Porada genetyka dla Pacjentek z całej Polski

Porada genetyka dla Pacjentek z całej Polski

Uru­cho­mi­li­śmy dla Pań­stwa tele­fo­nicz­ną pora­dę z naszym leka­rzem gene­ty­kiem. Wystar­czy się z nami skon­tak­to­wać i umó­wić ter­min. Nasz lekarz w wyzna­czo­nym dniu zadzwo­ni do Pań­stwa. Wię­cej infor­ma­cji …

Prof. nadzw. dr hab. n. med. Alek­san­dra Jeze­la- Sta­nek – gene­tyk z wie­lo­let­nim doświad­cze­niem wyja­śni Pań­stwu wie­le zagad­nień zwią­za­nych z dzie­dzi­cze­niem, pomo­że zin­ter­pre­to­wać otrzy­ma­ny wynik czy też pod­jąć odpo­wied­nie kro­ki w lecze­niu. Ist­nie­je tak­że moż­li­wość odby­cia kon­sul­ta­cji tele­fo­nicz­nej w wybra­nych przy­pad­kach (wię­cej o kon­sul­ta­cji tele­fo­nicz­nej…).

genetyk_aleksandradr hab. n. med. Aleksandra Jezela- Stanek

opinia

Prze­czy­taj opi­nie w ser­wi­sie ZnanyLekarz.pl

Gene­tyk, Dia­gno­styk — od kil­ku­na­stu lat spe­cja­li­zu­je się w gene­ty­ce kli­nicz­nej, a obec­nie współ­pra­cow­nik Insty­tu­tu “Pomnik — Cen­trum Zdro­wia Dziec­ka w War­sza­wie”.

 Jak umówić się na telefoniczną konsultację z genetykiem?

.

Skon­tak­tuj się z nami
Zadzwoń do nas pod numer (32) 445 34 26 lub napisz na adres genetyk@testdna.pl   
Doko­naj opła­ty za pora­dę
W e-mailu potwier­dza­ją­cym ter­min otrzy­masz wszel­kie infor­ma­cje, w tym tak­że dane do doko­na­nia opła­ty.
Wyślij wyni­ki
Wyślij dro­gą e-mailo­wą lub tra­dy­cyj­ną pocz­tą wyni­ki badań oraz wskaż powód kon­sul­ta­cji
Docent gene­tyk oddzwo­ni
W wyzna­czo­nym ter­mi­nie ocze­kuj tele­fo­nu od docen­ta gene­ty­ka

Warunki skorzystania z telefonicznej porady z docentem genetykiem:

  1. Z kon­sul­ta­cji przez tele­fon może sko­rzy­stać jedy­nie oso­ba peł­no­let­nia, jeden z praw­nych opie­ku­nów dziec­ka przed 18 rokiem życia lub też usta­wo­wy przed­sta­wi­ciel danej oso­by
  2. Kon­sul­ta­cja tele­fo­nicz­na z docen­tem gene­ty­kiem może odbyć się w przy­pad­ku opra­co­wa­nia wyni­ku testu gene­tycz­ne­go lub też okre­śle­nia wystą­pie­nia ryzy­ka scho­rze­nia gene­tycz­ne­go u pacjen­tów, u któ­rych w rodzi­nie poja­wi­ła się dana jed­nost­ka cho­ro­bo­wa. Kon­sul­ta­cja może tak­że obej­mo­wać inter­pre­ta­cję wyni­ków testów pre­na­tal­nych takich jak np. test NIFTY.
  3. Ter­min pora­dy z docen­tem usta­la­ny jest pod nume­rem tele­fo­nu: 793 300 341 lub adre­sem e-mail: genetyk@testdna.pl
  4. Pacjent zosta­nie popro­szo­ny o pozo­sta­wie­nie nume­ru tele­fo­nu pod któ­ry zadzwo­ni docent gene­tyk w usta­lo­nym wcze­śniej ter­mi­nie
  5. Jed­no­ra­zo­wa kon­sul­ta­cja tele­fo­nicz­na jest płat­na i wyno­si 150 zł. W ramach tej ceny mają Pań­stwo moż­li­wość roz­mo­wy z docen­tem gene­ty­kiem do 30 minut.
  6. Płat­ność powin­na zostać uisz­czo­na w dniu wyzna­cze­nia ter­mi­nu kon­sul­ta­cji lub kolej­ne­go dnia robo­cze­go. Opła­tę moż­na doko­nać prze­le­wem na numer kon­ta: 16 1140 2017 0000 4602 1308 1295

Kiedy warto skorzystać z pomocy lekarza genetyka?

  • Jeże­li chcą Pań­stwo skon­sul­to­wać wynik testu NIFTY lub też inne­go bada­nia pre­na­tal­ne­go, zarów­no dia­gno­stycz­ne­go np. amnio­punk­cja, jak i prze­sie­wo­we­go np. test Pap­pa
  • Jeśli wystę­pu­je podej­rze­nie cho­ro­by gene­tycz­nej lub zabu­rze­nie o nie­wia­do­mej przy­czy­nie
  • W sytu­acji kie­dy zma­ga­ją się Pań­stwo z pro­ble­mem nie­płod­no­ści
  • W sytu­acji kie­dy pary są ze sobą spo­krew­nio­ne i pla­nu­ją poczę­cie dziec­ka
  • Kobie­ty cię­żar­ne u któ­rych podej­rze­wa się wystą­pie­nie wad gene­tycz­nych u pło­du
  • Kobie­ty, któ­re cho­ciaż raz poro­ni­ły
  • Oso­by posia­da­ją­ce co naj­mniej jed­ną wadę roz­wo­jo­wą
  • Oso­by u któ­rych stwier­dzo­no nie­do­ro­zwój umy­sło­wy lub też nie­do­ro­zwój fizycz­ny taki jak: niski wzrost, kło­po­ty ze wzro­kiem i słu­chem o nie­wia­do­mej przy­czy­nie)
  • Oso­by z wadli­wym roz­wo­jem płcio­wym np. kobie­ty, u któ­rych poja­wia się wro­dzo­ny brak mie­siącz­ki.

Co zyskają Państwo po konsultacji z lekarzem genetykiem?

doctor with female patient

Pod­czas kon­sul­ta­cji gene­tycz­nej uzy­ska­ją Pań­stwo inter­pre­ta­cję otrzy­ma­ne­go wyni­ku testu NIFTY lub innych badań pre­na­tal­nych. Docent gene­tyk posta­ra się okre­ślić jego skut­ki, moż­li­wo­ści pro­fi­lak­tycz­ne a tak­że wytycz­ne do prze­pro­wa­dze­nia okre­ślo­nych testów gene­tycz­nych m.in. pre­im­plan­ta­cyj­nych (PGD) lub pre­na­tal­nych, któ­re mają na celu roz­po­zna­nie praw­dzi­wej przy­czy­ny wystę­pu­ją­ce­go zabu­rze­nia.

Wła­ści­wie wyko­na­na ana­li­za kli­nicz­na oraz odpo­wied­nio dobra­ne i prze­pro­wa­dzo­ne bada­nie gene­tycz­ne sta­no­wią pod­sta­wę pora­dy gene­tycz­nej. Pozwa­la ona na roz­po­zna­nie scho­rze­nia, okre­śle­nie ryzy­ka jej wystą­pie­nia czy też powtó­rze­nia w rodzi­nie oraz zapla­no­wać sto­sow­ne testy pre­na­tal­ne czy pre­im­plan­ta­cyj­ne.

Nie­ste­ty nie ist­nie­je „uni­wer­sal­ne” bada­nie gene­tycz­ne, dla­te­go też jego zapo­trze­bo­wa­nie na jego wyko­na­nie zale­ży w głów­nej mie­rze od wska­zań kli­nicz­nych oraz od celu dla jakie­go jest prze­pro­wa­dza­ne. Moż­na śmia­ło powie­dzieć, że od odpo­wied­nio dobra­ne­go testu gene­tycz­ne­go zale­ży dal­sze lecze­nie Pacjen­ta, pla­no­wa­nie cią­ży czy też ziden­ty­fi­ko­wa­nie zdro­wych człon­ków rodzi­ny będą­cych nosi­cie­la­mi scho­rzeń gene­tycz­nych.

Jak należy przygotować się do rozmowy telefonicznej z genetykiem?

Na 7 dni przed wyzna­czo­ną datą kon­sul­ta­cji pacjent ma obo­wią­zek wysłać na adres e-mail: genetyk@testdna.pl lub prze­słać tra­dy­cyj­ną pocz­tą na adres: testD­NA, ul. Bocheń­skie­go 38a, 40–859 Kato­wi­ce nastę­pu­ją­ce infor­ma­cje:

  • kopie ostat­nich wyni­ków badań
  • dokład­nie wska­zać powód kon­sul­ta­cji z docen­tem gene­ty­kiem

Dokumenty/informacje, któ­re mogą oka­zać się waż­ne:

  • Szcze­gó­ło­we infor­ma­cje na temat zdro­wia naj­bliż­szych człon­ków rodzi­ny – wystę­po­wa­nie scho­rzeń gene­tycz­nych w rodzi­nie, wad wystę­pu­ją­cych od uro­dze­nia lub nie­do­ro­zwo­ju umy­sło­we­go)
  • Wypi­sy ze szpi­ta­li
  • Ksią­żecz­ka zdro­wia dziec­ka okre­śla­ją­ca prze­bieg moż­li­wych pro­ble­mów zdro­wot­nych
  • Wyni­ki testów dia­gno­stycz­nych w tym m.in. gene­tycz­nych, RTG/USG/tomografia komputerowa/rezonans magnetyczny/ EEG czy też opi­nia psy­cho­lo­ga
  • Obraz/zdjęcia poka­zu­ją­ce wygląd z wcze­sne­go okre­su życia – w nie­któ­rych przy­pad­kach zdję­cia rodzi­ców mogą oka­zać się rów­nież istot­ne

Zapra­sza­my do odwie­dze­nia stro­ny www.poradagenetyka.pl