Nieprawidłowy, zły wynik testu PAPP-a – co robić? Jakie badania wykonać i dlaczego warto?

Zły wynik testu PAPP-a i ryzyko pośrednie nie zawsze oznaczają, że dziecko urodzi się chore. Taki wynik badania wskazuje, że konieczna jest dalsza diagnostyka.

Ciężarnej proponowane są badania rozstrzygające, np. amniopunkcja oraz nieinwazyjne badania wolnego płodowego DNA, takie jak test NIFTY pro.

.

Czy wiesz, że… Jeśli wynik testu PAPPa Cię niepokoi, możesz wykonać bezpieczny test NIFTY pro. Może on pozwolić zyskać spokój i uniknąć niepotrzebnej amniopunkcji.

W placówkach, w których rzetelnie prowadzi się przesiewowe badania prenatalne i odpowiednio kwalifikuje pacjentki, wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%. Daje to 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego (np. amniopunkcji). Oznacza to, że nawet jeśli otrzymałaś zły wynik testu PAPP-A, który wskazuje na zwiększone ryzyko choroby, to nie jest równoznaczne z tym, że Twoje dziecko jest na pewno chore.

Jeśli obawiasz się badań inwazyjnych, np. amniopunkcji, możesz wykonać test NIFTY pro. Jest to nieinwazyjny test z krwi mamy, o wysokiej czułości. Dzięki testowi NIFTY pro mniej pacjentek, które mają nieprawidłowy wynik testu PAPP-a jest kierowanych na amniopunkcję.

Czytaj więcej o teście NIFTY pro >>

Artykuł ma charakter informacyjny, a wyniki badań prenatalnych powinny być interpretowane przez lekarza!

„Zły wynik testu PAPP-a” – normy mogące świadczyć o podwyższonym ryzyku

Test PAPP-a (czyli pomiar białka PAPP-a i wolnej podjednostki beta HCG) jest zwykle jest łączony z badaniem przezierności karkowej (badanie USG). W takim ujęciu:

• Obniżone stężenie białka PAPP-A (<0,5 MoM), podwyższony hormon beta hCG (powyżej 2,52 MoM) i podwyższony wskaźnik przezierności karkowej: mogą świadczyć o zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa (trisomia 21.).
• Obniżone stężenie białka PAPP-A (<0,33 MoM) i beta hCG (poniżej 0,33 MoM) oraz podwyższony wskaźnik przezierności karkowej: mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa (trisomia 18.) i zespołu Patau (trisomia 13.). [3]

Ryzyko obliczone na podstawie przesiewowych badań prenatalnych I trymestru – kiedy jest uznawane za nieprawidłowe?

Aby ustalić ryzyko wystąpienia trisomii, stosuje się specjalistyczne programy komputerowe. Analizują one dodatkowo:

• wiek pacjentki,
• wiek ciąży,
• obciążenia wywiadu położniczego.

Według rekomendacji  Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300.

Ryzyko pośrednie testu PAPPa

Z testem PAPP-a związane jest także inne pojęcie – tzw. „ryzyko pośrednie testu PAPP-a”, czasami używane w odniesieniu ogólnie do badań przesiewowych I trymestru. Mówimy w nich o ryzyku pośrednim, niskim i wysokim.

Za ryzyko pośrednie uważa się obliczone ryzyko w badaniach prenatalnych I trymestru wynoszące od 1:300 do 1:1000.

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a a zdrowe dziecko i dobre USG

Wiele mam zastanawia się dlaczego test PAPP-A wyszedł nieprawidłowo, pomimo, że wynik badania USG (badanie przezierności karkowej) był dobry.

Trzeba wiedzieć obu badaniach stosuje się różne metody i bada inne parametry. Uzupełniają się one nawzajem. Prawidłowy wynik USG nie musi więc oznaczać, że wynik testu PAPP-A wyjdzie prawidłowo.

Nie można więc wyciągać wniosków na podstawie jednego badania. Pamiętaj, że oceny wyników badań prenatalnych takich jak test PAPP-a powinien dokonać lekarz. Na wynik testu PAPPA wpływa wiele czynników takich jak np. stres u pacjentki czy przyjmowane leki.

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a nie oznacza, że dziecko urodzi się chore, tylko wskazuje, że konieczna jest dalsza diagnostyka, która potwierdzi lub wykluczy chorobę.

Co może zafałszować wynik testu PAPPa?

Na nieprawidłowy wynik testu PAPPA mogą wpłynąć różne czynniki, takie jak np.:

• nadmierny stres,
• przebyte infekcje,
• zaburzona gospodarka hormonalna,
• przyjmowane leki.

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a, ryzyko pośrednie. Co dalej? Jakie badanie wykonać?

Gdy otrzymano zły wynik testu PAPP- a, wskazujący na zwiększone ryzyko choroby, lekarz najczęściej zaleca wykonanie inwazyjnego (diagnostycznego) badania prenatalnego, np. amniopunkcji lub badań wolnego płodowego DNA.

**Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karku płodu NT, CRL, FHR – fetal heart rate) oraz test podwójny (beta-hCG i PAPP-A).

Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe.

Aż 70% pacjentek zakwalifikowanych do testu rozstrzygającego otrzymuje prawidłowe wyniki i rodzi zdrowe dziecko. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u pacjentek, których dzieci są zdrowe.

Chociaż ryzyko amniopunkcji można ograniczyć niemal do zera (gdy badanie jest przeprowadzone przez doświadczonego specjalistę), to jednak wiele mam obawia się powikłań, które mogą obejmować poronienie, odpłynięcie wód płodowych i infekcję wewnątrzmaciczną. Niektóre Mamy w ogóle nie mogą wykonać badań inwazyjnych (mają przeciwwskazania) lub przed podjęciem decyzji chcą się upewnić, czy są one na pewno konieczne. Wtedy dobrym rozwiązaniem może być wykonanie testu NIFTY pro.

Zły wynik testu PAPP-a a test NIFTY pro

W sytuacji otrzymania złego wyniku PAPP-a warto zrobić test NIFTY pro, któremu zaufało już ponad 9 000 000 Mam na całym świecie.

• Dzięki wysokiej czułości może pozwolić odzyskać spokój i uniknąć niepotrzebnej amniopunkcji.
• O jego wiarygodności świadczy fakt, że skuteczność NIFTY została zatwierdzona w największym badaniu na świecie dotyczącym skuteczności nieinwazyjnych testów prenatalnych. 
• Jest zupełnie bezpieczny i nie wiąże się z ryzkiem poronienia.

(…) Zdecydowałam się na badanie Nifty Pro po otrzymaniu niepokojącego wyniku z testu PAPPa. Na drugi dzień od pierwszego telefonu przyszła bardzo miła pani pielęgniarka, która nie tylko pobrała krew, ale również pomogła mi wypełnić wszystkie niezbędne dokumenty. Wynik otrzymałam po równym tygodniu. Nareszcie możemy wraz z mężem w spokoju cieszyć się ciążą! 🙂 – Aleksandra ⭐⭐⭐⭐⭐ Sprawdź więcej opinii naszych Pacjentek o NIFTY pro w testDNA >>

Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?

Dla spokojnej ciąży

• Wysoka czułość – ponad 99% dla trisomii 21.
• Ponad 9 000 000 badań NIFTY na całym świecie i szeroka walidacja kliniczna.
• <0,1% wyników fałszywie ujemnych.
• <0,05% wyników fałszywie dodatnich, dzięki temu znacznie mniej Mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na niepotrzebną amniopunkcję.
• NIFTY to jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne z ubezpieczeniem wyniku. Ubezpieczenie NIFTY pro obejmuje 3 sytuacje (w tym wynik fałszywie negatywny) i cały zakres badanych chorób, nie tylko wybrane nieprawidłowości.
• Szeroki zakres – m.in. trisomie 21., 13., 18. oraz mikrodelecje i mikroduplikacje (w sumie 94 chorób).
• Pozytywne opinie Mam. Sprawdź opinie o NIFTY pro w testDNA ⭐⭐⭐⭐⭐

Szybki wynik

• Szybki wynik do 10 dni roboczych (jest to maksymalny czas, często wynik jest dostępny szybciej, w 5-6 dni).
• Gotowy wynik w testDNA jest od razu udostępniany on-line, bez konieczności odbioru w placówce.
• Badanie dostępne już od 10 tygodnia ciąży.
• Szybkie terminy badań, nawet w dniu umówienia.

Bezpieczeństwo

• Badanie nieinwazyjne z krwi, które ma czułość porównywalną do czułości amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.)
• Prawidłowy wynik może pozwolić uniknąć badań inwazyjnych takich jak amniopunkcja

Konsultacja z lekarzem genetykiem w testDNA

UWAGA. W większości przypadków wynik NIFTY pro jest prawidłowy. Jednak w sytuacji wykrycia nieprawidłowości w testDNA pacjentki mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem. Wyjaśnia on znaczenie rezultatu i zaleca dalsze postępowanie.

Dlaczego jest to ważne, aby wynik badania NIFTY pro interpretował lekarz genetyk? Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA:

„W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem” [4]

Czym jeszcze wyróżnia się NIFTY pro?

Test NIFTY jako jedyny test NIPT obejmuje ubezpieczenie wyniku. Dzięki ubezpieczeniu rodzice mogą uzyskać refundację kosztów badań diagnostycznych, jeśli w teście NIFTY wynik pozytywny wskaże na konieczność ich przeprowadzenia.

Refundacja dotyczy amniopunkcji, FISH, analizy mikromacierzy chromosomów i innych badań prenatalnych diagnostycznych

Co więcej, w przypadku wyniku pozytywnego, pacjentki w testDNA mają zapewnioną bezpłatną konsultację wyniku z lekarzem genetykiem. Mimo bardzo wysokiej czułości, test NIFTY pro jako jedyny NIPT obejmuje także odszkodowanie do 210 000 zł w przypadku uzyskania wyniku fałszywie negatywnego.

Dowiedz się więcej o ubezpieczeniu testu NIFTY pro >>

Umów test NIFTY pro w całej Polsce w testDNA – telefonicznie lub online

Termin testu NIFTY pro w całej Polsce można umówić również za pomocą poniższego formularza online. Więcej informacji o badaniu – cenie, metodach płatności oraz o tym jak krok po kroku przebiega badanie jest dostępnych tutaj.

Test NIFTY pro

• Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI. Bezpieczny test z krwi o wysokiej czułości.
•  NIFTY to jedyny test NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu NIFTY pro jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do ok. 210 000 zł*) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do ok. 11 000 zł*) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji, analizy mikromacierzy chromosomów) do ok. 2600 zł* jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
• Najszerszy test NIFTY – 94 choroby. Zakres dla ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje oraz płeć na życzenie. Zakres dla ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18. oraz płeć na życzenie.
• Płeć podawana na wyniku na życzenie rodziców.
• Dostępny od 10 tygodnia ciąży.
• Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium, transport trwa najczęściej 1-2 dni robocze). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej.
• Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.

Dodatkowo w testDNA

• Pobranie próbki w placówce lub w domu w całej Polsce w cenie badania.
• Bezpłatna konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego.
• Wynik wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
• Możliwość płatności w ratach, P24NOW (płatności odroczone) skontaktuj się z nami i zapytaj o raty.

⭐⭐⭐⭐⭐Ocena 4,96/5,00  (średnia z ponad 200 opinii naszych Pacjentek)

Cena: 2397,-

Ogólnopolski formularz rejestracji NIFTY pro w testDNA

Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.

Dlaczego test NIFTY pro warto wykonać w testDNA?

.

Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?

Część kobiet waha się przed wykonaniem badań prenatalnych, gdyż uważają, że wynik niczego nie zmieni. Tymczasem wiedza o zaistniałej chorobie może uratować dziecku zdrowie a nawet życie oraz poprawić funkcjonowanie w przyszłości, jeśli leczenie nie jest możliwe.

Warto dodać, że spokój, jaką daje pewność, że dziecko rozwija się prawidłowo jest bardzo ważny i pozytywnie wpływa na ciążę.

Wczesne wykrycie nieprawidłowości pomaga lekarzom przygotować schemat postępowania, np. zaplanować operację po narodzinach dziecka. Czasami leczenie możliwe jest jeszcze przed narodzinami, co znacznie zwiększa szanse dziecka na zdrowie i lepsze funkcjonowanie w przyszłości.  Nie wszystkie wady rozwojowe można leczyć i w takiej sytuacji diagnostyka prenatalna pozwala rodzicom oswoić się z myślą o chorobie, przygotować się na narodziny, w tym zorganizować bardziej wymagającą opiekę i poszerzyć wiedzę o danej chorobie.

Zobacz też:

• Test NIFTY pro a amniopunkcja – czym różnią się te badania?
• Co oznacza wynik testu PAPP-a? Jak go interpretować, jakie są normy, z kim skonsultować wynik badania?

    

    

Źródła:

*W zależności od kursu walutowego