Wady letalne płodów – przykłady, diagnostyka i leczenie

Wady letalne to nieprawidłowości rozwojowe spowodowane przez różne czynniki, w tym także genetyczne. Ich cechą charakterystyczną jest utrudniony rozwój w różnych obszarach, co skutkuje najczęściej utratą ciąży lub śmiercią dziecka niedługo po jego urodzeniu. Na czym polega diagnostyka i czy możliwe jest leczenie wad letalnych? Odpowiadamy na te pytania.

Spis treści:

Czym są wady letalne płodów?

Wady letalne to ciężkie nieprawidłowości rozwojowe o niepewnym lub złym rokowaniu. Mogą one prowadzić do:

śmierci płodu,
poronienia,
przedwczesnego urodzenia martwego dziecka,
śmierci dziecka bezpośrednio po urodzeniu lub we wczesnym niemowlęctwie (niezależnie od zastosowanego leczenia).

Przykłady wad letalnych u płodów

Do wad letalnych zaliczane są między innymi:

triploidia (poliploidia – obecność dodatkowego zestawu chromosomów);
trisomia chromosomów pary 18 (zespół Edwardsa);
trisomia chromosomów pary 13 (zespół Patau);
większość mutacji liczby chromosomów autosomalnych,
niektóre dysplazje kostne;
niektóre choroby metaboliczne (np. ciężka postać choroby Krabbego);
wady mózgu – bezczaszkowie, bezmózgowie, przepukliny mózgowe;
wady układu moczowo-płciowego – np. brak nerek;
krytyczne wady serca.

Badania wad letalnych

Wady letalne u płodu da się zidentyfikować już na etapie ciąży. W tym celu wykonuje się wszechstronne badania prenatalne przesiewowe i diagnostyczne – nie tylko USG, ale i także echokardiografię oraz badania genetyczne.

Badanie ultrasonograficzne pozwala wykryć zmiany chorobowe narządów wewnętrznych – np. jamy brzusznej lub tarczycy, echokardiografia (inaczej USG serca) umożliwia zbadanie serca i dużych naczyń krwionośnych.

Natomiast badania genetyczne są wykonywane na podstawie próbki pobranej z otoczenia płodu (np. amiopunkjcja), mają one ogromne znaczenie w diagnostyce chorób genetycznych, ponieważ ich celem jest zlokalizowanie konkretnych nieprawidłowości w DNA, które odpowiadają za wady letalne.

Leczenie i rokowania wad letalnych

Wady letalne to ciężkie i nieuleczalne choroby. Mimo że medycyna jest obecnie na coraz wyższym poziomie, w dalszym ciągu nie istnieją skuteczne sposoby na to, by pomóc dziecku, u którego rozpoznano wadę letalną.

W większości przypadków rokowania dotyczące przeżycia są złe. Noworodki z wadami śmiertelnymi wymagają najczęściej stałej opieki medycznej – wentylacji mechanicznej, a także operacji mających na celu podtrzymanie życia i zmniejszenie cierpienia. Wynika to z upośledzonego funkcjonowania wielu narządów – serca, płuc, nerek.

Długość życia dziecka, u którego w życiu płodowym została rozpoznana wada letalna, zależy od nasilenia objawów chorobowych oraz ogólnego stanu zdrowia. W większości przypadków choroba prowadzi do samoistnego poronienia, natomiast jeśli dziecku udało się przyjść na świat, z reguły może ono przeżyć zaledwie kilka tygodni lub miesięcy (w zależności od danej choroby).

Diagnostyka wad letalnych badaniami prenatalnymi

Wady letalne stanowią zagrożenie nie tylko dla zdrowia płodu, ale i także dla zdrowia matki. Ciąża z wykrytą wadą letalną może w każdym momencie zakończyć się samoistnym poronieniem, które wywoła u kobiety ciężki krwotok lub zakażenie stanowiące niebezpieczeństwo dla jej życia (np. sepsę). Dlatego też ogromne znaczenie ma wczesna diagnostyka wad letalnych. Jest ona możliwa dzięki badaniom prenatalnym.

Pierwszy krok w diagnozowaniu wad letalnych płodu to nieinwazyjne badania przesiewowe. Pozwalają one ocenić ryzyko wystąpienia chorób, w tym także tych, które są śmiertelne.

Aby oszacować możliwość zachorowania na niebezpieczną chorobę genetyczną, wykonuje się:

badania ultrasonograficzne – USG 2D, 3D, 4D;
biochemiczne badania krwi (np. test PAPPa);
testy genetyczne z krwi (np. test NIFTY pro).

Dopiero gdy badania nieinwazyjne dadzą nieprawidłowy wynik, lekarz kieruje pacjentkę na dalsze badania, które są inwazyjne – są to tzw. badania diagnostyczne.

Badania diagnostyczne pozwalają sprawdzić, czy dziecko ma wady genetyczne. Polegają one na inwazyjnym pobraniu płynu owodniowego i następnie – analizie zestawu chromosomów (kariotypu) płodu. Jeśli diagnostyczne badanie prenatalne nic nie wykaże, rodzice zyskują cenny spokój, ponieważ dziecko rozwija się prawidłowo. Jeśli jednak potwierdzi ono wynik uzyskany w badaniach przesiewowych, jest to ważna informacja, która pomoże lekarzowi poprowadzić dalej ciążę. Natomiast rodzice mogą się odpowiednio przygotować.

Test NIFTY Pro a wykrywanie wad letalnych

Pary, które otrzymały nieprawidłowy wynik podstawowych badań przesiewowych i skierowanie na amniopunkcję, mogą uniknąć wykonywania badań inwazyjnych, dzięki nowoczesnemu badaniu NIFTY pro. Test należący do grupy NIPT (z języka angielskiego Non Invasive Prenatal Testing, czyli badania wolnego płodowego DNA) ma wysoką czułość, ale korzysta z innych metod – jest nieinwazyjny i bezpieczny, dzięki temu, że analizuje on DNA dziecka obecne w krwi ciężarnej. Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro

Test NIFTY pro można wykonać na bardzo wczesnym etapie ciąży, bo już od 10 tygodnia. Na wynik oczekuje się do 10 dni roboczych. Badanie wyróżnia:

szeroka walidacja kliniczna – jego czułość została potwierdzona w największym badaniu na świecie dotyczącym skuteczności klinicznej testów NIPT (obejmowało ono 146 958 ciąż);
fakt, iż test NIFTY został wykonany już u ponad 9 000 000 ciężarnych kobiet;
pełne ubezpieczenie wyniku (w przypadku uzyskania wyniku fałszywie negatywnego para może liczyć na duże odszkodowanie);
duża liczba badanych chorób – badanie NIFTY pro pozwala oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka 84 mikrodelecji/mikroduplikacji, 6 trisomii oraz 4 chorób związanych z nieprawidłowościami chromosomów płci – w tym także wady letalne, np. zespół Edwardsa;

Co jeszcze przemawia za tym, że warto wykonać test NIFTY Pro?

Prenatalne badania biochemiczne takie jak test PAPPa częściej dają wynik fałszywie dodatni, przez co badania inwazyjne są wykonywane u u matek zdrowych dzieci. Jeśli chodzi o test NIFTY pro, prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie dodatniego jest o wiele niższe i wynosi ono mniej niż 0,05%. Badanie może więc może pomóc w podjęciu trudnej decyzji, czy badanie inwazyjne jest rzeczywiście konieczne.

Nieprawidłowy wynik testu NIFTY pro stanowi wskazanie do wykonania dalszych badań diagnostycznych. Jeśli jednak test NIFTY dał prawidłowy (ujemny) wynik, rodzice mogą odetchnąć z ulgą – ich dziecko jest z dużym prawdopodobieństwem zdrowe.

Przejdź do: Co bada test NIFTY pro? Zakres badania