Czy badanie NIFTY może się nie udać?

Czy badanie NIFTY może się nie udać?

niepowodzenie testu nifty

Sku­tecz­ność prze­sie­wo­we­go testu pre­na­tal­ne­go NIFTY jest bar­dzo wyso­ka i wyno­si ponad 99%. Wła­śnie dla­te­go sta­no­wi obec­nie naj­pew­niej­sze nie­in­wa­zyj­ne bada­nie pre­na­tal­ne na ryn­ku. Czy ist­nie­je zatem ryzy­ko, że nie przy­nie­sie ono żad­ne­go rezul­ta­tu? Jak nale­ży postę­po­wać w przy­pad­ku ewen­tu­al­ne­go nie­po­wo­dze­nia?

Test NIFTY pozwa­la okre­ślić praw­do­po­do­bień­stwo roz­wo­ju naj­czę­ściej wystę­pu­ją­cych wad chro­mo­so­mo­wych u dzie­ci tj. Zespo­łu Downa, Zespo­łu Edward­sa oraz Zespo­łu Patau, tri­so­mii 9, 16 i 22. Oprócz tego wska­zu­je nie­bez­pie­czeń­stwo poja­wie­nia się wybra­nych aneu­plo­idii chro­mo­so­mów płcio­wych oraz tzw. zespo­łów mikro­de­le­cyj­nych.

Na czym polega test NIFTY

Bada­nie opie­ra się na ana­li­zie cffD­NA (ang. cell free fetal DNA) czy­li wol­ne­go, poza­ko­mór­ko­we­go DNA pło­du. Poja­wia się ono we krwi mat­ki już 32 dni po zapłod­nie­niu i krą­ży w niej jesz­cze na kil­ka godzin po poro­dzie. To wła­śnie dla­te­go stan­dar­do­wą prób­ką do testu NIFTY będzie ok. 10 ml krwi obwo­do­wej cię­żar­nej kobie­ty.

Możliwość niepowodzenia testu

Ilość pło­do­we­go DNA zwięk­sza się wraz z wie­kiem cią­ży. W 12 tygo­dniu jego stę­że­nie osią­ga już 10 -12% ogól­ne­go DNA. Choć bada­nie moż­na wyko­nać po 10 tygo­dnia cią­ży. Ilość wol­ne­go DNA pło­du będzie już wów­czas odpo­wied­nia. 

Nie­po­wo­dze­nie testu nie będzie jed­nak zwią­za­ne z błę­dem labo­ra­to­rium, a ze zbyt małą ilo­ścią cffD­NA w oso­czu mat­ki. Pamię­taj­my, że nie wystę­pu­je ono w posta­ci dłu­gich sekwen­cji, lecz krót­kich i „postrzę­pio­nych” frag­men­tów. Jego izo­la­cja, a następ­nie dal­sza ana­li­za jest więc w tym przy­pad­ku znacz­nie trud­niej­sza. Z uwa­gi na ten fakt bar­dzo waż­ne jest pra­wi­dło­we okre­śle­nie wie­ku cią­ży przed samym przy­stą­pie­niem do bada­nia.

Jeśli oka­że się, że ilość pło­do­we­go DNA w pobra­nej prób­ce krwi jest nie­wy­star­cza­ją­ca, a co się z tym wią­że nie pozwa­la na prze­pro­wa­dze­nie dal­szej ana­li­zy, pacjent­ce przy­słu­gu­je wów­czas pra­wo do ponow­ne­go pobra­nia mate­ria­łu, bez koniecz­no­ści wno­sze­nia żad­nych dodat­ko­wych opłat. Dru­gie pobra­nie powin­no odbyć się w odstę­pie ok. 2 tygo­dni od pierw­sze­go.

Comments are closed.