Czy test NIFTY wykrywa mukowiscydozę?
Czy test NIFTY wykrywa mukowiscydozę? To zagadnienie, które interesuje wiele par rozważających wykonanie nieinwazyjnych badan prenatalnych NIPT. Podpowiadamy, co to za choroba oraz na czym polega jej diagnostyka.
Spis treści:
- Czy test NIFTY wykrywa mukowiscydozę? Co to za choroba?
- Czy test NIFTY wykrywa mukowiscydozę?
- Na czym polega diagnostyka mukowiscydozy?
Czy test NIFTY wykrywa mukowiscydozę? Co to za choroba?
Zanim odpowiemy na pytanie, czy test NIFTY wykrywa mukowiscydozę, warto powiedzieć więcej na temat jednej z najczęstszych chorób o podłożu genetycznym. Mukowiscydoza jest wywołana mutacją w genie CFTR umiejscowionym w 7 chromosomie – dziecko zachoruje, jeśli odziedziczy po swoich rodzicach dwie kopie wadliwego genu CFTR. Objawy mukowiscydozy pojawiają się już w pierwszych dniach życia, należą do nich [1]:
- nadmiernie gęsta smółka,
- opóźnienie w wydalaniu smółki,
- słony pot,
- spowolniony przyrost masy ciała,
- stolce tłuszczowe,
- wydłużony czas trwania żółtaczki po narodzinach,
Natomiast objawy mukowiscydozy u dzieci w starszym wieku to: częste infekcje, napadowy kaszel, trudności w oddychaniu oraz zaburzenia w działaniu wątroby i trzustki.
Czy test NIFTY wykrywa mukowiscydozę?
Czy test NIFTY wykrywa mukowiscydozę? Nieinwazyjne badania prenatalne NIPT analizują wolne płodowe DNA (cffDNA) głównie pod kątem liczby chromosomów oraz zmian w chromosomach w postaci mikrodelecji i mikroduplikacji. NIFTY pro nie wykrywa chorób jednogenowych takich jak mukowiscydoza, zatem test NIFTY nie wskaże, czy dziecko choruje na to schorzenie. Zobacz więcej: Co bada NIFTY pro?
Na czym polega diagnostyka mukowiscydozy?
Diagnostyka mukowiscydozy opiera się o badania genetyczne w kierunku mutacji w konkretnym genie, CFTR. Jej wykrycie jest możliwe podczas badań prenatalnych realizowanych w ciąży, a także po narodzinach dziecka – każdy noworodek przechodzi bowiem po przyjściu na świat przez badania przesiewowe wykonywane na podstawie niewielkiej próbki krwi pobranej z pięty. Następnie wynik testu przesiewowego jest potwierdzany podczas badania genetycznego genu CFTR.
Dowiedz się więcej: Częste pytania o NIFTY pro
Źródła:
1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/151740,mukowiscydoza-zwloknienie-torbielowate
