Trisomia 22 – czym jest i jakie są jej skutki?
Trisomia 22 to genetyczne zaburzenie liczby chromosomów. Chromosom 22 występuje nie w dwóch, a trzech kopiach. Powoduje to nieprawidłowości w funkcjonowaniu narządów wewnętrznych dziecka, upośledzenie intelektualne oraz zmiany w jego wyglądzie. Często skutkuje poronieniem, martwym urodzeniem, bądź śmiercią dziecka po przyjściu na świat.
Spis treści:
- Trisomia 22 – jakie ma przyczyny?
- Trisomia 22 – jakie daje objawy?
- Trisomia 22 – jak wygląda jej diagnostyka?
- Trisomia 22 – na czym opiera się leczenie?
Trisomia 22 – jakie ma przyczyny?
Trisomia 22 jest schorzeniem, które ma genetyczne podłoże. To niewłaściwa liczba kopii chromosomu 22 w komórkach organizmu dziecka, powstała na skutek błędów w trakcie podziałów komórkowych. Z tego względu pojawiają się liczne zaburzenia rozwojowe i poważne wady. Stopień nasilenia tych objawów uzależniony jest od jej rodzaju. W przypadku trisomii pełnej (dodatkowy chromosom obecny jest w każdej komórce) najczęściej dochodzi do utraty ciąży – samoistnego poronienia. W trisomii mozaikowej (niepełnej) stopień upośledzenia zależy od ilości komórek obciążonych błędną liczbą chromosomów.
Trisomia 22 nie jest dziedziczna, więc w przyszłości para ma szansę na poczęcie zdrowego dziecka.
Trisomia 22 – jakie daje objawy?
Trisomia 22 związana jest z przeróżnymi objawami, które nie zawsze muszą występować jednocześnie. Symptomy mogą obejmować zmiany w wyglądzie zewnętrznym, zaburzenia w funkcjonowaniu różnych narządów i układów.
Najczęstsze objawy trisomii 22 to: wady anatomiczne twarzoczaszki (np. małogłowie, szeroko rozstawione oczy, płaski nos, wydatne czoło, zmarszczki nakątne, rozczep podniebienia, zniekształcenie małżowin usznych), zmienione dłonie (wydłużone palce i brak paznokci), wady układu krążenia oraz pokarmowego i moczowo-płciowego, słabe napięcie mięśniowe, opóźnione tempo wzrastania i upośledzenie umysłowe.
Trisomia 22 – jak wygląda jej diagnostyka?
Trisomia 22 możliwa jest do wykrycia na etapie życia płodowego. Badaniem prenatalnym przesiewowym, które może ocenić ryzyko wystąpienia tego zaburzenia, jest test NIFTY pro. Jeśli wyniki przedstawiają wysokie prawdopodobieństwo pojawienia się tego schorzenia, wykonywane są dalsze badania diagnostyczne, takie jak np. amniopunkcja.
Testy genetyczne wykonuje się także na materiale z poronienia, bądź próbkach, które pobierane są od nieżyjącego dziecka.
Natomiast, gdy maluch przyszedł na świat, w celu zweryfikowania trisomii 22 przeprowadza się badanie kariotypu. Analiza ta kontroluje nieprawidłowości, jakie zachodzą w budowie i ilości chromosomów.
Trisomia 22 – na czym opiera się leczenie?
Trisomia 22 jest nieuleczalną chorobą. Nie ma skutecznej metody jej leczenia, gdyż nie ma możliwości, by usunąć nadmiar materiału genetycznego z komórek dziecka. Najczęściej terapia, jaką się stosuje, polega jedynie na łagodzeniu pojawiających się objawów. Dziecko dotknięte tym schorzeniem, wymaga stałej opieki specjalistycznej.
Niektóre z wad pojawiających się na skutek trisomii 22 można zmniejszyć ,wykonując zabieg operacyjny.
Powrót do: Co bada test NIFTY pro? Zakres badania
