Fałszywie pozytywny wynik testu NIPT, fałszywie negatywny wynik badania NIPT – co oznaczają te pojęcia?
Fałszywie pozytywne i fałszywie negatywne wyniki testów dotyczą wszystkich NIPT, jednak są bardzo rzadkie. Co oznacza fałszywie pozytywny wynik testu NIPT oraz fałszywie pozytywny wynik badania NIPT? Czy taka sytuacja zdarza się często? Co wtedy robić? W którym teście NIPT wynik fałszywie negatywny jest ubezpieczony? Podpowiadamy.
Spis treści:
- Fałszywie pozytywny wynik testu NIPT – co oznacza?
- Jak często występują wyniki fałszywie pozytywne w badaniach NIPT?
- Fałszywie negatywny wynik testu NIPT – co oznacza?
- Jak często otrzymuje się fałszywie negatywny wynik badania NIPT?
- Ubezpieczenie fałszywie negatywnego wyniku testu NIPT
- Jakie mogą być przyczyny fałszywie negatywnego i fałszywie pozytywnego wyniku badania NIPT?
Testy NIPT (z języka angielskiego – Non Invasive Prenatal Testing) wykonuje się w celu oszacowania ryzyka wystąpienia w ciąży najpopularniejszych chorób genetycznych, m. in. trisomii 21., trisomii 18. i trisomii 13. Próbką do badania jest krew matki więc testy te są bezpieczne i nie wiążą się z ryzykiem poronienia. Zobacz też: O czym mówi wynik testu NIPT?
Fałszywie pozytywny wynik testu NIPT – co oznacza?
Zacznijmy od wyjaśnienia wyniku pozytywnego. Gdy test NIPT da pozytywny wynik, oznacza to, że ryzyko wystąpienia u dziecka najczęstszych chorób genetycznych, np. trisomii jest podwyższone lub wykryto np. mikrodelecję/mikroduplikację. W takiej sytuacji zalecane są badania prenatalne diagnostyczne takie jak amniopunkcja, w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby. W niektórych testach NIPT wynik pozytywny jest ubezpieczony dzięki temu wykonanie dodatkowych badań jest refundowane (np. w NIFTY pro do kwoty ok. 2600 zł*).
Co oznacza fałszywie pozytywny wynik testu NIPT? Że test NIPT wykrył nieprawidłowość, której faktycznie nie ma.
Jak często występują wyniki fałszywie pozytywne w badaniach NIPT?
W badaniach NIPT wyniki fałszywie pozytywne zdarzają się znacznie rzadziej niż w podstawowych badaniach prenatalnych (biochemicznych i USG) i dzięki temu znacznie mniej ciężarnych, których dzieci są zdrowe, jest kierowanych na niepotrzebną amniopunkcję.
W przypadku testu NIFTY pro prawdopodobieństwo otrzymania fałszywie pozytywnego wyniku testu NIPT jest mniejszy niż 0,05%.
Żródło [2]
Fałszywie negatywny wynik testu NIPT – co oznacza?
Zacznijmy od wyjaśnienia czym jest wynik negatywny. Jeśli test NIPT dał negatywny wynik, oznacza niskie ryzyko, badanie nie wykryło nieprawidłowości. Niskie ryzyko wskazuje na minimalną szansę wystąpienia danej choroby.
Czym jest fałszywie negatywny wynik testu NIPT? Mianem tym określana jest sytuacja, kiedy test nie wykrył nieprawidłowości, mimo że występują one u badanego.
Jak często otrzymuje się fałszywie negatywny wynik badania NIPT?
W badaniach NIPT wyniki fałszywie negatywne zdarzają się bardzo rzadko. Dla testu NIFTY wynik fałszywie negatywny może pojawić się statystycznie w 0,01% przypadków. [3]
WARTO WIEDZIEĆ: W Polsce wykonano już kilkadziesiąt tysięcy testów NIFTY pro z grupy badań NIPT. Do tej pory odnotowano tylko dwa przypadki wydania fałszywie negatywnego wyniku testu NIFTY pro.
Wyniki fałszywie negatywne badań NIPT dotyczą różnych rodzajów testów, jednak tylko w NIFTY takie wyniki są ubezpieczone i rodzice mogą otrzymać wysokie odszkodowanie – do około 210 000 zł.
Ubezpieczenie fałszywie negatywnego wyniku testu NIPT
Ubezpieczenie wyniku fałszywie negatywnego w NIFTY pro obejmuje następujące sytuacje:
- jeśli rodzice otrzymają fałszywie negatywny wynik badania NIPT i dziecko urodzi się z chorobą, której obecność badał test, otrzymują oni rekompensatę finansową w wysokości do około 210 000 zł (w zależności od kursu walut);
- jeśli rodzice uzyskają fałszywie negatywny wynik testu NIPT przed urodzeniem dziecka i zdecydują się na terminację ciąży, przysługuje rekompensata finansowa w wysokości do około 11 000 zł (w zależności od kursu walut).
Czytaj więcej: Ubezpieczenie testu NIFTY pro
Jakie mogą być przyczyny fałszywie negatywnego i fałszywie pozytywnego wyniku badania NIPT?
Do potencjalnych przyczyn wyników fałszywie pozytywnych i fałszywie negatywnych w teście NIPT – NIFTY pro może należeć m. in. mozaikowatość łożyska, płodu i/lub matki (czyli mieszaniny chromosomalnie prawidłowych i nieprawidłowych komórek w ciąży), a także nieprawidłowości kariotypu matki.
Zobacz też:
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
* W zależności od kursu walut
Źródła:
[2] https://testnifty.eu/porownanie-badan-prenatalnych/, Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology [3] https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25598039/
