Pośrednie ryzyko trisomii – rozwiej swoje wątpliwości
Trisomia to stan, w którym osoba ma trzy kopie chromosomu zamiast dwóch. Najbardziej znane trisomie to trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) i trisomia 13 (zespół Patau). Wykrycie trisomii w ciąży jest może wywołać wiele emocji i pytań. W tym artykule przyjrzymy się pośredniemu ryzyku trisomii, co oznacza ten wynik, kiedy należy się martwić i jakie kroki można podjąć, aby uzyskać pewność.
Spis treści
Pośrednie ryzyko trisomii – co oznacza?
Pośrednie ryzyko trisomii oznacza, że prawdopodobieństwo wystąpienia chromosomalnych nieprawidłowości u płodu jest wyższe, ale nie na tyle wysokie, aby było niemal pewne. Wynik ten jest najczęściej uzyskiwany w wyniku badań przesiewowych. Na rynku dostępne są różne badania prenatalne o różnym zakresie analizy oraz czułości. Bardzo ważne jest, aby dokładnie zapoznać się z ofertami testów prenatalnych i wybrać najbardziej odpowiednie badanie.
Pośrednie ryzyko trisomii – kiedy się martwić?
Choć wynik pośredniego ryzyka może być niepokojący, ważne jest, aby zachować spokój i pamiętać, że jest to tylko ocena ryzyka, a nie diagnoza. Nawet wynik wskazujący na pośrednie ryzyko oznacza, że w zdecydowanej większości przypadków płód nie ma trisomii. To odsetek przypadków, w których istnieje pewne zwiększone ryzyko, ale prawdopodobieństwo, że wszystko jest w porządku, jest wciąż wysokie.
Pośrednie ryzyko trisomii – niepokojący wynik NIPT i co zrobić?
Jeśli wynik przesiewowego badania prenatalnego wskazuje na pośrednie ryzyko trisomii, jest to sygnał, że warto podjąć dalsze kroki, aby uzyskać dokładniejszą ocenę. Warto wtedy zastanowić się nad wykonaniem bardziej dokładnego badania o wyższej czułości. Takim testem jest np. Prenatal testDNA oraz test NIFTY pro. Każde z nich ma jednak inny zakres analizy oraz dokładność. Wykonanie takiego badania wolnego płodowego DNA, być może uchroni przyszłe mamy przed amniopunkcją lub innym inwazyjnym badaniem prenatalnym.
Pośrednie ryzyko trisomii – czy konieczna jest dalsza diagnostyka?
Jeżeli otrzymamy wynik badania, który wskazuje pośrednie ryzyko trisomii, warto przeprowadzić dalszą diagnostykę. Spokój w ciąży jest bardzo cenny. Można wtedy wybrać test NIPT o wyższej czułości. Decyzja o dalszej diagnostyce zależy od wielu czynników. Przyszłe mamy mogą zdecydować się na dalsze testy również bardziej inwazyjne. Jednak wykonanie takich badań może wiązać się z ryzykiem poronienia. Prenatal testDNA ma bardzo wysoką czułość dla całego zakresu analizy – ponad 99%. Ryzyko inwazyjnych procedur może nie być warte dodatkowego stresu.
Ostatecznie, pośrednie ryzyko trisomii to tylko krok w procesie diagnozy. Współczesna medycyna oferuje szereg narzędzi i metod, które mogą dostarczyć bardziej precyzyjnych informacji i pomóc przyszłym rodzicom podjąć najlepsze decyzje dla ich zdrowia i zdrowia ich dziecka.