Zespół Turnera (45,X0) – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Zespół Turnera (inaczej monosomia chromosomu X lub 45,X0) to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, występujący jedynie u osobników płci żeńskiej. Charakterystyczne objawy zaburzenia to między innymi niski wzrost, bezpłodność oraz słabo zaznaczone cechy żeńskie.

Spis treści:

1. Zespół Turnera (45,X0) – objawy
2. Zespół Turnera (45,X0) – przyczyny 
3. Zespół Turnera (45,X0) – diagnostyka
4. Zespół Turnera (45,X0) – leczenie

Zespół Turnera (45,X0) – objawy

Zespół Turnera (inaczej monosomia chromosomu X lub 45,X0) objawia się we wczesnym wieku. Pierwsze symptomy choroby w okresie noworodkowym to obrzęk kończyn oraz dodatkowy fałd skóry na karku (tzw. płetwiasta szyja). Z wiekiem u chorej pojawia się coraz więcej oznak monosomii chromosomu X.

Charakterystyczne objawy zespołu Turnera to:

• brak miesiączki;
• cechy dysmorfii twarzy – zmarszczka nakątna,
• niski wzrost, maksymalnie 140-143 cm wysokości;
• niepłodność;
• nieprawidłowy rozwój wewnętrznych narządów płciowych;
• opóźnienie dojrzewania płciowego;
• otyłość;
• słabo zaznaczone cechy żeńskie;
• wady postawy;
• wady wewnętrznych narządów – serca, nerek, tarczycy.

Zespół Turnera wiąże się także z podwyższonym ryzykiem zachorowania na celiakię [1].

Zespół Turnera (45,X0) – przyczyny

Zespół Turnera (45,X0) rozwija się w wyniku częściowej lub całkowitej utraty jednego z dwóch chromosomów płciowych X. Mutacja ta powstaje przypadkowo, na etapie tworzenia się komórek rozrodczych i najczęściej nie powtarza się w kolejnych ciążach. Częstość występowania zespołu Turnera wynosi około 1 na 2500 urodzeń [1], choroba ta występuje tylko u dziewczynek. Przyjmuje się, że w Polsce każdego roku przychodzi na świat 100 dziewcząt z monosomią chromosomu X [2].

Zespół Turnera (45,X0) – diagnostyka

Zespól Turnera (45,X0) można wykryć już na etapie ciąży. Diagnostyka prenatalna opiera się w pierwszej kolejności o badania przesiewowe takie jak test PAPP-A czy USG. Badania te nie diagnozują choroby, jednak są zupełnie nieinwazyjne i bezpieczne i z ich pomocą można określić ryzyko wystąpienia zaburzenia. Jeśli podstawowe badania przesiewowe dały nieprawidłowy wynik, można wykonać badania wolnego płodowego DNA, np. NIFTY pro.  Czytaj więcej  o teście NIFTY pro

Nieprawidłowy wynik badań przesiewowych stanowi także wskazanie do wykonania badania inwazyjnego – amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Zespół Turnera da się zdiagnozować także po narodzinach dziecka – w tym celu wykonuje się badania genetyczne. Analiza kariotypu na podstawie próbki krwi dziecka pozwoli wykryć monosomię chromosomu X.

Zespół Turnera (45,X0) – leczenie

Zespół Turnera (45,X0) to choroba nieuleczalna, która w większości przypadków (99%) prowadzi do samoistnego poronienia. Jeśli dziewczynce udało się przyjść na świat, można jednak jej pomóc i załagodzić powstałe objawy. Znane metody leczenia objawowego to terapia hormonalna – odpowiednie hormony przywrócą wspomogą wzrost oraz dojrzewanie płciowe. W leczeniu zespołu Turnera istotną rolę odgrywają także zabiegi chirurgiczne – dzięki nim można skorygować niektóre wrodzone wady narządów.

   

   

Źródła:

1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/151765,zespol-turnera
2. Wiśniewski A, Romer TE. Zespół Turnera. IMED Standardy Medyczne.