delecji chromosomu 2p16.1-p15
Zesp贸艂 triplikacji chromosomu 4q32.1-q32.2
Zesp贸艂 delecji chromosomu 16p12.2-p11.2
Zesp贸艂 duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22
Zesp贸艂 duplikacji chromosomu 2q31.1
Zesp贸艂 delecji chromosomu 2q33.1
Zesp贸艂 duplikacji chromosomu 22q11.2
Zesp贸艂 delecji chromosomu 16p
Zesp贸艂 delecji chromosomu 16p13.3
Zesp贸艂 mikroduplikacji chromosomu 16p11.2-p12.2
Zesp贸艂 delecji chromosomu 5q12
Zesp贸艂 delecji chromosomu 1p32-p31
Zesp贸艂 duplikacji chromosomu 1p31
Zesp贸艂 delecji chromosomu 16q22
Zesp贸艂 Frias
Zesp贸艂 duplikacji chromosomu 15q11-q13
Zesp贸艂 CHDM
Zesp贸艂 delecji chromosomu 15q14
Zesp贸艂 duplikacja chromosomu 17q12
Zesp贸艂 duplikacji chromosomu 3q29
Zesp贸艂 delecji chromosomu 3q29
Zesp贸艂 duplikacja chromosomu 8q22.1
Zesp贸艂 delecji chromosomu 8q22.1
Zesp贸艂 Prader-Will鈥檈go/Angelmana
Holprosencefalia 1
Zep贸艂 WAGR
Zesp贸艂 delecji chromosomu 7q11.23
Zesp贸艂 duplikacji chromosomu 7q11.23
Zesp贸艂 Potockiego-Shaffer鈥檃
HCD
Delecja telomeryczna chromosomu Xq22.3
Zesp贸艂 Wolfa-Hirshhorna
Zesp贸艂 delecji chromosomu 17q21.31
Zesp贸艂 delecji chromosomu Xp11.3
Zesp贸艂 delecji chromosomu 3q13.31
Zesp贸艂 delecji chromosomu 8p23.1
Zesp贸艂 duplikacji chromosomu 8p23.1
Zesp贸艂 mikrodelecji 12q14
Zesp贸艂 delecji chromosomu 17q23.1-q23.2
Zesp贸艂 Potockiego-Lupskiego
Zesp贸艂 Smith-Magenis鈥檃
Zesp贸艂 duplikacji chromosomu 17p13.3
Zesp贸艂 delecji chromosomu 17p13.3
Zesp贸艂 delecji chromosomu 19q13.11
Zesp贸艂 duplikacji chromosomu 2q35
Zesp贸艂 delecji chromosomu 19q13.11
Zesp贸艂 delecji chromosomu 22q11.2
Zesp贸艂 DiGeorge鈥檃
Aneuploidie innych chromosom贸w
P艂e膰 dziecka (podawana na 偶yczenie rodzic贸w)

Czym s膮 aberracje chromosomowe analizowane w te艣cie NIFTY pro?

Aberracje chromosomowe (inaczej mutacje chromosomowe) polegaj膮 na zmianie struktury lub liczby chromosom贸w. Dochodzi do niej spontanicznie lub pod wp艂ywem czynnik贸w mutagennych (np. promieniowanie jonizuj膮ce, promieniowanie ultrafioletowe, wysoka temperatura itp.).

Zmiana liczby chromosom贸w jest spowodowana przebiegaj膮cym w spos贸b nieprawid艂owy ich rozdzia艂em w trakcie podzia艂u kom贸rki. Najcz臋stsze anomalie liczbowe to: Zesp贸艂 Downa (trisomia 21), Zesp贸艂 Edwardsa (trisomia 18), Zesp贸艂 Patau (trisomia 13).

Zesp贸艂 Downa

Chorzy na Zesp贸艂 Downa posiadaj膮 dodatkow膮 informacj臋 genetyczn膮 chromosomu 21. To ona odpowiedzialna jest za rozw贸j cech charakterystycznych dla wy偶ej wspomnianego schorzenia. Warto wiedzie膰, 偶e cz臋sto艣膰 wyst臋powania Zespo艂u Downa jest a偶 10 razy wy偶sza w przypadku noworodk贸w, kt贸re urodzone zosta艂y przez kobiety po 40 roku 偶ycia. Nie oznacza to jednak, 偶e m艂ode kobiety nie rodz膮 dzieci z tym偶e zespo艂em. Uwa偶a si臋 jednak, 偶e ich organizm w wi臋kszo艣ci przypadk贸w w naturalny spos贸b rozpoznaje nieprawid艂owo艣膰 i dochodzi do samoistnego poronienia.

Zesp贸艂 Downa zwykle nie jest dziedziczny. Szacuje si臋, 偶e zaledwie 2% przypadk贸w wyst臋puje tzw. 鈥瀝odzinnie鈥. Mo偶e on by膰 jednak przekazywany przez kobiety, kt贸re same dotkni臋te s膮 tym schorzeniem (zazwyczaj zachowuj膮 one swoj膮 p艂odno艣膰).

Warto wiedzie膰, 偶e zdolno艣ci intelektualne oraz sam rozw贸j spo艂eczny dzieci chorych na Zesp贸艂 Downa s膮 w du偶ej mierze uzale偶nione od warunk贸w 艣rodowiskowych i mog膮 by膰 przez nie aktywnie kszta艂towane.

Zespol-downa

Zesp贸艂 Edwardsa

Zesp贸艂 Edwardsa jest chorob膮 genetyczn膮, kt贸rej ryzyko ro艣nie podobnie jak w przypadku Zespo艂u Downa wraz z wiekiem matki. Jest on spowodowany pojawieniem si臋 dodatkowego (trzeciego) chromosomu 18. Choruj膮 na niego przede wszystkim dziewczynki (cztery razy cz臋艣ciej ni偶 ch艂opcy).

W 95% przypadk贸w Zesp贸艂 Edwardsa jest przyczyn膮 samoistnego poronienia ju偶 w pierwszym trymestrze ci膮偶y. Wi臋kszo艣膰 dzieci, kt贸rym uda艂o si臋 przetrwa膰 i przyj艣膰 na 艣wiat 偶yje najwy偶ej 2 miesi膮ce. Zaledwie 5-10% noworodk贸w z Zespo艂em Edwardsa 偶yje d艂u偶ej ni偶 rok. Jest to uzale偶nione m.in. od ilo艣ci wad wywo艂anych przez schorzenie.

Dzieci z Zespo艂em Edwardsa s膮 znacznie mniejsze od normalnych noworodk贸w. Cech膮 charakterystyczn膮 s膮 w tym przypadku r贸wnie偶 szeroko rozstawione oczy z cz臋sto opadaj膮c膮 g贸rn膮 powiek膮. Typowe s膮 r贸wnie偶 zaci艣ni臋te pi膮stki z nachodz膮cymi na siebie palcami oraz niewykszta艂cone kciuki i paznokcie a tak偶e zdeformowane st贸pki. W czaszce chorych na Zesp贸艂 Edwardsa obecna jest cysta splotu naczyni贸wkowego (zbiorniczek z p艂ynem). Opr贸cz tego maj膮 oni tak偶e zaburzone funkcje wielu uk艂ad贸w tj. oddechowego czy kr膮偶enia, cz臋ste wady serca oraz przepuklin臋. Dzieci, kt贸re s膮 w stanie prze偶y膰 d艂u偶ej ni偶 rok nie mog膮 opanowa膰 nauki chodzenia, a ich zdolno艣ci poznawcze oraz komunikacyjne s膮 mocno ograniczone.

Warto wiedzie膰: Wiek matki nie jest jedynym czynnikiem zwi臋kszaj膮cym prawdopodobie艅stwo wyst膮pienia Zespo艂u Edwardsa. Istotny jest w tym przypadku r贸wnie偶 jej tryb 偶ycia a tak偶e stan zdrowia. Pami臋tajmy, 偶e na kondycj臋 kom贸rek jajowych negatywnie wp艂ywaj膮 m.in. stres, choroby, przewlek艂e napi臋cie itp. Im z kolei s艂absze kom贸rki, tym wi臋ksze ryzyko powstania wady genetycznej.

Zesp贸艂 Patau

Zesp贸艂 Patau (trisomia chromosomu 13) jest zespo艂em wad wrodzonych, kt贸rego przyczyn膮 jest obecno艣膰 dodatkowej trzeciej kopii chromosomu 13. Cz臋艣ciej dotyka ona dziewczynki ni偶 ch艂opc贸w (p艂ody p艂ci m臋skiej najcz臋艣ciej nie do偶ywaj膮 porodu). Z uwagi na bardzo rozleg艂e wady wrodzone a偶 80% dzieci z Zespo艂em Patau umiera w przeci膮gu kilku dni lub tygodni od narodzin. Ponad 90% nie do偶ywa ko艅ca pierwszego roku 偶ycia, tylko 5% wszystkich pacjent贸w osi膮ga z kolei wiek trzech lat.

Podstawowym czynnikiem rozwoju tej choroby jest wiek matki a tak偶e nosicielstwo translokacji zr贸wnowa偶onej chromosomu 13 pary przez jedno z rodzic贸w.

Czym s膮 zespo艂y mikrodelecyjne analizowane w te艣cie NIFTY pro?

Zesp贸艂 mikrodelecyjny jest wynikiem utraty cz臋艣ci chromosomu. Stopie艅 nasilenia objaw贸w chorobowych zale偶y w tym przypadku od lokalizacji i rozmiaru delecji. Osobom dotkni臋tym mikrodelecjami mog膮 towarzyszy膰 r贸偶nego rodzaju zaburzenia, a w tym: niepe艂nosprawno艣膰 intelektualna i psychoruchowa, epilepsja, zaburzenia wzrostu, zaburzenia zachowania, problemy z od偶ywaniem, nietypowy wygl膮d zewn臋trzny (dysmorfia) i wiele innych. Test NIFTY okre艣la ryzyko rozwoju nast臋puj膮cych zespo艂贸w mikrodelecyjnych:

Zesp贸艂 kociego krzyku聽(ang. cri du chat syndrome)

Jest chorob膮 genetyczn膮 spowodowan膮 cz臋艣ciow膮 utrat膮 materia艂u genetycznego w obr臋bie 5 chromosomu 鈥 (mikrodelecja 5p). Jednym z objaw贸w schorzenia jest charakterystyczny p艂acz dziecka (przypominaj膮cy miauczenie kota). Do innych symptom贸w choroby zalicza si臋 m.in.: ma艂og艂owie, mikrognacj臋 (ma艂a, cofni臋ta 偶uchwa), obecno艣膰 zmarszczki nak膮tnej, wydatne guzy czo艂owe, okr膮g艂膮 i asymetryczn膮 twarz, kr贸tki nos o p艂askiej nasadzie, wady zgryzu. Specyficzny p艂acz dziecka jest natomiast zwi膮zany z nieprawid艂ow膮 budow膮 krtani i nag艂o艣ni oraz zaburzeniami funkcjonowania uk艂adu nerwowego. Dzieciom cierpi膮cym na zesp贸艂 kociego krzyku towarzysz膮 r贸wnie偶 zmiany kostno 鈥 stawowe, niepe艂nosprawno艣膰 intelektualna oraz zaburzenia pracy wielu narz膮d贸w wewn臋trznych.

Zesp贸艂 monosomii 1p36

To zesp贸艂 wad spowodowanych utrat膮 fragmentu kr贸tkiego ramienia chromosomu 1. W艣r贸d objaw贸w choroby wymienia si臋 zar贸wno te o charakterze dysmorficznym, jak i nieprawid艂owo艣ci funkcjonowania narz膮d贸w wewn臋trznych. Do pierwszej grupy zaliczamy m.in.: ma艂og艂owie, du偶e przednie ciemi膮czko, zbyt du偶e lub zbyt ma艂e ma艂偶owiny uszne, wydatne czo艂o, g艂臋boko osadzone oczy, p艂aski nos, kr贸tkie i w膮skie szpary powiekowe, rozszczepy wargi/ podniebienia, zaburzenia wzrostu oraz wiele innych. Do drugiej grupy zalicza si臋 wrodzone wady serca, ubytki s艂uchu, zaburzenia o艣rodkowego uk艂adu nerwowego, nieprawid艂owo艣ci w rozwoju narz膮d贸w p艂ciowych 鈥 np. wn臋trostwo.

Zesp贸艂 monosomii 2q33.1

Dzieci obci膮偶one tym zespo艂em charakteryzuj膮 si臋 op贸藕nieniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami zachowania. Do艣膰 cz臋sto wyst臋puj膮 r贸wnie偶 nieprawid艂owo艣ci o charakterze dysmorficznym, np. rozszczep podniebienia.

Czym s膮 aneuploidie?

Aneuploidia to zjawisko polegaj膮ce na nieprawid艂owej ilo艣ci materia艂u genetycznego w j膮drach kom贸rkowych, kt贸ra jest skutkiem niew艂a艣ciwego rozdzielenia si臋 chromosom贸w podczas podzia艂u kom贸rki. Zestaw chromosom贸w os贸b dotkni臋tych aneuploidi膮 b臋dzie albo wzbogacony, albo pozbawiony jednego lub wi臋kszej liczby chromosom贸w.

Test NIFTY bada najpopularniejsze aneuploidie chromosom贸w p艂ci, a w tym:

Zesp贸艂 Turnera聽(monosomia chromosomu X)

Choroba genetyczna, na kt贸r膮 zapadaj膮 wy艂膮cznie osoby p艂ci 偶e艅skiej. Jest ona wynikiem ca艂kowitego lub cz臋艣ciowego braku drugiego chromosomu p艂ciowego. U dziewczynek dotkni臋tych tym schorzeniem obserwuje si臋: niski wzrost, brak fizycznych cech p艂ciowych (p艂aska klatka piersiowa), niedorozw贸j narz膮d贸w p艂ciowych (w tym jajnik贸w), bezp艂odno艣膰, obecno艣膰 zmarszczki nak膮tnej, obrz臋ki limfatyczne, bogat膮 opraw臋 oka.

Zesp贸艂 Klinefeltera (XXY)

To聽choroba genetyczna, kt贸ra dotyka wy艂膮cznie osoby p艂ci m臋skiej. Jest ona wynikiem obecno艣ci przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X. Charakterystycznym objawem zespo艂u jest kobieca sylwetka cia艂a, wysoki wzrost, d艂ugie ko艅czyny, bezp艂odno艣膰, upo艣ledzenie umys艂owe.

Zesp贸艂 XXX

To wada genetyczna wyst臋puj膮ca wy艂膮cznie u kobiet, kt贸ra polega na obecno艣ci dodatkowego chromosomu X. Choroba nie niesie ze sob膮 zbyt widocznych objaw贸w. Mog膮 wyst膮pi膰 problemy z miesi膮czkowaniem i zaburzeniami p艂odno艣ci.

Zesp贸艂 XYY聽(zesp贸艂 Jacobs)

To zesp贸艂 wad spowodowanych obecno艣ci膮 dodatkowego chromosomu Y. W艣r贸d symptom贸w choroby wymienia si臋: wy偶szy wzrost, tr膮dzik m艂odzie艅czy, obni偶ony poziom inteligencji (trudno艣ci z opanowaniem j臋zyka, problemy w nauce).

Por贸wnanie bada艅 prenatalnych

porownanie_badan

Zobacz wi臋cej: Pewno艣膰 wyniku testu NIFTY pro

Mo偶esz sprawdzi膰 najcz臋艣ciej zadawane pytania

Ile kosztuje test NIFTY?

Ca艂颅ko颅wity koszt testu聽NIFTY聽wynosi 2397 z艂.聽Cena ta obej颅muje ana颅liz臋 pr贸bki, pobra颅nie mate颅ria艂u w pla颅c贸wce medycz颅nej, wynik w j臋zyku pol颅skim i/lub angielskim, oraz zwrot cz臋艣ci poniesionych koszt贸w wykonania bada艅 diagnostycznych. Op艂at臋 za badanie mo偶na roz艂o偶y膰 na raty. Wi臋cej…

Czy test NIFTY to jest to samo co test PAPPA?

Po cz臋艣ci tak. Test NIFTY podobnie jak test Pappa jest przesiewowym badaniem prenatalnym okre艣laj膮cym ryzyko wyst膮pienia jednej z trzech trisomii. Niemniej jednak czu艂o艣膰 testu NIFTY jest zdecydowanie wy偶sza i wynosi ponad 99%. W przypadku testu Pappa jest to 90%.

Czy test NIFTY to jest to samo co amniopunkcja?

Nie. Test NIFTY jest przesiewowym badaniem prenatalnym natomiast amniopunkcja to test diagnostyczny. Co to oznacza? W przypadku kiedy test NIFTY wska偶e ryzyko wyst膮pienia trisomii rekomendowane jest wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy.

Ile si臋 czeka na wynik badania?

Na wynik testu oczekuje si臋 11 dni roboczych.

zobacz wi臋cej pyta艅

Badanie NIFTY PRO mo偶esz r贸wnie偶聽 wykona膰 w pakiecie聽 z testem sprawdzaj膮cym polimorfizmy w genie MTHFR. Dzi臋ki temu zyskasz r贸wnie偶 informacj臋,聽 jaki kwas foliowy jest najlepszy dla Ciebie i Twojego dziecka.

Kliknij i dowiedz si臋 wi臋cej >>

Dowiedz si臋 wi臋cej:

Aktualizacja: 2 stycznia 2020 r.


Skip to content
Zarezerwuj termin
Zadzwo艅 teraz