Test NIFTY czy amniopunkcja? Czym różnią się te badania i kiedy je wykonać?
Test NIFTY pro czy amniopunkcja? Wiele mam zastanawia się, które z tych badań wykonać, gdy np. test PAPP-A dał nieprawidłowy wynik i wskazał na podwyższone ryzyko choroby genetycznej. Aby móc łatwiej podjąć decyzję, warto poznać podobieństwa i różnice, a także wskazania do wykonania tych badań prenatalnych.
Test NIFTY pro dzięki wysokiej czułości i małemu prawdopodobieństwu uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego pomaga upewnić się co do zdrowia i zdecydować, czy wykonanie amniopunkcji jest konieczne. Jest przy tym zupełnie bezpieczny i nie wiąże się z ryzykiem poronienia.
Spis treści:
- Test NIFTY pro czy amniopunkcja — na czym polegają badania?
- Test NIFTY czy amniopunkcja — jakie są podobieństwa i różnice?
- Test NIFTY pro a amniopunkcja – wskazania do wykonania badań
- Częste pytania:
- Czy test NIFTY pro zastępuje amniopunkcję?
- Co jest pewniejsze – test NIFTY czy amniopunkcja?
- Czy warto robić test NIFTY pro, skoro jeśli wynik wyjdzie pozytywny, to i tak konieczne będzie wykonanie amniopunkcji?
- Kiedy zrobić amniopunkcję po teście NIFTY pro?
- Jakie powikłania mogą wystąpić po amniopunkcji?
Test NIFTY pro czy amniopunkcja — na czym polegają badania?
W sytuacji, gdy test PAPP-A lub inne prenatalne badania przesiewowe dały nieprawidłowe wyniki, wiele mam zastanawia się, które badanie wykonać w pierwszej kolejności, test NIFTY czy amniopunkcję.
Badania te, mimo że mają podobną czułość (ponad 99% dla trisomii 21.), należą do zupełnie innych grup badań prenatalnych i korzystają z różnych metod.
- Amniopunkcja należy do prenatalnych badań diagnostycznych (rozstrzygających). Amniopunkcję wykonuje się w celu wykluczenia lub potwierdzenia chorób genetycznych dziecka (np. zespołu Downa). Badanie to jest inwazyjne i polega na pobraniu próbki płynu owodniowego poprzez nakłucie igłą pęcherza płodowego. Następnie, w celu wykrycia nieprawidłowości analizowany jest kariotyp dziecka. Mimo, iż ryzyko powikłań jest niewielkie, to nie można go całkiem wykluczyć i wiele Mam obawia się poronienia, infekcji wewnątrzmacicznej i innych.
- Test NIFTY Pro należy do prenatalnych badań przesiewowych o wysokiej czułości. Jest on nieinwazyjny (do badania pobiera się krew mamy, nie ma ryzyka poronienia) i korzysta z nowoczesnej metody NGS oraz zaawansowanych metod bioinformatycznych. Dzięki temu ma bardzo wysoką czułość (dla trisomii 21 ponad 99% co jest porównywalne z czułością amniopunkcji). Test NIFTY pro wykonuje się w celu oceny ryzyka wystąpienia choroby u dziecka (m.in. zespołu Downa). Prawidłowy wynik pozwala odzyskać spokój i uniknąć niepotrzebnej amniopunkcji. Dopiero w sytuacji, gdy w teście NIFTY pro wynik będzie pozytywny (wskazujący na podwyższone ryzyko), zaleca się wykonanie badania diagnostycznego, np. amniopunkcji.
Test NIFTY czy amniopunkcja — jakie są podobieństwa i różnice?
Dzięki wysokiej czułości, wynik badania NIFTY pro może pozwolić odzyskać spokój oraz zdecydować o konieczności wykonywania badań inwazyjnych. Jest przy tym zupełnie bezpieczny, a wynik dostępny jest szybko (i znacznie szybciej niż wynik badania kariotypu z płynu owodniowego, pobranego w czasie amniopunkcji).
Zobacz porównanie testu NIFTY pro, amniopunkcji praz podstawowych badań prenatalnych przesiewowych:
Test NIFTY Pro a amniopunkcja – wskazania do wykonania badań prenatalnych
W jakich sytuacjach wykonuje się badania prenatalne NIFTY oraz amniopunkcję? Wskazania do wykonania amniopunkcji to:
- wiek ciężarnej powyżej 35 lat,
- wiek ojca dziecka powyżej 55 lat,
- wady genetyczne lub wady układu nerwowego we wcześniejszych ciążach,
- choroby metaboliczne lub inne wady wrodzone w rodzinie.
Natomiast wskazania do wykonania testu NIFTY Pro to:
- wiek matki powyżej 35 lat,
- nieprawidłowe wyniki innych badań prenatalnych (np. testu PAPP-A lub USG),
- podejrzenie zespołu Downa i innych chorób,
- skierowanie na amniopunkcję,
- wady wrodzone w poprzednich ciążach lub w rodzinie,
- przeciwwskazania do badań prenatalnych inwazyjnych,
- wątpliwości dotyczące zdrowia dziecka.
Częste pytania o test NIFTY pro i amniopunkcję
Czy test NIFTY pro zastępuje amniopunkcję?
Test NIFTY pro nie zastępuje badań diagnostycznych, podobnie jak inne testy NIPT. Warto jednak go przeprowadzić w przypadku uzyskania nieprawidłowych wyników innych badań przesiewowych.
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]
WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%) wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci. Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie bezpieczny i nie wiąże się ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej, tak jak badania inwazyjne.
Jeśli wynik test NIFTY pro jest nieprawidłowy, zalecane jest odbycie konsultacji z genetykiem (w naszym laboratorium jest ona w cenie badania NIFTY pro przy pozytywnym wyniku) oraz wykonanie badań diagnostycznych (które są refundowane do kwoty ok. 2600 zł w ramach bezpłatnego i dobrowolnego ubezpieczenia testu NIFTY pro).
- Czytaj więcej: Test NIFTY pro a inne badania prenatalne
Co jest pewniejsze – test NIFTY czy amniopunkcja?
Zarówno test NIFTY pro jak i amniopunkcja mają podobną czułość, na poziomie ponad 99% dla trisomii 21. Należą jednak do innych rodzajów badań. Test NIFTY pro jest badaniem prenatalnym przesiewowym, natomiast amniopunkcja jest badaniem prenatalnym diagnostycznym (badaniem rozstrzygającym). Nieprawidłowy (pozytywny) wynik testu NIFTY pro jest wskazaniem do wykonania badania diagnostycznego.
Dzięki wysokiej czułości, wynik badania NIFTY pro może pozwolić odzyskać spokój oraz zdecydować o konieczności wykonywania badań inwazyjnych. Jest przy tym zupełnie bezpieczny, a wynik dostępny jest szybko. Test NIFTY pro jest więc bardzo dobrym rozwiązaniem w sytuacji gdy istnieją obawy przed badaniem inwazyjnym lub przeciwwskazania do jego wykonania, a także gdy rodzice chcą upewnić się czy badanie inwazyjne jest konieczne.
O wiarygodności badania NIFTY pro świadczy szeroka walidacja kliniczna i ponad 9 000 000 badań wykonanych na całym świecie. W NIFTY pro jest stosowana nowoczesna metoda NGS w połączeniu z zaawansowanymi metodami bioinformatycznymi.
Z kolej metoda stosowania w amniopunkcji może być różna np. standardowy kariotyp, mikromacierze i inne.
Czy warto robić test NIFTY pro, skoro jeśli wynik wyjdzie pozytywny, to i tak konieczne będzie wykonanie amniopunkcji?
Tak. Często jest tak, że nawet jeśli test PAPP-a wskaże na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u pacjentek, których dzieci są zdrowe. Test NIFTY pro dzięki swojej bardzo wysokiej czułości może więc pomóc podjąć decyzję, czy amniopunkcja faktycznie jest konieczna. Pozwala to uniknąć niepotrzebnego ryzyka.
Co więcej, test NIFTY pro jest objęty ubezpieczeniem wyniku i w przypadku konieczności wykonania badania diagnostycznego (np. amniopunkcji, biopsji trofoblastu, kordocentezy, FISH, analizy mikromacierzy chromosomów CGH i innych), pacjentka może ubiegać się o refundację jego kosztów do kwoty 2600 zł (w zależności od kursu walut).
W przypadku uzyskania wyniku testu NIFTY pro wskazującego na podwyższone ryzyko wystąpienia choroby, nasza pacjentka ma zapewnioną bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem. Więcej informacji
Warto wiedzieć, że test NIFTY pro jest objęty ubezpieczeniem także w przypadku wyniku fałszywie negatywnego. W sytuacji, gdy wynik będzie negatywny, a dziecko urodzi się z wadami (których wynik dotyczył), rodzice mogą liczyć na rekompensatę w wysokości do 210 000 złotych (w zależności od kursu walutowego). Czytaj więcej: Ubezpieczenie testu NIFTY pro
Kiedy zrobić amniopunkcję po teście NIFTY pro?
Amniopunkcja po teście NIFTY pro jest wskazana gdy ten da wynik nieprawidłowy (pozytywny, wskazujący na podwyższone ryzyko choroby). Warto dodać, że w teście NIFTY pro jest dużo mniejsze prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego niż w teście PAPP-a i wynosi ono poniżej 0,05%. Jest to taki wynik, w którym test wskazuje na podwyższone ryzyko choroby, gdy ona nie występuje.
Dzięki testowi NIFTY pro znacznie mniej Mam mających zdrowe dziecko jest więc kierowanych na „niepotrzebną” amniopunkcję.
W przypadku pozytywnego wyniku NIFTY pro nasze pacjentki mają w cenie badania zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem. Wyjaśnia on znaczenie rezultatu badania dla pacjentki oraz daje wskazówki odnośnie dalszego postępowania.
Amniopunkcja – ryzyko. Jakie powikłania po amniopunkcji mogą wystąpić?
Amniopunkcja należy do prenatalnych badań inwazyjnych (rozstrzygających) i polega na pobraniu próbki bezpośrednio z otoczenia płodu. Mimo że badanie jest niemal bezbolesne i ryzyko jest ograniczone niemal do zera, gdy wykonuje je doświadczony specjalista, to może wiązać się z powikłaniami, takimi jak:
- przedwczesne pęknięcie pęcherze płodowego, odpłynięcie wód płodowych,
- krwawienie,
- infekcja wewnątrzmaciczna,
- poronienie.
Ze względu na możliwe powikłania amniopunkcji, część mam obawia się wykonania tego badania. W takiej sytuacji wynik testu NIFTY pro może pomóc podjąć decyzję, czy robić amniopunkcję. Test NIFTY Pro to badanie, które jest bezpieczne i charakteryzuje je podobna jak w przypadku amniopunkcji czułość (ponad 99% dla trisomii 21.), wyższa niż w przypadku badań biochemicznych (np. testu PAPP-a). Test NIFTY pro daje też możliwość dokładnego sprawdzenia zdrowia dziecka również tym mamom, które mają przeciwwskazania do amniopunkcji i innych badań inwazyjnych.
Umów test NIFTY pro
Test NIFTY pro
- Oryginalny test NIFTY pro wykonywany w laboratorium BGI
- Jedyny test NIPT z ubezpieczeniem. W cenie testu jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do 210 000 zł) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do 11 000 zł) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji, analizy mikromacierzy chromosomów) do 2600 zł jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
- Najszerszy test NIFTY – 94 choroby. Zakres dla ciąży pojedynczej: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa), trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 9, trisomia 16, trisomia 22, mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje oraz płeć na życzenie. Zakres dla ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18. oraz płeć na życzenie.
- Płeć podawana na wyniku na życzenie rodziców.
- Dostępny od 10 tygodnia ciąży.
- Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest szybciej.
- Bezpłatne ponowne pobranie próbki jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
Dodatkowo w testDNA:
- Pobranie próbki w placówce lub w domu w cenie badania – w całej Polsce.
- Bezpłatna konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego.
- Wynik wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
- Możliwość płatności w ratach – skontaktuj się z nami i zapytaj o raty.
Cena testu NIFTY pro wynosi 2397 zł. Jest to cena całkowita, bez dodatkowych opłat.
Ogólnopolski formularz rejestracji NIFTY pro
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Dlaczego test NIFTY pro warto wykonać w testDNA?
- Wynik wygodnie ONLINE – nasze pacjentki mają dostęp do wygodnego Panelu Pacjenta na stronie internetowej.
- Szybkie terminy badań – nawet w dniu umówienia.
- Raty i płatności odroczone – P24NOW, PayPo, Mediraty.
- Oryginalny NIFTY pro z najszerszym zakresem badanych chorób i ubezpieczeniem, analizy wykonywane są w BGI w Hongkongu.
- Autoryzowane placówki i wizyty domowe w całej Polsce – również wizyta domowa jest w cenie badania NIFTY pro. Pobrania w domu organizujemy też w małych miasteczkach i wsiach.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem w cenie badania NIFTY pro w przypadku uzyskania wyniku pozytywnego (nieprawidłowego).
- Bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu, również w święta.
- Marka testDNA jest obecna na rynku od 2003 roku. W tym czasie wykonaliśmy analizy dla ponad 250 000 pacjentów, nawiązaliśmy współpracę z wieloma specjalistami i ośrodkami, zdobyliśmy zaufanie sądów, prokuratury i lekarzy.
- Pozytywne opinie naszych Pacjentek (średnia 4,94/5 na badanienifty.pl). Zobacz opinie
Opinie o NIFTY pro
W przypadku testu NIFTY opinie często podkreślają spokój, jaki dało rodzicom wykonanie badania. Jeśli występują obawy i wątpliwości dotyczące zdrowia dziecka i pojawia się stres spowodowany np. otrzymanymi wynikami testu PAPP-a, warto zrobić nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości, aby odzyskać spokój.
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Zobacz też:
- Czy test NIFTY pro zastępuje inne badania prenatalne?
- Jak odczytać wynik testu PAPP-a? Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a z zdrowie dziecko. Konsultacja wyniku testu PAPP-a
- Test NIFTY pro – wynik przykładowy z opisem
- Pewność wyniku testu NIFTY pro
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233 [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
Tel. 533 090 626