O czym mówi wynik testu NIPT?
Test NIPT pozwala odzyskać cenny spokój w ciąży. Test wykrywa najczęstsze choroby genetyczne (m. in. trisomię 21.) oraz dodatkowo identyfikuje płeć dziecka. Jest przy tym zupełnie bezpieczny. O czym mówi wynik testu NIPT? Co oznacza rezultat pozytywny lub negatywny w badaniu NIPT? Podpowiadamy.
Spis treści:
- O czym mówi wynik testu NIPT?
- O czym mówi wynik badania NIPT? Co oznacza rezultat negatywny (prawidłowy)?
- O czym mówi wynik badania NIPT? Co oznacza rezultat pozytywny (nieprawidłowy)?
- Wynik testu NIPT w ciąży bliźniaczej
- Wynik testu NIPT a zdrowie dziecka
- Ubezpieczenie wyniku NIPT
NIPT (z języka angielskiego – Non Invasive Prenatal Testing) to przesiewowe badanie genetyczne wykonywane w ciąży, w kierunku trisomii i innych aneuploidii chromosomów. Zwykle testy NIPT są dostępne już od około 10 tygodnia ciąży.
O czym mówi wynik testu NIPT?
O czym mówi wynik testu NIPT? Badanie ocenia ryzyko wystąpienia u dziecka najczęstszych chorób genetycznych, takich jak np. trisomia 21., trisomia 13. i trisomia 18. oraz innych aneuploidii. W zależności od rodzaju badania, wynik testu NIPT może też informować o wykryciu mikrodelecji/mikroduplikacji. Dodatkowo, na życzenie rodziców na wyniku testu NIPT może zostać podana także płeć dziecka.
O czym mówi wynik badania NIPT? Co oznacza rezultat negatywny (prawidłowy)?
O czym mówi wynik badania NIPT negatywny? Taki rezultat jest jak najbardziej prawidłowy i oznacza, że test nie wykrył podwyższonego ryzyka identyfikowanych chorób. Np. w teście NIFTY pro niskie ryzyko jest jednoznaczne z tym że szansa na wystąpienia danej wady wynosi 1 do kilkuset tysięcy lub nawet kilkunastu milionów. Taki wynik pozwala odzyskać spokój oraz uniknąć amniopunkcji.
O czym mówi wynik badania NIPT? Co oznacza rezultat pozytywny (nieprawidłowy)?
O czym mówi wynik testu NIPT pozytywny? Taki rezultat jest nieprawidłowy i oznacza, że badanie DNA wykryło wysokie ryzyko wystąpienia danej choroby. W takiej sytuacji niektóre laboratoria genetyczne oferują konsultację z lekarzem genetykiem w cenie badania. Dzięki temu rodzice otrzymują niezbędną pomoc oraz poradnictwo, co robić dalej.
W sytuacji, gdy test NIPT dał pozytywny (nieprawidłowy) wynik, w dalszej kolejności zalecane są prenatalne badania diagnostyczne, które są inwazyjne. Lekarz może zalecić np. wykonanie amniopunkcji. Jej koszt jest refundowany dzięki ubezpieczeniu dostępnego w jednym z testów NIPT (więcej informacji w dalszej części tekstu).
Zobacz też: Fałszywie pozytywny i fałszywie negatywny wynik testu NIPT
Wynik testu NIPT w ciąży bliźniaczej
Niektóre testy NIPT można wykonać także w ciąży bliźniaczej. Wtedy wynik testu NIPT dotyczy całej ciąży, a nie poszczególnych dzieci. Informacje o chorobach na wyniku testu NIPT mogą różnić się w zależności od tego czy ciąża jest pojedyncza czy bliźniacza (w ciąży bliźniaczej zakres badanych chorób jest zwykle mniejszy).
Wynik testu NIPT a zdrowie dziecka
Testy NIPT są bardzo czułe – negatywny wynik wskazuje na to, że dziecko jest najprawdopodobniej zdrowe. Dlaczego czułość testów prenatalnych jest mniejsza niż 100%? Wiąże się to z metodą badania i w przypadku każdego badania przesiewowego istnieje niewielkie ryzyko uzyskania wyniku fałszywie negatywnego.
W przypadku testu NIFTY badania pokazują, że wynik fałszywie negatywny pojawia się bardzo rzadko, bo w 0,01% przypadków.[1] Powodem może być np. mozaikowatość łożyska (stan, w którym w łożysku występują komórki z aberracjami chromosomowymi, natomiast zestaw chromosomów u płodu jest prawidłowy lub odwrotnie – w łożysku są komórki prawidłowe, natomiast w rzeczywistości u dziecka wystąpiły nieprawidłowości genetyczne).
Ubezpieczenie wyniku NIPT
Spośród wielu różnych testów NIPT dostępnych na rynku tylko badanie NIFTY pro posiada pełne ubezpieczenie wyniku. Odszkodowanie przysługuje zarówno wtedy, gdy para otrzyma wynik fałszywie negatywny, jak i pozytywny.
Ubezpieczenie testu NIFTY pro obejmuje następujące sytuacje:
- jeśli rodzice uzyskają wynik fałszywie negatywny i dziecko urodzi się z chorobą, której obecność badał test NIFTY pro, otrzymują oni rekompensatę finansową w wysokości do około 210 000 zł (w zależności od kursu walut);
- jeśli rodzice uzyskają wynik fałszywie negatywny przed urodzeniem dziecka, z terminacją ciąży, parze przysługuje rekompensata finansowa w wysokości do około 11 000 zł (w zależności od kursu walut);
- jeśli rodzice uzyskają wynik pozytywny (nieprawidłowy), zalecane jest wykonanie prenatalnego badania diagnostycznego, np. amniopunkcji. Ubezpieczenie gwarantuje refundację kosztów diagnostycznego badania prenatalnego do kwoty około 2600 zł (w zależności od kursu walut).
WARTO WIEDZIEĆ: wyniki testu NIFTY pro informują, czy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia następujących chorób:
- 4 choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
- 6 trisomii: 21 — zespół Downa, 18 — zespół Edwardsa, 13 — zespół Patau oraz trisomie 9., 16. i 22. chromosomu
- 84 mikrodelecje / mikroduplikacje — przykładowe zaburzenia tego typu badane w teście NIFTY pro to zespół DiGeorge’a i zespoły Angelmana/Pradera-Williego.
To badanie o najszerszym zakresie wśród testów NIFTY. Poza ubezpieczeniem, pacjentki, które zdecydowały się wykonać badanie NIFTY pro, mają także zapewnioną konsultację pozytywnego rezultatu badania z lekarzem genetykiem (w cenie badania). Dzięki temu mogą się one dowiedzieć, o czym mówi wynik testu NIPT i co robić dalej.
Zobacz też:
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
* W zależności od kursu walut
[1] https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25598039/
