Test NIPT co to jest? Jaka jest cena testu NIPT?
Test NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) to nieinwazyjne prenatalne badanie wykonywane zwykle po 10. tygodniu ciąży. Wykorzystuje analizę wolnego płodowego DNA (ang. cell free fetal DNA) i ma wysoką czułość. Pozwala zbadać dziecko w kierunku trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau), trisomii 18. (zespół Edwardsa) i innych chorób genetycznych, w zależności od rodzaju badania.
NIPT ma wysoką czułość, wyższą niż badania prenatalne takie jak test PAPP-a i USG. Jednocześnie test jest zupełnie bezpieczny – do badania wystarczy mała próbka krwi pobrana nieinwazyjnie od matki. Jego prawidłowy wynik może pozwolić odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji. Poniżej możesz od razu umówić termin NIPT lub przejść do dalszej części artykułu pod formularzem.
Umów test NIPT w testDNA
Ogólnopolski formularz rejestracji on-line na NIFTY pro i Prenatal testDNA
- Najczęstsze trisomie Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
- Rzadkie trisomie 9., 16., 22.
- Aneuploidie chromosomów płci XY Zespół Turnera (X0), Klinefeltera, Jacobsa , XXX
- Delecje i duplikacje 92 delecje i duplikacje od 3 Mpz
- Informacja o płci na życzenie
- Ustalenia przypadkowe na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Pobranie próbki w punkcie pobrań w całej Polsce w cenie. Pobranie domowe za dopłatą 100 zł.
- Wynik do 10 dni.
- Najczęstsze trisomie Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
- Informacja o płci na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- RHD płodu (opcjonalnie)
- Wynik w 4-8 dni.
- Pełna oferta Prenatal testDNA 3
- Rzadkie trisomie 9., 16., 22.
- Aneuploidie chromosomów płci XY Zespół Turnera (X0), zespół Klinefeltera, Jacobsa, XXX
- Pozostałe aneuploidie Trisomie i monosomie wszystkich 22 par chromosomów autosomalnych
- Zespoły delecji i duplikacji Wszystkie delecje i duplikacje ≥ 7 Mpz
- Zespoły mikrodelecji 9 mikrodelecji od 3 Mpz, np. zespół DiGeorge'a
- Wynik w 4-8 dni.
- RHD płodu
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Wynik do 14 dni.
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności w tym płatność internetową i P24NOW.,
Spis treści:
- NIPT test – co to jest? Na czym polega test NIPT?
- Jakie są wskazania do wykonania NIPT? Kiedy zrobić badanie?
- Wynik badania NIPT: prawidłowy i nieprawidłowy
- Badanie NIPT o szerokim zakresie badanych chorób: NIFTY pro
- Gdzie można zrobić badanie NIPT NIFTY pro?
- Test NIPT: cena badania
- Jak wybrać najlepszy test NIPT?
NIPT test – co to jest?
Test NIPT to nowoczesne nieinwazyjne badanie prenatalne polegające na analizie próbki krwi mamy zawierającej wolne płodowe DNA (cffDNA) w celu analizy trisomii i innych chorób genetycznych dziecka jeszcze przed narodzinami.
Testy NIPT wykorzystuje się, by oszacować ryzyko obecności u nienarodzonego jeszcze dziecka trisomii – zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau oraz innych chorób. Określają również płeć dziecka, o której informacja jest podawana na wyniku jeśli rodzice mają takie życzenie. Mimo, że jest to badanie przesiewowe, to charakteryzuje je wysoka czułość (ponad 99% dla trisomii 21.), a ich zaletą jest bezpieczeństwo.
Na czym polega test NIPT?
NIPT taki jak NIFTY pro i Prenatal testDNA polega na pobraniu małej próbki krwi matki, w której obecne jest DNA płodowe. Próbka badana jest z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS i zaawansowanych metod bioinformatycznych. To dzięki temu NIFTY jest tak dokładny i jednocześnie bezpieczny dla dziecka i mamy.
Czytaj więcej o metodzie NIFTY >>
Jakie są wskazania do wykonania NIPT? Kiedy zrobić badanie?
Test NIPT warto wykonać w sytuacji nieprawidłowości w badaniach prenatalnych takich jak USG i PAPP-a, które wskazują na podwyższone ryzyko trisomii.
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka [2]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego** wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]
Kiedy jeszcze warto zrobić NIFTY pro i Prenatal testDNA?
Test taki jak NIFTY pro i Prenatal testDNA – jest zalecany dla każdej przyszłej mamy, która chciałaby zbadać dziecko i odzyskać spokój, tak ważny w czasie ciąży. W szczególności jednak badanie powinny wykonać kobiety, które:
- miały w rodzinie przypadki chorób genetycznych,
- otrzymały nieprawidłowe wyniki podstawowych badań prenatalnych (np. zły wynik testu PAPPa),
- otrzymały skierowanie na amniopunkcję – wynik wskazujący na niskie ryzyko może pozwolić uniknąć inwazyjnego badania,
- są w wieku powyżej 35 lat – ciąża po 35 roku życia wiąże się z większym ryzykiem wystąpienia u dziecka chorób genetycznych,
- urodziły w poprzedniej ciąży dziecko z chorobą genetyczną,
- niepokoją się o zdrowie dziecka.
Wynik badania NIPT. Pozytywny i negatywny wynik badania
Prawidłowy wynik NIFTY pro i Prenatal testDNA dzięki wysokiej czułości badania może pomóc odzyskać spokój oraz zdecydować, czy konieczne jest wykonanie badania inwazyjnego (jeśli np. jest zalecenie wykonana amniopunkcji ze względu na nieprawidłowe wyniki testu PAPP-a i USG).
- Prawidłowy (negatywny) wynik badania NIPT oznacza, że nie stwierdzono podwyższonego ryzyka badanej choroby i dziecko z dużym prawdopodobieństwem jest zdrowe.
- Z kolei nieprawidłowy (pozytywny) wynik NIPT badania oznacza, że wykazało podwyższone ryzyko wystąpienia danej choroby. Zalecane jest w tym przypadku wykonanie prenatalnego badania diagnostycznego, np. amniopunkcji. Pacjentki test DNA mogą skorzystać z konsultacji takiego wyniku z lekarzem genetykiem w cenie badania NIPT. Dlaczego jest to ważne?
„W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem” [1]
Wynik testu NIPT w testDNA jest dostępny w Panelu Pacjenta online:
- do 10 dni w przypadku NIFTY pro;
- w 4-8 dni w przypadku Prenatal testDNA Karyo Plus i 3.
Są to dni robocze liczone od momentu dotarcia próbki do laboratorium.
Panel Pacjenta testDNA jest wygodnym rozwiązaniem i pozwala poznać wynik jeszcze szybciej, bez konieczności dojazdu do placówki.
Zobacz więcej: Wynik testu NIFTY pro w testDNA – co zawiera i o czym informuje? Przykładowy wynik badania >>
Badania NIPT o szerokim zakresie badanych chorób
Badaniami NIPT o szerokim zakresie są NIFTY pro i Prenatal testDNA.
NIFTY pro
Test NIFTY pro korzysta z metody Sekwencjonowania Nowej Generacji, dzięki czemu podczas jednego badania można przeanalizować cały genom. Zakres badania obejmuje 102 choroby, w tym:
- 6 trisomii (trisomia 21., trisomia 18., trisomia 13., trisomia 9., trisomia 16., trisomia 22.),
- 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci (zespół XXX, zespół XYY, zespół Klinefertera, zespół Turnera).
- 92 delecje i zespoły duplikacji. Choć mikrodelecje uznawane są za rzadkie wady genetyczne prawdopodobieństwo ich wystąpienia u dziecka w przypadku matek przed 40 rokiem życia jest nawet większe niż ma to miejsce przy zespole Downa.
- Ustalenia przypadkowe na życzenie.
Zobacz więcej: Zakres badania testu NIFTY pro. Co bada NIFTY pro? >>
Prenatal testDNA
Prenatal testDNA w najszerszej wersji Karyo Plus bada wszystkie 23 pary chromosomów i analizuje:
- Trisomię 21., 18., 13., 22., 16., 9. oraz pozostałe trisomie i monosomie wszystkich 22 chromosomów autosomalnych.
- Aneuploidie chromosomów płci XY.
- Wszystkie delecje i duplikacje równe lub większe niż 7 Mpz.
- 9 mikrodelecji od 3 Mpz (np. zespół DiGeorge’a).
- Płeć na życzenię.
- Opcjonalnie RHD płodu.
Dowiedz się więcej: Prenatal testDNA Karyo Plus >>
Co jeszcze wyróżnia test NIFTY pro na tle innych testów NIPT?
Spośród różnych testów NIPT dostępnych na rynku test NIFTY pro wyróżnia również szeroka walidacja kliniczna świadcząca o jego wiarygodności.
Szeroka walidacja kliniczna i ponad 10 000 000 badań na całym świecie są potwierdzeniem jego walidacji
- Test NIFTY został zatwierdzony w największym badaniu na świecie dotyczącym dotychczasowej skuteczności klinicznej testów NIPT, które obejmowało 146 958 ciąż. Więcej >>
- Na całym świecie wykonano już ponad 10 milionów testów NIFTY.
Dowiedz się więcej: Pewność wyniku i wiarygodność NIFTY pro >>
Gdzie można zrobić badanie NIPT?
Test NIPT można wykonać w całej Polsce w jednej z 300 autoryzowanych placówek medycznych, a także w domu. W cenie tego badania NIPT w testDNA została bowiem zawarta możliwość zamówienia wizyty domowej, nawet do małych miejscowości.
W testDNA wizytę w placówce można umówić nawet w dniu umówienia. W przypadku chęci uzyskania więcej informacji zapraszamy do kontaktu pod numerem telefonu 533 090 626. Telefon jest czynny przez 6 dni w tygodniu, od rana do późnych godzin wieczornych.
Test NIPT cena badania
- Najczęstsze trisomie Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
- Rzadkie trisomie 9., 16., 22.
- Aneuploidie chromosomów płci XY Zespół Turnera (X0), Klinefeltera, Jacobsa , XXX
- Delecje i duplikacje 92 delecje i duplikacje od 3 Mpz
- Informacja o płci na życzenie
- Ustalenia przypadkowe na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Pobranie próbki w punkcie pobrań w całej Polsce w cenie. Pobranie domowe za dopłatą 100 zł.
- Wynik do 10 dni.
- Najczęstsze trisomie Trisomia 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau)
- Informacja o płci na życzenie
- Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym (członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka) wyniku pozytywnego
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- RHD płodu (opcjonalnie)
- Wynik w 4-8 dni.
- Pełna oferta Prenatal testDNA 3
- Rzadkie trisomie 9., 16., 22.
- Aneuploidie chromosomów płci XY Zespół Turnera (X0), zespół Klinefeltera, Jacobsa, XXX
- Pozostałe aneuploidie Trisomie i monosomie wszystkich 22 par chromosomów autosomalnych
- Zespoły delecji i duplikacji Wszystkie delecje i duplikacje ≥ 7 Mpz
- Zespoły mikrodelecji 9 mikrodelecji od 3 Mpz, np. zespół DiGeorge'a
- Wynik w 4-8 dni.
- RHD płodu
- Pobranie próbki w punkcie pobrań lub w domu w całej Polsce
- Wskazówki „Jak odczytać wynik”
- Wynik do 14 dni.
Test NIPT – cena NIFTY pro i Prenatal testDNA zawiera także konsultację z lekarzem
W testDNA cena testu NIPT zawiera także konsultację z lekarzem genetykiem klinicznym w sytuacji, gdy rodzice otrzymali nieprawidłowe wyniki, specjalista pomoże im właściwie zinterpretować wyniki testu DNA i wskaże dalsze postępowanie.
Dlaczego jest to ważne, aby wynik badania NIFTY pro i Prenatal testDNA interpretował lekarz genetyk? Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA:
„W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem” [1]
Jak wybrać test NIPT?
Ważne wskazówki jak wybrać NIPT dla siebie znajdziesz w filmie, a pod nim możesz skorzystać z bezpłatnych konsultacji i pobrać poradnik.
Nadal zastanawiasz się który test NIPT wybrać? Czym różnią się te badania? Zapraszamy do zapoznania się ze wskazówkami w bezpłatnym poradniku. Poradnik możesz zamówić wypełniając formularz:
Sprawdź najczęściej zadawane pytania dotyczące NIFTY pro:
Całkowity koszt testu NIFTY pro wynosi 2397 zł. Cena ta obejmuje analizę próbki (102 choroby i płeć na życzenie), pobranie materiału w placówce medycznej lub w domu, konsultację pozytywnego wyniku testu NIFTY pro z lekarzem genetykiem, wydanie wyniku oraz zwrot poniesionych kosztów wykonania badań diagnostycznych np. amniopunkcji w przypadku wyniku pozytywnego (do kwoty 0k. 2600 zł, w zależności od kursu walutowego). Opłatę za badanie można rozłożyć na raty. Więcej…
Nie. Test NIFTY jest przesiewowym badaniem prenatalnym, natomiast amniopunkcja to test diagnostyczny. Co to oznacza? W przypadku kiedy test NIFTY wskaże ryzyko wystąpienia trisomii, rekomendowane jest wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy. Niemniej jednak test NIFTY jest najczulszym i najbardziej pewnym przesiewowym badaniem prenatalnym. Wiele pacjentek decyduje się więc na test NIFTY w sytuacji, gdy wynik testu PAPP-A jest nieprawidłowy. Zobacz porównanie testu NIFTY pro i amniopunkcji
Na wynik testu oczekuje się do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium. To jest maksymalny czas oczekiwania, często zdarza się, że wynik jest wydawany szybciej i jest udostępniany od razu online.
Test NIFTY pro wykonuje się po 10 tygodniu ciąży.
Test NIFTY pro posiada szerszy zakres badania. Czytaj więcej
Zobacz więcej pytań o NIFTY pro >>
Co wyróżnia badania NIPT? Test NIPT ma wyższą czułość niż test PAPP-A
Test NIPT to badanie genetyczne, które analizuje wolne płodowe DNA i dzięki temu, nie ma sobie równych pod względem czułości wśród badań nieinwazyjnych. Dlaczego warto wybrać ten NIPT test? Co to jest za metoda i czym różni się od badania biochemicznego PAPP-A? Otóż w badaniu NIPT czułość dla trisomii 21 wynosi ponad 99%, tymczasem wykrywalność tego samego schorzenia w teście PAPP-A to zaledwie 90%. Oto inna cecha typowa dla grupy badań NIPT – test NIFTY pro wiąże się z mniejszym prawdopodobieństwem uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego (poniżej 0,05%). Co to oznacza w praktyce? Możliwość uniknięcia inwazyjnego badania amniopunkcji po otrzymaniu prawidłowego wyniku badania.
Zobacz też:
- Wskazania do wykonania testu NIFTY pro
- Przeciwwskazania do wykonania badania NIFTY pro
- Porównanie testów NIPT – jak wybrać NIPT? PORADNIK
- Test NIFTY pro a Prenatal testDNA – czym się różnią?