Zespół Downa – objawy w ciąży – jak je wykryć?
Najczęstsza spośród wszystkich aberracji chromosomowych, trisomia 21. chromosomu, zdarza się u 1:800 dzieci urodzonych na całym świecie. Jak oszacować ryzyko wystąpienia zespołu Downa? Objawy w ciąży nie są aż tak wyraźne, jak po urodzeniu, ale można je wykryć dzięki nieinwazyjnym badaniom prenatalnym.
Spis treści:
- Zespół Downa – objawy w ciąży nie są aż tak widoczne, jak po urodzeniu
- Zespół Downa pomogą wykryć nieinwazyjne badania prenatalne
- Zespół Downa – objawy w ciąży – kiedy są widoczne?
Zespół Downa – objawy w ciąży nie są aż tak widoczne, jak po urodzeniu
Zespół Downa, czyli trisomia 21. chromosomu, może się objawiać u dziecka na bardzo różne sposoby. Po urodzeniu rodzice mogą zauważyć oznaki, takie jak np.:
- cechy dysmorfii twarzy (zmarszczka nakątna, nadmiar skóry na karku, płaski profil twarzy, skośne szpary powiek);
- opóźniony rozwój umiejętności motorycznych;
- opóźniony rozwój umysłowy;
- opóźnienie w rozwoju mowy;
- skłonność do otyłości;
- zmniejszone napięcie mięśniowe.
Czy da się wcześniej zauważyć zespół Downa? Objawy w ciąży nie są aż tak wyraźne, jak po urodzeniu dziecka, ale to nie znaczy, że nie są one w ogóle widoczne. Niektóre oznaki trisomii 21. mogą zostać wykryte już na wczesnym etapie dzięki nieinwazyjnym badaniom prenatalnym.
Zespół Downa pomogą wykryć nieinwazyjne badania prenatalne
Jak wykryć zespół Downa? Objawy w ciąży można zidentyfikować dzięki nieinwazyjnym badaniom prenatalnym, takim jak:
- USG — podczas badania ultrasonograficznego lekarz może zauważyć niektóre charakterystyczne cechy twarzy, opóźnienie wzrostu, wady serca oraz wysoką przezierność karku. Ostateczna diagnoza wymaga jednak wykonania bardziej zaawansowanych badań genetycznych;
- test PAPP-A — badanie analizuje markery biochemiczne, które mogą wskazywać na wyższe ryzyko wystąpienia trisomii 21. chromosomu. Ostateczna diagnoza wymaga jednak wykonania bardziej zaawansowanych badań genetycznych;
- test NIPT — badanie analizuje DNA dziecka pod kątem obecności nadmiarowej ilości materiału genetycznego chromosomu 21.
Zespół Downa – objawy w ciąży – kiedy są widoczne?
Kiedy można wykonać badanie w kierunku zespołu Downa? Objawy w ciąży będą widoczne najwcześniej w testach NIPT, które można wykonać już po 10 tygodniu ciąży. Testy NIPT są również bardziej precyzyjne niż badanie USG czy test PAPP-A — ich prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzania innymi badaniami genetycznymi.
