Czy NIFTY wykrywa SMA (rdzeniowy zanik mięśni)?
Wiele par, które rozważają wykonanie badań prenatalnych NIPT, zastanawia się, czy NIFTY wykrywa SMA. Co to za choroba? Na czym polega jej diagnostyka? Jakie schorzenia wykrywa test NIFTY pro? Odpowiadamy na te pytania.
Spis treści:
- Test NIFTY a SMA – co to za choroba?
- Objawy SMA
- Czy NIFTY wykrywa SMA?
- Na czym polega diagnostyka SMA?
Test NIFTY a SMA – co to za choroba?
Zanim przejdziemy do tego, czy NIFTY wykrywa SMA, warto powiedzieć co nieco na temat samej choroby. SMA to inaczej wrodzony zanik mięśni lub zespół Werdniga-Hoffmanna. Jest to choroba jednogenowa, która obejmuje układ mięśniowy oraz nerwowy. Do wystąpienia SMA dochodzi wskutek mutacji w genie SMN1, który odpowiada za kodowanie białka SMN. W rezultacie dochodzi do obumierania neuronów ruchowych, osłabienia mięśni szkieletowych i ich postępującego zaniku.
Objawy SMA
Choroba Werdniga-Hoffmanna objawia się poprzez postępujące osłabienie i symetryczny zanik mięśni. Zaburzenia dotyczą tylko rozwoju fizycznego. Charakterystyczne symptomy SMA to:
- brak postępów w rozwoju ruchowym;
- łatwe męczenie się, nawet przy ssaniu i połykaniu;
- osłabienie mięśni międzyżebrowych;
- osłabienie mięśni oddechowych;
- liczne infekcje dróg oddechowych.
Jeśli choroba Werdniga-Hoffmanna pojawi się w wieku starszym, jej przebieg jest łagodniejszy.
Czy NIFTY wykrywa SMA?
Czy NIFTY wykrywa SMA? Mimo szerokiego zakresu badanych chorób badanie NIFTY, tak jak większość innych badań NIPT, nie wykrywa chorób jednogenowych takich jak SMA. Najszersza wersja testu NIFTY jest ukierunkowana na badanie liczby chromosomów oraz identyfikację zaburzeń ich struktury w postaci mikrodelecji i mikroduplikacji.
Badanie NIFTY stanowi dobry wybór dla rodziców, którzy chcą mieć dużą wiedzę o swoim dziecku już podczas ciąży. Najnowsza wersja – test NIFTY pro wykrywa aż 94 różne choroby genetyczne, w tym: 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci oraz 84 mikrodelecje / mikroduplikacje. Żaden inny test NIFTY nie ma tak szerokiego zakresu identyfikowanych chorób. Dodatkowo, na życzenie określana jest płeć dziecka.
Test NIFTY pro jest korzystny finansowo biorą pod uwagę tak szeroki zakres badanych chorób i ubezpieczenie.
Zobacz więcej: Zakres chorób badanych w NIFTY pro
Na czym polega diagnostyka SMA? Niezbędna jest pogłębiona diagnostyka w kierunku mutacji jednogenowych i punktowych
Diagnostyka SMA opiera się o badania genetyczne dziecka w kierunku mutacji w jednym, konkretnym genie. Aby potwierdzić rdzeniowy zanik mięśni, niezbędne jest zidentyfikowanie jednej z najczęstszych przyczyn choroby – delecji eksonu 7 genu SMN1. Gen SMN1 jest analizowany podczas badań diagnostycznych (inwazyjnych).
Jak wykryć SMA? NIFTY ani amniopunkcja ze zwykłym kariotypem nie wystarczą, diagnostykę trzeba pogłębić w kierunku mutacji punktowych oraz zmian intronowych. Dopiero badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 pozwoli sprawdzić najczęstszą przyczynę SMA – delecję eksonu 7 w genie SMN1 oraz umożliwi ocenę tego, jak będzie przebiegał dalszy rozwój choroby. Jeśli badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 nie potwierdzi obecności delecji odpowiedzialnej za wrodzony zanik mięśni, a mimo to u chorego występują objawy SMA, niezbędna jest dalsza diagnostyka genetyczna.
Dowiedz się więcej: Częste pytania o NIFTY pro
