Czym są zespoły mikrodelecyjne?

Czym są zespoły mikrodelecyjne?

czym są zespoły mikrodelecyjne

Dele­cje są rodza­jem muta­cji geno­wej nastę­pu­ją­cej zwy­kle w spo­sób spon­ta­nicz­ny, któ­re pole­ga­ją na czę­ścio­wej utra­cie frag­men­tu chro­mo­so­mu. Przy­czy­nia­ją się one do powsta­nia wie­lu poważ­nych zabu­rzeń roz­wo­jo­wych u dzie­ci. O stop­niu nasi­le­nia obja­wów cho­ro­bo­wych decy­du­je umiej­sco­wie­nie i roz­miar obsza­ru, w któ­rym doszło do utra­ty czę­ści chro­mo­so­mu. Obec­ność nie­wiel­kich zmian w skła­dzie nukle­oty­dów DNA nazy­wa się mikro­de­le­cja­mi, a zabu­rze­nia wywo­ła­ne tym zja­wi­skiem zespo­ła­mi mikro­de­le­cyj­ny­mi.

Ryzy­ko poja­wie­nia się zespo­łu mikro­de­le­cyj­ne­go u dziec­ka moż­na stwier­dzić przy pomo­cy prze­sie­wo­wych testów pre­na­tal­nych, takich jak NIFTY. Poni­żej scha­rak­te­ry­zu­je­my nie­któ­re z zabu­rzeń, jakie są w nim bada­ne. 

Zespół mikrodelecji 5p (ang. cri du chat syndrome)

To rzad­ka cho­ro­ba gene­tycz­na wywo­ła­na czę­ścio­wą utra­tą mate­ria­łu gene­tycz­ne­go w 5 chro­mo­so­mie. Cha­rak­te­ry­stycz­nym obja­wem zespo­łu kocie­go krzy­ku, bo tak w języ­ku pol­skim brzmi potocz­na nazwa tego zespo­łu, jest płacz dziec­ka, przy­po­mi­na­ją­cy miau­cze­nie kota. Wyda­wa­nie spe­cy­ficz­nych dźwię­ków będzie kon­se­kwen­cją nie­pra­wi­dło­wo­ści w budo­wie krta­ni i nagło­śni oraz zabu­rzeń w obrę­bie OUN. Ano­ma­lie doty­czą rów­nież budo­wy cia­ła i wyglą­du zewnętrz­ne­go dziec­ka. Nale­ży tu wymie­nić m. in.: mało­gło­wie, uwi­docz­nio­ne guzy czo­ło­we, cof­nię­cie żuchwy, zmarszcz­kę nakąt­ną, pła­ski nos o krót­kim i sze­ro­kim grzbie­cie. W zespo­le dość czę­sto wystę­pu­je upo­śle­dze­nie umy­sło­we, zwięk­szo­na rucho­mość sta­wów oraz kośla­wość koń­czyn.

Zespół monosomii 1p36

To rów­nie rzad­ki zespół wad o pod­ło­żu gene­tycz­nym, któ­ry jest wyni­kiem utra­ty czę­ści krót­kie­go ramie­nia chro­mo­so­mu 1. Zespół przy­czy­nia się do powsta­nia widocz­nych zmian w obrę­bie twa­rzy i gło­wy, takich jak: mało­gło­wie, głę­bo­ko osa­dzo­ne oczy, wydat­ne czo­ło, duże przed­nie cie­miącz­ko, wąskie otwo­ry powie­ko­we, roz­sz­czep war­gi i/lub pod­nie­bie­nia. Obec­ność mono­so­mii 1p36 wpły­wa rów­nież na pra­cę wie­lu narzą­dów wewnętrz­nych przy­czy­nia­jąc się m. in. do powsta­nia cho­rób ukła­du krą­że­nia, ukła­du ner­wo­we­go, ukła­du roz­rod­cze­go oraz narzą­du słu­chu.

Zespół monosomii 2q33.1

To kolej­na rzad­ka cho­ro­ba, któ­rej przy­czy­na leży w gene­ty­ce, a kon­kret­nie w czę­ścio­wej utra­cie chro­mo­so­mu 2. U osób dotknię­tych tym zespo­łem moż­na zauwa­żyć zmia­ny w wyglą­dzie twa­rzy, prze­ja­wia­ją­ce się np. roz­sz­cze­pem pod­nie­bie­nia. Dość cha­rak­te­ry­stycz­ne jest rów­nież opóź­nie­nie inte­lek­tu­al­ne, zabu­rze­nia beha­wio­ral­ne oraz trud­no­ści z opa­no­wa­niem mowy.

Comments are closed.