Czy przesiewowe badania prenatalne zastąpią diagnostyczne? | Badanie NIFTY Pro
Zapytaj o badanie:
Pon-pt. 7.00-22.00, Sb-ndz. 9.00-21.00
badania prenatalne

Czy przesiewowe badania prenatalne mogą zastąpić badania diagnostyczne?

Czy przesiewowe badania prenatalne mogą zastąpić badania diagnostyczne?

badania prenatalneOstatnio coraz częściej mówi się o przesiewowych badaniach prenatalnych. Metody te mają jedną główną zaletę – są całkowicie bezinwazyjne. W praktyce oznacza to, że nie stanowią zagrożenia dla zdrowia i życia matki oraz rozwijającego się płodu. Pojawia się zatem pytanie. Czy przesiewowe badania prenatalne mogą zastąpić badania diagnostyczne?

Badania prenatalne – kiedy się je wykonuje?

Bezinwazyjne badania prenatalne, takie jak choćby NIFTY czy Harmony, opierają się na analizie wolnego, pozakomórkowego DNA płodu – (ang. cell free fetal DNA, skrót. cffDNA) – obecnego w osoczu ciężarnej kobiety. Już 32 dni po zapłodnieniu można zauważyć niewielką ilość materiału genetycznego dziecka. Oczywiście zanim dojdzie do analizy, wolne DNA należy najpierw odpowiednio wyizolować z krwi matki.

Wymienione wyżej testy pozwalają określić czy dziecko będzie obarczone ryzykiem wystąpienia aberracji chromosomowych, a w tym m.in. zespołu Downa, Patau, Edwardsa, jak również nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów płciowych. Wyrażenie „obarczone ryzykiem” zostało w tym miejscu użyte nie bez powodu. Mimo iż testy odznaczają się wyjątkowo wysoką skutecznością, sięgającą powyżej 99%, to nadal wykonywane są w celu określenia prawdopodobieństwa rozwoju choroby, a nie w celach diagnostycznych.

Do postawienia ostatecznej diagnozy wykorzystuje się natomiast badania inwazyjne, a więc amniopunkcję czy biopsję trofoblastu. Obie metody polegają na zastosowaniu pewnych zabiegów medycznych. Pierwsza na pobraniu płynu owodniowego, druga na pozyskaniu fragmentu kosmówki. Wśród wielu pacjentek badania te wywołują niepokój. Dlaczego? Głównie z uwagi na fakt, że w przeciwieństwie do metod bezinwazyjnych, niosą one niewielkie ryzyko powikłań. Jest to powód, dla którego nie zalicza się ich do badań standardowo realizowanych w czasie ciąży. Badania diagnostyczne wykonuje się wyłącznie w razie zaistnienia takiej konieczności. Wyraźnym wskazaniem może być właśnie nieprawidłowy wynik badań przesiewowych.

Przesiewowych badań prenatalnych nie można traktować jako bezpieczniejszej alternatywy dla metod diagnostycznych. Nie są one bowiem narzędziem służącym do jednoznacznego stwierdzenia choroby genetycznej. Ich wynik może jednak stanowić istotną wskazówkę do dalszego postępowania.


Zarezerwuj termin
Zadzwoń teraz