Czy test NIFTY wykrywa autyzm?
Mamy w ciąży często pytają, czy test NIFTY wykrywa autyzm. Zaburzenia ze spektrum autyzmu dotyczą nawet 1% dzieci w całej Europie [1]. Odpowiadamy na to pytanie.
Spis treści:
- Czy test NIFTY wykrywa autyzm? Czym jest autyzm?
- Czy test NIFTY wykrywa autyzm?
- Na czym polega diagnostyka autyzmu?
Czy test NIFTY wykrywa autyzm? Czym jest autyzm?
Zanim odpowiemy na pytanie, czy test NIFTY wykrywa autyzm, warto wyjaśnić, czym jest autyzm. W spektrum autyzmu znajdują się osoby, które przejawiają problemy z mową, kontaktem wzrokowym, nawiązywaniem relacji i komunikacją, są nadwrażliwe na bodźce oraz nie tolerują dużych zmian w najbliższym otoczeniu [2]. Jeśli chodzi o rozwój intelektualny, nasilenie objawów ze spektrum autyzmu jest zróżnicowane i nie wszyscy autystycy są opóźnieni umysłowo [2].
Czy test NIFTY wykrywa autyzm?
Wielu rodziców zastanawia się, czy test NIFTY wykrywa autyzm. Badanie to należy do grupy badań prenatalnych NIPT, które analizują wolne płodowe DNA (cffDNA) w kierunku zmian liczby chromosomów oraz mikrodelecji i mikroduplikacji. Spektrum autyzmu jest po części uwarunkowane czynnikami genetycznymi [3]. Test NIFTY wykryje niektóre mikrodelecje i mikroduplikacje czy też trisomie, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu, jednak nie zidentyfikuje wszystkich możliwych przyczyn. Test NIFTY nie bada np. chorób monogenowych, takich jak zespół łamliwego chromosomu X, o którym wiadomo, że daje objawy w postaci autyzmu [3].
Dowiedz się więcej co bada NIFTY pro >>
Na czym polega diagnostyka autyzmu?
Diagnostyka autyzmu jest prowadzona w specjalistycznej poradni dla osób z autyzmem. Celem określenie prawdopodobnej genetycznej przyczyny zaburzeń autystycznych można wykonać kompleksowe badania genetyczne WES [4], dodatkowo autystyk powinien trafić pod opiekę całego zespołu specjalistów — nie tylko lekarza genetyka, ale także psychiatry, logopedy, psychologa oraz fizjoterapeuty.
Źródła:
1. https://polskiautyzm.pl/rozpowszechnienie-autyzmu/ [dostęp: 04.01.2023 r.]
2. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138736,autyzm [dostęp: 04.01.2023 r.]
3. Lisik M. Z. Molecular aspects of autism spectrum disorders. Psychiatria Polska, 2014, 48(4): 689–700
4. https://www.illumina.com/techniques/sequencing/dna-sequencing/whole-genome-sequencing.html [dostęp: 04.01.2023 r.]
