Test NIFTY innowacyjna i zaawansowana metoda | Badanie NIFTY Pro
Zapytaj o badanie:
Pon-pt. 7.00-22.00, Sb-ndz. 9.00-21.00

NIFTY metoda


Metoda badania

NIFTY (Noninvasive Fetal Trisomy test) to nieinwazyjny test prenatalny, umożliwiający określenie ryzyka trzech najczęściej występujących wad chromosomowych nienarodzonego jeszcze dziecka. Opiera się on na analizie DNA płodu (cffDNA), które znajduje się w osoczu oraz surowicy kobiety ciężarnej.

jak_dziala_nifty

Jak wygląda analiza?

Aby wykonać test NIFTY potrzebne jest pobranie ok. 10 ml. krwi z żyły odłokciowej matki. Następnie izolowane jest z niej cffDNA (cell free fetal DNA) czyli innymi słowy wolne DNA zawierające zarówno DNA matki jak i płodu. W kolejnym etapie przy użyciu jednej z dwóch metod molekularnych: MPS (masywne równoległe sekwencjonowanie) lub SNP (polimorfizm pojedynczego nukleotydu) identyfikuje się oraz bada już bezpośrednio DNA płodu.

Metoda MPS

Metoda ta opiera się na dopasowywaniu każdego fragmentu analizowanego cffDNA do ludzkiego genomu za pomocą baz danych. Dzięki zastosowaniu zaawansowanych programów do analizy statystycznej możliwe jest określenie ilości poszczególnych fragmentów DNA dla poddawanych badaniu chromosomów w porównaniu do fragmentów DNA dla chromosomów referencyjnych o prawidłowej liczbie.

Maszyna do sekwencjonowania Illumina HiSeq 2000

Maszyna do sekwencjonowania Illumina HiSeq 2000

Metoda SNP

Metoda oparta na analizie SNP określa liczbę chromosomów poprzez celowane sekwencjonowanie oraz analizę około 20 000 różnych SNP na chromosomach 13, 21, 18, X, Y a także przez określenie specyficznych układów poszczególnych alleli.

Płodowe DNA obecne we krwi matki

cffDNA płodu stanowi około 3,4% (we wczesnej ciąży) do nawet 6,2% (w późnej ciąży) całkowitego wolnego DNA znajdującego się w osoczu kobiety ciężarnej. Jego obecność potwierdzono już w 32 dniu od zapłodnienia. Wraz z postępem ciąży poziom cffDNA rośnie – w pierwszym trymestrze ciąży nawet o 21% w każdym kolejnym tygodniu.

Wolne DNA płodu pojawia się w krwioobiegu kobiety na skutek dwukierunkowej wymiany cffDNA pomiędzy płodem a matką. Istotną różnicą pomiędzy cffDNA matki a płodu jest fakt, że to drugie jest zdecydowanie krótsze oraz bardziej pofragmentowane w porównaniu z DNA matczynym. 
 
 

Możesz sprawdzić najczęściej zadawane pytania
Ile kosztuje badanie? 

Całkowity koszt testu NIFTY wynosi 2397 zł. Cena ta obejmuje analizę próbki, pobranie materiału w placówce medycznej, wynik w języku polskim i/lub angielskim, oraz zwrot części poniesionych kosztów wykonania badań diagnostycznych. Opłatę za badanie można rozłożyć na raty. Więcej…

Czy test NIFTY to jest to samo co test PAPPA?

Po części tak. Test NIFTY podobnie jak test Pappa jest przesiewowym badaniem prenatalnym określającym ryzyko wystąpienia jednej z trzech trisomii. Niemniej jednak czułość testu NIFTY jest zdecydowanie wyższa i wynosi ponad 99%. W przypadku testu Pappa jest to 90%.

Czy test NIFTY to jest to samo co amniopunkcja?

Nie. Test NIFTY jest przesiewowym badaniem prenatalnym natomiast amniopunkcja to test diagnostyczny. Co to oznacza? W przypadku kiedy test NIFTY wskaże ryzyko wystąpienia trisomii rekomendowane jest wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy.

Ile czeka się na wynik badania?

Na wynik testu oczekuje się 11 dni roboczych.

Co bada test NIFTY?

Test NIFTY określa ryzyko wystąpienia:

  • Trzech najczęstszych wad chromosomowych tj. Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa oraz Zespołu Patau
  • Aneuploidii chromosomów płci: monosomia X (zespół Turnera), XXY (zespół Klinefeltera ), XXX, XYY
  • Zespołu mikrodelecji: 5p (zespół kociego krzyku), 1p36, 2q33.1

zobacz więcej pytań

Dowiedz się więcej:

Skip to content
Zarezerwuj termin
Zadzwoń teraz