Badanie WES w ciąży

Niektóre choroby genetyczne można wykryć już u płodu dzięki odpowiednim badaniom. Tak szybko postawiona diagnoza pozwala na szybkie rozpoczęcie leczenia, które zminimalizuje objawy choroby. Jednak niektóre badania prenatalne mają dość wąski zakres analizy i nie są w stanie wykryć wielu wad genetycznych. Warto więc w ciąży wykonać kompleksowe badanie genetyczne, takie jak test WES. Pozwoli nam ono zyskać spokój i pewność, co do zdrowia naszego dziecka.

Spis treści:

Badanie WES w ciąży – czym jest?
Czy warto zdecydować się na badanie WES w ciąży?
Pobranie płynu owodniowego do badania WES
Amniopunkcja – czy jest bezpieczna?
Badanie WES w ciąży a inne testy prenatalne
Badanie WES w ciąży – cena

Badanie WES w ciąży – czym jest?

Badanie WES w ciąży to genetyczne badanie płynu owodniowego. W jego trakcie na podstawie próbki pobranego płynu wykonywana jest szczegółowa analiza materiału genetycznego płodu. W jej trakcie każdy gen jest bardzo dokładnie sprawdzany pod kątem różnorodnych mutacji genetycznych, które wywoływać mogą niebezpieczne choroby.

Badanie WES można wykonać w dowolnym momencie życia. Jednak u płodu najbardziej optymalnym momentem na to badanie będzie 13 tydzień ciąży. Na tym etapie badanie WES wykryje potencjalne nieprawidłowości i nie narazi mamy i dziecka na powikłania. Badanie WES w ciąży powinno być wykonywane wcześniej tylko w uzasadnionych przypadkach.

Wynik badania WES przeprowadzonego jeszcze podczas życia płodowego będzie ważny przez całe życie pacjenta, ponieważ materiał genetyczny człowieka jest niezmienny. Wykonując badanie WES w ciąży, dowiemy się więc o wszystkich chorobach genetycznych, które mogą zacząć się objawiać w późniejszym etapie życia.

Czy warto zdecydować się na badanie WES w ciąży?

Wykonanie badania WES w ciąży stwarza olbrzymie możliwości na zdiagnozowanie choroby genetycznej i szybkie rozpoczęcie leczenia. Choroby genetyczne nie są całkowicie uleczalne, ale szybko wdrożona terapia pozwoli na zahamowanie postępu choroby. Dzięki temu jej objawy nie będą tak odczuwalne.

Badanie WES w ciąży ma bardzo szeroki zakres. Może ono wykryć wiele schorzeń genetycznych m.in. zespół Downa, zespół Klinefeltera, choroby metaboliczne, mukowiscydozę czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Badanie to jest w stanie wykryć nawet drobne wady genetyczne. Jest to możliwe dzięki przeprowadzeniu analizy za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).

Pobranie płynu owodniowego do badania WES

Do wykonania badania WES w ciąży potrzebna jest amniopunkcja, czyli pobranie płynu owodniowego. Pobranie próbki trwa zaledwie kilka minut i wykonywane jest bez znieczulenia. W jego trakcie lekarz wbija w brzuch pacjentki jałową igłę i pobiera potrzebną do badania ilość płynu owodniowego. Następnie próbka trafia do laboratorium, gdzie wykonywana jest analiza.

Amniopunkcja – czy jest bezpieczna?

Wiele pacjentek martwi się o powikłania, które może wywołać pobranie płynu owodniowego. Uspokajamy – nie ma powodu do obaw. Amniopunkcja co prawda jest zabiegiem inwazyjnym, ale ryzyko powikłań wynosi zaledwie 0,11%. Oznacza to, że pojawiają się one tylko u 1 na 1000 pacjentek. Próbka pobierana jest przez specjalistów z wieloletnim doświadczeniem, którzy cały czas troszczą się o bezpieczeństwo przyszłej mamy i jej dziecka.

Badanie WES w ciąży a inne testy prenatalne

Ciężarna kobieta ma do wyboru wiele badań prenatalnych. Jednym z często wybieranych jest badanie kariotypu, w którym sprawdzane są wszystkie chromosomy pacjenta pod względem nieprawidłowości. Test ten również jest bardzo dokładny, ale nie ma on tak szerokiego zakresu analizy, jak badanie WES.

Zakres badania kariotypu obejmuje wykrywanie takich schorzeń jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau. Badanie to nie wykryje więc rzadziej występujących chorób genetycznych np. mukowiscydozy, SMA czy niektórych chorób metabolicznych.

Badanie WES w ciąży – cena

Cena badania WES w ciąży wynosi 6 597 zł. Koszt badania można rozłożyć na dogodne raty.

Cena badania WES w ciąży obejmuje nie tylko wykonanie badania, ale także konsultacje z lekarzem genetykiem przed i po badaniu. Na konsultacji po badaniu lekarz zinterpretuje wynik i podpowie, jakie kroki można podjąć, jeśli wykryte zostaną wady genetyczne.