Źródła
- Badanie NIFTY zostało wykonane ponad 10 000 000 razy na całym świecie: https://www.niftytest.com/ [dostęp z dnia 29.06.2023 r.]
- Czułość NIFTY wynosi ponad 99% dla trisomii 21., 13. oraz ponad 98% dla trisomii 18.; skuteczność badania została potwierdzona w badaniu z 146 958 ciążami: Próbki pobierano od stycznia 2011 r. Do sierpnia 2013 r. Badanie opublikowano w czasopiśmie Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Dane powyżej to połączenie badania klinicznego i obliczeń laboratoryjnych. https://testnifty.eu/walidacja-i-wskazania/ [dostęp z dnia 29.06.2023 r.] ; Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
- Rekomendacje dotyczące testów NIPT w zależności od ryzyka obliczonego w teście złożonym: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
- Wzrost ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa — prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi w wieku 35 lat – 1:350, natomiast w przypadku ciąży po 40 roku życia 1:60: Antonarakis S.E. 10 years of Genomics, chromosome 21, and Down syndrome. 1998. Genomics 51: 1–16.
- Wszystkim kobietom, które zdecydowały się na ciążę po 35. roku życia, zaleca się wykonanie przesiewowych badań prenatalnych: https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych [dostęp z dnia 22.07.2022 r.]
- NIFTY pro jest najszerszym NIFTY (bada najwięcej nieprawidłowości wśród testów NIFTY): https://nipt-geneplanet.com/pl/pacjent/pakiety [dostęp z dnia 29.06.2023 r.]
- NIFTY pro można wykonać po 10 tygodniu ciąży: https://testnifty.eu/walidacja-i-wskazania/ [dostęp z dnia 29.06.2023 r.]
- Wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%, co daje 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego. https://badaniaprenatalne.pl/czeste-pytania/czy-bac-sie-badan-prenatalnych/ [dostęp z dnia 05.07.2023 r.]
Publikacje: badanienifty.pl/test-nifty-pro/publikacje-naukowe