Czym są zespoły mikrodelecyjne?
Mikrodelecje, to bardzo małe zmiany w chromosomie polegające na ubytku jego fragmentów. Objawy zespołów mikrodelecyjnych u dziecka zależą od wielkości brakującego fragmentu i jego lokalizacji. Mikrodelecje można wykryć w badaniach prenatalnych nieinwazyjnych, takich jak NIFTY pro oraz w diagnostycznych.
Spis treści:
- Czym są mikrodelecje? Jak często występują i jakie dają objawy?
- Mikrodelecje badane w badaniach prenatalnych – NIFTY pro
Czym są mikrodelecje? Jak często występują i jakie dają objawy?
Zanim wyjaśnimy czym są mikrodelecje, zacznijmy od poznania znaczenia terminu delecja. Delecje są rodzajem mutacji genowej następującej zwykle w sposób spontaniczny, które polegają na częściowej utracie fragmentu chromosomu. Przyczyniają się one do powstania wielu poważnych zaburzeń rozwojowych u dzieci.
O stopniu nasilenia objawów chorobowych decyduje umiejscowienie i rozmiar obszaru, w którym doszło do utraty części chromosomu.
Czym są mikrodelecje?
Obecność niewielkich zmian w składzie nukleotydów DNA nazywa się mikrodelecjami, a zaburzenia wywołane tym zjawiskiem zespołami mikrodelecyjnymi.
Jak często występują mikrodelecje?
Mikrodelecje u dzieci matek powyżej 40 roku życia występują częściej niż zespół Downa.
Występowanie mikrodelecji i mikroduplikacji badanych w teście NIFTY pro:
Mikrodelecje badane w badaniach prenatalnych – NIFTY
Ryzyko pojawienia się zespołu mikrodelecyjnego u dziecka można stwierdzić przy pomocy przesiewowych testów prenatalnych, takich jak badanie NIFTY. W przypadku testu NIFTY pro wyniki obejmują aż 84 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, które są w zakresie badania. Poniżej scharakteryzujemy niektóre z zaburzeń, jakie są w nim badane.
Zespół mikrodelecji 5p (ang. cri du chat syndrome)
To rzadka choroba genetyczna wywołana częściową utratą materiału genetycznego w 5 chromosomie. Charakterystycznym objawem zespołu kociego krzyku, bo tak w języku polskim brzmi potoczna nazwa tego zespołu, jest płacz dziecka, przypominający miauczenie kota. Wydawanie specyficznych dźwięków będzie konsekwencją nieprawidłowości w budowie krtani i nagłośni oraz zaburzeń w obrębie OUN. Anomalie dotyczą również budowy ciała i wyglądu zewnętrznego dziecka. Należy tu wymienić m. in.: małogłowie, uwidocznione guzy czołowe, cofnięcie żuchwy, zmarszczkę nakątną, płaski nos o krótkim i szerokim grzbiecie. W zespole dość często występuje upośledzenie umysłowe, zwiększona ruchomość stawów oraz koślawość kończyn.
Zespół monosomii 1p36
To równie rzadki zespół wad o podłożu genetycznym, który jest wynikiem utraty części krótkiego ramienia chromosomu 1. Zespół przyczynia się do powstania widocznych zmian w obrębie twarzy i głowy, takich jak: małogłowie, głęboko osadzone oczy, wydatne czoło, duże przednie ciemiączko, wąskie otwory powiekowe, rozszczep wargi i/lub podniebienia. Obecność monosomii 1p36 wpływa również na pracę wielu narządów wewnętrznych przyczyniając się m. in. do powstania chorób układu krążenia, układu nerwowego, układu rozrodczego oraz narządu słuchu.
Zespół monosomii 2q33.1
To kolejna rzadka choroba, której przyczyna leży w genetyce, a konkretnie w częściowej utracie chromosomu 2. U osób dotkniętych tym zespołem można zauważyć zmiany w wyglądzie twarzy, przejawiające się np. rozszczepem podniebienia. Dość charakterystyczne jest również opóźnienie intelektualne, zaburzenia behawioralne oraz trudności z opanowaniem mowy.
* W zależności od kursu walutowego
