Czy badanie NIFTY może się nie udać?

Skuteczność przesiewowego testu prenatalnego NIFTY jest bardzo wysoka i wynosi ponad 99%. Właśnie dlatego stanowi obecnie najpewniejsze nieinwazyjne badanie prenatalne na rynku. Czy istnieje zatem ryzyko, że nie przyniesie ono żadnego rezultatu? Jak należy postępować w przypadku ewentualnego niepowodzenia?

Test NIFTY pozwala określić prawdopodobieństwo rozwoju najczęściej występujących wad chromosomowych u dzieci tj. Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa oraz Zespołu Patau, trisomii 9, 16 i 22. Oprócz tego wskazuje niebezpieczeństwo pojawienia się wybranych aneuploidii chromosomów płciowych oraz tzw. zespołów mikrodelecyjnych.

Na czym polega test NIFTY

Badanie opiera się na analizie cffDNA (ang. cell free fetal DNA) czyli wolnego, pozakomórkowego DNA płodu. Pojawia się ono we krwi matki już 32 dni po zapłodnieniu i krąży w niej jeszcze na kilka godzin po porodzie. To właśnie dlatego standardową próbką do testu NIFTY będzie ok. 10 ml krwi obwodowej ciężarnej kobiety.

Możliwość niepowodzenia testu

Ilość płodowego DNA zwiększa się wraz z wiekiem ciąży. W 12 tygodniu jego stężenie osiąga już 10 -12% ogólnego DNA. Choć badanie można wykonać po 10 tygodnia ciąży. Ilość wolnego DNA płodu będzie już wówczas odpowiednia. 

Niepowodzenie testu nie będzie jednak związane z błędem laboratorium, a ze zbyt małą ilością cffDNA w osoczu matki. Pamiętajmy, że nie występuje ono w postaci długich sekwencji, lecz krótkich i „postrzępionych” fragmentów. Jego izolacja, a następnie dalsza analiza jest więc w tym przypadku znacznie trudniejsza. Z uwagi na ten fakt bardzo ważne jest prawidłowe określenie wieku ciąży przed samym przystąpieniem do badania.

Jeśli okaże się, że ilość płodowego DNA w pobranej próbce krwi jest niewystarczająca, a co się z tym wiąże nie pozwala na przeprowadzenie dalszej analizy, pacjentce przysługuje wówczas prawo do ponownego pobrania materiału, bez konieczności wnoszenia żadnych dodatkowych opłat. Drugie pobranie powinno odbyć się w odstępie ok. 2 tygodni od pierwszego.