Precyzyjne i bezpieczne badania prenatalne.
Nie ma na świecie piękniejszego uczucia niż miłość rodziców do dziecka. O nasze pociechy dbamy najbardziej na świecie. Inwestujemy w nie wiele wysiłku i pieniędzy. Najbardziej zależy nam na zdrowiu potomków. Obowiązkiem rodzica jest chodzenie na badania z dzieckiem, nawet przed jego urodzeniem. Nawiązujemy tutaj do tematu badań prenatalnych. W Polsce każda ciężarna powinna wykonać testy I i II trymestru, są one refundowane przez NFZ. Polegają na wykonaniu USG płodu oraz zmierzeniu parametrów krwi żylnej. Na podstawie wyników określa się ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka. Gdy ryzyko jest względnie wysokie, kieruje się pacjentkę na inwazyjne badanie prenatalne, które niesie ryzyko powikłań. Skuteczność testu I i II trymestru jest dość wysoka, jednak istnieje alternatywa, cechująca się ponad 99% nieomylnością. Test NIFTY pozwala na nieinwazyjne wykrycie wad wrodzonych u płodu. Procedura polega na pobraniu krwi żylnej od ciężarnej. W probówce jest tak zwane wolne DNA płodu. Dzięki nowoczesnej metodzie sekwencjonowania genomu (NGS), jesteśmy w stanie szybko i dokładnie zbadać materiał genetyczny.
Czym różni się test NIFTY Pro od NIFTY?
Co oznacza pozytywny wynik testu NIFTY Pro?
Co oznacza negatywny wynik testu NIFTY Pro?
Czy test NIFTY Pro jest pewny?
Czym różni się test NIFTY Pro od NIFTY?
Zarówno test NIFTY, jak i jego nowsza wersja NIFTY Pro, wykrywają najczęstsze wady genetyczne. Choroby te możemy podzielić na 3 grupy.
Trisomie chromosomowe, tutaj zaliczymy zespoły Downa, Edwardsa i Patau.
Zaburzenia liczby chromosomów płci, czyli zespoły Klinefertera, Turnera, XXX i XYY.
Mikrodelecje- przyczyną tych chorób jest niewielki ubytek materiału genetycznego. Test NIFTY wykrywa 3 jednostki z tej grupy.
Oprócz powyższych chorób oba badania mogą określić płeć dziecka. Wersja Pro znacznie rozszerza panel zaburzeń możliwych do wykrycia. Nowy test NIFTY zbada płód na obecność 94 chorób genetycznych. Badanie wykrywa również inne trisomie, więcej mikrodelecji i analizuje materiał genetyczny pod kątem mikroduplikacji (ta grupa charakteryzuje się delikatnym nadmiarem DNA).
Co oznacza pozytywny wynik testu NIFTY Pro?
Pozytywny wynik nie musi świadczyć o chorobie genetycznej. Oznacza to podwyższenie ryzyka zaburzenia genetycznego. Lekarz skieruje pacjentkę na inwazyjne badanie, najczęściej będzie to amniopunkcja. Test NIFTY nie jest diagnostyczny, a jedynie przesiewowy. Istnieje grupa wyników fałszywie dodatnich.
Co oznacza negatywny wynik testu NIFTY Pro?
Analogicznie, wynik negatywny świadczy o braku podniesionego ryzyka na wystąpienie badanych chorób genetycznych. Jak w każdym teście istnieje niewielka grupa wyników fałszywie ujemnych.
Czy test NIFTY PRO jest pewny?
Czułość testu wynosi ponad 99,5%. Jest to wynik bardzo imponujący. Dla porównania wyniki badań I i II trymestru osiągają wyniki skuteczności około 90% dla zespołu Downa. Pamiętajmy jednak, że jest to badanie przesiewowe i nie ma wartości diagnostycznej. Wątpliwości rozwiązują metody inwazyjne.
