Czy przesiewowe badania prenatalne mogą zastąpić badania diagnostyczne?

Czy przesiewowe badania prenatalne mogą zastąpić badania diagnostyczne?

badania prenatalne

Ostat­nio coraz czę­ściej mówi się o prze­sie­wo­wych bada­niach pre­na­tal­nych. Meto­dy te mają jed­ną głów­ną zale­tę – są cał­ko­wi­cie bez­in­wa­zyj­ne. W prak­ty­ce ozna­cza to, że nie sta­no­wią zagro­że­nia dla zdro­wia i życia mat­ki oraz roz­wi­ja­ją­ce­go się pło­du. Poja­wia się zatem pyta­nie. Czy prze­sie­wo­we bada­nia pre­na­tal­ne mogą zastą­pić bada­nia dia­gno­stycz­ne?

Badania prenatalne – kiedy się je wykonuje?

Bez­in­wa­zyj­ne bada­nia pre­na­tal­ne, takie jak choć­by NIFTY czy Har­mo­ny, opie­ra­ją się na ana­li­zie wol­ne­go, poza­ko­mór­ko­we­go DNA pło­du — (ang. cell free fetal DNA, skrót. cffD­NA) — obec­ne­go w oso­czu cię­żar­nej kobie­ty. Już 32 dni po zapłod­nie­niu moż­na zauwa­żyć nie­wiel­ką ilość mate­ria­łu gene­tycz­ne­go dziec­ka. Oczy­wi­ście zanim doj­dzie do ana­li­zy, wol­ne DNA nale­ży naj­pierw odpo­wied­nio wyizo­lo­wać z krwi mat­ki.

Wymie­nio­ne wyżej testy pozwa­la­ją okre­ślić czy dziec­ko będzie obar­czo­ne ryzy­kiem wystą­pie­nia aber­ra­cji chro­mo­so­mo­wych, a w tym m.in. zespo­łu Downa, Patau, Edward­sa, jak rów­nież nie­pra­wi­dło­wo­ści w licz­bie i struk­tu­rze chro­mo­so­mów płcio­wych. Wyra­że­nie „obar­czo­ne ryzy­kiem” zosta­ło w tym miej­scu uży­te nie bez powo­du. Mimo iż testy odzna­cza­ją się wyjąt­ko­wo wyso­ką sku­tecz­no­ścią, się­ga­ją­cą powy­żej 99%, to nadal wyko­ny­wa­ne są w celu okre­śle­nia praw­do­po­do­bień­stwa roz­wo­ju cho­ro­by, a nie w celach dia­gno­stycz­nych.

Do posta­wie­nia osta­tecz­nej dia­gno­zy wyko­rzy­stu­je się nato­miast bada­nia inwa­zyj­ne, a więc amnio­punk­cję czy biop­sję tro­fo­bla­stu. Obie meto­dy pole­ga­ją na zasto­so­wa­niu pew­nych zabie­gów medycz­nych. Pierw­sza na pobra­niu pły­nu owo­dnio­we­go, dru­ga na pozy­ska­niu frag­men­tu kosmów­ki. Wśród wie­lu pacjen­tek bada­nia te wywo­łu­ją nie­po­kój. Dla­cze­go? Głów­nie z uwa­gi na fakt, że w prze­ci­wień­stwie do metod bez­in­wa­zyj­nych, nio­są one nie­wiel­kie ryzy­ko powi­kłań. Jest to powód, dla któ­re­go nie zali­cza się ich do badań stan­dar­do­wo reali­zo­wa­nych w cza­sie cią­ży. Bada­nia dia­gno­stycz­ne wyko­nu­je się wyłącz­nie w razie zaist­nie­nia takiej koniecz­no­ści. Wyraź­nym wska­za­niem może być wła­śnie nie­pra­wi­dło­wy wynik badań prze­sie­wo­wych.

Prze­sie­wo­wych badań pre­na­tal­nych nie moż­na trak­to­wać jako bez­piecz­niej­szej alter­na­ty­wy dla metod dia­gno­stycz­nych. Nie są one bowiem narzę­dziem słu­żą­cym do jed­no­znacz­ne­go stwier­dze­nia cho­ro­by gene­tycz­nej. Ich wynik może jed­nak sta­no­wić istot­ną wska­zów­kę do dal­sze­go postę­po­wa­nia.

Comments are closed.