Zespół Jacobsa – co musisz wiedzieć o zespole XYY u chłopca?
Zespół Jacobsa to choroba spowodowana losową mutacją genetyczną, a konkretnie pojawieniem się dodatkowego chromosomu płciowego Y u chłopców. Na zespół Jacobsa choruje zaledwie 0,1% mężczyzn, jakie są zatem przyczyny choroby? Jak się objawia, a także jak ją zdiagnozować i leczyć? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się więcej na temat zespołu XYY!
Spis treści:
- Zespół Jacobsa – jakie są jego przyczyny?
- Zespół Jacobsa – na jakie objawy zwrócić uwagę?
- Zespół Jacobsa – jak go zdiagnozować?
- Zespół Jacobsa – jak go leczyć?
Zespół Jacobsa – jakie są jego przyczyny?
Zespół Jacobsa, znany także jako zespół XYY oraz zespół supersamca, spowodowany jest mutacją genetyczną wywołaną obecnością dodatkowego chromosomu płciowego Y. Choroba ta nie jest dziedziczna, a występowanie trisomii chromosomów u mężczyzn jest zupełnie przypadkowe oraz nie zależy od problemów zdrowotnych, z jakimi zmagają się rodzice chłopca.
Zespół Jacobsa – na jakie objawy zwrócić uwagę?
Zespół Jacobsa objawia się kilkoma cechami, są to m. in.:
- większy niż u innych chłopców wzrost
- problemy z koncentracją oraz uczeniem się
- hiperteloryzm – zwiększona odległość między oczami
- częste zachowania agresywne, impulsywne oraz nieempatyczne
- skłonność do zaburzeń lękowych oraz depresji
- nadpobudliwość i ADHD
- hipotonia, czyli zmniejszone napięcie mięśniowe.
Objawami, na które z pewnością warto zwrócić uwagę są także opóźniony proces dojrzewania, a także niższe niż u innych chłopców IQ – zwykle niższe o 10 – 15 punktów.
Są to jedne z najczęstszych objawów choroby, jednak nie zawsze są one widoczne u wszystkich mężczyzn chorujących na zespół XYY. Zespół Jacobsa może przebiegać bezobjawowo, dlatego często konieczne jest wykonanie dodatkowych badań diagnostycznych.
Zespół Jacobsa – jak go zdiagnozować?
Ze względu na objawy zdiagnozowanie zespołu XYY jest możliwe już na wczesnym etapie życia dziecka.
Diagnostyka zespołu Jacobsa jest możliwa dzięki wykonaniu badań genetycznych, które pozwolą na wykrycie mutacji genetycznej wywołującej chorobę. Badania prenatalne nieinwazyjne takie jak test PAPP-a czy test NIFTY pro pozwalają na określenie ryzyka wystąpienia choroby u chłopca. Jeśli ryzyko okaże się bardzo duże, konieczne może okazać się wykonanie dodatkowych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja. Ponieważ jest to badanie inwazyjne, warto wcześniej wykonać odpowiednie badanie przesiewowe. Diagnoza zespołu XYY jest także możliwa już po urodzeniu – wykonuje się wtedy genetyczną analizę kariotypu.
Zespół Jacobsa – jak go leczyć?
Zespół Jacobsa jest jedną z nieuleczalnych chorób genetycznych. Obecnie możliwe jest leczenie objawowe, które pozwala na podniesienie jakości życia mężczyzny zmagającego się z chorobą XYY.
Jedną z metod leczenia zespółu supersamca jest leczenie hormonalne, dzięki któremu możliwe jest utrzymanie odpowiedniego poziomu testosteronu we krwi mężczyzny. Mężczyźni, którzy ze względu na chorobę zmagają się z problemem oligospermii mogą także poddać się docytoplazmatycznej iniekcji plemnika (ICSI). Procedura ta pozwala na zostanie ojcem i cieszeniem się rodzicielstwem. U wielu chłopców oraz mężczyzn może być także potrzebna psychoterapia, która pomoże im uporać się z chorobą.
Powrót do: Co bada test NIFTY pro? Zakres badania
Aktualizacja: 12 marca 2021 r.
