NIFTY metoda

Metoda badania

NIFTY (Noni­nva­si­ve Fetal Tri­so­my test) to nie­in­wa­zyj­ny test pre­na­tal­ny, umoż­li­wia­ją­cy okre­śle­nie ryzy­ka trzech naj­czę­ściej wystę­pu­ją­cych wad chro­mo­so­mo­wych nie­na­ro­dzo­ne­go jesz­cze dziec­ka. Opie­ra się on na ana­li­zie DNA pło­du (cffD­NA), któ­re znaj­du­je się w oso­czu oraz suro­wi­cy kobie­ty cię­żar­nej.

jak_dziala_nifty

Jak wygląda analiza?

Aby wyko­nać test NIFTY potrzeb­ne jest pobra­nie ok. 10 ml. krwi z żyły odłok­cio­wej mat­ki. Następ­nie izo­lo­wa­ne jest z niej cffD­NA (cell free fetal DNA) czy­li inny­mi sło­wy wol­ne DNA zawie­ra­ją­ce zarów­no DNA mat­ki jak i pło­du. W kolej­nym eta­pie przy uży­ciu jed­nej z dwóch metod mole­ku­lar­nych: MPS (masyw­ne rów­no­le­głe sekwen­cjo­no­wa­nie) lub SNP (poli­mor­fizm poje­dyn­cze­go nukle­oty­du) iden­ty­fi­ku­je się oraz bada już bez­po­śred­nio DNA pło­du.

Metoda MPS

Meto­da ta opie­ra się na dopa­so­wy­wa­niu każ­de­go frag­men­tu ana­li­zo­wa­ne­go cffD­NA do ludz­kie­go geno­mu za pomo­cą baz danych. Dzię­ki zasto­so­wa­niu zaawan­so­wa­nych pro­gra­mów do ana­li­zy sta­ty­stycz­nej moż­li­we jest okre­śle­nie ilo­ści poszcze­gól­nych frag­men­tów DNA dla pod­da­wa­nych bada­niu chro­mo­so­mów w porów­na­niu do frag­men­tów DNA dla chro­mo­so­mów refe­ren­cyj­nych o pra­wi­dło­wej licz­bie.

Maszyna do sekwencjonowania Illumina HiSeq 2000

Maszy­na do sekwen­cjo­no­wa­nia Illu­mi­na HiSeq 2000

Metoda SNP

Meto­da opar­ta na ana­li­zie SNP okre­śla licz­bę chro­mo­so­mów poprzez celo­wa­ne sekwen­cjo­no­wa­nie oraz ana­li­zę oko­ło 20 000 róż­nych SNP na chro­mo­so­mach 13, 21, 18, X, Y a tak­że przez okre­śle­nie spe­cy­ficz­nych ukła­dów poszcze­gól­nych alle­li.

Płodowe DNA obecne we krwi matki

cffD­NA pło­du sta­no­wi oko­ło 3,4% (we wcze­snej cią­ży) do nawet 6,2% (w póź­nej cią­ży) cał­ko­wi­te­go wol­ne­go DNA znaj­du­ją­ce­go się w oso­czu kobie­ty cię­żar­nej. Jego obec­ność potwier­dzo­no już w 32 dniu od zapłod­nie­nia. Wraz z postę­pem cią­ży poziom cffD­NA rośnie – w pierw­szym try­me­strze cią­ży nawet o 21% w każ­dym kolej­nym tygo­dniu.

Wol­ne DNA pło­du poja­wia się w krwio­obie­gu kobie­ty na sku­tek dwu­kie­run­ko­wej wymia­ny cffD­NA pomię­dzy pło­dem a mat­ką. Istot­ną róż­ni­cą pomię­dzy cffD­NA mat­ki a pło­du jest fakt, że to dru­gie jest zde­cy­do­wa­nie krót­sze oraz bar­dziej pofrag­men­to­wa­ne w porów­na­niu z DNA mat­czy­nym. 
 
 

Możesz sprawdzić najczęściej zadawane pytania
Ile kosz­tu­je bada­nie? 

Cał­ko­wi­ty koszt testu NIFTY wyno­si 2397 zł. Cena ta obej­mu­je ana­li­zę prób­ki, pobra­nie mate­ria­łu w pla­ców­ce medycz­nej, wynik w języ­ku pol­skim i/lub angiel­skim, oraz zwrot czę­ści ponie­sio­nych kosz­tów wyko­na­nia badań dia­gno­stycz­nych. Opła­tę za bada­nie moż­na roz­ło­żyć na raty. Wię­cej…

Czy test NIFTY to jest to samo co test PAPPA?

Po czę­ści tak. Test NIFTY podob­nie jak test Pap­pa jest prze­sie­wo­wym bada­niem pre­na­tal­nym okre­śla­ją­cym ryzy­ko wystą­pie­nia jed­nej z trzech tri­so­mii. Nie­mniej jed­nak czu­łość testu NIFTY jest zde­cy­do­wa­nie wyż­sza i wyno­si ponad 99%. W przy­pad­ku testu Pap­pa jest to 90%.

Czy test NIFTY to jest to samo co amnio­punk­cja?

Nie. Test NIFTY jest prze­sie­wo­wym bada­niem pre­na­tal­nym nato­miast amnio­punk­cja to test dia­gno­stycz­ny. Co to ozna­cza? W przy­pad­ku kie­dy test NIFTY wska­że ryzy­ko wystą­pie­nia tri­so­mii reko­men­do­wa­ne jest wyko­na­nie amnio­punk­cji w celu potwier­dze­nia dia­gno­zy.

Ile cze­ka się na wynik bada­nia?

Na wynik testu ocze­ku­je się 11 dni robo­czych.

Co bada test NIFTY?

Test NIFTY okre­śla ryzy­ko wystą­pie­nia:

  • Trzech naj­częst­szych wad chro­mo­so­mo­wych tj. Zespo­łu Downa, Zespo­łu Edward­sa oraz Zespo­łu Patau
  • Aneu­plo­idii chro­mo­so­mów płci: mono­so­mia X (zespół Tur­ne­ra), XXY (zespół Kli­ne­fel­te­ra ), XXX, XYY
  • Zespo­łu mikro­de­le­cji: 5p (zespół kocie­go krzy­ku), 1p36, 2q33.1

zobacz wię­cej pytań

Dowiedz się więcej:
zadzwon napisz skorzystaj-z-czatu