12. tydzień ciąży – badania prenatalne – jak wyglądają? Które warto zrobić?

W 12. tygodniu ciąży przyszła mama jest zwykle po pierwszej wizycie u lekarza ginekologa. Jakie badania prenatalne warto wykonać na tym etapie ciąży? Na co się przygotować? Jak interpretować wyniki badań prenatalnych 12. tygodnia ciąży i co robić w sytuacji wykrycia nieprawidłowości? Podpowiadamy.

Spis treści:

1. 12. tydzień ciąży, badania prenatalne – które warto wykonać?
2. 12. tydzień ciąży – USG prenatalne w połączeniu z testem PAPP-A pomoże oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii
3. 12. tydzień ciąży – badanie prenatalne genetyczne jest nadal dostępne na tym etapie ciąży
4. Badania prenatalne, 12. tydzień – jak wyglądają?
5. Badania prenatalne, 12. tydzień ciąży – jak interpretować ich wyniki?
6. 12. tydzień ciąży – badania prenatalne mogą być refundowane przez NFZ

12. tydzień ciąży, badania prenatalne – które warto wykonać?

W 12. tygodniu ciąży przypada zwykle druga wizyta u lekarza ginekologa. Ciężarna powinna się przygotować na dokładny wywiad, obejmujący masę ciała oraz informacje na temat chorób stwierdzonych w przeszłości i w rodzinie, a także badanie ginekologiczne oraz pomiar ciśnienia tętniczego krwi.
Podczas wizyty warto dopytać o dietę i dopuszczalną aktywność fizyczną, a także, jeśli do tej pory nie były one wykonywane, badania prenatalne. 12. tygodnia ciąży można nadal wykonać test złożony oraz badania wolnego płodowego DNA, takie jak NIFTY pro.

12. tydzień ciąży – USG prenatalne w połączeniu z testem PAPP-A pomoże oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii

W 12. tygodniu ciąży badaniem prenatalnym, na które warto się zdecydować, jest test złożony [1]. Jest to połączenie testu podwójnego (testu PAPP-A i pomiaru stężenia hormonu beta HCG) z badaniem USG oraz testem przezierności karkowej (NT). Test złożony pomaga lekarzowi w oszacowaniu ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii 21. chromosomu (zespół Downa), trisomii 18. chromosomu (zespół Edwardsa) oraz trisomii 13. chromosomu (zespół Patau).

12. tydzień ciąży – badanie prenatalne genetyczne jest nadal dostępne na tym etapie ciąży

W 12. tygodniu ciąży badaniem prenatalnym, na które warto się zdecydować, jest także analiza wolnego płodowego DNA, np. w postaci testu NIFTY pro [1]. Z pomocą tego badania wolnego płodowego DNA można wykryć 94 różne nieprawidłowości genetyczne, nie tylko najpopularniejsze trisomie [3]. Czułość testów NIFTY, do których zalicza się test NIFTY pro, wynosi ponad 99% dla trisomii 21. i trisomii 13. oraz ponad 98% dla trisomii 18. chromosomu [4].

Badania prenatalne, 12. tydzień – jak wyglądają?

Badania prenatalne 12. tygodnia ciąży, takie jak test PAPP-A czy test NIFTY pro są nieinwazyjne. Do ich wykonania wystarczy niewielka próbka krwi pobranej od ciężarnej kobiety. W przypadku testu NIFTY pro ciężarna może skorzystać zarówno z pobrania próbki w placówce medycznej, jak i podczas wizyty domowej pielęgniarki. Natomiast test złożony wykorzystuje dodatkowo badanie USG.

Badania prenatalne, 12. tydzień ciąży – jak interpretować ich wyniki?

W 12. tygodniu ciąży badania prenatalne wykonuje się, aby oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka różnych chorób genetycznych. W przypadku testu złożonego za nieprawidłowy rezultat uznaje się [4]:

•  podwyższone ryzyko wystąpienia zespołu Downa: obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM), obniżone stężenie hormonu beta hCG (powyżej 2,52 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej;
•  podwyższone ryzyko wystąpienia u zespołu Edwardsa: obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,33 MoM), obniżone stężenie hormonu beta hCG (poniżej 0,33 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej;
•  podwyższone ryzyko wystąpienia u zespołu Patau: obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,33 MoM), obniżone stężenie hormonu beta hCG (poniżej 0,33 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej.
  Jeśli chodzi o badania prenatalne genetyczne, wynik może być prawidłowy (brak ryzyka wystąpienia choroby genetycznej) lub nieprawidłowy (podwyższone ryzyko wystąpienia choroby genetycznej).

W sytuacji, gdy nieinwazyjne badania prenatalne 12. tygodnia ciąży dadzą nieprawidłowe wyniki, lekarz może skierować ciężarną na badania prenatalne inwazyjne, np. amniopunkcję. Wyjątek stanowi sytuacja, kiedy pomimo złego wyniku testu złożonego lub innych badań prenatalnych przesiewowych badanie wolnego płodowego DNA wyjdzie prawidłowe. Taka sytuacja zwalnia z wykonywania niepotrzebnie inwazyjnej amniopunkcji, ponieważ badania prenatalne genetyczne analizujące wolne płodowe DNA są dokładniejsze.

12. tydzień ciąży – badania prenatalne mogą być refundowane przez NFZ

Niektóre badania prenatalne 12. tygodnia ciąży (test PAPP-A, analiza stężenia hormonu beta hCG, USG) mogą podlegać refundacji NFZ. Z darmowej diagnostyki prenatalnej mogą skorzystać kobiety, które spełniają przynajmniej jedno z poniższych kryteriów [5]:

•  otrzymanie nieprawidłowego wyniku badań USG i/lub badań biochemicznych płodu;
•  stwierdzone podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikowo;
•  wiek powyżej 35 lat;
•  wystąpienie u jednego z rodziców strukturalnych aberracji chromosomowych;
•  wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej.

Źródła:

1.  https://badaniaprenatalne.pl/badania-prenatalne-w-i-trymestrze-ciazy [Dostęp: 20.11.2023 r.]
2.  https://testnifty.eu/walidacja-i-wskazania [Dostęp: 20.11.2023 r.]
3.  https://testnifty.eu/zakres-nifty-pro [Dostęp: 20.11.2023 r.]
4.  https://dobreusg.pl/faq/7-watpliwy-wynik-badania-f%CE%B2-hcg-papp-a [Dostęp: 20.11.2023 r.]
5.  https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych [Dostęp: 20.11.2023 r.]

   

   

* W zależności od kursu walutowego