Najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu - jakie są? Przeskocz do treści
Autoryzowane placówki i wizyty domowe w całej Polsce
Autoryzowane placówki i wizyty domowe w całej PolsceAutoryzowane placówki i wizyty domowe w całej Polsce
testDNA
Ponad 200 punktów pobrań i wizyty w całej polsce
badanienifty.pl Ciąża – objawy, pierwsza wizyta u lekarza, badania prenatalne i poród Zespół Downa, Patau, Edwardsa, czyli najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu

Zespół Downa, Patau, Edwardsa, czyli najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu

najpowszechniejsze wady rozwojowe płoduKażdy przyszły rodzic pragnie, aby jego dziecko urodziło się zdrowe – to chyba oczywiste! Czasem dochodzi jednak do wystąpienia pewnych nieprawidłowości, które mogą przyczynić się do powstania poważnych wad rozwojowych. Do najpowszechniejszych zalicza się wszelkiego rodzaju trisomie, a więc mutacje chromosomowe polegające na obecności dodatkowego – trzeciego – chromosomu. Jakiekolwiek odchylenia w ich liczbie wiążą się z ryzykiem chorób genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Patau oraz zespół Edwardsa.

Spis treści:

  1. Najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu – zespół Downa
  2. Najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu – zespół Patau
  3. Najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu – zespół Edwardsa
  4. Najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu a badania prenatalne

Na pojawienie się u dziecka trisomii szczególnie narażone są kobiety, które zdecydowały się na późne macierzyństwo, a więc po 35 roku życia. Czym charakteryzują się wspomniane wyżej choroby? Czy można je zdiagnozować zanim maluch pojawi się na świecie?

Najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu – zespół Downa

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, będących wynikiem obecności dodatkowego chromosomu 21 (trisomia 21). Osoby urodzone z tym zaburzeniem zwykle odznaczają się obniżonym poziomem intelektualnym oraz obecnością charakterystycznych cech zewnętrznych, do których należą m.in: płaski profil twarzy, mały nos o płaskiej nasadzie i szerokim grzbiecie, skośne szpary powiek, pojedyncza bruzda dłoni, pobrużdżony, przerośnięty język. Osoby dotknięte zespołem Downa bardzo często cierpią również na wrodzone wady serca.

zespół Downa, trisomia 21

Najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu – zespół Patau

Zespół Patau to choroba genetyczna spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu 13 (trisomia 13). Wystąpienie zespołu wiąże się niestety z dużym ryzykiem utraty płodu lub śmierci noworodka niedługo po urodzeniu. Do najbardziej charakterystycznych objawów zaliczają się tutaj m. in.: ubytki skóry głowy, rozszczep wargi i podniebienia, wady narządu wzroku, nieprawidłowo wykształcony nos, wady wielonarządowe (serca, nerek, itp.). Znaczna większość dzieci z zespołem Patau nie dożywa nawet 1 roku.

Najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu – zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna wynikająca z obecności dodatkowego chromosomu 18 (trisomia 18). Ze względu na rozległość towarzyszących jej wielonarządowych zaburzeń 95% płodów ulega samoistnemu poronieniu, reszta umiera zwykle już w pierwszym miesiącu życia. Wśród charakterystycznych objawów choroby wymienia się m. in. niską wagę urodzeniową, różnego rodzaju deformacje czaszki, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), nieprawidłowości w budowie szkieletu oraz w funkcjonowaniu wielu organów wewnętrznych.

Najpowszechniejsze wady rozwojowe płodu a badania prenatalne

Narzędziem umożliwiającym stwierdzenie obecności opisanych chorób są diagnostyczne i przesiewowe badania prenatalne. Kilka lat temu na rodzimym rynku medycznym pojawiło się badanie NIFTY (ang. Non-invasive Fetal Trisomy Test). Aktualnie jest dostępna jego szersza wersja z ubezpieczeniem – NIFTY pro.

Charakteryzuje się on wyjątkowo wysoką czułością (dla trisomii 21. ponad 99%, co jest porównywalne do czułości amniopunkcji) i pozwala na określenie ryzyka nieprawidłowości w obrębie chromosomów.

test nifty proTest polega się na analizie wolnego DNA (cffDNA) obecnego we krwi matki. Główną zaletą badania jest nie tylko zaskakująca skuteczność, ale przede wszystkim fakt, że jego realizacja nie niesie ze sobą ryzyka powikłań. Ponadto można go już wykonać od 10 tygodnia ciąży.

Tym co wyróżnia NIFTY spośród innych testów przesiewowych jest możliwość jego ubezpieczenia, na wypadek błędnego wyniku. Kobieta, która otrzyma bowiem rezultat fałszywie pozytywny i zdecyduje się na realizację badań diagnostycznych, może liczyć na zwrot części kosztów z nimi związanych. W przypadku testu NIFTY pro wynik informuje, czy jest podwyższone ryzyko zachorowania na 6 trisomii, 4 choroby związane z zaburzeniami liczby choromosomów płci oraz 84 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji.

Czytaj więcej co bada NIFTY pro

NIFTY pro

x
Opinie klientów
4.94 / 5.00 157 opinii
Poznaj opinie naszych Pacjentek
x
Zarezerwuj termin
Zadzwoń terazTel. 533 090 626