Podejrzenie trisomii 21. (zespołu Downa)
Podejrzenie trisomii 21. po teście PAPP-A i teście złożonym? Taki wynik, nie oznacza, że dziecko jest na pewno chore. Warto jednak zrobić nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości, która wynosi ponad 99% dla trisomii 21. – NIFTY pro. Jego prawidłowy wynik nie jest już wskazaniem do potwierdzenia badaniem inwazyjnym (np. amniopunkcją). NIFTY pro dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia dziecka, a do tego ma szybki wynik w kilka dni (maksymalnie 10 dni roboczych).
Co oznacza ryzyko trisomii 21? Podejrzenie zespołu Downa
Uwaga. Wynik badań prenatalnych powinien być interpretowany przez lekarza. Artykuł ma charakter informacyjny.
Na podstawie badań prenatalnych wykonywanych w I trymestrze ciąży obliczane jest ryzyko wystąpienia trisomii 21. (zespołu Downa) oraz innych chorób genetycznych. Uwzględniane są przy tym wyniki testu PAPPa, USG i inne parametry. Wynik jest podawany w formie liczbowej i ma wartość statystyczną.
Ryzyko pośrednie to ryzyko wystąpienia trisomii 21, czyli zespołu Downa, wynoszące od 1:300 do 1:1000. Co to oznacza? W sytuacji, gdy ciężarna np. otrzymała ryzyko wynoszące 1:500, oznacza to, że na 500 kobiet z takim samym wynikiem badania przesiewowego jedna z nich urodzi dziecko z zespołem Downa. Ryzyko pośrednie jest wskazaniem do wykonania dodatkowych badań.
Podejrzenie wystąpienia trisomii 21 – co robić?
W sytuacji gdy otrzymano podwyższone ryzyko wystąpienia trisomii 21 nie oznacza, że dziecko jest na pewno chore. W celu potwierdzenia lub wykluczenia wad genetycznych należy wykonać dalsze badania. Podejrzenie trisomii 21 stanowi jedno ze wskazań do wykonania nieinwazyjnego prenatalnego testu NIFTY pro.
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]
WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%) wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci. Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie bezpieczny i nie wiąże się ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej, tak jak badania inwazyjne. Dowiedz się więcej o NIFTY pro >>
Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro przy podejrzeniu trisomii 21. (zespołu Downa)?
Dzięki wysokiej czułości (ponad 99% dla triomii 21.), wynik badania NIFTY pro może pozwolić odzyskać spokój oraz uniknąć amniopunkcji. Jest przy tym zupełnie bezpieczny, a wynik dostępny jest szybko (maksymalnie do 10 dni roboczych, często szybciej 5-6 dni).
Umów test NIFTY pro w testDNA teraz
Test NIFTY pro
- Analiza 94 chorób genetycznych (najszerszy test NIFTY) - zakres dla ciąży pojedynczej: trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa), trisomia 13. (zespół Patau), trisomia 9., trisomia 16., trisomia 22., mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje. Zakres dla ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18.
- Płeć na życzenie.
- Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium, transport trwa najczęściej 1-2 dni robocze). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest jeszcze szybciej (5-6 dni).
- Ponowne pobranie próbki - jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
- Pobranie próbki w placówce lub w domu w całej Polsce.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego (nieprawidłowego) w cenie badania. Wyniki NIFTY pro w testDNA konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
- Do wyników dołączamy wskazówki "Jak odczytać wynik" w cenie badania. Zostały opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem, dzięki czemu wynik jest jeszcze bardziej zrozumiały.
- Wynik do pobrania wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
- Dostępne są raty i płatności odroczone P24NOW. Skontaktuj się z nami i zapytaj o raty.
Ogólnopolski formularz rejestracji NIFTY pro w NIFTY pro
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Dlaczego NIFTY pro warto wykonać w testDNA?
- Szybkie terminy badań – nawet w dniu umówienia.
- Raty i płatności odroczone – P24NOW, PayPo, Mediraty.
- Oryginalny NIFTY pro z najszerszym zakresem badanych chorób i pełnym ubezpieczeniem, analizy wykonywane są w BGI w Hongkongu.
- Autoryzowane placówki i wizyty domowe w całej Polsce – również wizyta domowa jest w cenie badania NIFTY pro. Pobrania w domu organizujemy też w małych miasteczkach i wsiach.
- Wynik wygodnie ONLINE – nasze pacjentki mają dostęp do wygodnego Panelu Pacjenta na stronie internetowej.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem w cenie badania NIFTY pro w przypadku uzyskania wyniku pozytywnego (nieprawidłowego).
- Bezpłatne konsultacje
- Marka testDNA jest obecna na rynku od 2003 roku. W tym czasie wykonaliśmy analizy dla ponad 250 000 pacjentów, nawiązaliśmy współpracę z wieloma specjalistami i ośrodkami, zdobyliśmy zaufanie sądów, prokuratury i lekarzy.
- Pozytywne opinie naszych Pacjentek (średnia 4,94/5 na badanienifty.pl). Zobacz opinie >>
Zapraszamy do obejrzenia filmu, kliknij poniżej:
Bezpłatne konsultacje
Opowiedz o Twojej sytuacji. Aby umówić niezobowiązującą, bezpłatną rozmowę z naszą konsultantką medyczną, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Po otrzymaniu zgłoszenia, oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne codziennie, również w niedziele i święta.
Zobacz też:
- Więcej informacji o teście NIFTY pro
- Test NIFTY pro – cena
- Gdzie zrobić test NIFTY pro?
- Test NIFTY pro – wynik badania
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017; 2, 5: 230–233. [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33 [3] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969Więcej źródeł: badanienifty.pl/zrodla
* W zależności od kursu walutowego
