Czy przesiewowe badania prenatalne mogą zastąpić badania diagnostyczne?
Ostatnio coraz częściej mówi się o przesiewowych badaniach prenatalnych. Metody te mają jedną główną zaletę – są całkowicie bezinwazyjne. W praktyce oznacza to, że nie stanowią zagrożenia dla zdrowia i życia matki oraz rozwijającego się płodu. Takie badania nie wiążą się z poronieniem czy infekcją wewnątrzmaciczną Pojawia się zatem pytanie. Czy przesiewowe badania prenatalne takie jak NIFTY pro mogą zastąpić badania diagnostyczne (inwazyjne ), takie jak np. amniopunkcja?
Czy przesiewowe badania prenatalne mogą zastąpić badania diagnostyczne?
Są to inne badania wykonywane w innym celu.
Badania nieinwazyjne z wolnego płodowego DNA nie są narzędziem służącym do jednoznacznego stwierdzenia choroby genetycznej. Ich wynik może jednak stanowić istotną wskazówkę do dalszego postępowania. Mogą pomóc odzyskać spokój i uniknąć niepotrzebnej amniopunkcji. Charakteryzują się wyższą czułością niż np. test PAPP-a, a przy tym są bezpieczne i nie wiążą się z ryzykiem poronienia.
Zobacz więcej w artykule: Czy NIFTY pro zastępuje inne badania prenatalne?
Nieinwazyjne badania prenatalne z wolnego płodowego DNA
Bezinwazyjne badania prenatalne, takie jak choćby badanie NIFTY pro czy Harmony, opierają się na analizie wolnego, pozakomórkowego DNA płodu – (ang. cell free fetal DNA, skrót. cffDNA) – obecnego w osoczu ciężarnej kobiety. Już 32 dni po zapłodnieniu można zauważyć niewielką ilość materiału genetycznego dziecka.
Wymienione wyżej testy pozwalają określić czy dziecko będzie obarczone ryzykiem wystąpienia aberracji chromosomowych, a w tym m.in. zespołu Downa, Patau, Edwardsa, jak również nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów płciowych. Wyrażenie „obarczone ryzykiem” zostało w tym miejscu użyte nie bez powodu. Mimo iż testy odznaczają się wyjątkowo wysoką skutecznością, sięgającą powyżej 99% dla trisomii 21, to nadal wykonywane są w celu określenia prawdopodobieństwa rozwoju choroby, a nie w celach diagnostycznych.
Badania prenatalne diagnostyczne (inwazyjne)
Do postawienia ostatecznej diagnozy wykorzystuje się natomiast badania inwazyjne, a więc amniopunkcję czy biopsję trofoblastu. Obie metody polegają na zastosowaniu pewnych zabiegów medycznych. Pierwsza na pobraniu płynu owodniowego, druga na pozyskaniu fragmentu kosmówki. Wśród wielu pacjentek badania te wywołują niepokój. Dlaczego? Głównie z uwagi na fakt, że w przeciwieństwie do metod bezinwazyjnych, niosą one niewielkie ryzyko powikłań. Jest to powód, dla którego nie zalicza się ich do badań standardowo realizowanych w czasie ciąży. Badania diagnostyczne wykonuje się wyłącznie w razie zaistnienia takiej konieczności. Wyraźnym wskazaniem może być właśnie nieprawidłowy wynik badań przesiewowych.
Dowiedz się więcej o NIFTY pro:
- Czym jest test NIFTY pro?
- Co bada test NIFTY pro
- Dla kogo przeznaczony jest test NIFTY pro?
- Najczęstsze pytania o NIFTY pro
- Metoda badania stosowana w NIFTY pro
