Czym jest aneuploidia w kontekście badania NIFTY pro?

Aneuploidia chromosomowa to mutacja genetyczna, która polega na nieprawidłowej liczbie chromosomów w komórce. Czym jest aneuploidia w kontekście badania NIFTY pro? Jakie aneuploidie wykrywa test NIFTY Pro? Odpowiadamy na te pytania.

Spis treści:

Czym jest aneuploidia w kontekście badania NIFTY pro?

Aneuploidia to zaburzenie dotyczące ilości materiału genetycznego. Mutacja liczbowa może wynikać z ubytku lub z obecności nadmiarowych chromosomów w komórce [1]. Przykładem aneuploidii w kontekście badania NIFTY pro jest trisomia, czyli obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu. Najczęstszą trisomią jest zespół Downa, czyli trisomia 21. chromosomu [2].

Ryzyko aneuploidii u płodu – kiedy warto je ocenić?

Ryzyko aneuploidii u płodu można ocenić już w trakcie ciąży dzięki badaniom prenatalnym. Szczególne znaczenie ma to wtedy, gdy przyszła mama ma podwyższone ryzyko nieprawidłowości chromosomowych, np. ze względu na wiek, nieprawidłowy wynik badania USG, testu PAPP-A lub występowanie chorób genetycznych w rodzinie.

Warto pamiętać, że ryzyko aneuploidii u płodu nie oznacza jeszcze, że dziecko na pewno ma chorobę genetyczną. Taki wynik wskazuje jedynie, że potrzebna może być dokładniejsza diagnostyka. Jednym z badań, które pozwalają ocenić ryzyko wybranych aneuploidii, jest NIFTY pro – nieinwazyjny test prenatalny wykonywany z krwi mamy.

Czym skutkuje aneuploidia?

Aneuploidie mają zwykle charakter patogenny. W przypadku trisomii charakterystyczne objawy to między innymi [3]: cechy dysmorfii, opóźnienie intelektualne, a także liczne wady rozwojowe (np. serca, endokrynologiczne, hematologiczne lub neurologiczne). Niektóre aneuplodie, jak np. zespół Edwardsa czy zespół Patau są letalne [4]. Stopień zaawansowania objawów zależy od rodzaju oraz rozległości zaburzeń genetycznych.

Jakie aneuploidie bada NIFTY pro?

Test NIFTY pro analizuje 23 pary chromosomów za pomocą technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji, NGS (Next Generation Sequencing). Jeśli chodzi o aneuploidie, zakres badania obejmuje trisomię 21. (zespół Downa), trisomię 13. (zespół Patau), trisomię 18. (zespół Edwardsa oraz trisomie 9., 16. i 22. chromosomu [5]. Warto wykonać badanie NIFTY pro warto, aby sprawdzić zdrowie dziecka i odzyskać spokój w ciąży. Badanie NIFTY pro może być pomocne szczególnie wtedy, gdy rodzice chcą sprawdzić ryzyko aneuploidii u płodu w sposób bezpieczny dla ciąży – bez pobierania materiału bezpośrednio od dziecka.

Źródła:

1. Macura B., Sura P. Zjawisko aneuploidii — znaczenie biologiczne i konsekwencje medyczne. Przegląd Lekarski 2018 /75/03.

2. Hultén MA. et al. On the origin of trisomy 21 Down syndrome. Mol Cytogenet. 2008 Sep 18; 1:21. doi: 10.1186/1755-8166-1-21. PMID: 18801168; PMCID: PMC2564957.

3. https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/trisomy-disorders [dostęp 2022-10-03]

4. https://www.pbkm.pl/pregnancy-zone-2/choroby-w-ciazy/wady-letalne-rodzaje-i-diagnostyka-czym-sa [dostęp 2022-10-03]

5. https://www.niftytest.com/ [dostęp 2022-10-03]