Złe wyniki badań prenatalnych z krwi – co oznaczają?
Złe wyniki badań prenatalnych z krwi stanowią źródło stresu dla przyszłych rodziców. Tymczasem nieprawidłowy rezultat nieinwazyjnych badań prenatalnych, takich jak np. test PAPP-A nie oznacza jeszcze, że dziecko na pewno jest chore.
Spis treści:
- Złe wyniki badań prenatalnych z krwi, czyli jakie?
- Złe wyniki badań prenatalnych z krwi – co robić w sytuacji ich otrzymania?
- Złe wyniki badań prenatalnych z krwi – rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników
Złe wyniki badań prenatalnych z krwi, czyli jakie?
Rezultat badań prenatalnych wykonywanych z krwi, takich jak test PAPP-A czy test złożony może być prawidłowy lub nieprawidłowy. Złe wyniki badań prenatalnych z krwi (określane również jako wyniki nieprawidłowe lub dodatnie) oznaczają, że wykryto wysokie ryzyko wystąpienia danej choroby lub nieprawidłowości.
Złe wyniki badań prenatalnych z krwi – co robić w sytuacji ich otrzymania?
Złe wyniki badań prenatalnych z krwi nie oznaczają jeszcze, że dziecko na pewno jest chore. To sygnał do przeprowadzenia kolejnych badań. Przykładowo, w sytuacji, gdy para otrzymała nieprawidłowe wyniki testu PAPP-A, lekarz może zaproponować nieinwazyjne badanie wolnego płodowego DNA (NIPT) o wyższej czułości.
Złe wyniki badań prenatalnych z krwi – rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników
W rekomendacjach PTGiP oraz PTGC określono, że badanie NIPT powinno zostać zaproponowane, gdy test złożony wykazał ryzyko wystąpienia trisomii wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000, tymczasem przy wyniku pomiędzy 1:100 a 1:300 można zaproponować NIPT lub inwazyjną diagnostykę genetyczną. Dopiero na podstawie wyniku badań rozstrzygających będzie możliwe postawienie diagnozy.
Jeśli test NIPT nie potwierdzi podwyższonego ryzyka wystąpienia chorób, na które wskazał test PAPP-A, badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki nie są już konieczne.
Źródła:
1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
