Co bada test NIFTY pro? Jakie choroby wykrywa? Zakres badania
Test NIFTY pro bada pod kątem zaburzeń wszystkie 23 pary chromosomów za pomocą technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji, NGS (Next Generation Sequenting).
W sumie jego zakres w ciąży pojedynczej obejmuje 102 nieprawidłowości (i płeć na życzenie), co czyni go testem NIFTY o najszerszym zakresie.
Oprócz dobrze znanych chorób genetycznych takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau NIFTY pro bada również mikrodelecje oraz mikroduplikacje. Dodatkowo w teście NIFTY wynik informuje o płci dziecka (na życzenie). Jest przy tym nieinwazyjny i ma wysoką czułość. Co dokładnie wykrywa test NIFTY pro? Sprawdź, jaki ma zakres badania.
Co bada test NIFTY pro? Jakie choroby wykrywa?
Zakres badania NIFTY pro:
- 6 trisomii: 21. — zespół Downa., 18. — zespół Edwardsa, 13. — zespół Patau oraz trisomia 9., 16. i 22. chromosomu
- 4 choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci — zespół Turnera (X), zespół Klinefeltera (XXY), trisomia chromosomu X (zespół XXX), zespół Jacobsa (XYY) (analiza niedostępna w ciąży bliźniaczej)
- 92 delecje/ duplikacje — choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy Zespole Downa. Przykładowe mikmrodelecje i mikroduplikacje badane w teście NIFTY pro: zespół DieGorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego, czy zespół delecji chromosomu Xp21.
- Ustalenia przypadkowe – nieprawidłowości poza listą 102 , podawane na wyniku na życzenie.
Co bada test NITY pro? Szczegółowy zakres badania (lista chorób oraz płeć) TABELA
Lista 102 nieprawidłowości oraz informacja o płci (kliknij w nazwę , aby przeczytać więcej):
Zakres badania | ![]() |
Trisomia 21 (zespół Downa) | ✔ |
Trisomia 18 (zespół Edwardsa) | ✔ |
Trisomi 13 (zespół Patau) | ✔ |
Zespół Turnera (X) | ✔ |
Zespół Klinefeltera (XXY) | ✔ |
Trisomia chromosomu X (XXX) | ✔ |
Zespół Jacobsa (XYY) | ✔ |
Trisomia 9 | ✔ |
Trisomia 16 | ✔ |
Trisomia 22 | ✔ |
Zespół Alagille’a 1 | ✔ |
Zespół Angelmana | ✔ |
Duplikacja chromosomu 10p | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 10p12-p11 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 10q26 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 11p11.2 (zespół Potockiego-Shaffer’a) | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 11p13 (zespół WAGR) | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 11q23 | ✔ |
Duplikacja chromosomu 12p | ✔ |
Zespół mikrodelecji chromosomu 12p12.1 | ✔ |
Zespół mikrodelecji chromosomu 12q14 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 13q14 | ✔ |
Duplikacja chromosomu 14q | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 14q11-q22 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 14q22 (zespół Friasa) | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 15q14 | ✔ |
Zespół mikrodelecji chromosomu 15q24 | ✔ |
Zespół nadmiernego wzrostu 15q26 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 15q26-qter | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 16p12.2-p11.2 | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu 16p12.2-p11.2 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 16p13.3 | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu 16p13.3 | ✔ |
Duplikacja chromosomu 17p | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 17p13.3 | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu 17p13.3 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 18p | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 1p32-p31 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 1p36 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 1q41-q42 | ✔ |
Duplikacja chromosomu 20p | ✔ |
Delecja chromosomu 21q22 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 22q11.2 (zespół DiGeorge’a) | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 2p16.1-p15 | ✔ |
Duplikacja chromosomu 2q | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu 2q31.1 | ✔ |
Zespół mikrodelecji chromosomu 2q31.1 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 2q33.1 (zespół Glassa) | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 2q37 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 3pter-p25 | ✔ |
Duplikacja chromosomu 3q | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 3q13.31 | ✔ |
Duplikacja chromosomu 4p | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 4p16.3 (zespół Wolfa-Hirschhorna) | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 4q21 | ✔ |
Duplikacja chromosomu 5p | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu 5p13 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 5q12 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 5q14.3 | ✔ |
Delecja chromosomu 6p | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 6pter-p24 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 6q11-q14 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 6q15-q23 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 6q24-q25 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 6q25-qter | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 6q26-q27 | ✔ |
Delecja chromosomu 7q | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 7q11.23 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 7q21-q32 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 7q31-q32 | ✔ |
Duplikacja chromosomu 8p | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 8p23.1 | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu 8p23.1 | ✔ |
Duplikacja chromosomu 8q | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 8q22.1 | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu 8q22.1 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu 9p | ✔ |
Duplikacja chromosomu 9p | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu Xp21 | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu Xq21 | ✔ |
Zespół delecji chromosomu Xq22.3 | ✔ |
Zespół duplikacji chromosomu Xq27.3-q28 | ✔ |
Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) | ✔ |
Zespół Dandy’ego-Walkera | ✔ |
Zespół DiGeorge’a 2 | ✔ |
Delecja dystalna 13q | ✔ |
Delecja dystalna 15q | ✔ |
Zespół delecji dystalnej 18q | ✔ |
Duplikacja dystalna 3p | ✔ |
Delecja dystalna 4q | ✔ |
Duplikacja dystalna 4q | ✔ |
Zespół Jacobsena | ✔ |
Zespół Langera-Giediona | ✔ |
Zespół Levy’ego-Shanske’a | ✔ |
Zespół Potocki-Lupski |
✔ |
Zespół Pradera-Williego | ✔ |
Delecja proksymalna 14q | ✔ |
Duplikacja proksymalna 16q | ✔ |
Zespół Smitha-Magenisa | ✔ |
Zespół Yuan-Harel-Lupski’ego | ✔ |
Płeć płodu (na życzenie) | ✔ |
Ustalenia przypadkowe (na życzenie) | ✔ |
Analiza aneuploidii XY nie jest dostępna w ciąży bliźniaczej
Ustalenia przypadkowe w NIFTY pro
Test NIFTY pro może wykryć zaburzenia spoza zakresu 102 nieprawidłowości. Jeśli Pacjentka wyrazi zgodę, są one raportowane na wyniku jako „Ustalenia przypadkowe”. Ustalenia przypadkowe są w cenie badania NIFTY pro W przypadku wykrycia ustaleń przypadkowych nasze Pacjentki w testDNA mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania.
Płeć
Na życzenie na wyniku NIFTY pro może zostać podana informacja o płci. Więcej >>
Bezpłatne konsultacje
Masz pytania o NIFTY pro? Aby umówić niezobowiązującą, bezpłatną rozmowę z naszą konsultantką medyczną, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Po otrzymaniu zgłoszenia, oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne codziennie, również w niedziele i święta.
Czym są aberracje chromosomowe analizowane w teście NIFTY pro?
Aberracje chromosomowe (inaczej mutacje chromosomowe) polegają na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Dochodzi do niej spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysoka temperatura itp.).
Zespół Downa (trisomia 21.)
Chorzy na Zespół Downa posiadają dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona odpowiedzialna jest za rozwój cech charakterystycznych dla wyżej wspomnianego schorzenia. Warto wiedzieć, że częstość występowania Zespołu Downa jest aż 10 razy wyższa w przypadku noworodków, które urodzone zostały przez kobiety po 40 roku życia. Nie oznacza to jednak, że młode kobiety nie rodzą dzieci z tymże zespołem. Uważa się jednak, że ich organizm w większości przypadków w naturalny sposób rozpoznaje nieprawidłowość i dochodzi do samoistnego poronienia.
Warto wiedzieć, że zdolności intelektualne oraz sam rozwój społeczny dzieci chorych na Zespół Downa są w dużej mierze uzależnione od warunków środowiskowych i mogą być przez nie aktywnie kształtowane. Więcej o zespole Downa >>
Zespół Edwardsa (trisomia 18.)
Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną, której ryzyko rośnie podobnie jak w przypadku Zespołu Downa wraz z wiekiem matki. Jest on spowodowany pojawieniem się dodatkowego (trzeciego) chromosomu 18. Chorują na niego przede wszystkim dziewczynki (cztery razy częściej niż chłopcy).
Dzieci z Zespołem Edwardsa są znacznie mniejsze od normalnych noworodków. Cechą charakterystyczną są w tym przypadku również szeroko rozstawione oczy z często opadającą górną powieką. Typowe są również zaciśnięte piąstki z nachodzącymi na siebie palcami oraz niewykształcone kciuki i paznokcie a także zdeformowane stópki. W czaszce chorych na Zespół Edwardsa obecna jest cysta splotu naczyniówkowego (zbiorniczek z płynem). Oprócz tego mają oni także zaburzone funkcje wielu układów tj. oddechowego czy krążenia, częste wady serca oraz przepuklinę. Dzieci, które są w stanie przeżyć dłużej niż rok nie mogą opanować nauki chodzenia, a ich zdolności poznawcze oraz komunikacyjne są mocno ograniczone.
Warto wiedzieć: Wiek matki nie jest jedynym czynnikiem zwiększającym prawdopodobieństwo wystąpienia Zespołu Edwardsa. Istotny jest w tym przypadku również jej tryb życia a także stan zdrowia. Pamiętajmy, że na kondycję komórek jajowych negatywnie wpływają m.in. stres, choroby, przewlekłe napięcie itp. Im z kolei słabsze komórki, tym większe ryzyko powstania wady genetycznej. Więcej o zespole Edwardsa >>
Zespół Patau (trisomia 13.)
Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) jest zespołem wad wrodzonych, którego przyczyną jest obecność dodatkowej trzeciej kopii chromosomu 13. Częściej dotyka ona dziewczynki niż chłopców (płody płci męskiej najczęściej nie dożywają porodu). Z uwagi na bardzo rozległe wady wrodzone aż 80% dzieci z Zespołem Patau umiera w przeciągu kilku dni lub tygodni od narodzin. Ponad 90% nie dożywa końca pierwszego roku życia, tylko 5% wszystkich pacjentów osiąga z kolei wiek trzech lat.
Podstawowym czynnikiem rozwoju tej choroby jest wiek matki a także nosicielstwo translokacji zrównoważonej chromosomu 13 pary przez jedno z rodziców. Więcej o zespole Patau >>
Czym są zespoły mikrodelecje i mikroduplikacje analizowane w teście NIFTY pro?
Czym są mikrodelecje i mikroduplikacje?
Mikrodelecje i mikroduplikacje należą do aberracji chromosomowych strukturalnych. Są to zmiany w strukturze chromosomów, które powstają w wyniku przerwania ciągłości chromosomu i reorganizacji jego fragmentów. Zespół mikrodelecyjny polega na utracie (delecji) części chromosomu, natomiast zespół mikroduplikacyjny wynika z powielenia (duplikacji) fragmentu chromosomu.
Jakie objawy dają mikrodelecje i mikroduplikacje?
Niekorzystne zmiany w genach w postaci mikrodelecji i mikroduplikacji mogą doprowadzić do rozwoju różnego rodzaju zaburzeń. Osoba dotknięta tymi chorobami genetycznymi może cierpieć z powodu epilepsji lub/i wrodzonych wad narządów, a także przejawiać zaburzenia w zachowaniu.
Chorobie mogą towarzyszyć również:
- niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa,
- nietypowy wygląd zewnętrzny (dysmorfia, małogłowie),
- zaburzenia wzrostu.
Stopień nasilenia objawów chorobowych, jakie dają mikrodelecje i mikroduplikacje, zależy od lokalizacji i rozmiaru zmiany. Objawy części mikrodelecji i mikroduplikacji (np. syndromu Cri Du Chat lub zespołów Angelmana/Pradera-Williego) mogą się pokrywać z objawami ze spektrum autyzmu.
Jakie mikrodelecje i mikroduplikacje bada NIFTY pro?
Mimo że mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne, w rzeczywistości prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka (w przypadku matek przed 40 rokiem życia) jest większe niż prawdopodobieństwo wystąpienia u malucha zespołu Downa. Tego typu zmiany w strukturze chromosomów można wykryć za pomocą testu NIFTY pro.
Test NIFTY pro aż 84 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji. Przykładowe z nich to:
- zespół kociego krzyku (zespół Cri du Chat),
- zespół DiGorge’a,
- zespół Wolfa-Hirschhorna,
- zespoły Angelmana/Pradera-Williego,
- zespół monosomii 1p36.
Zespół mikrodelecyjny jest wynikiem utraty części chromosomu. Stopień nasilenia objawów chorobowych zależy w tym przypadku od lokalizacji i rozmiaru delecji. Osobom dotkniętym mikrodelecjami mogą towarzyszyć różnego rodzaju zaburzenia, a w tym: niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa, epilepsja, zaburzenia wzrostu, zaburzenia zachowania, problemy z odżywaniem, nietypowy wygląd zewnętrzny (dysmorfia) i wiele innych. Test NIFTY określa ryzyko rozwoju następujących zespołów mikrodelecyjnych:
Zespół kociego krzyku (ang. cri du chat syndrome, zespół Cri du Chat)
Jest chorobą genetyczną spowodowaną częściową utratą materiału genetycznego w obrębie 5 chromosomu – (mikrodelecja 5p). Jednym z objawów schorzenia jest charakterystyczny płacz dziecka (przypominający miauczenie kota). Do innych symptomów choroby zalicza się m.in.: małogłowie, mikrognację (mała, cofnięta żuchwa), obecność zmarszczki nakątnej, wydatne guzy czołowe, okrągłą i asymetryczną twarz, krótki nos o płaskiej nasadzie, wady zgryzu. Specyficzny płacz dziecka jest natomiast związany z nieprawidłową budową krtani i nagłośni oraz zaburzeniami funkcjonowania układu nerwowego. Dzieciom cierpiącym na zespół kociego krzyku towarzyszą również zmiany kostno – stawowe, niepełnosprawność intelektualna oraz zaburzenia pracy wielu narządów wewnętrznych. Więcej o zespole kociego krzyku >>
Zespół DiGorge’a
To choroba genetyczna, która jest spowodowana utratą materiału genetycznego w obrębie 22 chromosomu (mikrodelecja 22q11.2). Charakterystyczne objawy zespołu DiGorge’a to:
- niepełnosprawność umysłowa,
- wady w rozwoju podniebienia,
- wrodzone wady narządów (serca, nerek, grasicy).
Zespół Wolfa-Hirschhorna
To choroba genetyczna spowodowana utratą materiału genetycznego w obrębie 4 (mikrodelecja na krótkim ramieniu chromosomu 4). Dla dzieci cierpiących na zespół Wolfa-Hirschhorna charakterystyczne są niska masa urodzeniowa oraz opóźniony rozwój psychoruchowy, chorobie towarzyszą także zmiany w wyglądzie zewnętrznym (małogłowie, dysmorfia twarzy) oraz wady w budowie kośćca.
Zespół delecji chromosomu 1p36
To zespół wad spowodowanych utratą fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1. Wśród objawów choroby wymienia się zarówno te o charakterze dysmorficznym, jak i nieprawidłowości funkcjonowania narządów wewnętrznych. Do pierwszej grupy zaliczamy m.in.: małogłowie, duże przednie ciemiączko, zbyt duże lub zbyt małe małżowiny uszne, wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, płaski nos, krótkie i wąskie szpary powiekowe, rozszczepy wargi/ podniebienia, zaburzenia wzrostu oraz wiele innych. Do drugiej grupy zalicza się wrodzone wady serca, ubytki słuchu, zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego, nieprawidłowości w rozwoju narządów płciowych – np. wnętrostwo.
Zespół delecji chromosomu 2q33.1 (zespół Glassa)
Dzieci obciążone tym zespołem charakteryzują się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami zachowania. Dość często występują również nieprawidłowości o charakterze dysmorficznym, np. rozszczep podniebienia.
Zespół delecji chromosomu 11p13 (zespół WAGR)
- guz Wilmsa,
- aniridia,
- wady układu moczowo-płciowego,
- zaburzenie wzrostu
Zespół WAGR to rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją (delecją) w regionie 11p13, choroba genetyczna charakteryzuje się współistnieniem:
- aniridii (wrodzonego braku tęczówki);
- guza Wilmsa (złośliwy nowotwór nerki);
- opóźnienia umysłowego;
- wad wrodzonych układu moczowo-płciowego.
Objawy zespołu WAGR są widoczne dopiero po urodzeniu – u dziecka można zaobserwować aniridię oraz problemy z układem moczowo-płciowym. U chłopców z zespołem WAGR występuje spodziectwo lub wnętrostwo, natomiast u dziewczynek można zaobserwować niedorozwój jajników oraz malformacje macicy, jajowodów lub pochwy.
U pacjentów z zespołem WAGR częste jest opóźnienie umysłowe i rozwojowe, inne objawy, które towarzyszą tej chorobie genetycznej to:
- częste infekcje;
- nadmiernie zwiększone łaknienie;
- nadwaga;
- napady padaczkowe;
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
- niewydolność nerek;
- problemy z oddychaniem;
- zaburzenia zachowania (w tym również objawy ze spektrum autyzmu).
Czym są aneuploidie chromosomów płci analizowane w teście NIFTY pro?
Aneuploidia to zjawisko polegające na nieprawidłowej ilości materiału genetycznego w jądrach komórkowych, która jest skutkiem niewłaściwego rozdzielenia się chromosomów podczas podziału komórki. Zestaw chromosomów osób dotkniętych aneuploidią będzie albo wzbogacony, albo pozbawiony jednego lub większej liczby chromosomów.
Test NIFTY bada najpopularniejsze aneuploidie chromosomów płci, a w tym:
Zespół Turnera (monosomia chromosomu X)
Choroba genetyczna, na którą zapadają wyłącznie osoby płci żeńskiej. Jest ona wynikiem całkowitego lub częściowego braku drugiego chromosomu płciowego. U dziewczynek dotkniętych tym schorzeniem obserwuje się: niski wzrost, brak fizycznych cech płciowych (płaska klatka piersiowa), niedorozwój narządów płciowych (w tym jajników), bezpłodność, obecność zmarszczki nakątnej, obrzęki limfatyczne, bogatą oprawę oka. Więcej o 0X >>
Zespół Klinefeltera (XXY)
To choroba genetyczna, która dotyka wyłącznie osoby płci męskiej. Jest ona wynikiem obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X. Charakterystycznym objawem zespołu jest kobieca sylwetka ciała, wysoki wzrost, długie kończyny, bezpłodność, upośledzenie umysłowe. Więcej o zespole Klinefeltera >>
Zespół XXX
To wada genetyczna występująca wyłącznie u kobiet, która polega na obecności dodatkowego chromosomu X. Choroba nie niesie ze sobą zbyt widocznych objawów. Mogą wystąpić problemy z miesiączkowaniem i zaburzeniami płodności. Więcej o XXX >>
Zespół XYY (zespół Jacobs)
To zespół wad spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu Y. Wśród symptomów choroby wymienia się: wyższy wzrost, trądzik młodzieńczy, obniżony poziom inteligencji (trudności z opanowaniem języka, problemy w nauce). Więcej o XYY >>
Zobacz więcej: Wiarygodność wyniku testu NIFTY pro >>
Opinie o testDNA
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Najczęściej zadawane pytania
Ile kosztuje NIFTY pro?
Sprawdź pakiet NIFTY pro i inne NIPT w testDNA:
NIFTY pro |
|||
---|---|---|---|
Zakres badania | |||
3 najczęstsze trisomie 21. - zespół Downa 18. - Edwardsa 13. - Patau | |||
3 rzadkie trisomie | |||
Pozostałe trisomie i monosomie | Na życzenie – skuteczność testu w tym zakresie (“inne ustalenia”) nie jest w pełni zweryfikowana [2] | ||
Zmiany liczby chromosomów płci (XY) | |||
Delecje i duplikacje | 92 zespoły od 3 Mpz Na życzenie również inne powyżej 5 Mpz – skuteczność testu w tym zakresie (“inne ustalenia”) nie jest w pełni zweryfikowana [2] Sprawdź listę >> |
Wszystkie zespoły powyżej 7 Mpz i 9 mikrodelecji od 3 Mpz. Sprawdź listę >> |
|
RHD płodu (opcjonalnie) | |||
Płeć płodu (na życzenie) | |||
Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY | W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej |
|
Dane | |||
Gwarancja braku przekazywania danych poza Unię Europejską (np. do Chin) | |||
Wynik online | |||
Czas oczekiwania na wynik | Do 10 dni | 4-8 dni | 4-8 dni |
Przygotowanie | |||
Możesz przyjmować heparynę Nie musisz odstawiać przed badaniem | |||
Czułość | |||
3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00% [1] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00 [1] |
Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | Brak danych [2] | 99,99% [1] | Nie dotyczy |
Zmiany liczby chromosomów płci | 99,9% [2] | 99,36% [1] | Nie dotyczy |
Delecje i duplikacje | > 10 Mpz – 88,9% < 10 Mpz – 72,73% [2] | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | Nie dotyczy |
Usługi dodatkowe w cenie badania | |||
Pobranie próbki w placówce | |||
Pobranie próbki w domu | Dodatkowo płatne 100 zł | ||
Konsultacja wyniku nieprawidłowego z lekarzem genetykiem klinicznym | |||
Informacje dodatkowe | |||
Metoda badania | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. |
Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Brak danych | Ponad 300 000 | Ponad 300 000 |
CE-IVD i akredytacja Test wykonywany na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach z certyfikatem CE-IVD (przeznaczenie dla diagnostyki medycznej) przez akredytowane laboratorium UNI EN ISO 15189:2013, nr 0018M (potwierdzenie jakości i wiarygodnego wyniku) | Brak danych | ||
Gdzie są wysyłane próbki i dane | Zagrzeb (Chorwacja). Opcjonalnie próbki mogą być wysłane do Hongkongu (Chiny). | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. |
Walidacja kliniczna | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] |
Cena: 1990 zł |
Cena: 2177 zł |
Cena: 1547 zł |
|
Promocja tylko do 28.02.25 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin |
Promocja tylko do 28.02.25 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2277 zł. Regulamin |
Promocja tylko do 28.02.25 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1647 zł. Regulamin |
|
Kup teraz i zapłać później lub rata już od 57,05 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata już od 69,12 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata już od 47,21 zł | |
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku Prenatal testDNA (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Ogólnopolski formularz rejestracji na NIFTY pro
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności w tym płatność internetową i P24NOW.
,
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Nie, NIFTY pro jest badaniem genetycznym i bada DNA płodowe, nie czynniki wskazujące na możliwość wystąpienia trisomii. Test NIFTY podobnie jak test Pappa jest przesiewowym badaniem prenatalnym określającym ryzyko wystąpienia trisomii, ale NIFTY pro ma znacznie szerszy zakres badanych chorób (102). Czułość testu NIFTY jest zdecydowanie wyższa i wynosi ponad 99%. W przypadku testu PAPP-A jest to 90%. Co więcej w NIFTY znacznie rzadziej mamy do czynienia z wynikiem fałszywie pozytywnym (w przypadku testu PAPP-A jest to dość częsta sytuacja). Podsumowując choć oba testy są przesiewowymi testami prenatalnymi to jednak ich czułość oraz zakres jest nieporównywalny.
Nie. Test NIFTY jest przesiewowym badaniem prenatalnym natomiast amniopunkcja to test diagnostyczny. Co to oznacza? W przypadku kiedy test NIFTY wskaże ryzyko wystąpienia trisomii rekomendowane jest wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy. Jednak NIFTY ma małe prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego, czyli wskazującego chorobę której nie ma. Dla trisomii 21., 18. i 13. wynosi ono poniżej 0,05%. Co więcej, NIFTY pro jest nieinwazyjny, do badania wystarczy pobrać małą próbkę krwi Mamy. Tymczasem w amniopunkcji istnieje niewielkie prawdopodobieństwo powikłań takich jak poronienie czy infekcja wewnątrzmaciczna – do badania pobiera się próbkę z otoczenia płodu (płyn owodniowy).
Na wynik testu oczekuje się maksymalnie do 10 dni roboczych. Jeśli wynik jest dostępny wcześniej zawsze go Państwu wcześniej przekazujemy. Zwykle wynik jest szybciej, nawet w 5-6 dni.
Więcej informacji o NIFTY pro
- Czym jest test NIFTY?
- Dla kogo przeznaczony jest test NIFTY? Wskazania
- Przeciwwskazania do testu NIFTY
- Metoda badania stosowana w NIFTY
Źródła:
- Gallot D, Boda C, Ughetto S, et al. Prenatal detection and outcome of congenital diaphragmatic hernia: a French registry-based study. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology (UOG), 2007, 29(3):276-283.
- Firth H., Hurst J. Oxford desk reference: Clinical Genetics. New York: Oxford University Press. 2006, 130-132.
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5353/chromosome-6q-duplication
- Materiały informacyjne GenePlanet