Przeskocz do treści
Autoryzowane placówki i wizyty domowe w całej Polsce
Autoryzowane placówki i wizyty domowe w całej PolsceAutoryzowane placówki i wizyty domowe w całej Polsce
testDNA
Ponad 200 punktów pobrań i wizyty w całej polsce
badanienifty.pl Test NIFTY pro Co bada test NIFTY pro? Zakres badania

Co bada test NIFTY pro? Zakres badania

Test NIFTY pro bada pod kątem zaburzeń wszystkie 23 pary chromosomów za pomocą technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji, NGS (Next Generation Sequenting). W sumie jego zakres w ciąży pojedynczej obejmuje 94 choroby (i płeć na życzenie), co czyni go testem NIFTY o najszerszym zakresie.

Oryginalny Nifty proOprócz dobrze znanych chorób genetycznych takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau wykrywa również mikrodelecje oraz mikroduplikacje (m. in. zespół DiGorge’a). Jest przy tym zupełnie bezpieczny i pozwala zyskać spokój o zdrowie dziecka, tak ważny w czasie ciąży. Dodatkowo w teście NIFTY wynik informuje o płci dziecka (na ) życzenie. Co dokładnie wykrywa test NIFTY pro? Sprawdź, jaki ma zakres badania.

Test NIFTY jest sprawdzony na największej liczbie ciąż. Został wykonany już ponad 6 000 000 razy na całym świecie, a czułość dla 3 najczęstszych trisomii została potwierdzona w największym badaniu na świecie dotyczącym skuteczności klinicznej testów NIPT, które obejmowało 146 958 ciąż. Świadczy to o jego wiarygodności i zaufaniu Mam.

Co bada test NIFTY pro?

Test NIFTY pro jest korzystny finansowo biorąc pod uwagę tak szeroki zakres badanych chorób i ubezpieczenie.

Zakres badania w ciąży pojedynczej:

  • zakres testu nifty pro - aż 94 choroby6 trisomii: 21. — zespół Downa., 18. — zespół Edwardsa, 13. — zespół Patau oraz trisomia 9., 16. i 22. chromosomu
  • 4 choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci — zespół Turnera (X), zespół Klinefeltera (XXY), trisomia chromosomu X (zespół XXX), zespół Jacobsa (XYY),
  • 84 mikrodelecje / mikroduplikacje — choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy Zespole Downa. Przykładowe mikmrodelecje i mikroduplikacje badane w teście NIFTY pro: zespół DiGorge’a, zespoły Angelmana/Pradera-Williego, czy zespół delecji chromosomu Xp21.

mikrodelecje a zespół downa

Choć większość wyników testu NIFTY pozwala odzyskać spokój ponieważ nie potwierdza podejrzenia wad genetycznych, które sugeruje test PAPP-A lub USG genetyczne, to w przypadku wyniku nieprawidłowego pacjentka może liczyć na nasze wsparcie. Każdy taki wynik jest bezpłatnie konsultowany przez naszego lekarza genetyka. 

Pełne ubezpieczenie wyniku NIFTY pro

Ubezpieczenie wyniku testu NIFTY pro

Ważne! Test NIFTY pro to jedyny nieinwazyjny test prenatalny, w przypadku którego pacjentka jest objęta ubezpieczeniem na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego w całym zakresie badanych chorób (94 w ciąży pojedynczej). Co to oznacza? W przypadku, kiedy test NIFTY nie wykryje danej choroby, a dziecko się z nią urodzi, pacjentka otrzyma odszkodowanie w wysokości do ok. 210 000 zł*.

Dodatkowo pacjentka, która uzyska wynik potwierdzający jedną z tych chorób może wykonać badanie diagnostyczne prywatnie i otrzyma zwrot jego kosztów do ok. 2 600 zł*.

Ubezpieczenie testu NIFTY pro obejmuje 94 nieprawidłowości wymienione w zakresie badania (zobacz zakres), a nie tylko wybrane nieprawidłowości.

Więcej informacji o ubezpieczeniu

Co bada test NITY pro? Szczegółowy zakres badania (lista chorób oraz płeć) TABELA

Poniższy zakres badania dotyczy ciąży pojedynczej. Zakres badania NIFTY pro dla ciąży bliźniaczej jest dostępny tutajLista 94 chorób oraz informacja o płci (kliknij w nazwę choroby, aby przeczytać o niej więcej):

Zakres badania NIFTY pro
6 trisomii i 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płci:
Trisomia 21 (zespół Downa)
Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
Trisomi 13 (zespół Patau)
Zespół Turnera (X)
Zespół Klinefeltera (XXY)
Trisomia chromosomu X (XXX)
Zespół Jacobsa (XYY)
Trisomia 9
Trisomia 16
Trisomia 22
84 mikrodelecje i mikroduplikacje:
Zespół DiGorge’a (22q11.21)
Delecja 1p36
Zespoły Angelmana/Pradera-Williego (15q11.2)
Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
Zespół Cri-du-chat (5p)
Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13
Zespół CHDM (6q27)

(guz wychodzący z rdzenia kręgowego)

Zespół delecji chromosomu 15q14
Zespół duplikacja chromosomu 17q12
Zespół delecji chromosomu 17q12
Zespół duplikacji chromosomu 3q29
Zespół delecji chromosomu 3q29
Zespół duplikacja chromosomu 8q22.1
Zespół delecji chromosomu 8q22.1
Holoprosencefalia 1 (21q22.3)

(wada mózgowia)

Zepół WAGR (11p13)

(guz Wilmsa, aniridia, wady układu moczowo-płciowego i zaburzenie wzrostu)

Zespół delecji chromosomu 7q11.23
Zespół duplikacji chromosomu 7q11.23
Zespół Potockiego-Shaffer’a (11p11.2)
HCD (15q26.1)

(wrodzona przepuklina przeponowa)

Delecja telomeryczna chromosomu Xq22.3
Zespół delecji chromosomu 17q21.31
Zespół delecji chromosomu Xp11.3
Zespół delecji chromosomu 3q13.31
Zespół delecji chromosomu 8p23.1
Zespół duplikacji chromosomu 8p23.1
Zespół mikrodelecji 12q14
Zespół delecji chromosomu 17q23.1-q23.2
Zespół Potockiego-Lupskiego (17p11.2)
Zespół Smith-Magenis’a (17p11.2)
Zespół duplikacji chromosomu 17p13.3
Zespół delecji chromosomu 17p13.3
Zespół delecji chromosomu 19q13.11
Zespół duplikacji chromosomu 2q35
Zespół delecji chromosomu 15q25
Zespół delecji chromosomu 22q11.2
Delecja chromosomu 7q
Zespół delecji chromosomu 18q
Zespół delecji chromosomu 9p
Zespół delecji chromosomu 14q11-q22
Zespół delecji chromosomu 6q11-q14
Zespół delecji chromosomu 8q12.1-q21.2
Zespół delecji chromosomu Xq21
Zespół delecji chromosomu 1q41-q42
Zespół delecji chromosomu 6q24-q25
Zespół Dandy-Walker’a (3q22-q24)
Zespół delecji chromosomu 18p
Zespół delecji chromosomu 10q26
Zespół delecji chromosomu 3pter-p25
Zespół delecji chromosomu 2p12-p11.2
Zespół delecji chromosomu 5q14.3
Zespół delecji chromosomu 13q14
Zespół delecji chromosomu 10q22.3-q23.2
Zespół Levy-Shanske’go (15q26-qter)
Zespół delecji chromosomu 15q26-qter
Zespół delecji chromosomu 6pter-p24
Zespół SHFM5 (Ektrodaktylia) (2q31)

(zespół wad rozszczepowych dłoni i stóp, ektrodaktylia)

Zespół duplikacji chromosomu Xq27.3-q28
Holoprosencefalia 6 (2q37.1-q37.3)

(wada mózgowia)

Zespół delecji chromosomu Xp21
Zespół WAGRO (11p13-p12)

(guz Wilmsa, aniridia, wady układu moczowo-płciowego i zaburzenie wzrostu oraz otyłość)

Zespół delecji chromosomu 4q21
Zespół Yuan-Harel-Lupski’ego (17p12-p11.2)
Zespół „Kociego Oka” (Cat-Eye) (22q11)
Zespół Jacobsena (11q23)
Zespół DiGeorge 2 (10p14-p13)
Zespół Langer-Giedion (8q24.11-q24.13)
Zespół delecji chromosomu 2p16.1-p15
Zespół triplikacji chromosomu 4q32.1-q32.2
Zespół delecji chromosomu 16p12.2-p11.2
Zespół duplikacji chromosomu Xp11.23-p11.22
Zespół duplikacji chromosomu 2q31.1
Zespół delecji chromosomu 2q33.1
Zespół delecji chromosomu Xq28
Zespół duplikacji chromosomu 22q11.2
Zespół delecji chromosomu 16p
Zespół delecji chromosomu 16p13.3
Zespół mikroduplikacji chromosomu 16p11.2-p12.2
Zespół delecji chromosomu 5q12
Zespół delecji chromosomu 1p32-p31
Zespół duplikacji chromosomu 1p31
Zespół delecji chromosomu 16q22
Zespół Frias (14q22.1-q22.3)
Płeć płodu (podawana na życzenie rodziców)

Test NIFTY pro może wykryć zaburzenia spoza zakresu 94 chorób. Jeśli Pacjentka wyrazi zgodę, są one raportowane na wyniku jako „Ustalenia przypadkowe”. Ustalenia przypadkowe są w cenie badania NIFTY pro, jednak nie są objęte ubezpieczeniem.

UWAGA. Na rynku są dostępne badania prenatalne nazywane „zastępstwem” testu NIFTY PRO lub określane jako to samo badanie występujące pod inną nazwą. Dopytaj o oryginalny test NIFTY PRO wykonywany w laboratorium BGI.

Tylko test NIFTY PRO posiada pełne ubezpieczenie wyniku. Żaden inny test NIFTY ani inny nieinwazyjny test prenatalny nie posiada takiego ubezpieczenia.

Tylko test NIFTY PRO ma najszerszy zakres badanych chorób (aż 94) i jest to najszerszy zakres wśród testów NIFTY

SPRAWDŹ CENĘ I UMÓW BADANIE NIFTY PRO ONLINE >>

Czym są aberracje chromosomowe analizowane w teście NIFTY pro?

Aberracje chromosomowe (inaczej mutacje chromosomowe) polegają na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Dochodzi do niej spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysoka temperatura itp.).

Zmiana liczby chromosomów jest spowodowana przebiegającym w sposób nieprawidłowy ich rozdziałem w trakcie podziału komórki. Najczęstsze anomalie liczbowe to: Zespół Downa (trisomia 21), Zespół Edwardsa (trisomia 18), Zespół Patau (trisomia 13).

Zespół Downa

Chorzy na Zespół Downa posiadają dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona odpowiedzialna jest za rozwój cech charakterystycznych dla wyżej wspomnianego schorzenia. Warto wiedzieć, że częstość występowania Zespołu Downa jest aż 10 razy wyższa w przypadku noworodków, które urodzone zostały przez kobiety po 40 roku życia. Nie oznacza to jednak, że młode kobiety nie rodzą dzieci z tymże zespołem. Uważa się jednak, że ich organizm w większości przypadków w naturalny sposób rozpoznaje nieprawidłowość i dochodzi do samoistnego poronienia.

Zespół Downa zwykle nie jest dziedziczny. Szacuje się, że zaledwie 2% przypadków występuje tzw. „rodzinnie”. Może on być jednak przekazywany przez kobiety, które same dotknięte są tym schorzeniem (zazwyczaj zachowują one swoją płodność).

Warto wiedzieć, że zdolności intelektualne oraz sam rozwój społeczny dzieci chorych na Zespół Downa są w dużej mierze uzależnione od warunków środowiskowych i mogą być przez nie aktywnie kształtowane. Czytaj więcej o zespole Downa

trisomia 21

 Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną, której ryzyko rośnie podobnie jak w przypadku Zespołu Downa wraz z wiekiem matki. Jest on spowodowany pojawieniem się dodatkowego (trzeciego) chromosomu 18. Chorują na niego przede wszystkim dziewczynki (cztery razy częściej niż chłopcy).

W 95% przypadków Zespół Edwardsa jest przyczyną samoistnego poronienia już w pierwszym trymestrze ciąży. Większość dzieci, którym udało się przetrwać i przyjść na świat żyje najwyżej 2 miesiące. Zaledwie 5-10% noworodków z Zespołem Edwardsa żyje dłużej niż rok. Jest to uzależnione m.in. od ilości wad wywołanych przez schorzenie.

Dzieci z Zespołem Edwardsa są znacznie mniejsze od normalnych noworodków. Cechą charakterystyczną są w tym przypadku również szeroko rozstawione oczy z często opadającą górną powieką. Typowe są również zaciśnięte piąstki z nachodzącymi na siebie palcami oraz niewykształcone kciuki i paznokcie a także zdeformowane stópki. W czaszce chorych na Zespół Edwardsa obecna jest cysta splotu naczyniówkowego (zbiorniczek z płynem). Oprócz tego mają oni także zaburzone funkcje wielu układów tj. oddechowego czy krążenia, częste wady serca oraz przepuklinę. Dzieci, które są w stanie przeżyć dłużej niż rok nie mogą opanować nauki chodzenia, a ich zdolności poznawcze oraz komunikacyjne są mocno ograniczone.

Warto wiedzieć: Wiek matki nie jest jedynym czynnikiem zwiększającym prawdopodobieństwo wystąpienia Zespołu Edwardsa. Istotny jest w tym przypadku również jej tryb życia a także stan zdrowia. Pamiętajmy, że na kondycję komórek jajowych negatywnie wpływają m.in. stres, choroby, przewlekłe napięcie itp. Im z kolei słabsze komórki, tym większe ryzyko powstania wady genetycznej. Czytaj więcej o zespole Edwardsa

 Zespół Patau

Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) jest zespołem wad wrodzonych, którego przyczyną jest obecność dodatkowej trzeciej kopii chromosomu 13. Częściej dotyka ona dziewczynki niż chłopców (płody płci męskiej najczęściej nie dożywają porodu). Z uwagi na bardzo rozległe wady wrodzone aż 80% dzieci z Zespołem Patau umiera w przeciągu kilku dni lub tygodni od narodzin. Ponad 90% nie dożywa końca pierwszego roku życia, tylko 5% wszystkich pacjentów osiąga z kolei wiek trzech lat.

Podstawowym czynnikiem rozwoju tej choroby jest wiek matki a także nosicielstwo translokacji zrównoważonej chromosomu 13 pary przez jedno z rodziców. Czytaj więcej o zespole Patau

Czym są zespoły mikrodelecje i mikroduplikacje analizowane w teście NIFTY pro?

Czym są mikrodelecje i mikroduplikacje?

Mikrodelecje i mikroduplikacje należą do aberracji chromosomowych strukturalnych. Są to zmiany w strukturze chromosomów, które powstają w wyniku przerwania ciągłości chromosomu i reorganizacji jego fragmentów. Zespół mikrodelecyjny polega na utracie (delecji) części chromosomu, natomiast zespół mikroduplikacyjny wynika z powielenia (duplikacji) fragmentu chromosomu.

Występowanie mikrodelecji i mikroduplikacji badanych w teście NIFTY pro:

występowanie mikrodelecji i mikroduplikacji

Jakie objawy dają mikrodelecje i mikroduplikacje?

Niekorzystne zmiany w genach w postaci mikrodelecji i mikroduplikacji mogą doprowadzić do rozwoju różnego rodzaju zaburzeń. Osoba dotknięta tymi chorobami genetycznymi może cierpieć z powodu epilepsji lub/i wrodzonych wad narządów, a także przejawiać zaburzenia w zachowaniu.

Chorobie mogą towarzyszyć również:

  • niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa,
  • nietypowy wygląd zewnętrzny (dysmorfia, małogłowie),
  • zaburzenia wzrostu.

Stopień nasilenia objawów chorobowych, jakie dają mikrodelecje i mikroduplikacje, zależy od lokalizacji i rozmiaru zmiany. Objawy części mikrodelecji i mikroduplikacji (np. syndromu Cri Du Chat lub zespołów Angelmana/Pradera-Williego) mogą się pokrywać z objawami ze spektrum autyzmu.

Jakie mikrodelecje i mikroduplikacje bada NIFTY pro?

Mimo że mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne, w rzeczywistości prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka (w przypadku matek przed 40 rokiem życia) jest większe niż prawdopodobieństwo wystąpienia u malucha zespołu Downa. Tego typu zmiany w strukturze chromosomów można wykryć za pomocą testu NIFTY pro.

Test NIFTY pro aż 84 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji. Przykładowe z nich to:

  • zespół kociego krzyku,
  • zespół DiGorge’a,
  • zespół Wolfa-Hirschhorna,
  • zespoły Angelmana/Pradera-Williego,
  • zespół monosomii 1p36,
  • zespół monosomii 2q33.1.

Zespół mikrodelecyjny jest wynikiem utraty części chromosomu. Stopień nasilenia objawów chorobowych zależy w tym przypadku od lokalizacji i rozmiaru delecji. Osobom dotkniętym mikrodelecjami mogą towarzyszyć różnego rodzaju zaburzenia, a w tym: niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa, epilepsja, zaburzenia wzrostu, zaburzenia zachowania, problemy z odżywaniem, nietypowy wygląd zewnętrzny (dysmorfia) i wiele innych. Test NIFTY określa ryzyko rozwoju następujących zespołów mikrodelecyjnych:

 Zespół kociego krzyku (ang. cri du chat syndrome)

Jest chorobą genetyczną spowodowaną częściową utratą materiału genetycznego w obrębie 5 chromosomu – (mikrodelecja 5p). Jednym z objawów schorzenia jest charakterystyczny płacz dziecka (przypominający miauczenie kota). Do innych symptomów choroby zalicza się m.in.: małogłowie, mikrognację (mała, cofnięta żuchwa), obecność zmarszczki nakątnej, wydatne guzy czołowe, okrągłą i asymetryczną twarz, krótki nos o płaskiej nasadzie, wady zgryzu. Specyficzny płacz dziecka jest natomiast związany z nieprawidłową budową krtani i nagłośni oraz zaburzeniami funkcjonowania układu nerwowego. Dzieciom cierpiącym na zespół kociego krzyku towarzyszą również zmiany kostno – stawowe, niepełnosprawność intelektualna oraz zaburzenia pracy wielu narządów wewnętrznych. Czytaj więcej o zespole kociego krzyku

 Zespół DiGorge’a

To choroba genetyczna, która jest spowodowana utratą materiału genetycznego w obrębie 22 chromosomu (mikrodelecja 22q11.2). Charakterystyczne objawy zespołu DiGorge’a to:

  • niepełnosprawność umysłowa,
  • wady w rozwoju podniebienia,
  • wrodzone wady narządów (serca, nerek, grasicy).

Czytaj więcej o zespole DiGorge’a

 Zespół Wolfa-Hirschhorna

To choroba genetyczna spowodowana utratą materiału genetycznego w obrębie 4 (mikrodelecja na krótkim ramieniu chromosomu 4). Dla dzieci cierpiących na zespół Wolfa-Hirschhorna charakterystyczne są niska masa urodzeniowa oraz opóźniony rozwój psychoruchowy, chorobie towarzyszą także zmiany w wyglądzie zewnętrznym (małogłowie, dysmorfia twarzy) oraz wady w budowie kośćca.

 Zespół Angelmana/Pradera-Williego

Zespół Angelmana/Pradera-Williego to choroba genetyczna wynikająca z utraty fragmentu chromosomu 15 (mikrodelecja 15q11-13). Jeśli dziecko otrzyma chromosom z defektem od matki, wystąpi u niego zespół Angelmana, jeśli natomiast wada zostanie przekazana przez ojca, choroba objawi się zespołem Pradera-Williego. Objawy obu zespołów mogą pokrywać się z objawami ze spektrum autyzmu.

 Zespół monosomii 1p36

To zespół wad spowodowanych utratą fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1. Wśród objawów choroby wymienia się zarówno te o charakterze dysmorficznym, jak i nieprawidłowości funkcjonowania narządów wewnętrznych. Do pierwszej grupy zaliczamy m.in.: małogłowie, duże przednie ciemiączko, zbyt duże lub zbyt małe małżowiny uszne, wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, płaski nos, krótkie i wąskie szpary powiekowe, rozszczepy wargi/ podniebienia, zaburzenia wzrostu oraz wiele innych. Do drugiej grupy zalicza się wrodzone wady serca, ubytki słuchu, zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego, nieprawidłowości w rozwoju narządów płciowych – np. wnętrostwo.

 Zespół monosomii 2q33.1

Dzieci obciążone tym zespołem charakteryzują się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami zachowania. Dość często występują również nieprawidłowości o charakterze dysmorficznym, np. rozszczep podniebienia.

HCD (zespół delecji 15q26.1)

  • wrodzona przepuklina przeponowa 

Wrodzona przepuklina przeponowa (inaczej HCD lub zespół delecji 15q26.1) objawia się przemieszczeniem narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej. Wada wrodzona występuje u około 1 na 2500 żywo urodzonych noworodków i często współistnieje z innymi chorobami genetycznymi, np. zespołem Beckwitha-Wiedemanna, czy też zespołem Frynsa. HCD może doprowadzić do poważnych powikłań, a nawet zagrozić życiu dziecka, szacuje się, że śmiertelność dla tego schorzenia wynosi nawet 4% [1].

Holoprosencefalia 6 (zespół delecji 2q37.1-q37.3)

  • wada mózgowia

Holoprozencefalia 6 to holoprozencefalia, której przyczyną jest delecja fragmentu długiego ramienia chromosomu 2. Charakterystyczne objawy zespołu delecji 2q37.1-q37.3 to:

  • brachydaktylia (krótkopalczastość);
  • dysmorfia twarzy;
  • guz Wilmsa (złośliwy nowotwór nerki wieku dziecięcego);
  • niskorosłość;
  • opóźnienie umysłowe.

W skrajnych przypadkach można zaobserwować także cyklopię lub brak gałek ocznych. Schorzenie występuje u około 1 na 10 000-15 000 żywych urodzeń i może współistnieć z takimi chorobami genetycznymi jak trisomia 13 czy też zespół SLOS (Smitha, Lemlego i Opitza). Ryzyko urodzenia dziecka z holoprosencefalią wzrasta wraz z wiekiem matki [2].

Holoprosencefalia 1 (zespół delecji 21q22.3)

  • wada mózgowia 

Holoprozencefalie to genetycznie uwarunkowane wady mózgowia. Holoprozencefalia może towarzyszyć innym chorobom genetycznym, np. trisomii 13. Objawy HPE1 zależą od stopnia zaawansowania zaburzeń – u chorego można zaobserwować cechy dysmorfii twarzy, cyklopię, niedorozwój nosa, agenezję szczęki, proboscis (uformowanie struktur nosa w ryjek), etmocefalię (łagodna forma cyklopii) lub cebocefalię (bliskie osadzenie oczu i mały, płaski nos z jednym nozdrzem).

Zespół WAGR  (zespół delecji 11p13)

  • guz Wilmsa,
  • aniridia,
  • wady układu moczowo-płciowego,
  • zaburzenie wzrostu

Zespół WAGR to rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją (delecją) w regionie 11p13, choroba genetyczna charakteryzuje się współistnieniem:

  • aniridii (wrodzonego braku tęczówki);
  • guza Wilmsa (złośliwy nowotwór nerki);
  • opóźnienia umysłowego;
  • wad wrodzonych układu moczowo-płciowego.

Objawy zespołu WAGR są widoczne dopiero po urodzeniu – u dziecka można zaobserwować aniridię oraz problemy z układem moczowo-płciowym. U chłopców z zespołem WAGR  występuje spodziectwo lub wnętrostwo, natomiast u dziewczynek można zaobserwować niedorozwój jajników oraz malformacje macicy, jajowodów lub pochwy.

U pacjentów z zespołem WAGR częste jest opóźnienie umysłowe i rozwojowe, inne objawy, które towarzyszą tej chorobie genetycznej to:

  • częste infekcje;
  • nadmiernie zwiększone łaknienie;
  • nadwaga;
  • napady padaczkowe;
  • nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
  • niewydolność nerek;
  • problemy z oddychaniem;
  • zaburzenia zachowania (w tym również objawy ze spektrum autyzmu).

Zespół CHDM (zespół duplikacji 6q27)

  • guz wychodzący z rdzenia kręgowego 

Zespół CHDM to rzadki zespół wad wrodzonych, wywołany duplikacją fragmentu długiego ramienia chromosomu 6. Choroba genetyczna daje objawy takie jak opóźnienie umysłowe i rozwojowe, zaburzenia zachowania oraz cechy dysmorfii twarzy. Przyczynia się również do rozwoju nowotworu ośrodkowego układu nerwowego. W większości przypadków do duplikacji chromosomu 6q dochodzi de novo (niezależnie od dziedziczenia) [3].

Zespół SHFM 5 (zespół wad rozszczepowych dłoni i stóp, ektrodaktylia) (zespół delecji 2q31)

Zespół SHFM 5 to rzadki zespół wad wrodzonych, wywołany delecją fragmentu długiego ramienia chromosomu 2. Charakterystyczne objawy tej choroby genetycznej to opóźnienie umysłowe, cechy dysmorficzne twarzy, niskorosłość oraz guz Wilmsa. Zespół SHFM 5 objawia się również poprzez zespół wad rozszczepowych dłoni i stóp oraz ektrodaktylię (tzw. ręka homara) i brachydaktylię (krótkopalczastość).

Zespół WAGRO (zespół delecji 11p13-p12)

  • guz Wilmsa,
  • aniridia,
  • wady układu moczowo-płciowego ,
  • zaburzenie wzrostu,
  • otyłość 

Zespół WAGRO to zespół WAGR, któremu towarzyszy dodatkowo otyłość. Choroba genetyczna jest spowodowana mutacją (delecją) w chromosomie 11p13-p12, w regionie zawierającym geny WT1, PAX6 oraz BDNF. Osoby dotknięte zespołem WAGRO często mają trudności z uczeniem się, zauważa się u nich również zaburzenia zachowania. Nazwa zespołów WAGR oraz WAGRO nawiązuje do tego, że schorzenie dotyka wielu układów organizmu i daje objawy w postaci guza Wilmsa (W jak Wilms’tumor) aniridii (A jak aniridia), anomalii układu moczowo-płciowego (G jak genitourinary malformations), niepełnosprawności intelektualnej (R jak mental retardation) oraz otyłości (O jak obesity). Przypadłość ta została opisana po raz pierwszy w 1964 roku, przez R. W. Millera.

Czym są aneuploidie chromosomów płci analizowane w teście NIFTY pro?

Aneuploidia to zjawisko polegające na nieprawidłowej ilości materiału genetycznego w jądrach komórkowych, która jest skutkiem niewłaściwego rozdzielenia się chromosomów podczas podziału komórki. Zestaw chromosomów osób dotkniętych aneuploidią będzie albo wzbogacony, albo pozbawiony jednego lub większej liczby chromosomów.

Test NIFTY bada najpopularniejsze aneuploidie chromosomów płci, a w tym:

 Zespół Turnera (monosomia chromosomu X)

Choroba genetyczna, na którą zapadają wyłącznie osoby płci żeńskiej. Jest ona wynikiem całkowitego lub częściowego braku drugiego chromosomu płciowego. U dziewczynek dotkniętych tym schorzeniem obserwuje się: niski wzrost, brak fizycznych cech płciowych (płaska klatka piersiowa), niedorozwój narządów płciowych (w tym jajników), bezpłodność, obecność zmarszczki nakątnej, obrzęki limfatyczne, bogatą oprawę oka. Czytaj więcej o 0X

 Zespół Klinefeltera (XXY)

To choroba genetyczna, która dotyka wyłącznie osoby płci męskiej. Jest ona wynikiem obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X. Charakterystycznym objawem zespołu jest kobieca sylwetka ciała, wysoki wzrost, długie kończyny, bezpłodność, upośledzenie umysłowe. Czytaj więcej o zespole Klinefeltera

 Zespół XXX

To wada genetyczna występująca wyłącznie u kobiet, która polega na obecności dodatkowego chromosomu X. Choroba nie niesie ze sobą zbyt widocznych objawów. Mogą wystąpić problemy z miesiączkowaniem i zaburzeniami płodności. Czytaj więcej o XXX

 Zespół XYY (zespół Jacobs)

To zespół wad spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu Y. Wśród symptomów choroby wymienia się: wyższy wzrost, trądzik młodzieńczy, obniżony poziom inteligencji (trudności z opanowaniem języka, problemy w nauce). Czytaj więcej o XYY

Porównanie badań prenatalnych

porownanie_badan

Zobacz więcej: Pewność wyniku testu NIFTY pro

Umów test NIFTY pro

Test NIFTY pro

  • Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI. Bezpieczny test z krwi o wysokiej czułości.
  • Pobranie próbki w placówce lub w domu w cenie badania – w całej Polsce.
  •  NIFTY to jedyny test NIPT z ubezpieczeniemW cenie testu NIFTY pro jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji, analizy mikromacierzy chromosomów) do 2600 zł jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
  • Najszerszy test NIFTY – 94 choroby. Zakres dla ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje oraz płeć na życzenie. Zakres dla ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18. oraz płeć na życzenie.
  • Płeć podawana na wyniku na życzenie rodziców.
  • Dostępny od 10 tygodnia ciąży.
  • Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium, transport trwa najczęściej 1-2 dni robocze). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej.
  • Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
  • Bezpłatna konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego.
  • Możliwość płatności w ratach – skontaktuj się z nami i zapytaj o raty. 
test NIFTY pro
Zapytaj o badanie
Cena: 2397,-

Zarezerwuj online

Ogólnopolski formularz rejestracji NIFTY pro

1. Wybierz przychodnię lub wizytę domową rozwiń
(obie opcje w cenie badania, bez dodatkowych opłat)
2. Wybierz lokalizację rozwiń
Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową

Miasto:

Kod pocztowy:

Ulica:

Numer domu:

Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe)

Piętro i inne informacje dla personelu i kuriera (pole nieobowiązkowe)

Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2
Tel. 533 090 626 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6
Tel. 533 090 626 Płock, ul. Dworcowa 2
Tel. 533 090 626 Radom, ul. 1905 roku 20
Tel. 533 090 626 Warszawa, ul. Cybernetyki 7
Tel. 533 090 626 Siedlce, ul. Floriańska 57
Tel. 533 090 626 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17
Tel. 533 090 626 Grójec, ul. Olimpijska 8A
Tel. 533 090 626 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14
Tel. 533 090 626 Legionowo ul. Sowińskiego 4
Tel. 533 090 626 Kozienice, ul. Lubelska 40
Tel. 533 090 626 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A
Tel. 533 090 626 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10
Tel. 533 090 626 Warszawa, ul. Sienna 86
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A
Tel. 533 090 626 Chorzów, Ul. Batorego 19
Tel. 533 090 626 Cieszyn, u. Frysztacka 20
Tel. 533 090 626 Rybnik, ul. Parkowa 4a
Tel. 533 090 626 Ustroń, ul. Stawowa 2A
Tel. 533 090 626 Zawiercie, ul. Powstańców Śląskich 8
Tel. 533 090 626 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11
Tel. 533 090 626 Jastrzębie Zdrój, ul. Dworcowa 1D
Tel. 533 090 626 Racibórz, Ul. Kolejowa 19A
Tel. 533 090 626 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14
Tel. 533 090 626 Wodzisław Śląski, ul. Gałczyńskiego 2
Tel. 533 090 626 Mikołów, Os. 30-lecia 8
Tel. 533 090 626 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8
Tel. 533 090 626 Pszczyna, ul. Dobrawy 7
Tel. 533 090 626 Żory, ul.Wojska Polskiego 3C
Tel. 533 090 626 Będzin, ul. Małobądzka 141
Tel. 533 090 626 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235
Tel. 533 090 626 Gliwice, ul. Szafirowa 18
Tel. 533 090 626 Skoczów, ul. Mały Rynek 1
Tel. 533 090 626 Szczekociny, Aleja Jana Pawła II 6, 42-445
Tel. 533 090 626 Sosnowiec, Al. Wolności 6
Tel. 533 090 626 Zabrze, ul. Wolności 311
Tel. 533 090 626 ul. Wspólna 2, 43-246 Strumień
Tel. 533 090 626 Częstochowa, Al. Pokoju 44
Tel. 533 090 626 Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Poznań, ul. Braniewska 20
Tel. 533 090 626 Kalisz, ul. Majkowska 13a
Tel. 533 090 626 Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9
Tel. 533 090 626 Piła, ul. Medyczna 6
Tel. 533 090 626 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28
Tel. 533 090 626 Jarocin, ul. Hallera 9
Tel. 533 090 626 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3
Tel. 533 090 626 Turek, ul. Dąbrowskiego 7
Tel. 533 090 626 Września, ul. Piastów 16
Tel. 533 090 626 Leszno, ul. Racławicka 1a
Tel. 533 090 626 Poznań, ul. Kutrzeby 16g/116
Tel. 533 090 626 Poznań, ul. Dąbrowskiego 75 lok 7 i 8
Tel. 533 090 626 Stęszew, ul. Łukaszewicza 1
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Białystok, ul. Sobieskiego 13/8
Tel. 533 090 626 Suwałki, ul. Młynarskiego 9
Tel. 533 090 626 Augustów, ul. Chreptowicza 1
Tel. 533 090 626 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 20
Tel. 533 090 626 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42
Tel. 533 090 626 Grajewo, ul. Kolejowa 8
Tel. 533 090 626 Łomża, ul. Akademicka 48 A
Tel. 533 090 626 Białystok, ul. Parkowa 14 lok. 84
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2
Tel. 533 090 626 Chełm, ul.Lipowa 27
Tel. 533 090 626 Lublin, ul. Przyjaźni 13
Tel. 533 090 626 Zamość, ul. Jasna 14
Tel. 533 090 626 Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28
Tel. 533 090 626 Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16
Tel. 533 090 626 Parczew, ul. 11 listopada 48
Tel. 533 090 626 Puławy, ul. Centralna 15
Tel. 533 090 626 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A
Tel. 533 090 626 Tomaszów Lubelski, ul. Petera 3
Tel. 533 090 626 Lubartów, ul.Mickiewicza 3-5
Tel. 533 090 626 Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18
Tel. 533 090 626 Zamość, al. Jana Pawła II nr. 19
Tel. 533 090 626 Liblin, ul. Okopowa 3
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Brodnica, ul.Kopernika 8
Tel. 533 090 626 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5
Tel. 533 090 626 Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11
Tel. 533 090 626 Inowrocław, ul. Dworcowa 71
Tel. 533 090 626 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1
Tel. 533 090 626 Włocławek, ul. Zduńska 2
Tel. 533 090 626 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4 a
Tel. 533 090 626 Wielgie, ul. Starowiejska 10
Tel. 533 090 626 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145
Tel. 533 090 626 Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2
Tel. 533 090 626 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14
Tel. 533 090 626 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56
Tel. 533 090 626 Tarnów, ul. Niepodległości 3A
Tel. 533 090 626 Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21
Tel. 533 090 626 Kraków, ul. Mehoffera 6
Tel. 533 090 626 Krzeszowice, ul. Stolarska 1
Tel. 533 090 626 Zakopane, ul. Orkana 6
Tel. 533 090 626 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a
Tel. 533 090 626 Wadowice, osiedle Kopernika 10B
Tel. 533 090 626 Myślenice, ul. Oś Tysiąclecia 1, 32-400
Tel. 533 090 626 Miechów, ul. Juliusza Słowackiego 13
Tel. 533 090 626 Chrzanów, ul. J. Skorupki 1 C
Tel. 533 090 626 Oświęcim, Pl. Kościuszki 12
Tel. 533 090 626 Bochnia, ul. Krakowska 27 A
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Elbląg, ul. Nowowiejska 7
Tel. 533 090 626 Szczytno, ul. Chrobrego 10
Tel. 533 090 626 Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C
Tel. 533 090 626 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A
Tel. 533 090 626 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1
Tel. 533 090 626 Pisz, ul. Sienkiewicza 4
Tel. 533 090 626 Olecko, ul. 11 Listopada 23, 19-400
Tel. 533 090 626 Lidzbark Warmiński, ul. 11- tego Listopada 15
Tel. 533 090 626 Braniewo, ul. Żeromskiego 14a
Tel. 533 090 626 Olsztyn, ul. Liliowa 15/U1-2
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Gdynia, ul. Adm.J.Unruga 84
Tel. 533 090 626 Gdańsk, ul. Subisława 24
Tel. 533 090 626 Słupsk, ul. Orląt Lwowskich 2
Tel. 533 090 626 Czarne, Plac Wolności 10
Tel. 533 090 626 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1
Tel. 533 090 626 Malbork, ul.Dworcowa 14
Tel. 533 090 626 Człuchów, Os. Wazów 8
Tel. 533 090 626 Kartuzy, ul. Sambora 21A
Tel. 533 090 626 Bytów, ul. Lęborska 11
Tel. 533 090 626 Ustka, ul. Mickiewicza 12
Tel. 533 090 626 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej Wojska Polskiego, 84–200
Tel. 533 090 626 Tuchomie, Jana III Sobieskiego 22
Tel. 533 090 626 Gdańsk, Staropolska 32 B
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17
Tel. 533 090 626 Przemyśl, ul. Opalińskiego 13
Tel. 533 090 626 Rzeszów, ul. Plac Wolności 17
Tel. 533 090 626 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36
Tel. 533 090 626 Sanok, ul. Przemyska 24
Tel. 533 090 626 Krosno, ul. 1000 lecia 13
Tel. 533 090 626 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53
Tel. 533 090 626 Lubaczów, ul. Kościuszki 141, 37–600
Tel. 533 090 626 Rzeszów, ul. Architektów 11
Tel. 533 090 626 Rzeszów, ul. Dąbrowskiego 31
Tel. 533 090 626 Przemyśl, ul. Mickiewicza 27
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1 B
Tel. 533 090 626 Legnica, ul. Biegunowa 2
Tel. 533 090 626 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23
Tel. 533 090 626 Kobierzyce, Ul. Witosa 5
Tel. 533 090 626 Kłodzko, ul. Spółdzielcza 4
Tel. 533 090 626 Ślęza, ul. Przystankowa 2
Tel. 533 090 626 Wrocław, ul. Trwała 7
Tel. 533 090 626 Świdnica, ul. Kliczkowska 37
Tel. 533 090 626 Złotoryja, ul. Rynek 5/2
Tel. 533 090 626 Jawor, ul. Piłsudskiego 10
Tel. 533 090 626 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A
Tel. 533 090 626 Ząbkowice Śląskie, ul.Waryńskiego 18
Tel. 533 090 626 Legnica, ul. Piekarska 7
Tel. 533 090 626 Wrocław, ul. Gagarina 110
Tel. 533 090 626 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a
Tel. 533 090 626 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29
Tel. 533 090 626 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1
Tel. 533 090 626 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33
Tel. 533 090 626 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11
Tel. 533 090 626 Sędziszów, ul. Dworcowa 23, 28-340
Tel. 533 090 626 Kielce, ul. Paderewskiego 4 B
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20
Tel. 533 090 626 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a
Tel. 533 090 626 Opole, ul. Katowicka 55
Tel. 533 090 626 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 28
Tel. 533 090 626 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9
Tel. 533 090 626 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Kutno, ul. Sienkiewicza 16
Tel. 533 090 626 Łódź, ul. Kniaziewicza 20 A
Tel. 533 090 626 Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A
Tel. 533 090 626 Radomsko, ul. Mickiewicza 29
Tel. 533 090 626 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29
Tel. 533 090 626 Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15
Tel. 533 090 626 Bełchatów, ul. Edwardów 2A
Tel. 533 090 626 Wieluń, ul J.Żubr 30
Tel. 533 090 626 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10
Tel. 533 090 626 Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19
Tel. 533 090 626 Pabianice, ul. Warszawska 6
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Szczecin, ul. Powstańców Wielkopolskich 66/68
Tel. 533 090 626 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7
Tel. 533 090 626 Wałcz, ul. Piastowska 3
Tel. 533 090 626 Koszalin, ul. Traugutta 31/3
Tel. 533 090 626 Świnoujście, ul. Piłsudskiego 23-25
Tel. 533 090 626 Gryfice, ul Ks.Stanisława Ruta 9
Tel. 533 090 626 Myślibórz, ul. Kościelna 15
Tel. 533 090 626 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28
Tel. 533 090 626 Goleniów, ul. Partyzantów 11
Tel. 533 090 626 Sławno, ul. Chełmońskiego 9
Tel. 533 090 626 Stargard, ul. Kilińskiego 3
Tel. 533 090 626 Sławno ul. Chełmońskiego 9
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Zielona Góra, ul. Chrobrego 20 A
Tel. 533 090 626 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4
Tel. 533 090 626 Żary, ul. Strzelców 10
Tel. 533 090 626 Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K
Tel. 533 090 626 Zielona Góra, ul. Jedności 59
Tel. 533 090 626 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99,
Tel. 533 090 626 Gorzów Wielkopolski, ul. Kombatantów 34
Telefon: Adres:
Tel. 533 090 626 Sandomierz, ul. Adama Mickiewicza 52
Tel. 533 090 626 Tarnobrzeg, ul. Wyspiańskiego 3
Tel. 533 090 626 Głogów, ul. Długa 88
Tel. 533 090 626 Gorzów Wielkopolski, ul. 30 Stycznia 15/9
3. Wybierz termin rozwiń

Wybierz preferowaną datę badania. Najszybsze terminy (w tym samym dniu i na następny dzień)
są zwykle dostępne w placówce. Czas oczekiwania na wizytę domową wynosi zwykle 2 dni.

Wybierz preferowaną datę

Wybierz preferowane godziny

4. Podaj dane rozwiń

Czy przed złożeniem zamówienia kontaktowali się Państwo z nami?

Z kim się Państwo kontaktowali?

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice, o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Pokaż całość >> Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badanienifty.pl/polityka-prywatnosci/

Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.

Dlaczego test NIFTY pro warto wykonać w testDNA?

  • Szybkie terminy badań – nawet w dniu umówienia.
  • Raty i płatności odroczone – P24NOW, PayPo, Mediraty.
  • Oryginalny NIFTY pro z najszerszym zakresem badanych chorób i pełnym ubezpieczeniem, analizy wykonywane są w BGI w Hongkongu.
  • Autoryzowane placówki i wizyty domowe w całej Polsce – również wizyta domowa jest w cenie badania NIFTY pro. Pobrania w domu organizujemy też w małych miasteczkach i wsiach.
  • Wynik wygodnie ONLINE – nasze pacjentki mają dostęp do wygodnego Panelu Pacjenta na stronie internetowej.
  • Konsultacja z lekarzem genetykiem w cenie badania NIFTY pro w przypadku uzyskania wyniku pozytywnego (nieprawidłowego).
  • Bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu, również w święta.
  • Marka testDNA jest obecna na rynku od 2003 roku. W tym czasie wykonaliśmy analizy dla ponad 250 000 pacjentów, nawiązaliśmy współpracę z wieloma specjalistami i ośrodkami, zdobyliśmy zaufanie sądów, prokuratury i lekarzy.
  • Pozytywne opinie naszych Pacjentek (średnia 4,94/5 na badanienifty.pl).  Zobacz opinie

Sprawdź bezpiecznie zdrowie dziecka w szerokim zakresie i odzyskaj spokój

W przypadku testu NIFTY pro opinie często świadczą o spokoju, jaki dało rodzicom wykonanie badania. Jeśli występują obawy i wątpliwości dotyczące zdrowia dziecka, które są spowodowane np. wiekiem ciężarnej czy otrzymanymi wynikami testu PAPP-a, warto zrobić nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości i tak szerokim zakresie, aby odzyskać spokój w ciąży.

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

Najwyższy stopień profesjonalizmu. Do tego bardzo miła, ciepła i rzetelna obsługa, zarówno podczas telefonicznych ustaleń, jak i w laboratorium w czasie pobierania próbki. Czułam się naprawdę świetnie i pod dobrą opieką. Wyniki on-line były już po 6 dniach. Radość i spokój ogromne. Dziękuję i polecam gorąco.”
Magdalena
Po pierwsze szybko! Ze względu na złe wyniki testów ogólnodostępnych i stres z tym zwiazany zdecydowałam się na test NIFTY i zależało mi na czasie. Jednego dnia napisałam maila z zapytaniem i drugiego dnia byłam już umówiona na pobranie krwi. Wyniki, mimo ze miały być w ciągu 10 dni, dostałam już po 7 dniach (5 dniach roboczych). Szybko i solidnie. Do tego przemiła obsługa na każdym etapie świadczenia usługi. I spokój uzyskany po wynikach... bezcenne. Polecam!!!”
Niki
„Jestem bardzo zadowolona z obsługi; informacji udzielonych przez konsultanta infolinii, pobrania krwi (Warszawa) oraz czasu oczekiwania na wynik (był już ósmego dnia roboczego od pobrania). Potwierdzone niskie ryzyko trisomii - z podwójnego testu pappa oraz płci - z usg 🙂 Na pewno teraz jestem spokojniejsza, polecam!”
Kaisa79
„Serdecznie polecam każdej przyszłej mamie, która miała kiepskie wyniki PAPPA. U mnie na szczęście wszystko dobrze się skończyło. Profesjonalna, miła i pomocna obsługa w punkcie w Katowicach. Na wyniki czekałam krócej, bo 7 dni roboczych.”
Kasia z Mysłowic

Możesz sprawdzić najczęściej zadawane pytania

Ile kosztuje test NIFTY?

Całkowity koszt testu NIFTY wynosi 2397 zł. Cena ta obejmuje analizę próbki, pobranie materiału w placówce medycznej lub w domu, wynik w języku polskim i/lub angielskim, konsultację z lekarzem genetykiem wyniku pozytywnegooraz  ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego. w tej sytuacji pacjentka otrzymuje odszkodowanie w wysokości do 210 000 zł . W przypadku uzyskania wyniku stwierdzającego wadę genetyczną pacjentka może również otrzymać zwrot środków poniesionych na wykonanie prywatnie amniopunkcji (do kwoty 2 600 zł). Opłatę za badanie można rozłożyć na raty. Więcej…

Co bada test NIFTY?

Test NIFTY pozwala wykryć:

  • 6 trisomii: 21 — zespół Downa., 18 — zespół Edwardsa., 13 — zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu
  • 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
  • 84 mikrodelecje / mikroduplikacje — choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy Zespole Downa
Czy test NIFTY to jest to samo co test PAPP-A?

Nie, NIFTY pro jest badaniem genetycznym i bada DNA płodowe, nie czynniki wskazujące na możliwość wystąpienia trisomii. Test NIFTY podobnie jak test Pappa jest przesiewowym badaniem prenatalnym określającym ryzyko wystąpienia trisomii, ale NIFTY pro ma znacznie szerszy zakresbadanych chorób (94). Czułość testu NIFTY jest zdecydowanie wyższa i wynosi ponad 99%. W przypadku testu PAPP-A jest to 90%. Co więcej test NIFTY ma bardzo szeroki zakres – dużo szerszy niż ma to miejsce w przypadku testu PAPP-A i znacznie rzadziej mamy w tym przypadku do czynienia z wynikiem fałszywie pozytywnym (w przypadku testu PAPP-A jest to dość częsta sytuacja). Podsumowując choć oba testy są przesiewowymi testami prenatalnymi to jednak ich czułość oraz zakres jest nieporównywalny.

Czy test NIFTY to jest to samo co amniopunkcja?

Nie. Test NIFTY jest przesiewowym badaniem prenatalnym natomiast amniopunkcja to test diagnostyczny. Co to oznacza? W przypadku kiedy test NIFTY wskaże ryzyko wystąpienia trisomii rekomendowane jest wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy. Niemniej jednak bardzo często wyniki badań przesiewowych takich jak test PAPP-A czy USG genetyczne nie potwierdzają się w teście NIFTY. Zatem wiele przyszłych mam może odetchnąć z ulgą. Co więcej, NIFTY pro jest zupełnie bezpieczny i nie wiąże się z ryzykiem poronienia, tymczasem w amniopunkcji istnieje niewielkie prawdopodobieństwo powikłań takich jak poronienie czy infekcja wewnątrzmaciczna.

Ile czeka się na wynik badania?

Na wynik testu oczekuje się maksymalnie do 10 dni roboczych. Jeśli wynik jest dostępny wcześniej zawsze go Państwu wcześniej przekazujemy. Zwykle wynik jest szybciej, nawet w 5-6 dni.

zobacz więcej pytań

Badanie NIFTY PRO możesz również  wykonać w pakiecie  z testem sprawdzającym polimorfizmy w genie MTHFR. Dzięki temu zyskasz również informację,  jaki kwas foliowy jest najlepszy dla Ciebie i Twojego dziecka.

Kliknij i dowiedz się więcej >>

Dowiedz się więcej:

Źródła:

  1. Gallot D, Boda C, Ughetto S, et al. Prenatal detection and outcome of congenital diaphragmatic hernia: a French registry-based study. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology (UOG), 2007, 29(3):276-283.
  2. Firth H., Hurst J. Oxford desk reference: Clinical Genetics. New York: Oxford University Press. 2006, 130-132.
  3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5353/chromosome-6q-duplication

*W zależności od kursu walutowego


nifty porównanie

x
Opinie klientów
4.94 / 5.00 158 opinii
Poznaj opinie naszych Pacjentek
x
Zarezerwuj termin
Zadzwoń terazTel. 533 090 626