Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku), 5p – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku), 5p to rzadka wada wrodzona uwarunkowana genetycznie. Ten zespół wad wrodzonych może powstać spontanicznie lub zostać przekazany dziecku przez rodziców – nosicieli wadliwych genów. Jakie są objawy zespołu kociego krzyku? Na czym polega diagnoza i leczenie? Sprawdź!
Spis treści:
- Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – przyczyny
- Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – objawy
- Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – diagnoza i leczenie
Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – przyczyny
Zespół Cri du Chat to zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym. Do rozwoju zespołu kociego krzyku prowadzi mutacja – delecja krótkiego ramienia chromosomu 5. Szacuje się, że częstość występowania tego zespołu zaburzeń wynosi od 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń.
Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – objawy
Zespół Cri du Chat nazywany jest także zespołem kociego krzyku, z uwagi na bardzo charakterystyczne objawy zaburzeń. Pierwsza oznaka, że dziecko ma zespół kociego krzyku to płacz przypominający miauczenie kota. Wynika to z nieprawidłowości w budowie aparatu mowy, które przyczyniają się do jego nieprawidłowego funkcjonowania.
Inne objawy zespołu Cri du Chat to:
- agresja, nadpobudliwość,
- niska masa urodzeniowa,
- niepełnosprawność intelektualna,
- opóźniony rozwój psychomotoryczny,
- problemy w funkcjonowaniu niektórych narządów,
- słabe napięcie mięśniowe,
- trudności w karmieniu,
- zaburzenia oddychania,
- zaburzone odruchy,
- zmiany w wyglądzie zewnętrznym (asymetria twarzy, szeroki rozstaw oczu, wyraźnie zarysowane guzy czołowe, niewielka, zaokrąglona główka, zmarszczki nakątne).
Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – diagnoza i leczenie
Zespół Cri du Chat można zauważyć już podczas standardowego badania USG. Diagnozę należy jednak potwierdzić dodatkowymi badaniami. By zdiagnozować zaburzenia i móc wdrożyć odpowiednie leczenie, konieczne są szczegółowe badania, takie jak testy genetyczne. Testy DNA w kierunku chorób genetycznych takich jak zespół kociego krzyku badają bezpośrednią przyczynę zaburzeń, czyli mutacje genetyczne. Dzięki nim możliwe jest szybkie postawienie prawidłowej diagnozy danego zaburzenia.
Leczenie zespołu kociego krzyku polega na ciągłej, intensywnej, systematycznej i wielowymiarowej rehabilitacji chorego. Im wcześniej zdiagnozowane zostanie to zaburzenie, tym mniejsze ryzyko, że choroba się rozwinie i doprowadzi do poważnych uszkodzeń narządów i układów. Zespołu kociego krzyku nie da się zupełnie wyleczyć. Wczesna diagnoza i jak najlepsza opieka ze strony najbliższych osób jest jednak kluczowa, by uratować rozwój dziecka obarczonego tą wadą wrodzoną i dać mu szanse na osiągnięcie wieku dorosłego oraz życiowej samodzielności.
Zespół kociego krzyku wchodzi w zakres testu NIFTY pro, który obejmuje nie tylko najpopularniejsze trisomie, choroby genetyczne związane z zaburzeniami chromosomów płci, ale także 84 mikrodelecji i mikroduplikacji, w tym także zespół Cri du Chat.
W przypadku wykrycia podwyższonego ryzyka choroby w teście NIFTY pro, zalecane jest wykonanie badania diagnostycznego, które refundowane jest do kwoty ok. 2600 zł (w zależności od kursu walut) w ramach ubezpieczenia badania NIFTY pro.
Powrót do: Co bada test NIFTY pro? Zakres badania
