Zespół Klinefertera (XXY) – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Zespół Klinefertera (inaczej zespół XXY) to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, występujący jedynie u osobników płci męskiej. Charakterystyczne objawy zaburzenia to między opóźnienie rozwoju mowy, wysoki wzrost oraz słabo zaznaczone cechy męskie.

Spis treści:

Zespół Klinefertera (XXY) – objawy u dzieci

Zespół Klinefertera (XXY) objawia się już w wieku noworodkowym i niemowlęcym. Pierwsze symptomy choroby to słabe napięcie mięśniowe oraz opóźnienie rozwoju ruchowego. Charakterystyczne dla zespołu Klinefertera są także:

obniżone napięcie mięśniowe;
opóźniony rozwój mowy;
otyłość;
słabo wykształcone narządy płciowe (obecność małych jąder);
trudności w nauce;
wysoki wzrost;
upośledzenie intelektualne.

Zespół Klinefertera (XXY) – objawy u nastolatków i osób dorosłych

Wraz z wiekiem u chorego pojawia się coraz więcej objawów zespołu Klinefertera (XXY). W okresie dojrzewania oraz w wieku dorosłym są to:

ginekomastia – przerost gruczołu sutkowego i powiększenie piersi wynikające z nieprawidłowego stosunku hormonów płciowych;
niskie libido;
słabe owłosienie na ciele i twarzy;
słaby rozwój mięśni;
zaokrąglone biodra;
zaburzenia hormonalne – niedobór testosteronu, nadmiar gonadotropin.

Stopień nasilenia objawów różni się w zależności od postaci zespołu Klinefertera.

Zespół Klinefertera (XXY) – przyczyny

Zespół Klinefertera (XXY) rozwija się w wyniku obecności dodatkowego chromosomu X w kariotypie. Mutacja ta powstaje losowo, na etapie tworzenia się komórek rozrodczych i najczęściej nie powtarza się w kolejnych ciążach. Chory może posiadać jeden lub więcej dodatkowych chromosomów X. Szacuje się, że częstotliwość występowania zespołu XXY wynosi od 1 na 500 do 1 na 1000 urodzeń [1], choroba ta dotyka jedynie mężczyzn.

Zespół Klinefertera (XXY) – diagnostyka

Zespół Klinefertera (XXY) można wykryć już na etapie ciąży.

Diagnostyka prenatalna opiera się między innymi o przesiewowe prenatalne badania wolnego płodowego DNA. Ryzyko pojawienia się choroby u dziecka można określić np. za pomocą testu NIFTY pro. Czytaj więcej o teście NIFTY pro

W celu ostatecznego potwierdzenia choroby wykonuje się badania inwazyjne (np. amniopunkcja).

Zespół Klinefertera jest często diagnozowany dopiero w okresie dojrzewania lub nawet w życiu dorosłym [2]. Gdy u chłopca lub mężczyzny zauważono objawy zespołu XXY, w celu potwierdzenia występowania choroby wykonywane jest badanie kariotypu.

Zespół Klinefertera (XXY) – leczenie

Zespół Klinefertera (XXY) to choroba nieuleczalna, niektóre objawy da się jednak załagodzić. Leczenie jest wielotorowe – chory powinien pozostać pod opieką lekarza endokrynologa, seksuologa, ortopedy, psychologa oraz logopedy.

Źródła:

1. Szalecki M., 2006. Co nowego o zespole Klinefertera? Endokrynologia Pediatryczna; 5; 3 (16).

2. https://www.mp.pl/pytania/pediatria/chapter/B25.QA.8.1.14

5/5 - (2 głosów / głosy)